תאומות בנות חמישה חודשים לאם יחידנית יקבלו היום (ה') את הטיפול הגנטי היקר בעולם, שעלותו מוערכת בכ-7 מיליון שקלים. התאומות יקבלו את הטיפול בבית החולים וולפסון, לאחר שאובחנו לפני כחודש וחצי עם מחלת SMA TYPE 1, שהינה מחלה ניוונית פרוגרסיבית הפוגעת בעצב המוטורי שבחוט השדרה, וגורמת להידרדרות מוטורית הדרגתית עד לאובדן כל היכולות המוטוריות, כולל פגיעה בשרירי הנשימה. למחלה קיימות מספר דרגות חומרה, ובדרגת החומרה הגבוהה ביותר, בה אובחנו התאומות, היא גורמת למוות או לשיתוק מוחלט והזדקקות לתמיכה נשימתית קבועה.
על רקע מגפת הקורונה, ומאחר שמדובר בתינוקות בנות חודשים ספורים - ההליך מציב בפני הצוות הרפואי אתגר מורכב. הטיפול ישלב צוות רב תחומי, בהובלת נוירולוגית הילדים ד״ר מירה גינזברג, יחד מנהלת המרפאה למחלות עצב-שריר בילדים, פיזיותרפיסטית, רופא ריאות ילדים, גסטרואנטרולוגית ילדים, כירורג ילדים וכן עובדת סוציאלית שסיפקה תמיכה לאם היחידנית.
בשנים האחרונות חלה התקדמות רבה בטיפול במחלת ה-SMA, ובשנתיים האחרונות ניתנה לחולים בה התרופה Spinraza, שבמקרה של התאומות לא מספקת מענה מלא למחלה. לאחרונה פותח טיפול גנטי מן המתקדמים בעולם, שמטרתו להחדיר גן תקין באמצעות וירוס, במטרה למלא את תפקיד הגן הפגום. כך מתאפשר ייצור חלבון קריטי להתפתחות, שהגוף לא מסוגל לייצר בגלל הפגם הגנטי. הטיפול זולג'נסמה (Zolgensmaׂׂׂׂ) הוא חד פעמי ויקר שעלותו מוערכת בכ-7 מיליון שקלים. התרופה שמיוצרת בארה"ב והוטסה במיוחד, הותאמה עבור כל תאומה בנפרד על סמך בדיקות שנעשו בהולנד, שכן מדובר בתאומות שאינן זהות.
הצורך בעירוב גורמים רבים בארץ ובחו"ל בימי מגיפת הקורונה, הוסיף נטל נוסף על הקושי הטיפולי בתאומות. זאת במיוחד עקב העובדה שהשמים הבינלאומיים נסגרו כמעט לגמרי. בנוסף, היה צורך לנקוט באמצעי זהירות מרביים כדי למנוע את הדבקת התאומות בנגיף הקורונה. הטיפול הקיים ילווה בהמשך במעקב וטיפול צמוד לתאומות, בכדי להביא למיצוי השפעת התרופה.
3 צפייה בגלריה
מימין לשמאל: טל צור - עובדת סוציאלית; ד"ר קרן ערמוני דומני - ריאות ילדים; אביבה חלפון - האם; ד"ר ציון חורי - מנהל ט"ו ילדים; ד"ר מיכאל שנפר - רופא ילדים; אירנה נוסל - אחות אחראית ע"י ילדים
(צילום: דוברות וולפסון)
"מגפת הקורונה יוצרת מצב מורכב", מסבירה ד"ר מירה גינזברג, מנהלת המרפאה למחלות עצב שריר בילדים בביה״ח וולפסון. "מדובר בשתי תאומות שיש להן בעיות נשימה, ואם הן ידבקו בנגיף הבעיות עלולות להחמיר. יש גם פה אמא שעלולה להידבק. זה היה מסובך כי בזמן שהשמיים נסגרו, היינו צריכים לעשות את הבדיקות בהולנד ולהביא את הזריקות מארה"ב".
"מדובר במצב נדיר בו נמצאות התאומות", מוסיפה ד"ר גינזברג. "יש מספר מקרים של תאומים בעולם שהיו במצב הזה אבל זה המקרה היחידי במזרח התיכון. מבחינת העולם מדובר בתאומות הכי צעירות שתקבלנה את הטיפול. נעשה פה הליך מאוד מהיר מרגע החשד למחלה ועד לקבלת התרופה. כל הגורמים עבדו בצורה מהירה ובתנאים לא אידיאליים. אני מקווה שנצליח כמה שיותר. אנחנו יודעים שהטיפול הוא מציל חיים. בדרך כלל במצב המחלה שלהן מגיעים לשיתוק מלא ואף למוות. בכל הטיפולים שנעשו עד עכשיו בילדים זה הצליח להביא למצב יותר טוב. יש סיכוי שיהיה שיפור ניכר".
אביבה חלפון, אימן של התאומות סיפרה ל-ynet: "זה מצב קשה. כרגע התאומות מטופלות בטיפול נמרץ כי הן תקבלנה את הזריקה כנראה מחר. הן אוכלות דרך צינור ולא תוכלנה לאכול לעולם דרך הפה. אני לא יודעת אם יש משהו שאפשר להתעודד ממנו, אבל אומרים שהתרופה תוכל אולי לעזור".
חלפון מתמודדת עם מצב לא קל בו היא נאלצת לחלוק את זמנה בין ביקורים תכופים בבית החולים לבין טיפול בבנה הנמצא בבית. "יש לי חרדות ולחצים. היום כשבאתי לבית החולים לבקר אותן, אחת מהן הייתה עם קוצר נשימה, וזה הכניס אותי עוד יותר לחרדות. תוחלת החיים שלהן היא עד שנתיים במחלה הזו. אבל יש לי תקווה ואני אופטימית והרופאים אומרים שהן תוכלנה לשבת ולהרים את הראש. השאיפה שלי זה שהן כן יצליחו ללכת ודברים יראו אחרת".
"הופתעתי מאוד מהעזרה שאני מקבלת מצוות בית החולים וולפסון", מוסיפה חלפון. "הם עוזרים לי ומטפלים בילדות שלי. בגלל הקורונה יש ימים שלא יכולתי לבוא לבקר אותן בבית החולים בגלל שהייתי מצוננת מעט והיה חשש שהן תדבקנה, ובשביל לקבל את הזריקה הן צריכות להיות בריאות. יש הרבה לחץ בגלל הקורונה וזה מורגש בבית החולים, אבל הצוות עשה מעל ומעבר כדי להביא את התרופה כמה שיותר מהר לבנות שלי גם בזמן שהשמיים היו סגורים".
