בשיתוף אילי לילי

משחקי בריאות - דנה רון ופרופ' איתמר רז - חדשנות בגנטיקה גילוי מוקדם ותיקון DNA
מרגע שהושלם מיפוי הגנום האנושי, ונחשף ה-DNA כולו, החל מסע מדעי מרתק ופורץ דרך של חקר הקוד הגנטי. זאת, מתוך מטרה להפוך אותו לשמיש עבור פריצות דרך רפואיות עתידיות.
אמנם המסע עוד רק בתחילת דרכו, אך כבר מצביע על אפשרויות לריפוי מחלות שנחשבו ונחשבות לחשוכות מרפא. לצד הסוגיות המדעיות, עולות גם סוגיות אתיות לא פשוטות בכלל.
במסגרת הפודקאסט "משחקי בריאות" אירחו דנה רון ופרופ' איתמר רז את פרופ' נועם שומרון, ראש מעבדת מחקר בפקולטה לרפואה באוניברסיטת ת"א.
האזינו לפודקאסט:

עתיד הרפואה הגנטית כבר כאן, וזו רק ההתחלה

"גוף האדם בנוי ממיליארדי תאים. בכל אחד מהתאים יש חוט מאוד דק ומאוד ארוך וזה החומר התורשתי, ה-DNA, ספר הספרים, בו מתואר איך בנוי אדם שלם מהתחלה ועד הסוף", מסביר פרופ' שומרון.
"זהו עולם נסתר שאנו לא רואים בעין, אך הוא שם. לדבריו, הפריצות המדעיות, משמשות גם באירועים קשים מאוד, כמו אלו של ה-7 באוקטובר, שסייעו בזיהוי קורבנות על-פי ה-DNA שלהם".
פרופ' שומרון, המשרת בחודשים האחרונים במילואים, סייע בזיהוי על פי DNA של קורבנות המלחמה הנוכחית.

"המדע מאפשר כבר להסיר גנים מקולקלים ולהחליף אותם בבריאים"

"החידושים מרחיקי הלכת הללו כבר מאפשרים להגיע לנקודות מסוימות בגוף האדם עם 'רובוט', שיודע לחתוך ולתקן גנים מקולקלים ולהחליף אותם בבריאים", מציין פרופ' שומרון. "בכך, ניתן לרפא מחלות, אך גם תחום זה נמצא בראשית הדרך מבחינה מעשית".
ואולם, למרות שהמחקר רק בתחילת דרכו, הרבה כבר קרה בו. "לאורך 20 השנה האחרונות התפתחו טכנולוגיות שיכולות לקרוא את ה-DNA בצורה מהירה ומאוד ידידותית וקלה", מסביר פרופ' שומרון.
"ב-20 שנה הגענו ממצב שבדיקה עלתה מיליארד דולר ולקח למעלה מ-10 שנים לקרוא DNA של אדם אחד, למצב שזה לוקח יום אחד ועולה 100 דולר".
לדבריו, "גם הבינה המלאכותית זירזה מאד את קצב ההתקדמות, אך עדיין רב הנסתר על הגלוי".

למרות המוטציות של בני הזוג, המדע יאפשר להוליד תינוקות בריאים

פרופ' שומרון מסביר עד כמה פורץ דרך כל זה ואיך הוא מתבטא לפני הריון, אז ניתן לבדוק ולהתאים מוטציות – שינויים – שנעשים בגנים בעת חלוקת התאים ועלולים לנבא מחלות, באופן שיפגיש בני- זוג שיולידו, למרות מוטציות כאלה, תינוקות בריאים.

בחודש שעבר הצליחו לרפא לגמרי חולה בעזרת תיקון DNA

רק לפני שבועות אחדים נעשה ניסוי אצל חולה באנמיה חרמשית אותו החלימו לגמרי.
"היתרון הוא, שבאנמיה חרמשית הביטוי של הגנים נמצא בדם, ואנחנו יכולים להוציא את זה מהגוף, דרך מח העצם, לשנות אותו לתקן אותו ולהחזיר אותו לגוף", מתאר פרופ' שומרון את הפלא ומספר על מעין 'מספריים' שמכניסים ל-DNA כדי לתקן אותו ובכך להביא את המטופל לחלוטין.
אותם 'מספריים' הם מערכת הנקראת 'קריספר'. פרופ שומרון: "גילו את המערכת הזו לפני כ-20 שנה", מתאר פרופ' שומרון. "שתי חוקרות (אחת מברקלי ואחת מצרפת), קיבלו על תגלית זו פרס נובל".

אלו המחלות שככל הנראה ניתן יהיה לרפא בעתיד הקרוב

בעתיד הקרוב כנראה תאפשר הטכניקה המפעימה הזו לרפא מחלות קשות. אולי יהיו אלה מחלות כמו סרטן השד BRCA, השמנה או סוכרת, הנושאות עשרות מוטציות ואולי אפילו מחלות סרטן אחרות.
גם בווירוסים יש סיכוי לעשות מהפך בעקבות מחקר ה-DNA. "עושים את זה עם מעטפת של וירוסים. לוקחים וירוסים, פותחים אותם, זורקים החוצה את כל תכולתם, ומכניסים לתוכם מידע של גן מתוכן וחלבון שעוזר לתא לפעול".

מניעת מחלות חשוכות מרפא מעלה גם שאלות של אתיקה

האפשרות להפוך את הטכנולוגיה המופלאה הזו לאלמנט של מניעת מחלות, מסעירה את הדמיון.
"אם נדע כיצד למקד את הטיפולים במקום מסוים בגוף, להגיע לשם, לפתוח את קופסת הפלאים שלנו, להוציא עם המספריים את החלבון ולהחליף בגן המתוקן, זה יכול להיות באמת מניעתי", אומר פרופ' שומרון.
לסיום, הסכימו כולם שהחידוש המסעיר הזה עשוי להעלות גם הרבה שאלות של אתיקה.
פרופ שומרון: "בשלב זה, תנאי הסף הם כאלה: על המחלה אותה מרפאים באמצעות תיקון ה-DNA להיות מחלה חשוכת מרפא.
"זו צריכה להיות מחלה שבה ניסו כבר ניסויים אחרים בשיטה הקונבציונלית, ואלו לא עזרו לריפוי החולה, על האדם להיות בסכנת חיים בהיעדר התיקון הגנטי וחייבת להיות ועדה שמחליטה לבצע את התיקון הגנטי.
"בוועדה זו יושבים חוקרים, רופאים וביו-אתיקאיים לצורך הדיון בכל מקרה לגופו".
בשיתוף אילי לילי