בשיתוף טקדה
הטיפול ששינה את חיי: צפו בפאנל
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה בשכיחות של חולה אחד ל-50 אלף עד 150 אלף בני אדם. "עיקר הבעיה זה הקושי הרב לאבחן את המחלה בגלל ההסתמנויות השונות שלה. על פי הערכה בישראל יש כ-300 חולים עם אנגיואדמה תורשתית", מסבירה ד"ר רמית מעוז-סגל רופאה בכירה ביחידה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית במרכז הרפואי שיבא בתל השומר. "המחלה מתבטאת בהתקפים לא צפויים של נפיחויות שרואים אותם גם כלפי חוץ כמו בפנים, בשפתיים, בכפות הידיים, במפרקים, אבל גם באיברים פנימיים מסכני חיים כמו התקפים גרוניים (התקפים לרינגיאליים) וכמובן כאבי בטן מאוד קשים".
למרות שלא ניתן לדעת בדיוק מתי יופיע ההתקף, ישנם מטופלים שמכירים את מחלתם, ומעידים על טריגרים שגורמים להתפרצות כמו עודף וחוסר שינה, פעילות גופנית, טראומה, ניתוח, אלכוהול, סטרס וכדומה.
שחר חדידה (24) מבאר שבע אובחנה בגיל שלוש עם קדחת ים תיכונית (FMF). "במשך שנים רבות עברתי בין רופאים שונים בידיעה שאני מרגישה לא טוב, אבל לא הצליחו להבין למה", היא מעידה. "ביצעתי המון בדיקות ולא גילו ממה אני סובלת. ורק לפני שלוש שנים, לאחר תהליך ממושך ואחרי בדיקות גנטיות מורחבות אובחנתי גם עם אנגיואדמה תורשתית".
לא בכל המקרים תהליך האבחון ארוך ומורכב. "חלק מהמטופלים לא עוברים תלאות, בעיקר כשיש מוטציה ידועה שעוברת במשפחה", מסבירה ד"ר מעוז-סגל. "במקרים כאלה עושים בדיקה כבר עם לידת התינוק או לאחר שמופיע ההתקף הראשון. במקרים אלו תהליך האבחון יחסית מהיר", היא מוסיפה. "אולם, יש פעמים בהן קיימות מוטציות חדשות ואין אף חולה אחר במשפחה, ובמקרים כאלו – על אחת כמה וכמה כמו במקרה של שחר, שיש שילוב של מחלות אוטואימוניות אחרות – קיים קושי גדול באבחון של אנגיואדמה תורשתית". עוד מוסיפה ד"ר מעוז-סגל: "בשנים האחרונות זמן האבחון הולך ומתקצר בזכות מודעות גבוהה למחלה בעיקר אחרי שנוספו טיפולים מניעתיים חדשים".
שחר מעידה שבעבר סבלה לעיתים משלושה התקפים של אנגיואדמה בשבוע. "המחלה ניהלה לי את החיים בצורה מטורפת. הייתי חיה מהתקף להתקף, לפעמים הופיעו לי שלושה התקפים בשבוע. רוב ההתקפים שלי הם בטניים או בקנה הנשימה. אלו ההתקפים הכי מסוכנים", היא מסבירה. "כשמתחיל התקף כזה, אין יותר מידי זמן וחייבים לקבל טיפול אקוטי מהר כי זה מציל חיים".
תוך כמה זמן חייבים לקבל טיפול? "זה תלוי בזמן הופעת הסימפטום המוקדם. יש מטופלים שיודעים שמתחיל התקף וברגע שמרגישים את התסמינים שהם כבר מכירים, הם חייבים לקבל טיפול מיידי כי גם לוקח זמן עד להשפעה של הטיפול", אומרת ד"ר מעוז-סגל. "כמובן שבמקרים של בצקת לרינגיאלית אנחנו מנחים את המטופלים לקבל את הטיפול האקוטי ומיד ללכת למיון להמשך השגחה, כי יש לפעמים התקפים קשים שיש להם ריבאונד".
אחת המורכבויות הגדולות של חולים שטרם אובחנו, זו ההתמודדות עם התקף שמתבטא בכאבי בטן והגעה לחדר מיון בבית החולים. במקרים רבים לאחר אולטרסאונד וצילום CT הם ישוחררו לביתם עם תוצאות תקינות או לחילופין הם יטופלו בתרופות לשיכוך כאבים מבלי שהתגלתה הסיבה להופעת התסמינים – אנגיואדמה תורשתית. "חשוב להעלות את המודעות למחלה בקרב הציבור הרחב אבל גם בקרב הצוות במיון", מסבירה חדידה.
מהפכת הטיפולים המניעתיים
כיום ישנן דרכים שמאפשרות לחולים לחיות חיים מלאים לצד מחלתם. "חשוב שמטופלים יכירו את הטריגרים להתפרצות של התקפים, ייגשו לטיפול בזמן התחלה של התקף, וכמובן שיש היום טיפולים מניעתיים המביאים את הלוקים במחלה למצב של חיים כמעט תקינים לגמרי. זו השאיפה שלנו בסופו של דבר", מספרת ד"ר מעוז-סגל. "הטיפולים החדשים מאפשרים לחולים כמו שחר לא לחיות בחרדות אלא לנהל חיים תקנים. הם נותנים להם אפשרות לצאת לטיולים, לעשות ספורט, לשתות אלכוהול מבלי לחשוש מזה שיהיה להם התקף."
שחר מעידה שלפני שהיא התחילה לקבל את הטיפול המניעתי, היא סבלה משלושה התקפים קשים בשבוע, והטיפול המניעתי צמצם אותם לפעם בשבועיים. "אני מרגישה שיש לי יותר שליטה על החיים ואני יכולה לחיות אותם כפי שאני רוצה, מבלי שהמחלה תנהל אותי".
אין במה להתבייש
אנגיואדמה תורשתית מתבטאת גם בהופעה של בצקות חיצוניות, ולפעמים זה מאוד מקשה על החולים בעיקר על בגילאים צעירים. "יש מחקרים מכל העולם וגם בישראל, גם בקרב ילדים גם בקרב מבוגרים, שמצאו שהמטופלים מתביישים במראה שלהם ולכן הם לא יוצאים מהבית, לא הולכים לעבודה, נמנעים מפעילויות חברתיות", מסבירה ד"ר מעוז-סגל. "כמובן במקרים שיש התקף, הם לא רוצים להיראות בציבור. יש לזה פגיעה מאוד מאוד ניכרת באיכות החיים שלהם ושל המשפחה שלהם, במיוחד כשמדובר בילדים".
שחר מספרת על מקרה שהרגישה מושפלת לאחר אחד ההתקפים שחוותה. "הייתי יום אחד במיון עם התקף מאוד קשה, בגרון ובפנים. הייתי לבד כי אמא שלי יצאה לכמה דקות להביא לי משהו לשתות", היא נזכרת בדמעות, "הייתה שם מישהי שאמרה לי 'את נראית כמו מפלצת, תסגרי את הווילון'. זה ממש לא קל להתמודדות".
חדידה מבקשת להעביר מסר לחולים שמאובחנים עם אנגיואדמה תורשתית: "אני הייתי במקום הזה. הרגשתי שהעולם קרס עליי, אבל אסור לשקוע וצריך לקום ולזכור שכל התקף שעוברים זה עוד ניצחון קטן בדרך. חשוב וצריך לקבל את הטיפול המניעתי, כי הטיפול הזה עוזר".
בחסות חברת טקדה ישראל בע״מ - מוגש כשירות לציבור.
