ניצחונה בשבוע האחרון של המתאגרפת האלג'יראית אימאן חליף על יריבתה מאיטליה באולימפיאדת פריז 2024, העלה על סדר היום את נושא ההתאמה המגדרית של ספורטאי האולימפיאדה - והצית סערה לא קטנה סביב מתאגרפות אולימפיות שזהותן המגדרית שנויה במחלוקת. על רקע זאת נשמעו לא מעט טענות מצד גורמים שונים בעולם האיגרוף כי חליף, שתשתתף מחר (שלישי) בשלב חצי הגמר באולימפיאדה, לא הייתה אמורה כלל להתחרות בקטגוריית הנשים, כיוון שבדיקת טסטוסטרון שנערכה לה בשנה שעברה, ערב אליפות העולם, נמצאה כגבוהה למדי, ואף פסלה אותה מהשתתפות בתחרות.
אומר קרמלב, נשיא התאחדות האיגרוף הבינלאומית (IBA), טען כי לאחר סדרת בדיקות דנ"א, ההתאחדות "חשפה ספורטאים שניסו לרמות את עמיתיהם והתחזו לנשים". לדבריו, הבדיקות "הוכיחו שיש להם כרומוזומי XY, ולכן הם הודרו מאירועי הספורט". מנגד, הוועד האולימפי של אלג'יריה גינה את ההתקפות על המתאגרפת שלהם וטען כי היא עומדת בכל הקריטריונים להשתתפות באולימפיאדה. צפו בהסבר על מצבה:
המתאגרפת האלג'יראית שמחוללת סערה מגדרית
בעוד נדרשים הוועדים האולימפיים והארגונים הבינלאומיים לבחון מחדש את הפרוטוקולים הנוגעים לשוויון הזדמנויות ויצירת תחרות הוגנת ככל האפשר, פרופ' לינה באסל-שלמון, מנהלת המכון לגנטיקה במרכז הרפואי בילינסון, ציינה את ההסברים המדעיים לתופעה. "כבר בשבוע 6 עובר מתחיל להתפתח לזכר או נקבה", הסבירה, "באופן תקין, לזכרים ונקבות 22 זוגות כרומוזומים זהים, כאשר הזוג האחרון, ה-23 במספר, הוא זה שקובע את מין העובר. לנקבות יש שני עותקים של כרומוזום X, ואילו לזכרים יש כרומוזום X וכרומוזום Y".
פרופ' לינה באסל-שלמוןצילום: שלומי יוסףלפי באסל-שלמון, ישנן מספר תסמונות שקשורות בהפרעה בהתפתחות של זכרים ונקבות שיכולות להביא למצב שבו גם כאשר לעובר יש כרומוזום Y ייוולד תינוק בעל מאפיינים נקביים. השם הכללי של אסופת תסמונות זו נקרא Disorders of sexual development (DSD), והן יכולות להיגרם משינויים בגנים שונים. אחד המצבים היותר שכיחים של הימצאות של כרומוזום Y אצל אישה הוא תסמונת Androgen Insensitivity או בקצרה AIS. מדובר במצב רפואי הקורה אחת ל-20 אלף לידות. "במצב זה יש שינוי גנטי בגן שמקודד לקולטן של אנדרוגן", היא הסבירה, "זה גורם לגוף, למרות שיש לו רמת טסטוסטרון גבוהה של ההורמון הגברי, לא להגיב להשפעה של טסטוסטרון בגלל אותו שינוי גנטי בקולטן. הטסטוסטרון לא יכול להשפיע בצורה תקינה ולכן אין התפתחות סממני מין זכריים".
פרופ' לינה באסל-שלמון: "ישנם לפעמים מקרים שבהם נולדים ילדים שאפילו קשה להחליט במעמד הלידה אם מדובר בבן או בת, כי יש גם מצבי ביניים. במקרים אלה צריך לקבל החלטה יחסית מוקדמת איך לגדל את הילד, אם בתור בן או בתור בת. נדרשת מומחיות רבה של מספר מומחים בשביל לקבל החלטת כאלה, כי לא תמיד הן חד-משמעיות"
כיצד הדבר מתגלה?
באסל-שלמון הסבירה כי "כשתינוקת נולדת לא נדע שיש לה כרומוזום Y, אלא אם למשל האם עשתה בדיקת מי שפיר. כך ניתן להבין שיש אי-התאמה בין מין התינוקת שנולדה והמין הצפוי על-פי כרומוזומים. אם לא בוצעה בדיקת מי שפיר, הבעיה מתחילה להתגלות בתחילת גיל ההתבגרות, בהיעדר התבגרות מינית רגילה. יכולים להיות סימני התפתחות מינית, אך הווסת לא מגיעה. לפעמים נשים מגיעות לבירורים של DSD גם כשמתעוררת בעיית פוריות, כי בהרבה מהתסמונות האלה אין יכולת להביא ילדים כי אין רחם או שחלות. נדרש טיפול הורמונלי על מנת לעזור להתפתחות המינית. אני זוכרת מקרה אצלנו של משפחה עם שלוש בנות - ששלושתן גילו שיש להן כרומוזום Y".
"יש מקרים שקשה להחליט אם לגדל את הילד כבן או בת"
במקרים שבהם מתעורר חשד לתסמונת, ציינה פרופ' באסל-שלמון כי השלב הראשון הוא ביצוע בדיקת קריוטיפ המתבצעת במעבדות לגנטיקה. "זו בדיקה שסופרת את ההרכב הכרומוזומלי במיקרוסקופ - בודקת שיש 44 כרומוזומים בגברים ונשים וכן XX בנשים ו-XY בגברים". והיה ונמצא על ידי בדיקת קריוטיפ כי לנקבה יש כרומוזום Y, מבוצעות בדיקות גנטיות ספציפיות נוספות. "ניתן לגלות את השינויים הגנטיים הללו בבדיקת 'ריצוף גנטי'", היא הוסיפה, "בגן שמקודד לקולטן אנדרוגן יש מעל 900 שינויים גנטיים שונים שיכולים להביא להופעת הבעיה".
מצב רפואי זה יכול לעבור בתורשה, אך לא רק. "השינוי הזה יכול להיות תורשתי אפילו בכמה דורות במשפחה, באמא שהיא נשאית בריאה של השינוי הגנטי, אך זה לא משפיע עליה. עם זאת השינוי גם יכול להתרחש באופן ספונטני, בלי כל קשר לתורשה המשפחתית", הדגישה באסל-שלמון, "זה בעצם נגרם מטעות בהעתקת חומר גנטי: כשהגוף מתפתח התאים צריכים להתרבות ולהעתיק את עצמם, אך לפעמים מתרחשת טעות בהעתקה וכתוצאה מהשינוי הגנטי הזה הקולטן מאבד את היכולת שלו להגיב לטסטוסטרון. למרות שישנם מאפיינים חיצוניים נשיים, אם נעשה בדיקה של איברים פנימיים, אין רחם ואין שחלות, אך יש רקמת אשך שאף יכולה להיות מוסתרת בתוך הבטן".
פרופ' באסל-שלמון: "יש כללים בארגוני ספורט אילו מצבים גנטיים מאפשרים להתחרות בתחומים מסוימים. לוקחים בחשבון הרבה משתנים: רמת הטסטוסטרון, פעילות הקולטן, אבחנה מדויקת ועוד. עם זאת, לא בטוח שהכללים מותאמים לכל מצב גנטי או לא גנטי, ולהערכתי נדרשים עוד דיונים ועוד חשיבה בגלל המורכבות וריבוי האבחנות בתחום הזה"
לדבריה, מצב זה מצריך לא מעט רגישות. "ישנם לפעמים מקרים שבהם נולדים ילדים שאפילו קשה להחליט במעמד הלידה אם מדובר בבן או בת, כי יש גם מצבי ביניים. במקרים אלה צריך לקבל החלטה יחסית מוקדמת איך לגדל את הילד, אם בתור בן או בתור בת. נדרשת מומחיות רבה של מספר מומחים בשביל לקבל החלטות כאלה כי לא תמיד הן חד-משמעיות", היא הדגישה. "מסיבה זו מערבים מומחים ממקצועות שונים כמו אנדוקרינולוג, אורולוג, גנטיקאי ועוד".
בנוסף לזאת, פרופ' באסל-שלמון ציינה כי ישנן גם צורות יותר קלות של תסמונת AIS המביאות למצבי ביניים בין זכר לנקבה. "יכולה להיות גם התייצגות שבה יש רק תגובה חלקית לטסטוסטרון. בנוסף, קיימות גם תסמונות נוספות חוץ מאלו הקשורות לקולטן של האנדרוגן. יש עוד גנים שיכולים להשפיע על התפתחות זכרית, כמו הגן 'SRY' וגנים שמקודדים לאנזימים שאחראים על המשק ההורמונלי".
איפה זה פוגש את התחום האולימפי?
"יש הרבה דיונים כמו האם עודף טסטוסטרון מקנה איזשהו יתרון בספורט באישה שיש לה כרומוזום Y, ואין תשובות חד-משמעיות לגבי מצבים רפואיים שונים. ההשפעה של ההורמונים תלויה באבחנה מדויקת, כלומר באיזה גן בדיוק מדובר, בשינוי גנטי ספציפי וגם בפעילות של הקולטן: אם רמת ההורמון גבוהה אבל הקולטן לא פעיל, אז ההשפעה של ההורמונים הגבריים לא מביאה לתוצאה שההורמון הזה אמור לעשות, ואז אמורים לקחת בחשבון גם את רמת הטסטוסטרון וגם את התגובה של הקולטן. הבעיה היא שמאוד קשה באופן אובייקטיבי להעריך במדויק את היכולת של הקולטן להגיב לטסטוסטרון, ולכן התחום מאוד מורכב ושנוי במחלוקת".
המתמודדת האיטלקייה שהובסה על ידי חליף השמיעה טענות על חוסר הוגנות. האם זו רמאות לדעתך?
"רמאות זה בטח לא. יש כללים בארגוני ספורט אילו מצבים גנטיים מאפשרים להתחרות בתחומים מסוימים. לוקחים בחשבון הרבה משתנים: רמת הטסטוסטרון, פעילות הקולטן, אבחנה מדויקת ועוד. עם זאת, לא בטוח שהכללים מותאמים לכל מצב גנטי או לא גנטי, ולהערכתי נדרשים עוד דיונים ועוד חשיבה בגלל המורכבות וריבוי האבחנות בתחום הזה".
האם לדעתך היה צריך לאפשר לה להתחרות?
"לדעתי האישית צריך להיצמד לכללים שנקבעו במצבים שונים של מחלות גנטיות שונות. כל עוד שהמצב שלה מתאים לכלל כזה או אחר שנקבע אין שום סיבה שלא. זה עניין של ועדים אולימפיים או ועדות ספורט אחרות".
