בשורה אופטימית לחולי המופיליה: ניסוי בינלאומי, שבו השתתף גם המרכז הרפואי שיבא בתל השומר, העלה תוצאות טובות וריפוי מהמחלה. החוקרים הצליחו להחדיר לכבד גן בריא הארוז בתוך וירוס, ובאמצעות שכפולו הוחלף הגן הפגום הגורם לתופעות הקשות של ההמופיליה. תוצאות הניסוי פורסמו לאחרונה בכתב העת New England Journal of Medicine.
קראו עוד:
1 צפייה בגלריה
"כל החולים הישראלים הפסיקו לדמם, ולכולם רמות תקינות של פקטור 8", אומרת פרופ' קנת
(אילוסורציה: shutterstock)
המופיליה מסוג A היא מחלה מולדת. החולים בה, כולם זכרים, נולדים עם הפרעה בביטוי של הגן האחראי לייצור חלבון קרישה 8 (המכונה פקטור 8) בעקבות שינוי גנטי - מוטציה. החולים בהמופיליה קשה סובלים מדימומים ספונטניים, גם בשרירים ובמפרקים, ולחלקם נכות אורתופדית מגיל צעיר.
ישראל, שבה כ-700 חולי המופיליה, ידועה כמדינה בה מתבצע הגילוי המוקדם ביותר בעולם של המחלה, וזאת בזכות ברית המילה, שבעקבותיה עלולה להופיע אצל תינוקות דימום מסיבי.
עד מציאת התרופה החדשה נאלצו החולים לקבל עירויים חוזרים במטרה להחזיר את הפקטור החסר לווריד. העירויים ניתנו בתדירות גבוהה לכל החיים כדי למנוע דימומים קשים ונכות.
בניסוי הבינלאומי השתתפו 134 חולים מבוגרים הסובלים מהמופיליה A קשה, מתוכם חמישה ישראלים. בטיפול החדש סונתז במעבדה גן בריא ש"נארז" בתוך וירוס מסוג AAV שאינו מסכן את החולה. הווירוס הוחדר לכבד, שבו מתקיימים תהליכי הקרישה. מאחר שהכבד הוא רקמה מתחלקת, הוא מסייע בהפצת הגן הבריא. לאחר הדבקת תאי כבד בווירוס חולפים מספר שבועות, שבמהלכם הווירוס מתפנה מהכבד, אבל משאיר בגוף את הגן הבריא שממשיך להשתכפל בכל פעם שתאי הכבד מתחלקים.
"לקחנו אדם שהיה חולה במחלה גנטית קשה והפכנו אותו בתוך כמה חודשים לאדם בריא", אומרת פרופ' גילי קנת, מנהלת המכון להמופיליה ולקרישת דם בשיבא, שעמדה בראש הזרוע הישראלית בניסוי. "כל החולים שלנו החלימו מהמופיליה. כולם הפסיקו לדמם, ולכולם רמות תקינות של פקטור 8. שישה מהמטופלים שהשתתפו בניסוי חזרו לסבול מהמופיליה בינונית, והם צורכים טיפול מונע, אך כמות הדימומים ירדה מאוד. פעם חשבנו שמצב כזה הוא מדע בדיוני".
את הניסוי ערכה חברת התרופות ביו-מארין, והוא כלל 30 מדינות ו-50 מרכזים רפואיים. החברה כבר הגישה את הטיפול לאישור ה-FDA. חברה נוספת בשם, יוניקור, ערכה ניסוי גם על חולי המופיליה מסוג B, שהיא מחלה קלה יותר, והתוצאות הראשוניות הצביעו על כך שהחולים נרפאו לעשר שנים לפחות.
עלות הטיפול מוערך במיליוני דולרים. בינתיים ממשיכה החברה בניסויים בטיפול גנטי למחלות נוספות. "התוצאות יתקבלו בשנים הקרובות", אומרת פרופ' קנת. "מה שברור הוא שהרעיון של ריפוי גנטי הוא העתיד".
