בשיתוף ניאופרם
דרווה היא תסמונת אפילפטית גנטית נדירה. הילדים שסובלים ממנה, חווים עשרות פרכוסים ביום. שיעורי התמותה הם בין 15-20 אחוזים ונובעים על רקע ההתקפים הקשים. כדי לדון בתסמונת הזו מתארחים באולפן ynet, טלי וולגלרנטר, אמה של שרינה בת ה-3 הסובלת מהתסמונת, וד"ר שמרית אוליאל-סיבוני, מנהלת השירות לאפילפסיה בילדים, בבית החולים לילדים "דנה" באיכילוב. צפו בדיון:
ד"ר אוליאל-סיבוני: "התסמונת הזו היא תסמונת גנטית שפוגעת בכ-100 חולים בשנה. התסמונת הזו היא תסמונת גנטית המתרחשת בגלל פגם ב-DNA שגורם לייצור חלבון לא תקין, וככזה הוא מתפקד בגוף באופן לקוי. הביטוי העיקרי של התפקוד הלקוי הזה הם שני דברים מרכזיים: איחור התפתחותי, ובהמשך פיגור שכלי משמעותי, והדבר השני זו מחלת האפילפסיה עם פרכוסים שמופיעים בגיל צעיר, ולא מגיבים לטיפול תרופתי".
קיראו עוד:
טלי מספרת: "הבת שלי, שרינה, פרכסה בפעם הראשונה בגיל 7 חודשים. בבית החולים החלו באבחונים גנטיים, ובגיל שנה וחודשיים היא אובחנה בתסמונת. להיות אמא לילדה כזו, זה לפחד כל הזמן. גם בלילה יש מוניטורים שאי אפשר לישון בלי זה. אין לי דקה שאני לא מפחדת שיהיה לה פרכוס ואי אפשר לדעת מה יהיה הסוף הפרכוס".
ד"ר אוליאל-סיבוני מסבירה על הטיפולים הקיימים: "הדור החדש של הטיפולים הוא משלב של כמה תרופות, אבל גם במצב כזה, לא מדובר על היעדר פרכוסים לחלוטין. בנוסף, לאחרונה אושרה תרופה חדשה המתאימה לחולים שלא מגיבים לטיפולים קודמים ועבורם אין חלופה, ונראה כי התגובה אליו היא המשמעותית ביותר עד כה".
היא מוסיפה כי "ברגע שמתחילים תרופה חדשה ויש תגובה טובה עם ירידה בכמות הפרכוסים זה גם מאפשר לנו להוריד תרופות אחרות שיש להן תופעות לוואי. רמת העירנות הקשב והתפקוד הפכו להיות מדהימים ברמה שההתפתחות הייתה מטאורית".
טלי מוסיפה ואומרת: "מאז שהתחלנו את התרופה הזאת, ראינו שיפור ממש מציל חיים. היו פעמים שחשבנו זה הסוף ואי אפשר לחיות ככה. ועכשיו בגלל שיש לה יותר איזון בפרכוסים אז אפשר לצאת איתה לגן שעשועים ויש חיים".
בשיתוף ניאופרם
