דניאל נולד בלידה רגילה, והוריו, דבורה ואורי רוטמן מירושלים, מספרים שמהרגע הראשון הם התאהבו בו. הוא היה הילד השלישי שלהם, ונולד עם מחלה גנטית נדירה וקשה בשם ASMD, מחלה מסכנת חיים, הגורמת לפגיעה רב מערכתית. "הוא היה ילד חייכן ויפה תואר, ואי אפשר היה שלא להתחבר אליו", מספרת אמו. "בהתחלה לא ראו עליו בכלל שהוא חולה. לקח לנו זמן לעכל שהוא חולה במחלה קשה מאוד".
למחלה שלוש דרגות חומרה, כשהקשה ביותר גורמת לפגיעה משמעותית במערכת העצבים המרכזית ובמרבית הרקמות בגוף. כיום יש בישראל תשעה חולים מאובחנים עם ASMD.
קראו עוד:
עד כה, למחלה לא היה טיפול, אולם לאחרונה מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר תרופה שמסוגלת לעכב את התפתחות המחלה ולשפר את מצב החולים. "לצערי, לדניאל היא לא רלוונטית", אומרת האם, "הלוואי שהתרופה תוכל לעזור לילדים אחרים שסובלים מהמחלה, ותאפשר להם אריכות חיים ואיכות חיים".
"חי חיים קצרים, אבל מלאים"
בשלושת החודשים הראשונים לחייו של דניאל לא חשה המשפחה שמשהו לא כשורה, "אבל בגיל שלושה חודשים שמנו לב שהוא פולט הרבה", אומרת רוטמן. "בנוסף, הבטן שלו הייתה נפוחה כל הזמן. הלכנו לרופאת המשפחה שבדקה לו את הבטן בבדיקה ידנית, והיא מיד אבחנה שהכבד והטחול שלו מוגדלים. התחלנו בסדרת בדיקות, ובגיל שמונה חודשים עשו לו ביופסיית כבד ובדיקות גנטיות. התוצאות אישרו שדניאל סובל מ-ASMD".
פרופ׳ רונן שפיגל, מנהל מחלקת ילדים ב' ומנהל המרכז למחלות נדירות במרכז רפואי העמק בעפולה, מסביר על המחלה: "ASMD או בשמה המוכר יותר, נימן פיק מסוג A/B - היא מחלה שנגרמת מפגם גנטי בייצור של אנזים חיוני הנדרש לפירוק של חומר שומני בשם ספינגומיאלין. הפגם גורם לאגירת החומר הזה ומביא לירידה בתפקוד של איברים חיוניים, בהם הריאות, הכבד והטחול. הוא גם גורם לפגיעה בכלי דם - ובמקרים הקשים ביותר, גם במערכת העצבים המרכזית.
"התרופה החדשה היא בעצם חלבון שממלא את תפקיד האנזים הפגום. היא מפחיתה את הפגיעה של המחלה באיברי הגוף השונים ובכך מקטינה את הסיכון לקושי נשימתי ולכשל של הריאות, משפרת את פרופיל השומנים בדם ומפחיתה את הסיכון להתפתחות טרשת העורקים".
אצל דניאל המחלה התפתחה במהירות. "אנחנו אנשים מאמינים, הבנו שככה זה אמור להיות, ושכל עוד דניאל איתנו, אנחנו צריכים לנצל כל רגע, ליהנות מכל שנייה שהוא פה. בתוך תוכנו רצינו להאמין שאולי יקרה נס, והוא יצליח לפתח אנזימים, וכל מערכות הגוף שלו יחזרו לעבוד כמו שצריך, אבל ככל שעבר הזמן, הכבד שלו הלך וגדל וגם הטחול, בעוד הריאות קטנו והקשו על הנשימה שלו. בנוסף, ראינו פיגור בהתפתחות שלו. דניאל סבל מחוסר תיאבון והתקשה לאכול. רצינו לעשות הכול כדי להקל עליו, ובהמלצת הרופאים חיברנו לו הזנה חיצונית".
תקופת הקורונה אפשרה לכל המשפחה להיות סביב דניאל. "כולם עבדו מהבית, ושתי הבנות הגדולות היו איתנו. הן לא זזו מדניאל. לא היה רגע אחד שלדניאל היה משעמם. אנחנו נאחזנו בתקווה. כשהפסיק להרים את הראש, אמרנו, 'לא נורא, הוא עוד מחייך, והוא איתנו'. כשהפסיק לחייך, אמרנו, 'לא נורא, הוא תופס לנו את היד, והוא איתנו'. ככה עברו הימים ועטפנו אותו כל הזמן. דניאל נפטר בגיל שנתיים ושמונה חודשים. היו לו חיים קצרים אבל מלאים, ולנו היה אותו לזמן קצר, ואנחנו מברכים על כל שנייה. הוא היה אושר גדול עבורנו".
