למרות לא מעט התקדמות ופריצות דרך מדעיות, מחלות ניוון עצבי - כמו אלצהיימר, דמנציה ופרקינסון - עדיין חשוכות מרפא ואבחון מוקדם שלהן חיוני לעיכוב מהלך המחלה ולניהולה. רעיון חדשני של ניקול פבונצ'לו, בת 27 עולה חדשה מאיטליה ודוקטורנטית לרפואה בטכניון, במסגרת התוכנית היוקרתית לפוסט דוקטורנטים ודוקטורנטים, פורום BioInnovators של טבע, עשוי לסייע באבחון מוקדם.
עוד בנושא:
פבונצ'לו, סטודנטית לדוקטורט, התקבלה לתוכנית BioInnovators של חברת התרופות טבע, שבה משתתפים, זו השנה הרביעית, כ-30 דוקטורנטיות ודוקטורנטים מצטיינים בתחומם מאוניברסיטאות מובילות בארץ. הם לומדים להכיר את ההתמחויות השונות, ומשתפים פעולה במטרה לפתח מיזמים חדשניים בתחומי הביוטק והביו-רפואה. מלבד מלגה, מקבלים משתתפי התוכנית גם תמיכה מדעית ועסקית במטרה לפתח רעיונות מדעיים לכדי חברות ומוצרים.
"זה יכול להיות מהפכני"
במסגרת התוכנית הציגה פבונצ'לו רעיון לפיתוח RetinaMark, בסיס נתונים המכיל סריקות רשתית של אנשים בריאים ושל מטופלים הסובלים ממחלות ניוון עצבי. בעזרת בינה מלאכותית, שימוש באלגוריתמים של למידת מכונה, RetinaMark יוכל לנתח סריקות רשתית חדשות, לזהות דפוסים ולספק אבחנה מוקדמת למחלות מסוג זה.
"מאגר הנתונים יכול להשתלב גם בעבודה של רופאי עיניים ובבדיקות עיניים שגרתיות, כך שרופאים יוכלו לזהות בעיות אפשריות בשלב מוקדם ולהתחיל בטיפולים מונעים", מסבירה פבונצ'לו. "גם תחום המחקר יכול להרוויח מ-RetinaMark - המעקב אחר ההתקדמות של מחלות ניוון עצבי לאורך זמן יכול להוביל להבנה טובה יותר של המנגנונים הגורמים להן ולטיפולים טובים יותר עבורן. זה יכול להיות מהפכני, אבל כרגע אני מתרכזת בהכנת הרעיון לשלב הבא של התוכנית, שייערך בסוף חודש ספטמבר ואני עובדת עם שני סטודנטים עמיתים ממכון וייצמן ומאוניברסיטת בן גוריון, אריאל טננהאוס ואלכסנדר רייקוביק, בתקווה לעלות לשלב הבא".
רילוקיישן לישראל
פבונצ'לו נולדה למשפחה יהודית-איטלקית מסורתית, "לא דתית. גדלתי בסביבה שטיפחה את השורשים שלי והחדירה בי אהבה עמוקה לישראל. להורים היה חשוב לפתוח בפניי את האפשרות לחקור את העולם בעצמי, ובה בעת סייעו לי לשמור על זהות יהודית חזקה". היא למדה בבית הספר היהודי ברומא מהגן ועד התיכון, והייתה חברה פעילה בסניף בני עקיבא בעיר. "כך התאפשר לי להכיר יהודים מכל רחבי העולם וללמוד על החיים בישראל".
"בתיכון היהודי ברומא פגשה את מי שהפך לבעלה, אלברט. "היה לנו ברור כי הגשמת חלומותינו עוברת דרך רילוקיישן למדינה שאנחנו אוהבים ומוקירים – ישראל. תמיד חשבנו על ישראל כבית האמיתי של כל יהודי בעולם – מדינה גדושה בהיסטוריה, אך גם כזו שמחוברת לעולם המודרני ולהתפתחויות שבו. לא יכולנו לראות את עצמנו בשום מקום אחר".
לפני כשנתיים עשו בני הזוג עלייה ובקיץ שעבר הפכו רשמית לאזרחי ישראל. הם מצפים להולדת בתם הבכורה כבר בסתיו הקרוב. "למרות שהתחלות חדשות מאתגרות לעיתים, במיוחד משום שהשארנו את הקרובים אלינו ברומא, לא הרגשנו לבד. היה לנו מזל לפגוש אנשים מדהימים שהזמינו אותנו לקהילה שלהם וגרמו לנו להרגיש חלק ממשפחה אחת גדולה. עם זאת יש המון געגוע, בעיקר להורים ולאח ולאחות הקטנים שלי שעדיין ברומא. זה לא לגור במרחק של אוטובוס, אלא במרחק של מטוס וזה החלק המאתגר".
הנגשת המדע והעצמת נשים
פבונצ'לו מעידה על עצמה שמאז ומתמיד הייתה מוקסמת מעולם המדע. בסיום התיכון היא התלבטה בין לימודי רפואה לביולוגיה, אבל האהבה למחקר הכריע את הכף והיא נרשמה ללימודי ביולוגיה לתואר ראשון ברומא. בסיומם המשיכה ללימודי תואר שני בנוירוביולוגיה. "התשוקה שלי למדע הובילה אותי ליטול חלק בהקמת MadaAdvances, אתר שיזמתי יחד עם חוקרות אחרות לאחר פרוץ מגפת הקורונה, שעוסק בהנגשת המדע, העלאת מודעות לתחומי מחקר מדעיים והעצמת נשים בתחומי המדעים המדויקים. העיסוק שלי במדע הוא בין השאר הודות להורים שלי, שטיפחו בי סקרנות ונתנו לי את הביטחון להאמין בעצמי וביכולת שלי לחקור. זה חשוב לי לפעול בתחום גם עבור נשים ונערות אחרות, התמיכה והמודעות הם כלים חיוניים לשינוי ושוויון מגדרי.
היא שואפת לתרום לחקר מחלות ניוון עצבי באמצעות מחקר פורץ דרך. "אני נמשכת במיוחד לתחומי מחקר כגון השינויים המולקולריים המאפיינים מחלות ניוון עצבי ונוירו-התפתחותיות". היא החלה בלימודי דוקטורט בפקולטה לרפואה בטכניון, תחת הדרכתה של פרופ' סימון אנגלנדר. "המחקר שלנו מתמקד בפיתוח כלים חדשים להבנת המנגנונים האחראיים על ניוון עצבי והצטברות חלבונים, שאופייניים לפרקינסון ולמחלות ניוון עצבי אחרות. בסופו של דבר, אנו שואפים לפתח טיפולים חדשניים למחלות אלה".
ניהול יעיל של מחלות ניוון עצבי בהישג יד
"מחלות ניוון עצבי הן מצבים חשוכי מרפא הגורמים לניוון מתקדם ואף למוות של תאי עצב, מה שיכול להוביל לקשיים בתנועה או בתפקוד הקוגניטיבי," מסבירה פבונצ'לו. "המחלות הבולטות מסוג זה הן מחלת האלצהיימר, המתאפיינת בקשיים בזיכרון, ומחלת הפרקינסון, המתאפיינת גם ברעידות בידיים. החולים במחלות אלה בכלל, ובאלצהיימר בפרט, עדים להידרדרות בריאותם ודורשים טיפול והשגחה אינטנסיביים, מצוותים רפואיים ומבני משפחה.
"באמצעות המחקר שלי, אני שואפת לתרום תרומה משמעותית להבנת מחלות ניוון עצבי. כיום, הטיפול היחיד הזמין לחולים הוא טיפול סימפטומטי, מאחר שאין שיטות לאבחנה מוקדמת. אני מאמינה שהכלי שאני מפתחת, יכול להועיל לא רק למטופלים אלא גם למשפחותיהם, שמתמודדות עם אתגרים כלכליים, פיזיים ורגשיים בטיפול בבן משפחתם החולה. האבחנה המוקדמת חיונית לטיפול וניהול מחלה יעיל ו-RetinaMark יכול לסייע בכך.
האבחנה המבדלת בין מחלות ניוון עצבי היא אתגר קליני משמעותי, משום שחלק מהתסמינים של המחלות חופפים ביניהם, למרות המנגנונים השונים להופעתם. עד היום, אבחון מוחלט של המחלה התאפשר רק בניתוח שלאחר המוות. "באמצעות פיתוחים כמו RetinaMark, אני צופה עתיד שבו גילוי מוקדם וניהול יעיל של מחלות ניוון עצבי נמצאים בהישג ידינו", היא אומרת.
