בשיתוף ניאופרם
שלשול שלא נפסק, שבירה של עצמות ללא אבחנה ברורה ואלרגיות מרובות הם רק חלק מהתסמינים שיכולים להצביע על מסטוציטוזיס. מחלה שנחשבת נדירה יחסית, שמתגלה בכ-90 ישראלים מדי שנה ופוגעת באופן משמעותי באיכות החיים.
"מסטוציטוזיס מגיעה מהמילה Mast, והכוונה היא לתאי 'מאסט' ( (Mast cellsשמקורם במח העצם, אבל הם מתפקדים ברקמה. אלו תאים שבתפקודם ה'רגיל' אחראים על התגובה האלרגית, ובקרב החולים יש הצטברות של מספר עודף של תאים אלו", מסביר ד"ר דואק.
כאשר קיים גורם כלשהו שמפריע לנו, כמו אבק למשל, הגוף בתגובה רוצה להרחיק אותו ולכן מגיב בהפעלה של אותם תאי מאסט. כתוצאה מכך, אצל חלק מהאנשים תתפתח תגובה אלרגית. אותם תאי מאסט כאמור, נחשבים כחלק מהמערכת הדלקתית בגופנו באופן תקין. לכן, אם נעשה ביופסיה של רקמה כלשהי נמצא בה בהכרח גם תאי מאסט.
בחולים במסטוציטוזיס, בעקבות מוטציה בגן מסוים שנקרא KIT, מתפתחת עלייה ושגשוג של התאים האלו ללא בקרה. אותם תאים, שבדרך כלל גורמים לאלרגיה, מתרבים ברקמה ועלולים לפגוע בשתי דרכים. "הדרך האחת היא תפיסה של מקום ברקמה, מה שיכול לגרום לפגיעה בעצמות ולשברים, או בתפקודם של איברים חשובים כמו מח העצם או הכבד", מפרט ד"ר דואק. "הדרך השנייה היא שבעקבות שגשוג התאים האדם הופך לרגיש יותר, וכל דבר יכול לגרום לו לפתח תגובה אלרגית בלי סיבה ברורה. לפעמים מדובר בתגובות קשות שיכולות להרוג".
למסטוציטוזיס יש דרגות חומרה משתנות והאבחון נחשב חמקמק. תסמיני המחלה נעים על קשת רחבה ויכולים להיות גרד, נגעים בעור, כאבי ראש, גלי חום והתכווצויות, כאבי בטן או שלשול, תגובה אלרגית ברמות משתנות וכאבי עצמות.
"מטופל יכול להגיע ללא תגובות אלרגיות לדוגמה, אבל מופיעה אצלו בריחת סידן שלא תואמת את גילו, או לחילופין, חולים שמספרים ששלשלו במשך שנים. הם הלכו לרופא גסטרו, אבחנו אותם עם מעי רגיש וככה הם חיים", אומר ד"ר דואק. "השלשול המתמשך גורם לבעיות ספיגה, אבל אם הם היו מגלים את המסטוציטוזיס הייתה להם את האפשרות לטפל במחלה. לכן, אנחנו כרופאים צריכים לחשוב גם על המחלה הזו, על אף שהיא נדירה".
איך מאבחנים?
"האבחנה יחסית פשוטה", לדבריו של ד"ר דואק. כיוון שהפתולוגיה היא ספציפית, צריך לעשות ביופסיה של מח העצם. שנית, ניתן לבחון בדם את החומרים שידוע שתאי מאסט מפרישים, בעיקר חומר שנקרא TRYPTASE שהחל מרף מסוים משמש קריטריון חשוב לאבחנה. בנוסף, ניתן לבחון את המוטציה הגנטית על ידי בדיקת מעבדה של הגן המסוים.
מהם הטיפולים למחלה?
מבחינת דרכי ההתמודדות עם המחלה והטיפול בה ד"ר דואק מסביר כי "יש דרגות – אם זה משהו קל, לדוגמה תגובות אלרגיות שמופיעות מדי פעם, אפשר לטפל בתרופות נגד אלרגיה ולהימנע מדברים מסוימים. אבל אם יש פגיעות רציניות באיברי המטרה כמו בכבד או במח עצם צריך לטפל במשהו שמחסל את הכל", הוא מבהיר.
התרופה הזמינה כיום בסל הבריאות זו תרופה שמעכבת את החלבון עם המוטציה", מסביר ד"ר דואק, "החסרונות שלה הן תופעות לוואי רבות ומשמעותיות ויעילות שאינה מספקת".
"עם התרופה החדשה היעילות והסבילות טובות יותר"
"הוגשה לסל הבריאות תרופה חדשה, שחשוב שתהיה זמינה לחולים", מציין ד"ר דואק. מדובר בתרופה שעובדת גם היא על עיכוב חלבון, אבל באופן ספציפי למוטציה הגנטית ונמצא כי היא יעילה יותר, התגובות הן עמוקות, ישנן הרבה פחות תופעות לוואי מאשר עם הטיפולים האחרים והחולים מצליחים להגיע להפוגה משמעותית יותר.
ד"ר דואק משתף בסיפורה של מטופלת שהגיעה אליו לפני שנה ומקבלת כיום את הטיפול בתרופה החדשה. "המטופלת הגיעה אליי עם שבר בצלעות, היא בסך הכל הרימה משהו כבד. עשו לה בדיקות עבור מחלה אחרת. בסופו של דבר מצאנו שהיא חולה במסטוציטוזיס", הוא מספר. "הסימפטומים אצל אותה המטופלת כללו גרד מאסיבי, ותסמיני שלשול קשים ומתמשכים, והיא נאלצה לקחת כדורים כדי להקל עליהם. ברגע שהתחילה עם התרופה החדשה, איכות חייה השתפרה בצורה משמעותית מאוד ויש לה הפוגה כמעט מלאה במחלה".
"בזכות הטיפול, רוב המטופלים מגיעים להפוגה מלאה." יש תת-אבחון למחלה. המספרים מצביעים על מקרה אחד ל-100 אלף תושבים לשנה בעולם, וד"ר דואק משוכנע שאם נעשה יותר מאמץ לחפש את החולים – נמצא אותם. "אם מגיע מישהו עם שלשול של שנתיים, או אדם עם שבר שנראה תמוה יחסית - אני שולח לבדיקה".
"חייבים לחשוב על המחלה. רופא משפחה צריך להיות ערני למטופל שבריחת הסידן לא תואמת לגילו, שלשול ממושך ללא אבחנה או התקפי אלרגיה בלי סיבה ברורה", מסכם ד"ר דואק. "צריך לחשוב ולהיות מודעים למחלה ולכך שקיימת תרופה שחשוב שתיכנס לסל הבריאות השנה".
לשאלות נוספות מומלץ לפנות לצוות הרפואי.
המידע מוגש לציבור בחסות חברת ניאופרם ישראל
פורסם לראשונה: 08:00, 04.02.24
