ארבע שנים קשות עברו על טליה גבעון ובני משפחתה, עד שגילו למה טליה הקטנה לא מעכלת מזון ולא מתפתחת. "סבלתי מהקאות ומשלשולים, מהתפתחות מוטורית לא תקינה ומהידרדרות בראייה", מספרת גבעון, היום בת 25. היא גרה בירושלים, סטודנטית באקדמיה למוזיקה, מורה לפסנתר, אקטיביסטית-פמיניסטית ומתמודדת עם מחלה תורשתית נדירה - אַבֵּטָאלִיפּוֹפְּרוֹטֵאִינֶמְיָה.
כשהיא אובחנה לבסוף בבית חולים שניידר בגיל ארבע והתחילה לקבל את התרופות, חזרה טליה לצמוח, "בבום. מילדה שלא היה בטוח שבכלל שתישאר בחיים, הפכתי לילדה די נורמלית בסך בכל, לומדת, שמחה, פעילה".
והיום?
"המצב שלי לא מזהיר. נקבעה לי נכות צמיתה של 79 אחוז. אני סובלת מכאבים חוזרים ונשנים, נוירופתיה, ראיית הלילה לא טובה וגם שדה הראייה נפגע, אז אני גם לא נוהגת. יש ימים שאני לא מסוגלת ללכת בגלל הכאבים ברגלים. זה פוגע לי בעבודה ובלימודים. הנגינה של מוגבלת גם היא - אני כבר לא אוכל להיות נגנית קונצרטים. מי שמטופל ומקבל תרופות מגיל מוקדם – הגוף שלו מתפקד הרבה יותר טוב".
ומי שלא מאובחן?
"המקרים הקשים פשוט מתים מתת-אבחון ובקלים – הגוף קורס לבסוף בגיל 40-30. כשאני אובחנתי, אמא שלי ידעה רק על עוד חולה אחת בארץ. היום אנחנו יודעים שיש כ-30 חולים, שזה מספר גבוה משמעותית מהשיעור העולמי. חשוב לציין שיש שוני גדול מחולה לחולה. הסימפטומים יכולים להשתנות בין החולים, אין מספיק מחקר על המחלה ונוצרות בעיות שלא תמיד יודעים איך לפתור".
אַבֵּטָאלִיפּוֹפְּרוֹטֵאִינֶמְיָה (Abetalipoproteinemia) ובקיצור אבטא או תִּסְמֹנֶת בָּאסֶן-קוֹרְנְצְוַיְג היא מחלה שעוברת בתורשה ובאה לידי ביטוי כאשר החולה יורש את המוטציה משני הוריו. טליה הוגה את המילה הארוכה והבלתי אפשרית הזו בקלות – "ביסודי הייתי עושה עליה הרצאות בכיתה". זו מחלה נדירה, בשיעור של פחות מ-1 למיליון בעולם, המתבטאת במחסור בגוף של החלבון שאחראי לפרק שומן מהמזון, ובעקבות כך במחסור בוויטמינים המסיסים בשומן – A, D, E ו-K. כתוצאה מהמחסור בוויטמינים אלה, ובמיוחד ויטמין E, נפגעות מערכות רבות בגוף, לרבות מערכת העצבים, רשתית העין ותאי הדם האדומים. החולים עשויים לסבול מהפרעות נוירולוגיות ברמות שונות, פגיעה ביציבות ובשיווי המשקל ופגיעה ברפלקסים. רמות השומנים בדם (טריגליצרידים) של חולי האבטא אפסית כמעט וגם רמת הכולסטרול נמוכה ביותר.
"נקבעה לי נכות צמיתה של 79 אחוז. אני סובלת מכאבים חוזרים ונשנים, נוירופתיה, ראיית הלילה לא טובה וגם שדה הראייה נפגע. יש ימים שאני לא מסוגלת ללכת בגלל הכאבים ברגלים. זה פוגע לי בעבודה ובלימודים. הנגינה של מוגבלת גם היא - אני כבר לא אוכל להיות נגנית קונצרטים"
הטיפול במחלה, נכון להיום, כולל הימנעות ממזון שומני ותוספת קבועה ומוגברת של הוויטמינים A, B, E, ו-K. "בקופות החולים אין יחס אחיד למחלה ולחולים וגם לסבסוד התרופה, כשיש גם משפחות עם שניים-שלושה ילדים חולים שצריכים לקבל מענה. כל אחד מאיתנו נדרש לעשות מסע מול ביטוח לאומי וקופות החולים כדי להבין מה הזכויות שלו ולהילחם עליהן, פעמים רבות בלי שאנחנו בכלל מודעים לזכויות שלנו".
בשנה האחרונה התאגדו החולים בארץ ואף ערכו מפגש משותף עם פרופ' ריצ'ארד דקלבאום (Richard Deckelbaum), מאוניברסיטת קולומביה בארה"ב, הנחשב למומחה למחלה, ועם הרופאה שעבדה עם דקלבאום עוד בשנות השמונים ומרכזת היום בפועל את כל תחומי הטיפול בארץ – פרופ' אתי גרנות, מומחית ברפואת ילדים ומחלות דרכי עיכול וכבד, מנהלת השירות למחלות כבד ילדים במרכז הרפואי קפלן.
"בישראל מאוגדת היום למעשה אחת הקבוצות הגדולות בעולם של חולי אבטא. יש ביניהם משפחות עם שניים ואף ארבעה ילדים, יש חבר'ה בני ארבעים פלוס שמתפקדים נהדר, ללא הגבלות. לאחרונה אחת החולות אף ילדה. מצד שני, יש חולים שחווים פגיעות קשות יותר במערכת העצבים ובתפקודי הראייה. גם באותה משפחה יכולים להיות שני ילדים שאובחנו באותו גיל וטופלו באופן זהה - ושמצבם הבריאותי היום שונה", מסבירה פרופ' גרנות
פרופסור אתי גרנות, אַבֵּטָאלִיפּוֹפְּרוֹטֵאִינֶמְיָה אבטא נחשבת "מחלה יתומה", נעדרת תקציבים ומחקר. לאחרונה התארגנה קבוצת חוקרים מרחבי העולם, ופרופ' גרנות ביניהם, במטרה לרכז כמה שיותר נתונים אודות המחלה והמוטציות השונות שלה ולחשוב על כיווני מחקר וטיפול חדשים. "הרופאים בארץ מכירים את המחלה אבל היא לא נמצאת מספיק במודעות כשהם צריכים לאבחן תינוק שמגיע אליהם עם תמונה קלינית אופיינית לאבטא".
פרופ' גרנות מדגישה שגם זיהוי מוקדם של המחלה ותוספת של הוויטמינים החסרים לא תמיד מונע לחלוטין את הסימפטומים שלה, ובפרט את ההידרדרות בראייה. "הבעיה הגדולה היא החוסר בוויטמין E, שגורם גם לפגיעה ברשתית. הוויטמין נישא בדם על ידי חלקיקים עתירי שומן כדי לעבור ממערכת העיכול לרקמות, ומאחר שרמות השומן בדם הן כמעט אפסיות אצל חולי אבטא - תמיד תהיה להם רמה נמוכה בדם של הוויטמין, גם כשהם מקבלים תוספת".
"הוויטמינים שניתנים לחולי האבטא הם לא תוספי מזון - אלא תרופות החיוניות למניעת ההידרדרות שלהם", מבהירה פרופ' גרנות. "חייהם תלויים בטיפול הזה ואין סיבה שהם יישאו בעול הכספי"
וכשמדברים על תוספת, תשכחו מהמינונים שאתם מכירים לתוספי תזונה. מינון הוויטמין שנדרש מדי יום לחולה אבטא הוא בין 200-100 יחידות לכל קילוגרם, לעומת כ-30 יחידות סך הכול לאדם בריא. "הוויטמינים שניתנים לחולי האבטא הם לא תוספי מזון - אלא תרופות החיוניות למניעת ההידרדרות שלהם", מבהירה פרופ' גרנות. "חייהם תלויים בטיפול הזה ואין סיבה שהם יישאו בעול הכספי".
מחירו של טיפול חודשי ללא סבסוד עולה כ-1,000 שקל בחודש. "הגעתי לוועדת חריגים בכללית כדי שיעזרו לי במימון והרופא שם טען שאלו תוספי תזונה ולכן זו לא תרופה חיונית", מספרת גבעון. "הצלחתי בסוף לקבל סבסוד של 50 אחוז ובהמשך, כשהפסיקו לייצר את האבקה בארץ, נאלצתי להזמין אותה תרופה מחו"ל ושוב לבקש החזר. כל אישור כזה לוקח המון זמן – אלו ביורוקרטיות שמקשות על החיים בצורה קיצונית".
בקיץ הקודם התחילו בקופות החולים לרקוח לחלק מהחולים תרופה ברוקחות אישית, דבר המוזיל את עלות הטיפול לכשליש ממחירו המלא וגם חוסך את הביורוקרטיה הכרוכה בקבלת ההחזרים. "הבעיה היא שזה מגיע כאבקה בבקבוק שאין לי איך לבלוע – היא לא מסיסה במים. ניסיתי לקחת אותה עם שמן מיוחד - MCT - המורכב משרשראות פחמנים קצרות, שהגוף שלי כן אמור לעכל, אך המדדים של הוויטמינים בבדיקות הדם שלי הראו שאני לא מעכלת את זה טוב".
מה הפתרון?
גבעון: "שקופות בחולים ישימו את האבקה בקפסולות של ג'לטין, כמו שעושות חברות הוויטמינים, בכדורים במינון של 400 יחב"ל או יותר. בחישוב גס, עלות של תרופה כזו היא 4,400 בשנה לחולה – סביב 200 אלף שקל בשנה לכל החולים בארץ. הפתרון קיים כבר, והוא קל ולא יקר, צריך רק להנגיש לנו אותו כדי לעזור לנו לשמור על החיים שלנו. אין סיבה שלא נקבל אותו, במקום לתת לנו להיאבק בבירוקרטיה של קופות החולים או לחפש בחו"ל תרופות שפחות טובות לנו – ומדדי הדם מראים את זה. כשעושים את החישוב, כמה עולה למדינה לטפל בחולה שמקבל את התרופות לעומת כזה שלא מטופל – זה מן הסתם הרבה יותר יקר".
פנית למשרד הבריאות ולקופות החולים?
"כבר בשנה שעברה נשלחו בקשות בתפוצה רחבה למשרד הבריאות ולא קיבלנו תשובה. גם קופת החולים לא נותנת מענה, יד ימין לא יודעת מה יד שמאל עושה".
פרופ' גרנות מסבירה שעד כה, בהיעדר מחקר, לא ניתן לשים את האצבע על התכשיר האידיאלי לטיפול באבטא, וייתכן שבעתיד אף יוכנס טיפול בעירוי של הוויטמינים. "אבל ברור היום שצריך לממן את הטיפול בוויטמין במינונים האסטרונומיים להם הם זקוקים. המלחמה היא על ההכרה במרשמים כתרופות ולא כתוספי מזון".
טליה, מה קורה כשאת לא מצליחה לקבל את כמות הוויטמינים הנחוצה?
"מערכת העצבים מתחילה להפסיק לתפקד והגוף מתחיל לקרוס. זה לא קורה מיד, אבל כבר היום אני עם נזקים בגלל שלא קיבלתי את התרופות עד גיל ארבע. למה בכל פעם אני צריכה להתמודד חדש עם השאלה המלחיצה - מאיפה להזמין את התרופה החיונית לחיים שלי?"
ממשרד הבריאות נמסר בתגובה: "חוק ביטוח בריאות ממלכתי נכנס לתוקף ב-1 בינואר 1995 והמועד הקובע לעניין השירותים הכלולים בסל היה ה-1 בינואר 1994. סל שירותי הבריאות שלפי חוק ביטוח בריאות ממלכתי מפרט בצו את רשימת התכשירים הכלולים בסל מכוח החוק.
"הסל הבסיסי מתבסס על שירותי הבריאות שנתנה המדינה (תוספת שלישית) וקופת החולים של ההסתדרות הכללית של העובדים בארץ ישראל לחבריה (תוספת שנייה) במועד הקובע. בהתאם השימוש שהיה נהוג בקופת חולים כללית / במדינה במועד הקובע מהווה את מסגרת ההכללה בסל עבור תכשירים שנכללו בסל מיום החלת החוק (במידה ולא חל עדכון במסגרת ההכללה לאורך השנים).
"לגבי ויטמין E השימוש שהיה נהוג בקופת חולים כללית במועד הקובע היה: חסר בוויטמין E, אנמיה המוליטית ופיברופלזיה רטרולנטלית בפגים, צליעה לסירוגין, התכווצויות ליליות של הרגליים על רקע לא ידוע, טיפול משלים לוויטמין A בכוריורטינופתיה ארטקיוסקלרוטית ובצורות שונות של חרשות, טיפול משלים לטיפול הורמונלי ספציפי בבעיות פוריות של הגבר".
