בגיל שלושה חודשים בלבד אובחנה עמית, בתה של נועה קרביץ עם תסמונת פראדר ווילי. האבחון נקבע לאחר תקופה של סימני שאלה רבים ותחושה שמשהו לא בסדר עם התינוקת המתוקה.
"התקשרה הגנטיקאית ובישרה לי שיש אבחנה סופית, גרנו באותה תקופה ביחידה אצל ההורים שלי, סגרתי את הטלפון, הורי הסתכלו עליי בהלם, הלכתי לשירותים וצעקתי, פשוט התפרקתי עד שהשכנה ליד נכנסה לשאול מה קרה". מספרת נועה קרביץ אמא של עמית.
נועה, מעצבת פנים במקצועה, בת 40, נשואה לרן בן 39 ושניהם הורים לשני ילדים – עמית בת כמעט תשע ויונתן בן חמש וחצי, הם גרים בהוד השרון. כשבנו את ביתם בהוד השרון עמית כבר הייתה לאחר האבחון עם תסמונת פראדר ווילי, נועה מיד הבינה שהיא חייבת להתאים את הבית לצרכיה של עמית. "כשחיפשנו דירה לקנות הסתכלנו כל הזמן על המטבח ועל מה יהיו הצרכים העתידיים של עמית. כולם רוצים מטבח פתוח וחלל כזה גדול ויפה ואני רק חיפשתי תוכניות לסגירת המטבח ושעדיין ייראה גם אסתטי וגם יפה".
"תסמונת הרעב הקטלני"
"תסמונת פראדר ווילי היא תסמונת הרעב הבלתי נשלט או תסמונת הרעב הקטלני. מי שמתמודד עם התסמונת בעצם לא מרגיש שובע, חי בתחושת רעב תמידית, מה שיוצר מצב בו הוא כל הזמן מחפש אוכל וחושב על אוכל. הכי מגוחך זה, שבדרך כלל דווקא בשנה שנתיים הראשונות לחיי הילדים, המצב הפוך. יש ניסיון לעודד אותם לאכול כדי שיעלו במשקל, כי אוכל לא מעניין אותם. מבחינת ילדים עם התסמונת בשלב זה, לאכול דורש יותר מידי אנרגיה שאין להם להשקיע בגלל היפוטוניה (חולשת שרירים), המאפיינת את התסמונת.
במקרה של עמית בגלל היפוטוניה היא התחילה ללכת רק אחרי גיל שלוש. היא ביקרה בגן שיקומי באיזי שפירא, הלכה עם הליכון, והיה צריך לעבוד איתה פיזית, עם המון פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק. עוד תופעה בתסמונת היא לקות למידה, יש ילדים שיש להם גם פיגור קל עד בינוני, יש התנהגויות חברתיות שמזכירות קצת ילדים על הרצף האוטיסטי, הם חווים לפעמים קשיים חברתיים ועוד תופעות מגוונות, שמופיעות ברמה כזו או אחרת אצל כל אחד".
חשבו שאני סתם אמא היסטרית
"ההיריון עצמו היה יחסית תקין, הייתה לי רק סכרת הריון תחת שליטה על ידי דיאטה קפדנית, עשיתי מי שפיר ולא עודכנתי באפשרות לעשות בדיקת צ'יפ גנטי, שהייתה קיימת כבר באותה תקופה. עמית נולדה בשבוע 40 פלוס 4, הגעתי למעקב הריון עודף וראו האטות בדופק. הרופא אמר – בואו ניילד אותה, זה נגמר בניתוח קיסרי חירום. עמית הייתה תינוקת ממש רגועה, שקטה ורפויה בצורה חריגה, גידלתי אחיינים קטנים והיו לי חברות שילדו, כך שידעתי איך תינוק בן יומו מתנהג, וזה היה נראה לי מאוד מוזר, אבל מסביב כולם היו רגועים.
למחרת בבוקר הגעתי לסדנת הנקה במחלקה, עמית לא רצתה לאכול. הציעו לי להפשיט אותה כדי שתבכה, ושום דבר לא עזר. היא לא בכתה אבל כן פתחה עיניים וגלגלה אותן וזה היה מאוד מלחיץ. חזרתי איתה לחדר ואמרתי לאמא שלי שאני מרגישה שמשהו לא בסדר.
קראנו לאחות שחשבה שאני סתם אמא היסטרית אחרי לידה ראשונה, אבל אני הבנתי שעמית לא אכלה מאז שהיא נולדה. בית החולים הסבירו שזה הגיוני ללידה טראומטית שתינוק לא אוכל ב 24 שעות ראשונות. כדי להיות בטוחים לקחנו אותה לרופאה בתינוקייה.
הרופאה בדקה את עמית עוד פעם ואמרה שעמית באמת קצת היפטונית, ושלחה אותה ל EEG ואולטרסאונד ראש. אושפזנו בפגייה בשניידר, היא הייתה עם זונדה, כי לא הצליחה לאכול, אבל כל הבדיקות יצאו תקינות. הם לא ידעו אפילו מה הם מחפשים".
להיות רעבה כל הזמן
נועה מספרת שכרגע כל נושא חיפוש האוכל בסתר, המאפיין את התסמונת, עדיין לא מתקיים אצלם. עמית נכון להיום מקבלת את האיסורים. ועדיין זה יכול להשתנות בכל יום. "לא תמיד אנשים שמים לב שעמית שונה במבט ראשון. עמית בדיאטה מגיל שלושה חודשים, אנחנו מקפידים איתה על תזונה מאוד ספציפית. יש לה סייעת אישית שצמודה אליה כיוון שהיא גם אלרגית לבוטנים. עמית ילדה עם קוגניציה תקינה, אז היא שמה לב מה מצבה ביחס לאחרים, הרבה פעמים היא לא יוצאת החוצה בהפסקה לשחק עם חברים כי הם רצים שם ומשתוללים והיא מפחדת להיפגע או ליפול".
"המודעות הזאת שוברת את הלב"
"עמית שואלת למה היא לא יכולה לאכול משהו בזמן שכולם יכולים, ואנחנו כל הזמן עסוקים בהסברים. היום היא כבר יודעת שיש לה תסמונת שנקראת פראדר ווילי. בכל פעם הסברנו עוד קצת ועוד קצת. גם כשהיא מבינה שאסור לה, היא ממשיכה לשאול. יש פעמים שהיא בוכה ואני מתעקשת איתה ואני פעמים רבות מאוד קשה איתה, כי אין ברירה. יש כמובן את העצות של אנשים מסביב שמנסים להבין מה הבעיה לתת לה ירקות לנשנש. אני מסבירה לאנשים – זה העניין של ההרגל, היא צריכה לדעת שארוחה מתחילה ואז מסתיימת ואין נשנושים. אם ניצור אצלה הרגל תקין בגילאים האלה, זה רק יעזור לה יותר בעתיד. הרבה פעמים היא מתלוננת שקשה לה ואין לי מה להגיד לה חוץ מ'את צודקת' ולחבק אותה חזק".
מה הכי עוזר לך בהתמודדות הלא פשוטה הזאת?
"האמת שעמית היא זו שעוזרת לי. במכלול שלה היא ילדה ממש כיפית, יש לה הומור והיא מצחיקה והיא טובת לב והיא כל כך הרבה דברים חוץ מהתסמונת, כך שאם נשים את התסמונת בצד עמית היא הילדה שתמיד חלמתי עליה ורציתי.
אנחנו מצליחים בתוך כל הקושי לראות גם את הטוב. אני רואה את עמית ואת ההתקדמות שהיא עשתה, אני רואה איפה היינו כשקיבלנו את האבחנה ואיפה אנחנו היום. אני חולמת כל הזמן שעמית תהיה מאושרת קודם כל, ואז עצמאית ושימצאו כבר תרופה לילדה שלי".
שיתפתם וסיפרתם על התסמונת?
"מהר מאוד הבנו שנתמודד עם כל כך הרבה קשיים, בשביל מה להתמודד עם עוד משהו? למה להסתיר? זה עוד משהו שנצטרך להתמודד איתו, מיד סיפרנו למשפחה שמשהו לא בסדר, גם לחברים שלנו סיפרנו. ילדים יודעים להתמודד עם זה הרבה יותר טוב מההורים. אני מסתכלת על הסטטיסטיקות של ילדים עם אוטיזם, היום זה כבר ביננו בכל מקום, בקרוב אנשים מיוחדים יהיו ממש חצי מהאוכלוסיה, והגיע הזמן לקבל את זה, לנרמל את הסיטואציה. הגיע הזמן להבין שזה חלק מהחברה שלנו, אנשים מיוחדים חיים בקרבנו, צריך לקבל ולהכיל, יום אחד זה אצלנו, מחר זה יכול להיות אצלך. משפחות מיוחדות והילדים עצמם ,מתמודדים עם כל כך הרבה קשיים, שהם לא צריכים להתמודד גם עם החברה, השיח חייב להיות הרבה יותר פתוח".
הכותבת, הדס כהן, היא אמא לילדה המתמודדת עם "תסמונת וויליאמס", מאמנת הורים לילדים מיוחדים ומקדמת את המודעות למשפחות מיוחדות בהרצאות ברחבי הארץ.
מחר מצויין בעולם יום התסמונות הנדירות. על רובן לא שמעתם, אבל עבור משפחות רבות מסמן היום הזה התמודדות יומיומית קשה ואמיצה.
