לאחר שביטלה את סיבוב ההופעות שלה באירופה וגם בישראל, חשפה הזמרת הקנדית סלין דיון את מאבקה במחלה נוירולוגית נדירה. מדובר בתסמונת "האדם הנוקשה" המותירה את הסובלים כמעין "פסלים אנושיים" מכיוון שהיא "נועלת" את גופם לתנוחות נוקשות.
אין תרופה לתסמונת, אולם הזמרת בת ה-54 אמרה שהיא עושה כל שביכולתה כדי למזער את התסמינים. בפוסט מרגש באינסטגרם כתבה דיון: "אני מתמודדת עם בעיות בריאות כבר זמן רב, והתקשיתי לדבר על כל מה שעברתי. לאחרונה אובחנתי עם הפרעה נוירולוגית נדירה מאוד בשם תסמונת האדם הנוקשה שמשפיעה על אחד מכל מיליון אנשים".
דיון המשיכה: "בעוד שאנחנו עדיין לומדים על המצב הנדיר הזה, אנחנו יודעים עכשיו שזה מה שגרם לכל העוויתות שחוויתי. למרבה הצער, התכווצויות אלה משפיעות על כל היבט בחיי היומיום שלי, לפעמים גורמות לקשיים כשאני הולכת, ואינני יכולה להשתמש במיתרי הקול שלי כדי לשיר. כואב לי לבשר שעדיין אינני כשירה כדי להתחיל מחדש את סיבוב ההופעות שלי באירופה בפברואר. יש לצידי צוות נהדר של רופאים כדי לעזור לי להשתפר, יחד עם ילדיי היקרים שתומכים בי ומסייעים".
היא מוסיפה וכותבת: "אני עובדת קשה עם המטפלת שלי ברפואת ספורט כל יום כדי לבנות בחזרה את הכוח שלי ואת היכולת שלי להופיע שוב, אבל אני חייבת להודות שזה מאבק. כל מה שאני יודעת זה לשיר, זה מה שעשיתי כל חיי וזה מה שאני הכי אוהבת לעשות. אני מתגעגעת לראות את כולכם כשאני על הבמה מופיעה עבורכם".
סלין דיון דוחה את הופעתה בישראל
ננעלים בתוך השרירים
תסמונת האדם הנוקשה היא הפרעה נדירה המאופיינת בנוקשות שרירים מתקדמת ועוויתות. התסמונת קשורה לעיתים קרובות לשכיחות גבוהה יותר אצל חולים עם סוכרת סוג 1, דלקת בלוטת התריס, ויטיליגו ואנמיה. בנוזל השדרה של רוב החולים נמצאים נוגדנים מסוג GABAergic המעורבים ככל הנראה בהשפעה על השרירים דרך מערכת העצבים.
למחלה כמה קטגוריות על פי מידת החומרה ואיזור הנוקשות בגוף. מרבית החולים מאובחנים בגילי 20 עד 50, כשנשים נפגעות בתדירות גבוהה פי שניים עד שלושה מגברים.
תסמיני המחלה כוללים נוקשות בשרירים, פגיעה בתנועתיות, עיוות של עמוד השדרה ועקמת בגב, עוויתות זמניות שמופיעות בעקבות תנועה פתאומית, רעש או הפרעה רגשית והליכה חריגה. המחלה אינה פוגעת בתפקוד הקוגניטיבי של המוח.
חלק מהחולים נמצאים בסיכון תמותה גבוה, בשל דום נשימה לאחר ששריר הסרעפת או שרירי בית החזה מתכווצים ואינם מאפשרים לנשום. בנוסף, יש חולים שסובלים מבעיות תנועתיות בוושט מה שמקשה עליהם לבלוע מזון ושתייה ואף גורם לשאיפת תוכן הקיבה לריאות ולדלקות ריאה חוזרות.
חלק מהחולים אף חווים הפרעות רגשיות והפרעות חרדה, מה שגורם לרופאים לפספס את האבחנה הנכונה עבורם או לנקוב באבחנות פסיכיאטריות שונות, אף שמדובר בתסמונת רפואית ברורה.
אבחון התסמונת
בבדיקה המכונה EMG, בה נבדקת ההולכה החשמלית בשרירים, נצפית פעילות חריגה, המופחתת לאחר מתן של תרופת הרדמה או בשינה.
האבחנה מבוססת על נוכחות התסמינים האופייניים שכוללים:
- נוקשות שרירים הגורמת לחוסר יכולת תנועתיות.
- הופעת התכווצויות תקופתיות המופיעות בעקבות תנועה פתאומית, רעש או בעיה רגשית.
- הקלה בהתכווצות השרירים הנצפית בבדיקת EMG בעקבות תרופת הרדמה הניתנת לתוך הווריד
- חלק מהחולים מופיעים נוגדנים בשם anti-GAD בשלבים שונים של המחלה, ונוכחותם בבדיקת נוזל השדרה תומכת באבחנה שמדובר בתסמונת זו.
- לצורך האבחנה יש לשלול מחלות אחרות שעלולות לחקות את תסמונת האדם הנוקשה בשל סימפטומים דומים. מחלות אלה כוללות את מחלת הפרקינסון ומחלות אחרות.
אין ריפוי למחלה, והטיפול מבוסס על הקלת התסמינים כדי לשפר את התנועה והתפקוד היומיומי. החולים מטופלים בתרופת הרגעה והרפיית שרירים ממשפחת הבנזודיאזפינים בשם דיאזפם, או בתרופה להרפיית שרירים בקלופן.
מספר מחקרים מתבצעים בעולם המנסים לתת תרופות ביולוגיות שונות כדי להפחית את מתקפת הנוגדנים המשוערת בסיבי העצב המובילים לשרירים, האופיינית למחלה.
החולים מטופלים בנוסף בפיזיותרפיה, כדי לשפר את טווח התנועה ולסייע בהרפיית השרירים. חלק מהחולים מטופלים גם בטיפולים שעדיין לא הוכחו דיים מחקרית, בתחום הרפואה המשלימה, הכוללים אקופונקטורה, פילאטיס, עיסויים והידרותרפיה. מהלך חייהם של החולים משתנה, כשחלק כאמור הסובלים ממחלה קשה, עלולים לסבול במקרים נדירים גם מדום נשימה.
