בשיתוף אונקוטסט
עד לפני שנים ספורות, כל החולים בסרטן היו מקבלים כמעט את אותו הטיפול – כימותרפיה. אולם בזכות התקדמות המדע והטכנולוגיה התפתחה 'הרפואה המותאמת אישית' לפיה הצוות הרפואי עושה התאמה של הטיפול באופן המדויק ביותר לכל חולה. תפיסה טיפולית זו הפכה לצומת דרכים משמעותי בהתמודדות עם מחלת הסרטן. הבנת הפרופיל הגנומי של הגידול, (המתבטא אצל כל מטופל באופן שונה) מאפשרת איתור השינויים הגנומיים (מוטציות) המהווים את "הדלק" לשגשוג המחלה (Driver mutations), ובעזרתם ניתן למצוא את התרופה שעשויה להתאים בצורה טובה יותר לגידול הספציפי של כל מטופל, להביא לעיכוב של המחלה, לשיפור ההישרדות ולהפחית את תופעות הלוואי.
" בדיקות שמבצעות ריצוף גנומי בטכנולוגיית ריצוף עמוק ((Next Generation Sequencing מאפשרות לנו לאפיין את הגידול הסרטני בצורה טובה יותר", מסביר ד"ר עפר רתם, אונקולוג, מומחה לגידולי בית חזה (ריאה ועוד) ושד "לצורך בדיקה גנומית רחבה אנחנו משתמשים בדגימה מרקמת הגידול שנלקחה בזמן הניתוח ו/או ביופסיה ודגימת דם או רוק של המטופל ושולחים למעבדה. תוצאות הריצוף מפוענחות ע"י צוות מדענים מקצועי ובדו"ח התוצאה (שמגיע לרופא ולמטופל) מופיעים השינויים שהתרחשו בגידול הסרטני. לחלק גדול מהשינויים הגנומיים קיימות כיום תרופות מאושרות ויעילות. תרופה ממוקדת מטרה נחשבת ליעילה יותר מאשר כימותרפיה ולרוב תופעות הלוואי שלה פחותות." עוד הוסיף כי "עם הזמן אנחנו מוצאים עוד ועוד מוטציות ברות טיפול, הפותחות בפנינו אופציות טיפוליות חדשות.
על מנת להחליט איזו תרופה תהיה היעילה ביותר לחולה, קיימות מספר בדיקות גנומיות הפועלות בטכנולוגיה של ריצוף גנים עמוק, אך לכל אחת מאפיינים שונים ויכולות שונות. בשלב בחירת הבדיקה – צומת קבלת ההחלטות משמעותי – חשוב שהמטופל ובני משפחתו יכירו את הפרמטרים החשובים שיש לשים אליהם לב על מנת להגדיל את הסיכויים להתאים את הטיפול האפקטיבי לחולה.
"כשמבצעים בדיקה גנומית אפשר למצוא מידע חשוב לא רק בדנ"א (DNA), אלא גם ברנ"א (RNA), או בביטויי החלבונים בתא הגידולי, שיכולים לכוון אותנו לטיפול ממוקד יותר, בין אם מדובר בטיפול אשר יעלותו הוכחה, או בין אם מדובר בטיפול במסגרת מחקר", מדגיש ד"ר רתם, "אפיון מדויק של רקמת הגידול, המאפשר מתן טיפולים מותאמים אישית, נמצא כבר היום בשימוש רחב, ואנו צופים כי השימוש בבדיקות מסוג זה, ילך ויגבר עם השנים."
"בזכות הבדיקה נחסכו ממני טיפולים קשים"
צביה שרון (73), גמלאית של משרד החינוך, גילתה במקרה שיש לה גידול סרטני בריאה – מה שיתברר בהמשך כשני גידולים שונים. "עשיתי קולונוסקופיה לגילוי מוקדם של סרטן המעי הגס והרופא ביקש בירור נוסף", מספרת צביה על הגילוי המפתיע של הסרטן, "בבדיקת ה-CT ראו קישוריות בריאה שהיו חשודות כממאירות ולכן שלחו אותי לעבור בדיקות נוספות שבסופן התגלה גידול סרטני".
צביה עברה ניתוח מורכב לכריתת אונת הריאה, בו אובחנה עם שני נגעים סרטניים נפרדים באותה אונה. "בעקבות כריתת האונה שאלו אותי אם אני מוכנה לבדוק את מקור הגידולים כדי להתאים טיפול בצורה טובה יותר", היא משחזרת, "הסבירו לי שבדיקה מולקולרית יכולה לתת תמונה רחבה יותר שתסייע לרופאים לקבל החלטה טובה יותר".
צביה החליטה לבצע את בדיקת טמפוס ((Tempus xT, בדיקת NGS מתקדמת ופורצת דרך שמרצפת מאות גנים תוך שהיא עושה השוואה בין רצף הדנ"א מתאי הגידול לביןזה של תאים מרקמה תקינה של המטופל (באמצעות דגימת רוק או דם). השוואה בין המוטציות שנמצאו בגידול לבין אלו שנמצאו ברקמה תקינה מאפשרת 'למפות' באופן מדויק את המוטציות שרלוונטיות לשגשוג תאי הסרטן ובכך להתאים את הטיפול המיטבי.
"טרם קבלת תוצאות בדיקת טמפוס, הרופאים העריכו כי יש לי סוג של סרטן שכדי לטפל בו יהיה צורך בשילוב של כימותרפיה עם טיפולים ביולוגים", מסבירה צביה "אולם לאחר שהתקבלו התוצאות של בדיקת טמפוס, הרופא המליץ לא לטפל בכימותרפיה כי הנזק יהיה רב על התועלת. הייתי מרוצה מאוד", היא אומרת ומוסיפה שכיום היא נמצאת במעקב ומבצעת בדיקות כל ארבעה חודשים. "אני שמחה מאוד שנחסך ממני טיפול קשה. אני יכולה להמשיך ולהנות מהתשבצים והחידונים שאני כל כך אוהבת ובעיקר לעזור עם הנכדים שממלאים אותי באור".
3 צפייה בגלריה
בבדיקת "טמפוס", נסרקים 648 גנים ברמת הדנ"א הידועים כמעורבים במחלות סרטן שונות.
(צילום שאטרסטוק)
"כשיש שני נגעים שונים, כמו במקרה של צביה, עולה השאלה האם מדובר בשתי מחלות שכל אחת מהן בשלב מוקדם של המחלה, או האם מדובר על סרטן בשלב מתקדם יותר, המחייב טיפול משלים (טיפול לאחר הניתוח המורכב מטיפול כימותרפי ו/או ביולוגי)", מסביר ד"ר רתם, "בדיקת טמפוס אשר נעשתה על שני הנגעים, אישרה כי מדובר בשתי מחלות שונות, עם פרופיל גנומי שונה, לכל אחד מהנגעים הסרטניים. אלו שני גידולים שאובחנו באותו הזמן ובאותה האונה, אך הם שונים לגמרי במאפייניהם, וכל אחד לכשעצמו אינו מצריך טיפול משלים".
הבדיקה שסורקת מאות גנים – ומאפשרת מתן טיפול מתאים
בבדיקת "טמפוס", הבדיקה אותה ביצעה צביה, נסרקים באמצעות טכנולוגיה מתקדמת 648 גנים ברמת הדנ"א הידועים כמעורבים במחלות סרטן שונות. הבדיקה נחשבת למדויקת מאוד: ב- 98.2% מהמקרים בהם הבדיקה מדווחת על נוכחות של שינויים גנומיים – תמצא מוטציה וב- 99.95% מהמקרים שהבדיקה תדווח על אי הימצאות מוטציה, אכן לא יהיה שינויי גנומי כזה בגידול. בכך עוזרת הבדיקה לרופאים ולרופאות להתאים את האפשרויות הטיפוליות המתאימה ביותר עבור החולה.
בנוסף לריצוף הדנ"א, בדיקת טמפוס משלבת ריצוף רנ"א של 23,000 גנים. ריצוף רנ"א מספק מידע על המשמעות הביולוגית של השינויים שזוהו בריצוף הדנ"א ובמקביל מאפשר להוסיף מידע המכוון לטיפולים שלא ניתן לאתר בריצוף דנ"א בלבד. שינויים שניתן לזהות על בסיס ריצוף הרנ"א בלבד כוללים איחויים חדשים בין גנים הניתנים לטיפול יעיל, כגון ALK ו- 2NTRK וכדומה.
יתרון נוסף ומשמעותי שמספקת הבדיקה הוא מידע על נשאות גנטית תורשתית וגורמי סיכון משמעותיים במשפחה. זוהי אמנם איננה המטרה לשמה עורכים את הבדיקה, אך בזכות מאפייניה ניתן לקבל מידע משמעותי על שינויים גנטיים שעוברים בתורשה שזוהו אצל המטופל ורלוונטיים גם לבני משפחתו. בדו"ח הנתונים, ניתן לגלות מקרים בהם קיים סיכון מוגבר לסוגי סרטן מסוימים או תסמונות אחרות שאינן סרטניות.
מתי מומלץ לבצע את הבדיקה?
ד"ר רתם מסביר כי מומלץ לשקול יחד עם הרופא המטפל מתי נכון לעשות את הבדיקה. "יש מחלות אונקלוגיות בהן עושים בדיקה מולקולרית פעם אחת, יש מחלות בהן עושים כמה פעמים לאורך הדרך, יש בדיקות מולקולריות המבוצעות על רקמה (ביופסייה, ניתוח), ויש בדיקות המבוצעות בבדיקת דם (ביופסייה נוזלית). אי לכך ובהתאם לזאת, לצורך בחירת הבדיקה הנכונה והזמן הנכון לשליחת הבדיקה, יש להתייעץ עם אונקולוג מטפל"
בשיתוף אונקוטסט
