בוקר קיצי אחד ב-2006, שהתחיל כיום רגיל, הפך להיות היום שבו החיים שלי השתנו לתמיד. הייתי תלמידת כיתה ו', ילדה בת 11, כשלפתע התחלתי להתקשות לרוץ, לקפוץ, ללכת ולעמוד. משהו לא הסתדר עם הרגליים שלי. ומשם התחיל מסע ארוך, של יותר מ-15 שנה, אחר אבחנה רפואית.
היום, בגיל 28, אני קרובה יותר להבין מה יש לי. אני חיה עם מחלה נוירולוגית הנקראת שארקו-מארי-טות (Charcot-Marie-Tooth) או בקיצור המוכר יותר – CMT. זו מחלה גנטית שפוגעת במערכת העצבים ההיקפית, ולא מאפשרת לעצבים לעבוד באופן תקין, מה שפוגע בתפקוד הגפיים.
5 צפייה בגלריה
"ההיגיון אמר לנוח. אבל הבנתי שזה ממש לא בשבילי". ליאן נג'מי
(צילום: European University Institute)
עוד סיפורי חיים מעוררי השראה:
לכל המילים המסובכות האלה הייתה משמעות קשה מאוד לילדה בת 11: במקום לרוץ, לרקוד או לשחק כדורגל כמו שאהבתי, התמודדתי עם נימול ברגליים ובידיים, עם חולשה ועייפות. הצלקות על הברכיים שלי יעידו על אינספור הנפילות שחוויתי. פעולות מוטוריקה עדינה כמו לשרוך שרוכים או להחזיק עיפרון - נהפכו לסיוט. כמובן שכל העיסוק במחלה והטיפולים השונים בה השאירו אותי בבית חולים לתקופות ארוכות, ואת בית הספר ראיתי לעיתים רחוקות.
"הצלקות על הברכיים שלי יעידו על אינספור הנפילות שחוויתי. פעולות מוטוריקה עדינה כמו לשרוך שרוכים או להחזיק עיפרון - נהפכו לסיוט. כמובן שכל העיסוק במחלה והטיפולים השונים בה השאירו אותי בבית חולים לתקופות ארוכות, ואת בית הספר ראיתי לעיתים רחוקות"
בנקודה הזו יכולתי לוותר. התקשיתי ללכת, הייתי מותשת מהטיפולים ומהמחלה, ההיגיון אמר לנוח. אבל הבנתי שזה ממש לא בשבילי. מבחינתי, כל עוד אני יכולה להביע את דעתי ולהשפיע באמצעותה על הדברים שסובבים אותי – אני אעשה את זה. דאגתי לא לתת לדברים שאני לא יכולה לעשות להשפיע על הדברים שאני כן יכולה.
אלמלא המחלה - לא הייתי מגיעה לאן שהגעתי
בשנים האחרונות, ובעצם כמעט מאז שאני זוכרת את עצמי, כשאני מספרת על הרקע שממנו באתי, על המחלה ועל העיסוקים השונים שלי היום, אני שומעת תגובות מופתעות ומתפעלות - איך עשיתי את זה למרות הכול ועל אף הקושי והמחלה. אני תמיד רוצה לומר שזה לא תמיד היה ככה, וכנראה שאלמלא הסיפור האישי שלי - לא הייתי מגיעה לאן שהגעתי.
גדלתי כילדה רגילה בחיפה, שכונת עין-הים, עם אחות מדהימה, שני אחים מקסימים והורים נפלאים אפילו יותר. כל הילדות היינו בחוץ, מסתובבים, מכירים, מסתקרנים. העובדה שהייתי ילדה מוסלמית בשכונה שבה חיו יחד יהודים וערבים, שכונת עין הים/ואדי אל-ג׳מאל, לא הייתה מכשול עבורי, אלא דווקא פתח ללמוד עוד, להכיר ולהתחבר. הילדות בשכונה שבה גרים כולם - יהודים וערבים, חרדים וחילוניים – עזרה לי בהמשך הדרך במקומות שהגעתי אליהם. אני עדיין בטוחה שצורת החיים המעורבת, לא המפרידה, יכולה לפתור הרבה מתחים בחברה שלנו, ואני העדות המושלמת לכך.
באותו קיץ שבו חליתי, סבתא שלי רשמה אותי לפרויקט חדש בעיריית חיפה למנהיגים צעירים מהחברה הערבית, מבלי לדעת שההשתתפות שלי שם תתחיל אפקט דומינו בחיי של עשייה חברתית.
עוזרת פרלמנטרית בוושינגטון
השינוי המשמעותי הראשון הגיע כשהתחלתי להרצות על החיים שלי, בעיקר על היותי מוסלמית בשכונה מעורבת ובעלת מוגבלות. נהניתי מזה מאוד, הרגשתי שזה המקום שלי, שיש לי השפעה ויכולת להניע אנשים באמצעות סיפור חיי ויש לי מה לתרום בעולם. הבנתי שזה מה שרציתי לעשות "כשאני אהיה גדולה", כמו שאומרים.
(ליאן מספרת בהרחבה על המסע הרפואי בערוץ היוטיוב שלה)
עשיתי תואר במדעי המדינה באוניברסיטת חיפה ואחריו עסקתי רבות בנושאי זכויות אדם, קבוצות מיעוט ואנשים בעלי מוגבלויות. טסתי למפגשים, הכרתי עוד ועוד אנשים וסיפרתי להם על עצמי. לכולם הסברתי את אותו הדבר: אני לא "ליאן החולה", אלא ליאן שיש לה מחלה מסוימת אבל היא זו שמזכירה לי שיש לי ייעוד בעולם, והיא הכוח שדוחף אותי קדימה בכל הדברים שאני עושה.
מאחר שההרצאות שנתתי היו באנגלית, הם הגיעו לקהל די רחב. בשנת 2017 מצאתי את עצמי בוושינגטון, כעוזרת פרלמנטרית של הסנאטור בריאן שץ, הנציג הדמוקרטי - והיהודי - של הוואי בסנאט האמריקני. זה היה מרתק וחלום שהתגשם כבוגרת מדעי המדינה.
חשבתי לנוח אחרי התקופה הזו, בגלל הקושי הפיזי שאתגר את גופי, כשלפעמים הייתי צריכה להיעזר במקל הליכה כדי ללכת ממקום למקום. אמנם התחשבו בי מאוד שם ונתנו לי את כל ההתאמות הנדרשות, אבל זה בכל זאת היה מעייף. הייתי עושה זאת שוב? מבלי להניף עפעף.
כששבתי לארץ שמעתי שזו הפעם הראשונה שמלגת קרן רודס מחפשת מועמדים ישראלים, וידעתי שאני חייבת להגיש מועמדות. זו מלגה מדהימה אשר נותנת מימון מלא ללימודים ומחיה לתואר שני או דוקטורט באוניברסיטת אוקספורד, אחת האוניברסיטאות היוקרתיות בעולם, ובין בוגריה תמצאו את נשיא ארה"ב לשעבר ביל קלינטון, שר התחבורה האמריקני פיט בוטיג'ג' וכל מיני זוכי פרסי נובל ופוליצר, קבוצה שרציתי להשתייך לשורותיה.
המחלה לא עוזבת אותי לרגע. אני סובלת ממוטציה נדירה של המחלה, כך שיש מעט מאוד מידע על הדרכים לטפל בה. אחד הדברים שהחלטתי לעשות כשהגעתי לאוקספורד היה לנדב את עצמי למחקרים בנושא
התהליך היה ארוך מאוד, מורכב וקפדני וכלל כל מיני דברים שלא התכוננתי אליהם, אבל בסופו של דבר, לשמחתי הרבה, התקבלתי, ואני יכולה לומר בגאווה שאני הערבייה הישראלית הראשונה שהתקבלה לתוכנית המלגות, ובידיי תואר שני במדיניות חברתית השוואתית (MSc) ותואר שני במדיניות ציבורית (MPP) מאוניברסיטת אוקספורד. בנוסף, עם חזרתי הקמתי בארץ את רשת הבוגרים של רודס.
5 צפייה בגלריה
נג'מי במהלך הרצאה. ערבייה הישראלית הראשונה שהתקבלה לתוכנית המלגות
(צילום: אלבום פרטי)
בכל התקופה הזו, המחלה לא עוזבת אותי לרגע. אני סובלת ממוטציה נדירה של המחלה, כך שיש מעט מאוד מידע על הדרכים לטפל בה. אחד הדברים שהחלטתי לעשות כשהגעתי לאוקספורד היה לנדב את עצמי למחקרים בנושא. אחרי תקופה קצרה, הרופאה שליוותה אותי הציעה לי להצטרף לשירות הבריאות הלאומי של בריטניה (NHS) בפרויקט שילוב בעלי מוגבלויות ממוצאים אתניים מגוונים במחקרים וברפואה. הקושי הגדול כיום הוא שרוב המחקרים נעשים על אנשים לבנים, מה שמגביל את המחקר ופוגע באיכות שלו. אני מקווה שהמאמץ שאנחנו עושים לשילוב מגוון רחב יותר של אוכלוסיות, יסייע לקדם ידע רפואי וטיפול בחולים בעתיד.
5 צפייה בגלריה
פועלת לשילוב בעלי מוגבלויות ממוצאים אתניים מגוונים במחקרים וברפואה. במהלך ההתמחות באוניברסיטה האירופאית
(צילום: אלבום פרטי)
בכלל, כאישה, כמוסלמית וכבעלת מוגבלויות, אני חשה שיש לי שליחות לקדם את כל קבוצות המיעוט למקום טוב יותר ולתמוך בשילוב חברתי, פוליטי וכלכלי. כל מה שלמדתי וקיבלתי ברודס ובמקומות אחרים אני רוצה להחזיר לארץ, לבית ולחברה שבה גדלתי החברה הערבית שממנה באתי ושאליה אני קשורה בכל נפשי, סובלת מאוד מהזנחה של הרשויות ומצב הנשים בחברה הערבית דורש שיפור דחוף. אני רואה לעצמי חובה לסייע ככל שביכולתי כדי לקדם את המיעוטים האלה למקום טוב יותר.
"המחלה היא מתנה עבורי. היא עזרה לי לכוון את היכולות שלי ואת הדברים שאני רוצה להשיג. אני מאמינה שיהיה לי את הכוח להמשיך בזה, למרות המחלה, ובסופו של דבר אצליח להיות חלק בבניית חברה בריאה, מכבדת, שוויונית וסובלנית יותר. הלוואי"
כשהתיישבתי לכתוב את הטור הזה, וחשבתי על עצמי ועל המצב שלי היום, הבנתי שהמחלה היא מתנה עבורי. היא עזרה לי לכוון את היכולות שלי ואת הדברים שאני רוצה להשיג. אני מאמינה שיהיה לי את הכוח להמשיך בזה, למרות המחלה, ובסופו של דבר אצליח להיות חלק בבניית חברה בריאה, מכבדת, שוויונית וסובלנית יותר. הלוואי.
3,000 חולים בישראל: מהי מחלת ה-CMT?
פרופ' אוהד בירק, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי סורוקה וראש מרכז הידע הלאומי לחקר מחלות נדירות באוניברסיטת בן גוריון, מסביר מהי CMT:
Charcot-Marie-Tooth הוא שם כולל לקבוצת מחלות תורשתיות הפוגעות בעצבים ההיקפיים בגוף – עם פגיעה בגפיים, הן בתחושה (סנסורי) והן בתנועתיות (מוטורי). העצבים ההיקפיים מחברים בין המוח וחוט השדרה לשרירים ולתאים הרגישים לתחושות, כגון מגע, כאב, חום וקול. במחלת CMT יש פגיעה שהולכת ומחמירה בעצבים אלו, עם שינויים או איבוד הדרגתי של התחושה ודלדול של שרירים ברגליים ובידיים.
מהי שכיחות המחלה?
CMT פוגעת בכ-1:3,000 בני אדם. כלומר, במדינת ישראל חיים כ-3,000 חולים.
באיזה גיל מופיעה מחלת CMT?
פרופ' אוהד בירק צילום: דוברות סורוקההמחלה מתחילה על פי רוב בגיל ההתבגרות או בבוגרים צעירים, אבל יכולה להופיע בכל גיל – מילדות מוקדמת ועד בגרות מתקדמת. חומרת המחלה נעה בין מקרים קלים מאוד, שבקושי חשים במחלה ועד מיעוט של מקרים קשים שמגיעים עד לחולשה קשה. יחד עם זאת, המחלה לא פוגעת בתוחלת החיים. קיימת שונות בגיל ההופעה ובחומרת המחלה אפילו בין בני משפחה שלהם אותה מוטציה.
ממה נגרמת המחלה?
מנגנון המחלה שונה בסוגים שונים של ה-CMT. בסוג השכיח ביותר CMT-1 הפגיעה היא במעטפת של העצבים – המיאלין, בעוד שב-CMT2 נפגע האקסון – החלק של תא העצב שיוצא מגוף התא ומגיע עד לשריר
איך המחלה עוברת בתורשה?
בכל המקרים הגורמים למחלה הם גנטיים: מוטציות בגנים המקודדים לחלבונים שלהם תפקיד בתפקוד התקין של העצבים ההיקפיים.
מרבית המקרים של מחלת CMT מועברים בהורשה דומיננטית: לחולה יש עותק אחד תקין של הגן ועותק אחד עם המוטציה, וקיים סיכון של 50% להוריש את המחלה לכל צאצא. אבל יש מקרים (כגון סוג CMT-4 וחלק ממקרי CMT-2) של העברה בהורשה רצסיבית: כלומר, המחלה מופיעה רק אצל מי שירש עותק לא תקין של הגן גם מהאב וגם מהאב. ישנם גם מקרים שנובעים מהורשה מאם נשאית, שאצלה כמעט שלא מתבטאת המחלה, לבנים חולים.
האם ניתן למנוע את הורשת המחלה?
אם מוצאים את המוטציה הגורמת למחלה – ניתן לדעת מה דרך ההורשה. במקרים שבהם יש סיכון להורשת המחלה, ניתן למנוע זאת על ידי אבחון טרום השרשה (PGD) במסגרת היריון מבחנה (IVF).
מהם התסמינים הראשונים של המחלה?
במרבית המקרים תחילת הביטוי של מחלת CMT הוא בהידלדלות רקמת השריר (אטרופיה) בכפות הרגליים, עם קשת גבוהה או לחילופין שטוחה. אופייני גם קושי גובר בכיפוף כף הרגל או בהליכה על העקבים. בהמשך, חולשת השרירים מתפשטת גם לשאר הרגל והחומרה יכולה להגיע עד כדי צורך בכיסא גלגלים.
בחלק מהמקרים מתפתחת גם חולשה בכפות הידיים – עם קושי גובר בכתיבה וכדומה. מבחינת תחושה, יש ירידה בתחושות מגע, חום וקור בכפות הרגליים ובחלק התחתון של השוקיים – ולעתים תחושת "שריפה" בקצות הגפיים. במיעוט המקרים תיתכן גם ירידה בשמיעה.
איך מאבחנים?
מתחילים באבחון קליני אופייני ובדיקה נוירולוגית. בהמשך – מבצעים בדיקות גנטיות במטרה לזהות את הגן הספציפי הפגום ואת סוג ה-CMT המדויק.
מה הטיפול ב-CMT?
בשלב זה אין טיפולים ספציפיים – אבל מעקב של נוירולוג וטיפול פיזיותרפיה מועילים. הצפי הוא שבמהלך העשור הקרוב יפותחו טיפולים גנטיים לחלק ממחלות CMT, עם מניעת המשך ההידרדרות ואולי אף שיפור המצב הקיים.
פורסם לראשונה: 08:38, 16.08.23
