"עדיף אמא בריאה לשני ילדים מאשר אמא מתה לשלושה ילדים" — את המשפט הזה מכירות היטב נשאיות המוטציה בגן BRCA, ששומעות אותו לא פעם מפי רופאים המלווים אותן. אחת ההתלבטויות הקשות ביותר לנשאיות הגן, המעלה את הסיכוי לחלות בסרטן השד או סרטן השחלות, היא הדילמה אם לבצע כריתת שחלות מניעתית או להרחיב את התא המשפחתי. שלא לדבר על הדילמה הנוספת: האם לכרות את השדיים ולעשות שחזור.
קראו עוד:
BRCA מכונה גם "הגן היהודי", מפני שאחת מכל 40 נשים בריאות ממוצא אשכנזי נושאת את אחת המוטציות בגן. נשים נשאיות של מוטציה BRCA נמצאות בסיכון מוגבר של 50%־80% לחלות בסרטן השד (לעומת 12% בכלל האוכלוסייה בעולם) ועד 30%־40% לחלות בסרטן השחלה (לעומת 1.5% בהשוואה לכלל האוכלוסייה בעולם).
מדי שנה מתגלות בישראל אלפי נשים נשאיות של מוטציה בגן BRCA, והן נאלצות להתמודד עם דילמות קשות ומורכבות. לכרות או להמתין? להפחית את הסיכוי לסרטן או לאבד את הסיכוי להפוך לאם? להישאר בחששות או לגרום לפגיעה אסתטית בגוף?
מחשבה מעוררת טלטלה
"אמא שלי, תמר ז"ל, חלתה בסרטן השד בגיל 29 בפעם הראשונה, אז גם התגלה שהיא נשאית של הגן", מספרת איילת סרפוס־ברכה (29) מקיבוץ שריד, גננת במשרד החינוך. "היא חלתה שוב אחרי כמה שנים ונפטרה בגיל 43. גם סבתא שלי חלתה בסרטן השד, ואחרי כמה שנים התגלה אצלה סרטן השחלות, ומזה היא גם נפטרה. סבתא גם הייתה נשאית של הגן, וכך גם דודה שלי מצד אמא. אצלנו במשפחה זו לא הייתה שאלה אם צריך לעבור את הבדיקה לזיהוי הגן".
איילת, נשואה ואמא לנורי, בת כמעט שנתיים, נמצאה נשאית לגן BRCA לפני שנתיים. "הייתי בטוחה שאני נשאית, עוד לפני הבדיקה. מבחינתי, בעצם לא הייתה אופציה אחרת עם היסטוריה משפחתית כמו שלנו. אבא דאג לי, ומאז גיל 12 לא הפסיק לדבר על החשיבות של הבדיקה. הדאגה העיקרית שיש לנו במשפחה זה לדור ההמשך, הבנות של אחי והבת שלי.
"בגיל 27, במהלך ביקורת אולטרסאונד, אמר לי הרופא: תגידי, למה בעצם את לא כורתת את השדיים ועושה שחזור? אני זוכרת שרק המחשבה על הכיוון הזה עוררה בי טלטלה, כי זכרתי היטב שאבא תמיד אמר שהתוצאה של השחזור אצל אמא שלי נראתה זוועה. אבל האבא הדאגן שלי מיד נרתם למשימה, צייד אותי בטלפונים של כירורגים ופלסטיקאים ואמר לי: יאללה, תתקשרי ותקבעי תור לניתוח. נכנסתי לקבוצת הפייסבוק 'גנים טובים' ובדקתי שם על שמות הרופאים המומלצים בתחום".
אבל גם אחרי כל ההכנה המוקדמת, החרדות לא עזבו אותה. "את מרגישה בריאה לגמרי ומכניסה את עצמך לחדר ניתוח בלי לדעת איך תצאי מכל הסיפור הזה. אבל כל הזמן קיננה בי המחשבה המטרידה מה יהיה על נורי שלי הקטנה... אני הייתי ילדה בת שבע כשאמא נפטרה. כל מה שאני זוכרת זה את אמא נפוחה מאוד מהתרופות, ושאני והאחים שלנו מאוד התביישנו שאמא שלנו קרחת. המחשבות המפחידות שחלילה יקרה לי משהו, הובילה אותי להחליט על כריתה מלאה של השדיים. היה חשוב לי שלילדה שלי תהיה אמא.
"עם זאת, נשים צריכות לקחת בחשבון כי מדובר בתהליך שצריך להסתגל מחדש לגוף שלך וצריך לתת לעצמך זמן. שבוע אחרי הניתוח זה נראה נורא. עכשיו זה מרגיש לגמרי חלק מהגוף שלי. אחת אחת האכזבות שלי היו סביב נושא ההנקה. הרי לא ניתן להניק אחרי כריתת שד".
איילת סרפוס-ברכה: "הייתי בטוחה שאני נשאית, עוד לפני הבדיקה. מבחינתי, בעצם לא הייתה אופציה אחרת עם היסטוריה משפחתית כמו שלנו. אבא דאג לי, ומאז גיל 12 לא הפסיק לדבר על החשיבות של הבדיקה. הדאגה העיקרית שיש לנו במשפחה זה לדור ההמשך, הבנות של אחי והבת שלי"
סרפוס־ברכה מודעת היטב לדילמה אם לכרות או לכרות. "אני חושבת שזה עניין מאוד אישי ותלוי מאוד בכמה פרמטרים חשובים. למשל, האם לנשאית יש בן זוג קבוע והיא יודעת לתכנן את הילודה. אם מדובר למשל בבחורה צעירה בלי בן זוג, שהניתוח רק יפגע בדימוי העצמי שלה והיא תירתע להכיר בני זוג, לא הייתי ממהרת לרוץ ולכרות את השדיים.
"חשוב לזכור שהסיפור לא נגמר בכריתת שדיים. יש המשך מעקב במרפאה לנשאיות שכולל ביקור פעמיים בשנה אצל הגינקולוג, ואולטרסאונד אחד בשנה בשד, בדיקת MRI ובדיקות דם לזיהוי סרטן. לי מחכה השלב המניעתי הבא: כריתת השחלות שאבצע בגיל 34. עד אז אני רוצה להספיק להיכנס להיריון נוסף. לנצח אחיה עם הפחד המקנן בראש כל הזמן, האם העברתי לבתי את הגן הזה. אבל אני גם יודעת שהרפואה מתקדמת כל הזמן, ויש מה להציע לנשאיות. אפשר גם לעשות הפריה עם שמירת ביציות. יש מגוון אופציות, ברוך השם".
״לכולנו קיימים בגוף מנגנונים לתיקון תאי דנ"א פגומים שמסייעים לשקם נזקים יומיומיים בתאי הגוף. אצל נשאי מוטציה מסוג BRCA אחד משני המנגנונים האלה אינו תקין, ועל כן הסיכון לפתח סרטן גבוה יותר״, מסבירה קרין אהרון, מנהלת קהילת "גנים טובים" המיועדת לנשאיות ונשאי BRCA.
״התרופה 'לינפרזה' (אולפאריב) מעכבת את מנגנון התיקון בתאי הסרטן, שגם הם נושאים את אותו פגם גנטי, ומותירה את התאים הסרטניים ללא יכולת שגשוג, והם עוברים מוות תאי. לינפרזה היא התרופה הראשונה בעולם שממוקדת לחולים עם מוטציה באחד משני הגנים BRCA. כיום היא זמינה לגידולי סרטן שונים בשלב הגרורתי בלבד. לאחר תוצאות מוצלחות במחקרים, לראשונה התרופה נמצאה יעילה לחולות סרטן שד BRCA שמחלתן אותרה בשלב מוקדם. בכך היא מגדילה את סיכויי ההחלמה וכן מניעת חזרת המחלה. הטיפול לחולות בשלב מוקדם מועמד השנה לסל התרופות".
מסע הבדיקות נמשך
"אני בת 40 אבל מרגישה כמו בת 70", אומרת מירב קליגר ממבשרת ציון, שגילתה לגמרי במקרה שהיא נשאית למוטציה בגן BRCA2 בגלל בעיית עור שהופיעה אצלה על החזה והובילה אותה להמשך בירור בחדר מיון. "שם פגשתי רופא, למעשה הוא המלאך שהציל אותי. הייתי אז בת 28, והרופא כירורג שפגשתי במיון שאל אותי האם אני עושה מעקב שד והזמין אותי לביקורת אצלו תוך 10 ימים אצלו במרפאה.
"לסבתא שלי מצד אבא היה סרטן שד וגם דודה שלי חלתה בסרטן השד. רק אז הסתבר לי שגן BRCA יכול לעבור גם מהצד של אבא. אני לא אשכח את הטלפון שקיבלתי מהמרפאה הגנטית, בו נאמר לי להגיע לדבר עם היועצת הגנטית. שאלתי בחרדה אם מדובר בתשובה חיובית לגן, ונאמר לי שכן. פרצתי בבכי היסטרי, רעדתי בכל הגוף והמחשבות הרעות התרוצצו בראש.
מירב קליגר: "אני לעיתים מסתכלת על השדיים שלי ולא מבינה איך אישה בת 40 נראית ככה? איך בן זוג אמור להימשך לזה? שלא לדבר על העובדה שכתוצאה מהניתוחים המניעתיים הגוף הקדים את תקופת גיל המעבר. אבל אני לפחות שקטה שעשיתי את כל מה שאפשר לעשות כצעדים מניעתיים מלחלות"
"בייעוץ הגנטי נתנו לי להבין שיש לי 87% סיכון לחלות בסרטן השד, 50% סיכון לחלות בסרטן השחלות ועוד סיכונים לחלות בסרטן הלבלב. הייתי אז גרושה בת 28 עם ילדה קטנה בת ארבע. התחושה שלי הייתה שבגיל 34 השחלות הן פצצה מתקתקת ואני חייבת לקבל החלטה — האם להסיר אותן או לא. אחרי לא מעט לבטים החלטתי שאוותר על המחשבה של הריון נוסף. החלטתי שאני הולכת על כריתה מלאה. בגיל 39 הסרתי את השדיים ובגיל 34 הסרתי את השחלות והחצוצרות. המסע של בדיקות המעקב ממשיך, כמובן.
"באשר לכריתה של השדיים והשחזור, התלבטתי מאוד האם לעשות את זה ולבסוף החלטתי שכן. לצערי לא הלכתי להתייעץ כראוי בנושא עם כירורג פלסטיקאי ועד היום אני לא מרוצה מהתוצאה אך לרגע אני מתחרטת שעשיתי את זה. אני לעיתים מסתכלת על השדיים שלי ולא מבינה איך אישה בת 40 נראית ככה? איך בן זוג אמור להימשך לזה? שלא לדבר על העובדה שכתוצאה מהניתוחים המניעתיים הגוף הקדים את תקופת גיל המעבר. אבל אני לפחות שקטה שעשיתי את כל מה שאפשר לעשות כצעדים מניעתיים מלחלות בסרטן. גיליתי בעצמי כוחות, אמונה וחוזק".
אבל אצל נשאיות הגן, הדאגות אף פעם לא לגמרי מסתיימות. "יש דאגה לבת שלי. היא בת 16 היום, ויודעת שיום יבוא והיא תצטרך לעבור בעצמה את בדיקת הנשאות לגן בתקווה שחלילה לא הורשתי לה את המתנה הזו. אגב, אצלנו במשפחה לא מאמינים בגנטיקה. קרובי המשפחה שלי חושבים שגם דודה שלי שנפטרה מסרטן בגיל ארבעים וגם סבתא שלי מתו מצער. הם לא מאמינים שיש לזה קשר ל־BRCA. מצאתי את עצמי בגיל 34 מקבלת לבד החלטה להסיר את שחלות, כאשר כמעט כל הסביבה שלי לא מתנגדת. הם מאוד חששו לי. לא פשוט להתמודד עם זה כאם חד־הורית לבד. אני לבד, ללא זוגיות והתמודדתי באומץ מול כל הקשיים והמורכבויות. מזל שיש לי גיסה נפלאה שליוותה אותי בתהליך ועזרה לי אחרי הניתוח".
האחים שלי לחצו
"הסרתי את השחלות, ולמרות זאת חליתי בסרטן השד", מספרת יעל רוטנברג (49) מקיבוץ תל יוסף, אמא לבן 15 ובת 12, עובדת בבריכה טיפולית. "לפני עשור גיליתי שאני נשאית לגן, אחרי שאבא שלי חלה בסרטן בתחילה בסרטן במעי הגס כשהיה בן 68, ואחרי כמה שנים חלה שוב בסרטן הלבלב ונפטר מהמחלה. אנחנו משפחה דתית מרובת ילדים, וכל האחים שלי לחצו שאעשה את הבדיקה. אצלנו במשפחה שישה גברים ושתי נשים התגלו כנשאים של הגן.
"זה היה הלם עבורי. באותה העת הייתי אישה בריאה וחזקה שעוסקת בספורט בצורה מקצועית. התאמנתי לטריאתלון וחששתי שכריתה תחייב תהליך החלמה ארוך מאוד שיפגע באימונים. לא הבנתי למה אני צריכה את זה בכלל. החלטנו להתייעץ עם פרופ' איתן פרידמן, והוא אמר לי משפט שלא אשכח כל החיים, שלא הותיר לי הרבה ברירות: שבעוד שבסרטן שד יש גילוי מוקדם, סרטן שחלות נחשב לרוצח השקט. ולכן החלטתי יחד עם בעלי לעשות ניתוח להסרת השחלות והחצוצרות".
יעל רוטנברג: "ברור שאני חוששת מהתוצאה, איך זה ירגיש בלי שדיים ועם שתלים. יש הרבה תהיות ומחשבות. היה לי קשה להיפרד מהשיער הארוך שלי, הבלונדיני, זה היה חלק מהאישיות שלי. ברוך השם, אני שלמה עם המראה שלי גם עם הקרחת"
רוטנברג אמנם כרתה את השחלות, אך לא את השדיים. "הרופא אמר לי שברגע שאבצע כריתה מניעתית של השחלות, יקטן הסיכוי לסרטן השד", היא מספרת. "הקשבתי לרופא ועשיתי את מה שהצטייר כניתוח הכי דחוף, אבל למרבה הצער זה לא עזר. אני מתמודדת כבר שנה עם סרטן השד. מצאתי את עצמי בתוך מציאות של קורונה אחרי ממצא שהתגלה בבדיקת MRI, עם גוש חשוד בשד. הוחלט על ניתוח ראשוני של כריתת הגוש, בגלל סוג הסרטן שהתגלה, טריפל נגטיב. לאחר מכן התחלתי מיד בסדרת טיפולי כימו, ובשלב הבא אעבור כריתת שדיים מלאה.
"ברור שאני חוששת מהתוצאה, איך זה ירגיש בלי השדיים שלי ועם שתלים. יש הרבה תהיות ומחשבות שמתרוצצות בראש. היה לי קשה להיפרד מהשיער הארוך שלי, הבלונדיני, זה היה חלק מהאישיות שלי. ברוך השם, אני שלמה עם המראה שלי גם עם הקרחת. לא קניתי פאה, חבשתי כובעים. הפחד שמא העברתי את הגן לילדים שלי נמצא שם כל הזמן, אבל הסברתי לילדים שבעולם שלנו אפשר למות מכל מיני דברים, לא רק מסרטן. שלא נדע, אפשר למות גם בתאונת דרכים".
