מוגש לציבור בחסות חברת ניאופרם ישראל
כאשר בל פינקלשטיין בת ה-5 נולדה, מדדי רמת הצהבת היו מעט גבוהים, מצב שכיח שקורה אצל תינוקות רבים. הם שוחררו לביתם וחשבו שבכך הסיפור חלף. אך השבועות עברו, וההורים, שראו שהתינוקת עדיין צהובה – הבינו שמשהו כנראה לא תקין. "הלכנו שוב לבדיקות, ואני בחיים לא אשכח את היום הזה", משחזרת יאנה פינקלשטיין מראשון לציון, אימה של בל, "מתקשרים מקופת החולים ואומרים לנו: 'משהו לא תקין. צאו עכשיו למיון'".
בל פינקלשטיין
(צילום: חגי דקל)
אותה הודעה דרמטית תשנה את מסלול חייהם. לאחר סבבי בדיקות רבים, שמרגישים כמו סרט נע מתקבלת אצל התינוקת בת החודש וחצי האבחנה – בל סובלת מתסמונת אלג'יל. "בהתחלה לא הבנו בכלל מה אומרת האבחנה", נזכרת יאנה בגילוי של המחלה הנדירה שנתנה שם ובהירות לתסמינים הקשים שחווה ביתה.
תסמונת אלג'יל (Alagille Syndrome) זו מחלה גנטית נדירה שהתסמינים שלה מופיעים לרוב בתינוקות וילדים וגורמת לפגיעה באיברים רבים ובעיקר בכבד. הגרד הקיצוני והכואב הוא אחד מהתסמינים הבולטים של המחלה והוא מופיע לרוב בילדים לפני גיל שלוש. לחולים במחלה יש לעיתים תווי פנים אופייניים כמו מצח בולט ועיניים עמוקות ולילדים רבים המחלה גורמת גם למומים בלב, לחלקם הפרעות בשלד, היצרות כלי דם ועוד ובמקרים חמורים הם נדרשים לעבור השתלת כבד.
שלפוחיות בגוף ובפנים וגרד עד זוב דם
"התחילו לצאת לבל שלפוחיות בכל הגוף, ברמה שלא יכלה להחזיק דברים קטנים כי כל האצבעות שלה היו נפוחות מאוד מהשלפוחיות והיה לה גרד בלתי נשלט כיוון שהגוף לא מצליח להפריש מלחים", מתאר גבי פינקלשטיין, אביה של בל, את התסמינים שחוותה והפגיעה המשמעותית באיכות חייה של ילדתו הקטנה.
באותו הזמן בל לא מצליחה לישון, לא מצליחה לשבת, לראות טלוויזיה או לשחק כמו שאר בני גילה והוריה מספרים שהייתה מתגרדת עד לרמה שהיה יורד לה דם. "היא הייתה קורעת לעצמה את העור", מספר גבי בכאב, "לא היה מספיק לה להתגרד לבד והיא הייתה צריכה שאנחנו נעזור לה לגרד. היא מגרדת בידיים ואנחנו צריכים לגרד לה בגב ובבטן". יאנה מוסיפה ומשתפת במציאות היומיומית הקשה. "היא לא הייתה מצליחה להיכנס לשינה כי כל כך מגרד לה. כל הרדמה לקחה לנו שעתיים. גם מהגן היו מתקשרים אלינו כי כל הכרית הייתה מלאה בדם".
הטיפול בתסמונת שהיה נפוץ עד לשנים האחרונות היה בעיקרו טיפול תומך כדי שהחולים יצליחו לחיות לצד התסמינים ובמקרים חמורים השתלת כבד, אך בשנים האחרונות פותחה תרופה חדשה למחלה שנמצאה כמסייעת רבות ומשפרת משמעותית את איכות חייהם של החולים.
"בזכות התרופה היא קיבלה את החיים"
וכך, גם אצל בל, המצב הבלתי נסבל השתפר מקצה לקצה בזכות התרופה החדשה למחלה. "לפני שנתיים רופאת הגסטרו שלנו רמזה שיש תרופה חדשה שמפתחים אותה שמיועדת למחלה הספציפית הזו ושאלה אם נהיה מוכנים להיות חלק", משחזרת יאנה, שהסכימה מיד לנסות את התרופה שעוזרת לאזן את מלחי המרה שגורמים לסימפטומים.
התרופה מאפשרת לבל לחיות ולהנות מהחיים כמו כל ילדה רגילה. "פתאום אני מגלה ילדה אחרת לגמרי. היא התחילה לדבר, התחילה לשחק, התחילה להתעניין. פשוט ילדה אחרת לגמרי", אומרת יאנה בהתרגשות וגם גבי מוסיף לדבריה ומשתף: "בזכות התרופה היא קיבלה את החיים. היא רוצה להגשים את עצמה ולהיות מי שהיא רוצה".
לאחר מאבק של יאנה וגבי, הוריה של בל, והודות לסיוע של עמותת חץ ועמותת ניסאן, הטיפול למחלת האלג'יל אכן נכנס לסל התרופות לשנת 2024. אנו מקווים כי מעתה כל מי שיזדקק לטיפול בישראל יוכל לקבלו בקלות וללא מאמץ ולהצליח לנהל חיים טובים בצל המחלה.
לשאלות ומידע נוסף על אפשרויות הטיפול יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת.
מוגש לציבור בחסות חברת ניאופרם ישראל
