כל סטודנט לרפואה מכיר את המשפט "אם אתם שומעים דהרות, תחשבו על סוסים ולא על זברות", שבאמצעותו מנסים המרצים להדגיש בפני הרופאים לעתיד שעליהם לחשוב על המחלות השכיחות ולהדחיק את הנדירות. הבעיה היא שבגלל המשפט הזה סובלים לא מעט מטופלים, שלוקים במחלות נדירות. לעיתים הסבל שלהם נמשך שנים עד לאבחנה המיוחלת, רק משום שהרופאים אינם מיומנים דיים לצאת מהקופסה ולחשוב גם על הבעיות השכיחות פחות.
קראו עוד:
זה יכול לקרות לכל אחד מכם, ולמעשה כבר קרה לעשרות אלפי ישראלים: שנים רבות של סבל, מכאובים ותסמינים לא ברורים שנגרמים בגלל מחלות לא שכיחות שהרופאים אינם תמיד מכירים או זוכרים מלימודי הרפואה. החולים סובלים, לעיתים תחת אבחנה פסיכיאטרית, אף שהבעיה היא פיזית לחלוטין ולפעמים גם ברת טיפול.
על פי ההערכות, כ-70 אלף ישראלים סובלים ממחלות נדירות, ורבים נוספים לוקים בהן ואינם יודעים זאת. בשל נדירותן, הרופאים לא תמיד מכירים את טיבן ואינם מתורגלים באבחנה הנדרשת, והחולים מטורטרים בין מומחים, כשפעמים רבות הם מקבלים מרשם לתרופות פסיכיאטריות או המלצות לטיפולים פסיכולוגיים. במקרים אחרים אומר להם רופא, "זה הכול בראש". בדרך כלל מדובר במחלות כרוניות, שנמשכות יותר משישה שבועות ולעיתים אף חצי שנה.
אספנו כאן כמה מהמחלות הנדירות האלו והתסמינים הנלווים אליהן, אבל לפני שאתם מתחילים לקרוא, חשוב שתבינו שאין כאן כוונה לגרום לכם להיכנס לפאניקה. אם אתם חולים, ברוב המקרים מדובר במחלה מוכרת וקלה לאבחון. בכל זאת, ייתכן שאתם סובלים ממשהו שהרופאים לא מכירים. זכותכם להעלות את האפשרות הזאת בפני הרופא ואף להזכיר לו מחלה שאולי הוא שכח מקיומה. רופאים לומדים גם ממטופלים.
8 צפייה בגלריה
זכותכם להזכיר לרופא מחלה שאולי הוא שכח מקיומה. רופאים לומדים גם ממטופלים
(צילום: shutterstock)
צליאק
היא מכונה "מחלת אלף הפנים" בשל מגוון התסמינים הרחב שעלול להתלוות אליה, מתסמינים שונים במערכת העיכול, דרך בעיות נשימה, הפרעות התפתחות וליקויים הורמונליים ועד הפרעות נוירולוגיות ובעיות קשב וריכוז. בישראל יש כ-20 אלף חולי צליאק, אבל על פי ההערכות יש עוד עשרות אלפים שלוקים במחלה ואינם מודעים לכך.
האמונה הרווחת גורסת שצליאק היא מחלת ילדות שעשויה לחלוף, אבל בשנים האחרונות מתברר שהיא עשויה לפרוץ בכל גיל, כולל בקרב קשישים, ואינה חולפת: מדובר במחלה כרונית, לכל החיים. המחלה עוברת בתורשה, ואנשים שבמשפחתם יש חולי צליאק מצויים בסיכון מוגבר ללקות בה. בישראל, באירלנד ובשוודיה שכיחות המחלה גבוהה יחסית; ביפן, בסין ובקרב אנשים ממוצא אפריקני שכיחותה נמוכה.
8 צפייה בגלריה
רוב חולי הצליאק סובלים משלל תסמינים, ביחד או לחוד, בהם שלשולים, עצירויות, כאבי בטן, בחילות והקאות
(צילום: shutterstock)
הגורם הראשוני להתפרצות הצליאק הוא החלבון גלוטן, שמצוי במרכיבי חיטה ודגנים. מקורו של השם הוא ביוונית, ופירושו דבק – ואכן, לחלבון הזה יש תכונות אלסטיות ודביקות, שבזכותן הפך הגלוטן למרכיב חשוב באפייה. אצל חולי צליאק קיימת אי-סבילות גנטית לגלוטן: חשיפה למרכיב הרעיל שלו, ששמו גליאדין, יוצרת חיבור עם אנזים בשם גלוטאמינז רקמתי. החיבור הזה יוצר תגובה דלקתית בגוף ומעורר את מערכת החיסון לפעולה נגד המעי הדק. מכאן מגיעים הסימפטומים.
אבחון מאוחר של המחלה לא רק גורם לסבל ולפגיעה קשה באיכות החיים, אלא חושף את החולה לסיכון מוגבר ללקות בסוגי סרטן שונים. קיים גם סיכון להפלות, ללידת עובר שסובל ממומים מולדים ולפגיעות בגדילה אצל ילדים
רוב החולים סובלים משלל תסמינים, ביחד או לחוד: שלשולים, עצירויות, כאבי בטן, בחילות, הקאות, חוסר תיאבון, עייפות, מצב רוח רע, חיוורון, הפרעות בתפקודי הכבד, מחלות בדרכי הנשימה ועוד. רבים מהסימפטומים נובעים מספיגה לקויה של מזון דרך המעי המודלק. אחד הסימפטומים המרכזיים הוא אנמיה, שנגרמת בשל חוסר ברזל או חומצה פולית. אבחון מאוחר של המחלה לא רק גורם לסבל ולפגיעה קשה באיכות החיים, אלא חושף את החולה לסיכון מוגבר ללקות בסוגי סרטן שונים, כמו לימפומה או אדנוקרצינומה. קיים גם סיכון להפלות, ללידת עובר שסובל ממומים מולדים ולפגיעות בגדילה אצל ילדים שלקו בספיגת מזון לקויה בשל צליאק פעיל.
תסמיני המחלה השתנו בשנים האחרונות: היום רואים פחות ילדים עם בטן תפוחה הסובלים משלשולים; רוב החולים סובלים רק מאנמיה או מתלונות לא ספציפיות, שמאובחנות בטעות כ"מעי רגיז". ידוע היום ש-17% מהמאובחנים כסובלים מ"תסמונת המעי הרגיז" הסתובבו שנים עם אבחנה מוטעית ובעצם היו חולי צליאק.
פשוט מאוד לאבחן צליאק: האבחון כולל בדיקת דם סרולוגית, שבה מאותרת בדם נוכחות של ארבעה נוגדנים נגד המרכיב גליאדין. אבחון מוחלט דורש גם בדיקה פתולוגית של חלק מהמעי, תחת מיקרוסקופ, שמוכיחה שהשינויים ברירית המעי תואמים את הצליאק.
הטיפול היחיד במחלה הוא מניעתי: מסירים מהתפריט מזונות שכוללים גלוטן. עם ההתנזרות מהפריטים האלו, רובם מוצרי מאפה, מתחדשת רירית המעי, חל שיפור בספיגת המזון, והסימפטומים נעלמים. אבל יש גם תקווה בדרך: חברת אלבה האמריקנית הודיעה על ניסוי קליני בתרופה AT-1001, שמבטיחה לרפא את הצליאק. התרופה גורמת לשינויים במערכת החיסונית בגוף ומונעת את התהליכים הדלקתיים שנגרמים עקב החשיפה לגלוטן.
עמילוידוזיס
זוהי קבוצת מחלות נדירה המתבטאת בשקיעת חלבונים באיברים שונים, בהם הכליות, הלב ומערכת העיכול. התסמינים יתבטאו על פי שקיעת החלבונים באיבר המסוים.
מבין מחלות העמילוידוזיס, הנפוצה ביותר היא עמילוידוזיס ראשונית, שבה לוקים עשרה אנשים מתוך מיליון. המחלה מתבטאת בכך שתאי פלזמה, המהווים מרכיב במערכת החיסון, מפרישים נוגדנים שבחלקם יש מבנה לא תקין. מבנה זה שוקע ברקמות וגורם נזק. ללא טיפול מתאים האיבר מגיע למצב של אי-ספיקה שעלול לסכן חיים.
המחלה קשה, אבל כשהיא מאובחנת בשלב מוקדם ומטופלת כהלכה, ניתן להאריך משמעותית את חיי המטופלים ולמנוע סבל. מכיוון שהמחלה אינה מוכרת מספיק, זמן ההגעה לאבחון עלול להגיע לשנתיים, כשהחולים רואים בממוצע חמישה מומחים שונים עד האבחנה.
פגיעה בכליות תוביל להופעת חלבון גבוה בשתן, לבצקות ולעלייה בכולסטרול. פגיעה בלב תוביל לעייפות, להפרעות בקצב הלב, לעליית לחץ דם ולקשיי נשימה. פגיעה במערכת העצבים עשויה לכלול נימול וירידה בתחושה בכפיים, הפרעה בתנועה בכף היד, נפילת לחץ דם בעמידה, שלשולים ובעיות זקפה. פגיעה בעור עלולה לגרום לצרידות ולהופעת גושים הקרויים "עמילוידומות" וכתמי דימום סביב העיניים. פגיעה בריאות תוביל לקוצר נשימה, לשיעול כרוני, לעייפות ולכאבים בחזה. גם המערכת ההורמונלית עלולה להיות מעורבת במחלה, ובמקרה זה יהיו הפרעות בבלוטות התריס ובבלוטות יותרת הכליה.
גושה
זוהי מחלת אגירה תורשתית הנגרמת בשל ליקוי בגן, וכתוצאה ממנו קיים חסר באנזים בשם ביטא-גלוקוצרברוזידאז, שתפקידו לפרק שומנים מורכבים. המחלה נדירה מאוד בחו"ל, אבל בארץ היא שכיחה יחסית, בעיקר בקרב יהודים אשכנזים. פעמים רבות היא מתגלה רק בעקבות דימומים משמעותיים לאחר עקירת שן, לידה או ניתוח, והאיחור הרב באבחון מוביל לסיבוכים בלתי הפיכים.
למחלה שלושה סוגים אופייניים: הראשון, שעלול להופיע בכל גיל; השני, שמופיע בגיל הינקות; והשלישי, שמופיע בילדות. תסמיני הסוג הראשון: הגדלה של הכבד או הטחול, אנמיה, ירידה ברמת טסיות הדם, ירידה בצפיפות העצם, עיוותי עצמות, שברים, פגיעה במפרקים, עיכוב בהתפתחות המינית, הפלות, דימום רב בזמן מחזור ועייפות. בסוג השני קיימת פגיעה קשה במערכת העצבים. הסוג השלישי מתבטא בפגיעה בכבד, בטחול, במערכת העצבים, בלב ובכלי הדם. הטיפול מתבצע בכדורים המפחיתים את כמות החומר הרעיל הנוצר בגוף, או בעירוי של האנזים החסר לתוך הווריד.
סרקואידוזיס
הצופים המושבעים של הסדרה "האוס" בוודאי זוכרים את המחלה הזו, שעלולה לגרום לחולים בה תסמינים מסתוריים למשך שנים ארוכות. הסרקואידוזיס נחשבת נדירה, ושכיחותה באוכלוסייה אינה ברורה, מכיוון שמקרים רבים פשוט אינם מאובחנים: רופאים רבים אינם מכירים אותה ואינם יודעים להפנות את המטופל לבדיקות המתאימות.
מדובר במחלה דלקתית המאופיינת בנגעים זעירים אדומים ונפוחים הקרויים גרנולומות ושמצויים באיברים שונים בגוף. אותן גרנולומות, שסיבת היווצרותן לא ידועה, מכילות תאי דלקת המצטברים יחד לגוש זעיר. המחלה עלולה לתקוף איברים רבים בגוף, כשהאזורים המעורבים ביותר הם הריאות ובלוטות הלימפה שבבית החזה. איברים נוספים שעלולים להיות נגועים בגרנולומות: הלב, הכבד, הכליות, המוח, העיניים, השרירים והמפרקים.
אבחנת הסרקואידוזיס קשה מאוד, והחולים לעיתים סובלים במשך שנים מתסמינים שונים, ובהם שיעול יבש, כאבים בחזה, עייפות, חום ממושך, כאבי מפרקים, פריחות אדומות וכואבות על הרגליים, גירויים בעיניים, ליקויי ראייה, הגדלת בלוטות הלימפה, נפיחות בצוואר, הפרעות זיכרון וקשיי ריכוז.
האבחון כולל בדרך כלל בדיקות דם לבדיקת רמות הסידן, תפקודי כבד וכליות ורמת חלבון בשם ACE, שעלולה להיות מוגברת אצל חלק מהחולים. נעשים גם צילום חזה ולעיתים CT או MRI וביופסיות. במרבית המקרים המחלה חולפת מאליה. במקרים אחרים קיימים טיפולים המסייעים לעכב את התקדמות המחלה, ואלה כוללים סטרואידים או תרופות מסוג מטרוטרקסט ואימורן.
8 צפייה בגלריה
אבחנת הסרקואידוזיס קשה מאוד, והחולים לעיתים סובלים במשך שנים מתסמינים שונים, ובהם שיעול יבש וכאבים בחזה
(צילום: shutterstock)
טפילים
למכון לרפואת מטיילים ולמחלות טרופיות במרכז הרפואי שיבא בתל השומר הגיעו בשנים האחרונות עשרות מטופלים שנדבקו בטפילים, בין אם לאחר טיול במזרח הרחוק או בדרום אמריקה, בין אם בשל הדבקה בישראל. המטופלים עברו חודשים של סבל בגלל תסמינים שונים, רובם במערכת העיכול או במערכת העצבים, נשלחו לבדיקות רבות, כולל קולונוסקופיה והדמיות CT ו-MRI – אבל לא התקבלה אבחנה. בדיקה פשוטה הראתה שמדובר בהדבקה בטפיל.
"מרבית ההדבקות בטפילים מתרחשות אצל מטיילים", אומר פרופ' אלי שוורץ, מייסד המכון, "אבל הגיעו אלינו מטופלים שנדבקו בישראל, בלי שיצאו מהארץ. אחד מהם הגיע אלינו אחרי 20 שנה של סבל מתסמינים בלי שעלתה המחשבה שאולי מדובר בזיהום טפילי".
בחלק מהמקרים אבחון הטפיל הוא פשוט ומתבצע בבדיקות צואה. לפני כשנתיים הוכנסו מכשירי בדיקה חדישים לקופות החולים, המאפשרים לאתר את הטפיל בדיוק רב יותר. אלא שאי-הימצאות הטפיל בבדיקה אינה שוללת את קיומו. "לפעמים, כשהתסמינים וסיפור המחלה מתאימים לטפיל, אנחנו מתחילים בטיפול תרופתי גם כשאין הוכחה מעבדתית שמדובר בטפיל", אומר פרופ' שוורץ. "במקרה כזה סבל של שנים נעלם בתוך שבועיים של טיפול. הבעיה היא שרוב הרופאים אינם מכירים מספיק את כל המחלות האפשריות, האבחנות מתפספסות, וחולים רבים סובלים".
