היום מצוין ברחבי העולם היום הבינלאומי למחלות נדירות. לא במקרה זה קורה ב-29 בפברואר – תאריך מיוחד שחוזר פעם בארבע שנים בלבד, המסמל את טבען של מחלות קשות אלו: נסתרות, לא מוכרות, מגיעות ללא אזהרה, מאתגרות את צוותי הרפואה ומשפיעות באופן קשה על החולים ובני משפחותיהם. ההערכה היא כי בישראל כחצי מיליון מאובחנים עם מחלות גנטיות נדירות. זהו מספר מדהים, ועדיין, אומרת ד"ר עינת זלצקבר מאוניברסיטת בר אילן, "זו בדידות נוראית לגלות שהילד שלך מאובחן במחלה נדירה".
11 צפייה בגלריה
"שלחנו מיילים לכל העולם כדי להבין מה קורה". מאיה דרייר עם בניה דן ויונתן שסובלים מתסמונת CCHS
הסיבה לכך טמונה בעובדה כי המחלות הנדירות רבות ושונות כל כך. ההערכה היא שיש כ-7,000 מחלות שונות. הדבר מציב אתגרים לא פשוטים: עם האבחון מוצאים עצמם ההורים נאבקים על כל פיסת מידע רלוונטית שלרוב לא נגישה לכל החוקרים והרופאים, בטח שלא לציבור הרחב.
"הם לא יודעים לאן לפנות, לאיזה רופא, לאיזו עמותה", מסבירה ד"ר זלצקבר. "גם העוסקים במחקר המחלות הנדירות לא תמיד מכירים זה את זה, או מודעים למחקרים והתפתחויות בתחום". מסיבות אלו, הוקם מאגר אינטרנטי ראשון מסוגו בעברית, המאפשר לחוקרים, רופאים ומשפחות החולים לעדכן ולהתעדכן.
אתר זה, "מחלות גנטיות נדירות בישראל" שמו, הוקם על ידי ד"ר זלצקבר, פרופ' איילת ארז ופרופ' מאיה שולדינר, אליהן הצטרף כרמל ליבמן, המתרגם את ערכי המחלות ומנגיש את המידע. לפי מכון ויצמן למדע, עצם קיומו של האתר אינו רק מנגיש את המידע לחולים ולבני משפחותיהם, אלא גם מייצר שיתופי פעולה בין מומחים, עמותות ומשפחות "נדירות", שמביאים לפריצות דרך מחקריות ופיתוח טיפולים מצילי חיים.
11 צפייה בגלריה
מקימות אתר מחלות גנטיות בישראל, משמאל לימין: ד"ר עינת זלצקבר, פרופ' מאיה שולדינר ופרופ' איילת ארז
(צילום: מכון ויצמן)
לפי שעה, כולל האתר כבר אינדקס של 30 ערכי מחלות ומספר גדול של ערכי חוקרים, רופאים ועמותות חולים. השאיפה היא שיכלול בעתיד לפחות מאה מחלות גנטיות נדירות שכיחות בישראל, שיכסו יותר מ-90 אחוזים של האוכלוסייה הנדירה. השנה בחרו במכון ויצמן למדע ובאוניברסיטת בר אילן לקדם את הנושא על ידי פרויקט אמנות ייחודי. במסגרת פרויקט זה, שזכה לשם "נדירות", יצרו 11 אמניות ואמנים יצירה מקורית בהשראת מחלה גנטית נדירה, כל אחד מנקודת מבטו הייחודית ובטכניקה האופיינית לו.
"אי-אפשר לדמיין מה נוכל לתת לחולים הללו בעוד חמש או עשר שנים, מבחינת אבחון וטיפול", אומרת ד"ר זלצקבר. "המדע מתקדם בצעדי ענק, ולכן קריטי שהאקדמיה בישראל תאחד כוחות למען החולים ובני משפחותיהם, ותעניק להם תקווה ממשית". הנה סיפורן של שתי משפחות שמתמודדות יום יום עם מחלה גנטית נדירה.
כשכל נשימה אינה מובנת מאליה
לפני שמונה שנים וחצי חגגו מאיה דרייר ובן זוגה את ההולדת של שני בניהם הקטנים. איש לא שיער שאותו מאורע משמח ומרגש יהיה נקודת הפתיחה של מסע ארוך ומטלטל לזוג ההורים הצעירים. מסע שבסופו שני ילדיהם יאובחנו עם תסמונת CCHS – תסמונת נדירה שבה התסמין העיקרי מתבטא בדום נשימה בשינה.
"זה היה היריון ראשון", נזכרת מאיה, "נולדו לנו תאומים זהים, אך אז עוד לא ידעתי את זה. הם נולדו פגים וזה מה שבעצם הציל אותם ממוות בעריסה. אמנם המחלה מתבטאת בהרבה תסמינים, אך התסמין העיקרי של כל החולים הוא שהם מפסיקים לנשום לגמרי כשהם ישנים, ואצל חלק גם כשהם ערים. הם נולדו לפני הזמן ולכן היו מנוטרים. מהר מאוד הבנו שמשהו לא בסדר. היו להם בעיות בנשימה ובעיות נוספות בקצב הלב".
בתחילה הניחו הרופאים שמדובר בבעיות רפואיות הנובעות מהעובדה ששני הילדים נולדו טרם זמנם, אך לאחר חודש, ומשראו כי אין כל שיפור במצבם הגופני, הבינו שמשהו לא תקין והחלו לחקור. "אחרי חודש שהם לא השתפרו ואפילו החמירו, התחלנו בפאנל של בדיקות למחלות נדירות לאחד מהם.
"ההנחה הייתה שבגלל שמדובר בתאומים זהים, אם תצא תשובה חיובית לאחת המחלות, נערוך בדיקות זהות גם לשני, וכך באמת היה", מספרת דרייר. "התחלנו פאנל של בדיקות גנטיות. הכול יצא תקין, כבר היינו מאושרים שאנחנו חוזרים הביתה. ואז הבדיקה האחרונה הראתה שמדובר בתסמונת CCHS. כאן גם קיבלנו את האבחנה שהם תאומים זהים. בשבילי זה היה מאוד מפתיע כאמא. הם לא היו דומים בכלל".
מהי תסמונת CCHS? "המחלה נגרמת משיבוש בגן Phoox2b האחראי על התפתחות מערכת העצבים המרכזית", מסבירה דרייר. "הוא בעצם אחראי על כל הפעולות האוטומטיות של הגוף – נשימה, דופק הלב, מערכת העיכול, חום גוף. אצל אנשים שחולים בתסמונת הגן הזה פגוע, ובאופן יותר מדויק – מה שאחראי באופן ספציפי על הבקרה בנשימה פגוע, כך שלרוב החולים יש בעיות נשימה, בעיקר בשינה. בנוסף יש גם בעיות בקצב הלב, או בעיות של ויסות חום הגוף. זה מנעד: אנשים לרוב לא יודעים שתסמונת היא רצף של תסמינים".
היה ניתן לדעת את זה מראש?
"אני לא חושבת. עשינו את כל הבדיקות הנחוצות במהלך ההיריון. מחלות נדירות – לרוב לא בודקים אותן מרוב שהן נדירות. אף אחד לא עושה את זה אלא אם כן יש לך ילד שחולה, אם יש איזשהו קשר גנטי. אגב, ספציפית ב-CCHS, זו מוטציה שקורית ספונטנית, להורים אין אותה".
מאיה דרייר: אלה חיים בצל השגחה 24 שעות. אם הם עייפים ורואים טלוויזיה אתה מסתכל עליהם, ואם הם חולים או לא מרגישים טוב, הם זקוקים להנשמה גם כשהם ערים. מצד שני יש גם אופטימיות. הם ערים וחיים טוב, משחקים כדורגל, הולכים לבית ספר ומבלים עם חברים. אני באמת מרגישה שאנחנו ברי מזל להיות הורים לילדים כאלה. זה לא פשוט, אבל לומדים לחיות עם הדאגה"
עם דבר הידיעה נדרש זוג ההורים להתמודדות לא פשוטה. יותר מכך, עקב העובדה שהתסמונת שבה אובחנו ילדיה כה נדירה, לא היה בנמצא שום מקור מקצועי מהימן לפנות אליו. "זה היה ממש שוק", מתארת דרייר, "הפכנו להורים בפעם הראשונה ואז נחתה עלינו הידיעה הזו. לא היה למי לפנות, לא היה מידע בעברית, לא אתר, לא עמותה, לא הורים אחרים. היינו ממש לבד".
דרייר מתארת מצב לא פשוט שאיתו מתמודדים לא מעט הורים עם דבר אבחנתם של ילדם במחלה נדירה. אך מאיה ובן זוגה לא ויתרו. ההיפך – זה היה הרגע בשבילם לגייס את כל הכוחות. "למזלי אנחנו זוג הורים שחוקרים", היא אומרת, "אמרו לנו שהתינוק שנולד לפנינו עם אותה התסמונת נולד לפני 20 שנה, לרופאים לא היה ניסיון, אז פנינו לרופאים בארה"ב על מנת לקבל מידע. שם אמרו לנו שהילדים יצטרכו לעבור ניתוח של 'פיום קנה' – שבמהלכו עושים חור בקנה הנשימה ומנשימים את הילדים דרך הגרון. לנו זה לא התאים. התחלתי לחקור ברשת. חיפשתי מאמרים על צורות הנשמה לא פולשניות. פשוט שלחנו מיילים לכל העולם כדי להבין מה קורה: מהן צורות הטיפול או בכלל להבין אם יש תרופה באופק".
לאחר שעברו שורה של רופאים ברחבי העולם הגיעו לרופא ישראלי – פרופסור יעקב סיון. "הוא הקים את המרכז הלאומי לתסמונת. הוא היה אז מנהל מחלקה בבית חולים דנה לילדים המתמחה במעבדת שינה ורפואת ריאות – זה היה הבינגו שלנו", מתארת דרייר.
"השגנו את המספר שלו בדרך לא דרך ושלחנו לו הודעה בשישי בצהריים. התנצלתי על החוצפה וסיפרתי לו שאנחנו אבודים. ולא תאמין, ביום ראשון הוא כבר קיבל אותנו במחלקה. הוא אמר שאמנם זוהי אינה צורת טיפול מקובלת, אך הוא מוכן לנסות הנשמה באמצעות מסכה אם אנחנו כל כך נחושים – הנשמה לא פולשנית. וככה הגענו מבית חולים מאיר בכפר סבא באמבולנס לטיפול נמרץ ילדים באיכילוב, לרופא המדהים הזה שמלווה אותנו עד היום".
מאז ועד היום מונשמים ילדיה של מאיה דרך מסכה בהנשמה לא פולשנית. "זה מדהים. כל זה בזכות אמונה של רופא אחד. אם לא הוא – היינו הולכים כבר לניתוח", היא מספרת. "זה מאפשר לנו חיים נורמליים. כשהילדים ערים הם מורידים את המסכה וכשהם הולכים לישון הם ישנים עם כל הציוד, כמובן. זה לא פשוט כמו שאני מתארת, היינו צריכים לעבור הרבה כדי להשיג מסכה שהייתה מתאימה לפגים. זה היה שבעה מדורי גיהינום מכיוון וכל שנה הפנים גדלות ומשתנות. היינו צריכים להגיע עד לחברה באוסטרליה על מנת לייצר מסכות המותאמות לגודל שלהם. זה היה מורכב, אבל הצלחנו, ואנחנו עדיין מצליחים".
איך נראית שגרת החיים שלכם?
"אני תמיד מרגישה שאין לי את הפריבילגיה להתלונן, כי הילדים שלי יחסית במצב קל. אנחנו בלי הקנולה, אך זו שגרה מאוד מתישה. קודם כל, עד גיל שלוש אתה לא יכול להוריד מהם את העיניים. תחשוב שהם לא יכולים להירדם: אתה לא יכול לשים להם טלוויזיה ולהגיד 'אוקיי, הם יירדמו עם הטלוויזיה, או למשל, להרדים אותם באוטו. רק עכשיו כשנולדה לי בת בריאה, גיליתי כמה כיף זה להרדים אותה באוטו. איתם זה לא היה אפשרי.
"אלה חיים בצל השגחה 24 שעות. אם הם עייפים ורואים טלוויזיה אתה מסתכל עליהם, ואם הם חולים או לא מרגישים טוב הם זקוקים להנשמה גם כשהם ערים. בכל נסיעה באוטו אנחנו מחברים אותם למסכות. אי אפשר לקחת סיכון. אין דבר כזה. מצד שני יש גם אופטימיות. הם ערים וחיים טוב. משחקים כדורגל, הולכים לבית ספר ומבלים עם חברים. אני באמת מרגישה שאנחנו ברי מזל להיות הורים לילדים כאלה, לא כקלישאה - הם באמת מלמדים אותי שאפשר לעשות הכול. אני רק צריכה לשמור עליהם. זה לא פשוט, אבל לומדים לחיות עם הדאגה".
כשמלאו לתאומים שנה, החליטו מאיה ובן זוגה להפוך את המידע אודות תסמונת CCHS לנגיש יותר, וזאת על מנת לספק מקור מידע מקצועי להורים הבאים שיפגשו את התסמונת בעתיד. הדבר הביא להיווסדה של עמותת "יד לנשימה" לחולי CCHS. "הסתכלנו זה על זו ואמרנו 'אוקיי, ומה עכשיו?' וככה הגיע הרעיון להקים עמותה ולגייס כספים למחקר. המדע צועד קדימה ואם לא נדביק אותו נישאר מאחור", היא מסבירה.
"אמנם היום בזכות אתר המחלות הנדירות יש מידע מונגש בעברית, אך כשאנחנו גילינו על המחלה, אפילו הרופאים אמרו לנו שהם אובדי עצות ושלחו אותנו לקרוא בגוגל. זה מאוד קשה לקבל בשורה שלילד שלך יש מחלה נדירה. הרבה פעמים התשובה של רופאים הייתה 'אין'. אין תרופה ואין מה לעשות. חשוב מאוד שהבא שיקבל את הבשורה, יראה שיש אתר בעברית, יראה שיש חיים גם אחרי הידיעה, והאתר הזה מספק מידע בטוח ומקצועי. הם עושים עבודת קודש ואנחנו חייבים להם המון תודות".
להיות כלואה בתוך הגוף של עצמך
הדר זיסמן אובחנה עם תסמונת רט בגיל שנתיים. כיום, בגיל 27, היא מנהלת חיים מלאים לצד המחלה, הרבה מזה בזכות המסירות של הוריה, שהחליטו מיד עם אבחונה כי עובדת המחלה לא תהווה מכשול בחייה. "הדר נולדה ילדה רביעית, תחילת חייה הייתה רגילה לחלוטין – דבר המייצג את כל הסובלים בתסמונת רט", מספרת אמה לילית. "הכול היה רגיל, תינוקת חמודה. אמנם היה מעט עיכוב התפתחותי, אך לא משהו מדאיג".
כשהגיעה לגיל שנתיים, הבינו הרופאים והוריה כי מדובר ביותר מסתם עיכוב התפתחותי נורמטיבי. "כבר מעט לפני זה הרגשתי בבטן שמשהו לא תקין", אומרת לילית. "הבינו שיש בעיה ולא ידעו לקרוא לה בשם. נכנסנו לתקופה מאוד סוערת של התרוצצויות בבתי חולים. כל הבדיקות שעשינו יצאו תקינות, כל מחלה נשללה. אלה היו שבעה חודשים מאוד סוערים. לבסוף פגשנו מומחית מיוחדת שהגיעה מארה"ב לתל השומר לראות מקרים לא ברורים. היא ישבה איתנו ואמרה ישר: 'לילדה שלכם יש תסמונת רט'".
לילית, אמה של הדר: "היא לא מדברת, היא לא יכולה לעשות שום דבר עם הידיים, סיעודית לחלוטין. יש לה התקפי אפילפסיה, שינה לא טובה, עקמת, הפרעות נשימה. כל הבנות האלה כלואות בתוך הגוף שלהן. חוץ מהעיניים, אין שום איבר שעושה מה שהן רוצות. בשל כך הכינוי שלהן הוא מלאכיות הדממה. כולן מאוד נעימות, מחייכות, אהובות ואוהבות, אך פצועות בגופן"
תסמונת רט היא מחלה נדירה התוקפת כמעט ברוב המוחלט של המקרים בנות בלבד. התסמונת מתבטאת בתפקוד לקוי של אחד הגנים האחראים על תפקוד מערכת העצבים במוח. "זו אמנם מוטציה גנטית, אך התסמונת לא-תורשתית", מסבירה לילית. "השכיחות זהה בכל בעולם ולכן אי אפשר באמת לבדוק את זה בזמן ההיריון. כלומר אפשר, אך לא באמת עושים את זה. מדובר בגן שבשפה פשוטה ממש מנצח על התזמורת של מערכת העצבים", היא מוסיפה. "אחד מהסממנים הייחודיים של המחלה הוא התפתחות נורמלית ובערך בגיל שנה וחצי-שנתיים מתחילה נסיגה".
לילית מסבירה על חייה של הדר לצד המחלה: "ברגע שהגן לא עושה את תפקידו הרבה איברים בגוף נפגעים. היא לא מדברת, היא לא יכולה לעשות שום דבר עם הידיים – לאכול, להתלבש, להתקלח או להקליד, היא סיעודית לחלוטין. יש לה התקפי אפילפסיה, שינה לא טובה, עקמת, הפרעות נשימה. זו מחלה מאוד מורכבת של המון איברים בגוף שלא עושים מה שהיא רוצה. כל הבנות האלה כלואות בתוך הגוף שלהן. חוץ מהעיניים, אין שום איבר שעושה מה שהן רוצות, אך רואים בעיניים האלה כמה היא רוצה להיות חלק מהחברה וכמה היא מבינה. הכינוי שלהן הוא מלאכיות הדממה. כולן מאוד נעימות, מחייכות, אהובות ואוהבות, אך פצועות בגופן".
עם דבר הידיעה, עמדו הוריה של הדר מול חוסר אונים של היעדר מידע על התסמונת. "הרופאים אמרו לנו שיש בסביבות 20 בנות המאובחנות עם התסמונת בארץ, אך לא ידעו להגיד לנו מעבר. הרגשנו מאוד לבד. כהורה זו הרגשה מאוד לא טובה. באותה תקופה דיברו על תוחלת חיים של 15 שנה. למעשה אמרו לנו שהשנים שלה ספורות. זה היה בום מאוד רציני.
"כבר באותו יום בעלי אמר לי שני דברים: תראי שהיא תביא לנו אושר בחיים, ותראי שנמצא תרופה. זה היה החזון. המזל שלנו שהוא בחר להתמקד בחיובי ובאופטימי. נסענו לכנסים בארה"ב, חזרנו ולימדנו את כולם. אמרתי שלא יכול להיות שפה זה יהיה אחרת. במקום שהרופאים ילמדו אותך, אתה צריך ללמד אותם – זה לא פשוט. לשמחתי הקשיבו לנו".
לילית מספרת כי במהלך שנות חייה הראשונות של הדר, היה עליה ועל בעלה להיאבק בזכותה של ילדתם לנהל חיים של ילדה רגילה ככל האפשר. "אמרו לנו שהילדה לא מסוגלת ללמוד כלום ובעלי אמר להם שלא יבלבלו את המוח, שהוא לא מסתכל מה כתוב בספרים, הוא מסתכל על הילדה שלנו. פיזיותרפיסטים אמרו לנו באחד הגנים שהתפקיד שלהם הוא לשמור על התפקוד של הדר והוא ענה להם: 'תפקידכם הוא לא לשמור עליה, הוא לקדם אותה'.
"במקרה אחר רצינו להביא לה מחשב שיעזור לה לתקשר על ידי מיקוד מבט, אך הוועדה של סל הבריאות לא רצתה לדון בזה. הדר הגישה בג"ץ וזכינו. כבר עשר שנים מאז, כל מי שזקוק למערכת כזו של מחשב מקבל אותה ממשרד הבריאות. המצלמה הופכת להיות עכבר של מחשב: באמצעות מיקוד המבט, הדר יכולה לשלוח וואטסאפים, לכתוב מצגות, לכתוב. כך גילינו גם שהיא מאוד אוהבת לצייר".
11 צפייה בגלריה
"היא שוחה לבד, עושה סקי, לומדת ועובדת. מי חשב על זה לפני 20 שנה?". הדר זיסמן כיום. צילום: אורי ישי
באותה נקודת זמן, החליטו זוג ההורים להקים עמותה אשר מטרתה לסייע להורים לילדות המתמודדות עם תסמונת רט – עמותת "מלאכיות הדממה". "ראינו את הצורך של עוד משפחות שלא ירגישו את הלבד כמונו", אומרת לילית. "הקמנו מרפאה בתל השומר שהיום מוכרת כמרפאה ארצית של תסמונת רט. יש לנו צוות הדרכה של פיזיותרפיסטים שמסתובבים בארץ ומדריכים את הבנות.
"עשינו מחקרים, פרסמנו ספרים ולשמחתי היום באמת כל ילדה קטנה מאובחנת בלב שלם והידע נמצא פה. זה לקח שנים, אך לפחות זה הצליח. בהתחלה אף אחד לא רצה לדבר איתנו, היום לשמחתנו המצב שונה עד מאוד. לכל משפחה שמצטרפת יש מעטפת שלמה של רופאים, צוותים רפואיים והורים שתומכים אחד בשני כך שבהחלט התקדמנו".
כיום הדר מנהלת חיים מלאים ככל האפשר. "היא שוחה לבד, עושה סקי, לומדת. מי חשב על זה לפני 20 שנה?", אומרת לילית. "היא לומדת יום בשבוע באוניברסיטת בר אילן. היא עובדת ומקבלת משכורת מהעבודה שלה. היא חלק מהחברה, מאוד מעורבת בהכול, גם בפוליטיקה".
גם תשומת הלב של הקהילה המדעית ממוקדת במציאת פתרון. "בתחילת הדרך היה מאוד קשה למצוא חוקרים שירצו להתעסק בתסמונת רט, מכיוון שזו גם מחלה נדירה, גם מחלה של ילדים וגם מחלה של בנות. היום לאחר 23 שנה כבר יש שמונה חברות פארמה שחוקרות את התסמונת", מספרת לילית. "זה דבר שחלמנו עליו. דברים מתקדמים, אך עד שלא נמצא תרופה לא סיימנו את העבודה שלנו. עם זאת, הכיוון אכן אופטימי".
איפה המחקר עומד כיום?
"היום לשמחתי כבר יודעים את המקור הגנטי של התסמונת. היתרון של זה על מחלות אחרות הוא שזו מחלה שבה גן אחד פגום, לא מחלה ניוונית. הבינו שיש פוטנציאל לריפוי. אנחנו בשלב שאפילו כבר הצליחו לרפא עכברים. לאחרונה התחיל מחקר של טיפול גנטי שזה מאוד מרגש: יש כבר שלושה מחקרים קליניים שבהם בנות מקבלות טיפול שבמסגרתו מכניסים להן את הגן התקין. זה התחיל רק עכשיו אך יש תקווה לריפוי של הבנות, דבר שבזמנו נראה מאוד מופרך. כעמותה, מתחילת הדרך האמנו בריפוי והתחלנו לגייס כספים למחקר. כיף לדעת שיש לנו חלק בזה ממדינת ישראל הקטנה".
כחלק מהאהבה שלה לציור, נבחרה הדר להשתתף בתערוכה של מכון ויצמן. "התבקשנו לצייר יצירה שגם תבטא את התסמונת", אומרת לילית, "הדר החליטה שנושא הציור יהיה זה שהעיניים מדברות. היא בחרה תמונה שלה מתקופת הקורונה שבה היא צולמה עם מסכה על הפה, הרי בעצם בקורונה לכולנו היו רק עיניים – ועל התמונה הזו היא ציירה בצבעים מאוד אופטימיים וקישטה את אותו צילום של עצמה"
