בשיתוף טקדה ישראל בע"מ
אנגיואדמה תורשתית היא מחלה נדירה, שמתבטאת בעיקר בהתקפים פתאומיים הגורמים לנפיחויות באזורים שונים של הגוף. המחלה נגרמת כתוצאה ממחסור מולד של אנזים חיוני המכונהC1NH (C1 Esterase inhibitor). למעשה במחלה הזו נוצרת דליפת נוזלים מכלי הדם אל הרקמות הסמוכות, וכתוצאה מכך מתפתחות בצקות והתנפחויות כואבות ופתאומיות כמעט בכל האזורים בגוף: החל מהפנים, דרך השפתיים, העיניים, הלשון, הבטן ועד הידיים והרגליים. הסכנה הגדולה היא התקף שעלול לעיתים להתבטא באזור הלוע ולגרום לחסימה של דרכי נשימה ולמוות.
מאחר ומדובר במחלה תורשתית דומיננטית, צאצאים נמצאים בסיכון לתחלואה של 50% במידה ואפילו רק אחד מהוריהם חולה באנגיואדמה תורשתית. התקף יכול להופיע כבר מינקות, אבל במרבית המקרים המחלה תתבטא לראשונה בגיל הילדות עם הופעתם של כאבי בטן.
1 צפייה בגלריה
מחלה נדירה שמתבטאת בהתקפים הגורמים להתנפחות של איברים שונים בגוף.
(צילום: shutterstock)
כרופאים לא אחת אנו פוגשים בחדרי המיון ובקליניקות חולים – ביניהם ילדים ובני נוער – שסובלים ממספר התקפים בחודש ויותר. עוצמת הכאב והנפיחויות משתנה מחולה לחולה. מרביתם מדווחים על כאבים עזים, שמגבילים ומקשים על ביצוע מטלות יומיומיות. חלקם נאלצים להעדר רבות ממסגרות החינוך ומאירועים חברתיים, אחרים מתמודדים עם קושי במקום העבודה ובניהול זוגיות וחיי משפחה.
קושי באבחון
התקפים הגורמים לבצקות מקומיות באזורים שונים בגוף בעקבות תגובה אלרגית שכיחים יותר מאלו של אנגיואדמה תורשתית. לכן במרבית המקרים האבחון של המחלה מתבצע באיחור. המודעות של הרופאים בקהילה למחלה אינה גבוהה, ובאופן מצער החולים עוברים שנים של סבל עד האבחון. ההתקפים באנגיואדמה תורשתית יכולים לסכן חיים, וחשוב לאבחן את המחלה מוקדם ככל הניתן. בנוסף, חשוב להכיר את המצבים שמעלים את החשד לגביה, כדוגמת התקפים תכופים של כאבי בטן קשים שנמשכים מספר ימים ללא כל הסבר, חוסר תגובה לטיפול אנטי-אלרגי רגיל (סטרואידים ואנטי היסטמינים), או מקרים דומים במשפחה שמחזקים את החשד לאנגיואדמה תורשתית.
אם החולה מקבל מכה חזקה ביד, היא עלולה להתנפח
ההתקפים של המחלה עלולים להופיע ללא כל אזהרה מוקדמת ויכולים להימשך מספר ימים. עם זאת, אנחנו יודעים שישנם מצבים שעלולים 'לעורר' את ההתקף. הטריגר הקלאסי הוא חבלה או מצב טראומטי לגוף, כך שבאזור בו החולה מקבל מכה עלולה להופיע לאחר מכן התנפחות.
פרופ' אהרון קסלצילום פרטיאנחנו גם יודעים שחרדה וסטרס רגשי מעלים את השכיחות של ההתקפים, וכך גם מחלות זיהומיות ותרופות מסוימת. הדוגמא הקלאסית לכך היא גלולות למניעת היריון שמכילות אסטרוגן, שהוא אחד הגורמים להתקפים. בהקשר זה, רובם המכריע של המקרים עם אנגיואדמה תורשתית מתגלים לקראת גיל ההתבגרות. השינויים ההורמונאליים בגילאים אלו מהווים זרז להתפרצות התקפי המחלה.
בישראל אחוזי הגילוי – מהגבוהים בעולם
למרות שמדובר במחלה גנטית נדירה, שהשכיחות שלה באוכלוסייה עומדת על מקרה אחד לכל 50 אלף לידות, בהשוואה לעולם, שיעורי האבחון בישראל הוא מהגבוהים בעולם. האבחון של אנגיואדמה תלוי בראש ובראשונה ברקע המשפחתי. במקרים בהם ישנם קרובי משפחה עם אנגיואדמה תורשתית, ניתן באמצעות בדיקת דם פשוטה למצוא חולים נוספים עוד בטרם הופיעו ההתקפים. כ-25% מהמקרים של אנגיואדמה אין סיפור משפחתי, אלא מדובר במוטציה חדשה. מקרים אלו מצריכים ידע של המחלה והסימפטומים על מנת להגיע לאבחון מהיר.
כמו כן בשנים האחרונות התגלו מוטציות בחלבונים אחרים אשר גם הם גורמים לאנגיואדמה תורשתית - כמות מקרים אלו נמוכה, ומאתגרים יותר לאבחון. לפני מספר שנים שטיפלתי בחיילת בת 19 שסבלה מהתקפים בטניים קשים ביותר, ללא כל רקע משפחתי. היא עברה אין סוף בדיקות ולא ידעו מה הגורם לייסוריה. לבסוף הוכחנו שמדובר באנגיואדמה תורשתית מסוג אחר של מוטציה ב'פקטור 12' בדם (מוטציה בגן המייצר חלבון המשתתף בתהליך הקרישה). לפעמים לחולה אין את כל התופעות שאנחנו רגילים לראות במחלה. בשנים האחרונות אנו עדים לגילוי של סוגים נוספים ונדירים יותר של המחלה.
מהפכה טיפולית
למרבה הצער, אי אפשר לרפא אנגיואדמה תורשתית והיא מחלה שאינה חולפת. עם זאת, המחלה עוברת מהפכה טיפולית. לפני עשור לחולים היו אופציות טיפולית מוגבלות שהתבססו בעיקר על טיפול בתסמיני המחלה בזמן התקף (טיפול אקוטי). כיום ישנם טיפולים חדשים שמונעים את הופעת ההתקפים ומאפשרים לשלוט במחלה לאורך זמן ממושך. הטיפולים המניעתיים מפחיתים את כמות ההתקפים, את עוצמתם ותדירותם בכ-90% מהמקרים עד כדי כך שיש גם חולים שלא חווים התקפים כלל וכלל. במקום שאנגיודאמה תורשתית תנהל את החולים, כיום הם אלה שמנהלים אותה.
עד לפני כמה שנים קריאה לבית החולים כדי לטפל בחולה עם התקף קשה מאוד הייתה אירוע שכיח. היום זה השתנה, ואני צריך 'לריב' עם החולים שיגיעו לביקורות. לאחרונה טיפלתי בחולת אנגיודאמה תורשתית בדרגה חמורה, עם התקפים קשים שפגעו ביכולת שלה לעבוד ולנהל חיי משפחה. הכאב היה כל כך קשה מנשוא ומסתכל והיא סבלה מדיכאון כתוצאה ממחלתה ולא טיפלה בעצמה. ברגע שהיא התחילה בטיפול המניעתי חל שיפור מדהים במצבה. היא יכולה הייתה לחזור לעבוד ולקיים חיים נורמליים לחלוטין.
מדינת ישראל היא פורצת דרך מבחינת הטיפול באנגיואדמה תורשתית. היום בארגז הכלים שלנו קיימים גם טיפולים שניתנים בזמן התקף, וגם טיפולים מניעתיים.
חשוב לזכור שכל התקף הוא משמעותי ועלול לסכן חיים. לשמחנו בזכות התפתחות המדע והטכנולוגיה אפשר למנוע או לכל הפחות לצמצם התקפים אלו.
- הכותב הוא מנהל המכון לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית במרכז הרפואי בני ציון
בחסות חברת טקדה ישראל בע"מ - מוגש כשירות לציבור
פורסם לראשונה: 16:03, 24.12.23
