יש רגעים משני חיים. כזה היה הרגע שבו קראה נטעלי רמתי, אז סטודנטית לסיעוד בת 40, את המייל שנשלח לה ולחברותיה מקופת החולים שבה עבדו. נכתב בו כי בדיקה לגילוי מוטציות גנטיות שמעלות מאוד את הסיכון לסרטן נכנסה לסל הבריאות, והיא זמינה לעובדות הקופה.
"אין לי סיפור משפחתי של סרטן, למעט מקרה אחד, ולא על רקע גנטי", היא מספרת. "אמא שלי השתתפה לפני כמה שנים במחקר, עשתה את אותה בדיקה ויצא שאינה נשאית, אז לא חששתי. הייתי בטוחה שאני שלילית".
אפשר לקרוא לזה צירוף מקרים, או מזל, אפילו כוח עליון. בלי שום היסטוריה רפואית או סיבה הגיונית לדאגה, למעט מוצאה האשכנזי המועד לפורענות גנטית, רמתי החליטה לעשות את הבדיקה. "הלכנו כמה בנות מהעבודה לרופאה ואמרנו 'יאללה, תוציאי לנו הפניות'. נבדקתי ושכחתי מזה לגמרי".
בוקר אחד, בעיצומה של תקופת הקורונה, קיבלה רמתי טלפון מהמעבדה. "זו הייתה היועצת הגנטית, שסיפרה לי שאני נשאית של אחת המוטציות שנבדקו. היא שאלה אם זה בסדר שנעשה את הייעוץ הגנטי טלפונית, בו במקום. הסכמתי. לא רציתי להישאר עם סימני שאלה".
קראו עוד:
איך קיבלת את הבשורה?
"בהתחלה את לא קולטת. זה נשמע לא הגיוני, במיוחד שאת לא מצפה לזה. ישבתי במרפסת בעבודה, הבטתי בנוף והקשבתי לה מסבירה לי בצורה מאוד יבשה מה הסיכוי לסרטן כזה ואחר. היא פירטה את הסטטיסטיקות ואמרה שיש מרפאות לנשאיות בשערי צדק ובהדסה, ושאפנה אליהן ואתחיל בתהליך. כל הסיפור לקח אולי חמש דקות".
מה עשית?
"במצבים כאלה אני מאוד פרקטית. מיד שלפתי את הסיכום ששלחה לי במייל וצילצלתי למרפאה. בדרך עוד זרקתי בחיוך לזו שנבדקה איתי שאני חיובית".
הבדיקה שהצילה את נטעלי, בודקת את הימצאותן של שלוש מוטציות נפוצות בגנים BRCA1 ו־BRCA2, הגורמות לסרטני שחלה ושד. היא הוכנסה לסל הבריאות בינואר 2020
רמתי התקבלה במרפאת נגה שבמרכז הרפואי שערי צדק, המרכזת את הטיפול בנשאיות מכל הארץ. בתוך זמן קצר ביותר נדרשה לקבל החלטות דרמטיות. "לשמחתי עשיתי שימור פוריות עוד לפני הבדיקה, אז ההליך הזה נחסך ממני. הרופאה הסבירה לי את המשמעות של הוצאת שחלות ואמרה שלסרטן שחלות אין גילוי מוקדם, ולכן ההמלצה היא לכרות אותן לקראת גיל 40. הייתי חודש לפני יום הולדתי ה־41, ולמחרת כבר קבעתי תור לניתוח. באותה פגישה הוצע לי גם לכרות את השדיים, אבל עם הניתוח הזה החלטתי לחכות כי ידעתי שההחלמה ממנו יותר קשה. הייתי אז בסיום הלימודים, בדיוק עברתי לדירה חדשה. חשבתי שזה לא הזמן לניתוחים גרנדיוזיים".
3 צפייה בגלריה
מימין: ד"ר מייקלסון, נטעלי רמתי (במרכז), וד"ר ארמון. "למחצית מהנשאיות אין רקע משפחתי של סרטן"
(צילום: אלכס קולומויסקי)
אבל הסרטן של נטעלי לא חיכה. "המעקב הראשון של השדיים היה תקין. אבל בבדיקה הבאה, חצי שנה לאחר מכן, כבר גילו שני גידולים קטנים. הרדיולוג היה בשוק מהמהירות שבה הם התפתחו, והובהר לי שאין זמן להתמהמה. מיד קבעתי תור לכירורג ואמרתי לו: 'תוציא אותם'".
זו הייתה שנה מטורפת. במארס גילתה רמתי שהיא נשאית; ביוני עברה כריתת שחלות, בנובמבר התבשרה שהיא חולת סרטן. "בדצמבר הייתי שוב על שולחן הניתוחים, הפעם כדי לכרות את השדיים", היא מספרת. "מיד אחרי זה קיבלתי טיפולים כימותרפיים. כל החבילה. במזל גילו את הגידולים מוקדם כי הם היו במקום שאי־אפשר להרגיש אותם. אם לא הייתי עושה את הבדיקה הגנטית, כנראה שהייתי מגלה את הסרטן בשלב הרבה יותר מאוחר, אולי כשכבר היו גרורות. חברה לעבודה, שגם לה בישרו שהיא נשאית והזניחה את המעקב, נפטרה לא מזמן מהמחלה. הבדיקה הזו הצילה את חיי".
המוטציה האשכנזית
הבדיקה שהצילה את נטעלי, כיום אחות בטיפול נמרץ לב־חזה בשערי צדק, בודקת את הימצאותן של שלוש מוטציות נפוצות בגנים BRCA1 ו־BRCA2, הגורמות לסרטני שחלה ושד. היא הוכנסה לסל הבריאות בינואר 2020, אחרי מאבק ממושך שהובילה קבוצת רופאות משערי צדק בראשות פרופ' אפרת לוי־להד, מנהלת המכון הגנטי ויו"ר המועצה הלאומית לביואתיקה. היא מוגדרת כבדיקת סקר, כזו שמיועדת לשימוש נרחב באוכלוסייה בריאה של נשים יהודיות ממוצא אשכנזי, ללא קשר אם חלו בעבר או שיש להן רקע משפחתי של סרטן. הזכאות לבדיקה אינה מחייבת ייעוץ גנטי מקדים, ומתבצעת פעם אחת בחיים.
בינתיים, רק מיעוט מהנשים בישראל שהבדיקה מיועדת עבורן, כ־900 אלף, ביצעו אותה בפועל. מנתוני קופות החולים שהוצגו לאחרונה בכנס הגינקולוגים הארצי, ונחשפים כאן לראשונה, עולה כי בשלוש השנים שחלפו מאז נכנסה הבדיקה לסל ביצעו אותה רק 50 אלף נשים – כחמישה אחוז בלבד מהזכאיות לה. מתוכן זוהו כ־850 נשאיות. כשני שלישים מהנשים שנבדקו היו אשכנזיות באופן מלא, ושליש אשכנזיות חלקית. לשני שלישים הייתה היסטוריה משפחתית של סרטן.
"הבדיקה הוכנסה לסל הבריאות באמצע הקורונה, ולכן אנשים לא התייחסו אליה. מי חשב על בדיקות מנע בתקופה של מגפה?", מסבירה ד"ר רחל מייקלסון כהן, מנהלת היחידה לגנטיקה של נשים בשערי צדק, שמופקדת גם על מרפאת הנשאיות. "נשים התחילו להיבדק כשהמגפה נרגעה קצת. ועדיין, עברו מאז כבר כמעט שנתיים ומעט מאוד נבדקו".
עד שהבדיקה הוכנסה לסל, היו זכאיות לה רק נשים שכבר חלו בסרטן, או כאלה שהיה להן סיפור משפחתי ידוע של מוטציה כזו. "נשים בריאות כמעט שלא נבדקו, למרות שהמוטציות האלה מאוד שכיחות", אומרת מייקלסון כהן. "2.5 אחוז מהאוכלוסייה האשכנזית נושאות אותן, ונמצאות בסיכון גבוה לחלות בסרטן השד או השחלות".
סרטני השד והשחלות הם בין גורמי המוות המובילים בישראל בקרב נשים. סרטן השד הוא הנפוץ מביניהם, ובכל שנה מאובחנות בו כ־5,000 נשים, אבל סרטן השחלות קטלני יותר. בכל שנה מאובחנות בו כ־350 נשים, כ־30 אחוז מהן על רקע גנטי. שיעור ההישרדות מהמחלה בטווח של חמש שנים מהאבחון עומד על 40 אחוז בלבד.
מי שהקפיצה את המודעות לנושא הייתה השחקנית אנג'לינה ג'ולי, שאמה נפטרה מסרטן השחלות, ועברה בעצמה כריתת שד ושחלות בשנת 2013, לאחר שהתברר שגם היא נשאית של אחת המוטציות. בשבועיים שלאחר פרסום הידיעה זינק מספר הבדיקות לזיהוי המוטציות המדוברות בקרב נשים אמריקאיות ב־64 אחוז.
על פי ההערכות, לפחות 40 אלף נשים בישראל נושאות את אחת המוטציות הללו. הסיכון לסרטן שד בקרב נשאיות מוערך ב־50 עד 80 אחוז לפני גיל 70, לעומת 12 אחוז באוכלוסייה הכללית. הסיכון לסרטן שחלות עומד על 20־40 אחוז, בהשוואה לאחוז וחצי בלבד באוכלוסייה הכללית. בניגוד לסברה הרווחת כי מדובר במוטציה "נשית", לכל צאצא של נשא מוטציה כזו, גבר או אישה, יש סיכון של 50 אחוז לרשת אותה בעצמו ולהעביר אותה הלאה, לצאצאיו שלו. כלומר, גם אבות יכולים להעביר אותה לבנותיהם.
בראיון ל"ידיעות אחרונות", שהתפרסם ב־2019, אמרה פרופ' מארי־קלייר קינג, שחשפה את הקשר בין המוטציות הללו לסרטני השד והשחלה: "הבדיקות האלה צריכות להיות חלק בלתי נפרד מהשגרה הרפואית של כל אישה בת 30, לא משנה אם יש לה היסטוריה משפחתית של המחלה, משום שחצי מהנשים שיש להן מוטציה כזו ירשו אותה מהצד של האב. אם המשפחה קטנה, יכול להיות שלא תהיה לה שום היסטוריה משפחתית של המחלה למרות שהיא נושאת את המוטציה".
ד"ר ארמון: "למחצית מהנשאיות אין רקע משפחתי של סרטן, ולכן במקרים רבים האבחנה של הנשאות נעשית רק אחרי שהאישה חלתה. רוב מקרי סרטן השחלות מתגלים בשלב מתקדם, כשהמחלה כבר מפושטת בחלל הבטן ולעיתים מחוצה לו"
ישראל היא המדינה הראשונה בעולם שהבדיקה לזיהוי המוטציות השכיחות הוכנסה בה כבדיקת סקר. יש לזה ערך מעשי משמעותי: לנשאיות בריאות מגיל 25 מומלצת תוכנית מעקב ומניעה מוגברת, המקטינה את הסיכון לתחלואה ולתמותה. במקרה של תשובה חיובית מוזמנת הנשאית לשגרת מעקב באחת ממרפאות הנשאיות ברחבי הארץ, שם מוצגות בפניה האופציות לגילוי מוקדם ולניתוחים מפחיתי סיכון, כולל כריתה מונעת של השחלות והחצוצרות. "נשאית בת 30 צריכה להכין תוכנית לעשור", אמרה פרופ' קלייר. "בזמן הזה היא צריכה ללדת את ילדיה, ועד גיל 40 עליה לכרות את השחלות ואת החצוצרות".
"נשאיות בריאות נשלחות לתוכנית מעקב מאוד קפדנית", אומרת ד"ר מייקלסון כהן. "פעמיים בשנה הן עוברות בדיקות מקיפות במטרה לתפוס כל ממצא חשוד בשלב מוקדם. מאחר שאין כיום שיטה יעילה לגילוי מוקדם של סרטן שחלות, ההמלצה לכל נשאית היא לכרות את השחלות והחצוצרות בין גיל 40 ל־45".
"למחצית מהנשאיות אין רקע משפחתי של סרטן, ולכן במקרים רבים האבחנה של הנשאות נעשית רק אחרי שהאישה חלתה", אומרת ד"ר שונית ארמון, מנהלת השירות הגינקואונקולוגי בבית החולים. "רוב מקרי סרטן השחלות מתגלים בשלב מתקדם, כשהמחלה כבר מפושטת בחלל הבטן ולעיתים מחוצה לו. כריתת שחלות וחצוצרות מתבצעת בניתוח זעיר־פולשני, שההתאוששות ממנו קצרה והוא מפחית את הסיכון לחלות ולתמותה מסרטן ב־96 אחוז. החיסרון העיקרי בניתוח כזה הוא כניסה מוקדמת לגיל המעבר, שניתן לטפל בה באמצעות טיפול הורמונלי חלופי במקרים שבהם אין מניעה בכך".
מה לגבי סרטן השד?
הסיכון לסרטן כזה בנשאיות מגיע ל־50 עד 80 אחוז, אבל אפשרויות המניעה שלו פחות טובות.
"בדיקות תקופתיות מגיל צעיר מעלות את הסיכוי לגילוי המוקדם. לנשאיות ניתן להציע כריתת שד, תלוי בסוג המוטציה ובגיל. שיעור הנשים שעוברות כריתת שדיים מניעתית יותר נמוך מכריתת שחלות, אבל הידיעה על הנשאות נותנת כוח למנוע את המחלות הקשות האלה. הפעולות האלה מצילות חיים".
נטעלי רמתי: "הבדיקה הזו נותנת לך שליטה על חייך ועל גורלך. אני לא רוצה לחשוב איפה הייתי היום בלעדיה. בדיעבד, אחרי שעברתי את מה שעברתי, זה מרגיש לי כמו זכייה בלוטו. לרוב האנשים אין מזל כזה"
רק עשר מרפאות
ממחקר שנערך בשערי צדק, בשיתוף חוקרים מהאוניברסיטה העברית ומאוניברסיטת בן־גוריון ושירותי בריאות כללית, ופורסם לאחרונה בעיתון המדעי CANCER, עולה כי סריקה של כלל הנשים שנמצאות בסיכון בישראל תחסוך מאות מקרים של סרטן במשך עשור: 340 מקרים של סרטן השחלות ו־255 מקרים של סרטן שד לא יתפתחו מלכתחילה. ואלה שכבר יתפתחו יתגלו, קרוב לוודאי, בשלב מוקדם יותר, שמעלה את סיכויי ההישרדות. "גילינו שבאמצעות הבדיקה נוכל לאתר סרטן שד מוקדם יותר ולמנוע מאות מקרים של סרטן בעשור", מספרת ד"ר מייקלסון כהן. "אישה שלא מודעת לכך שיש לה מוטציה מסתובבת עם פצצה מתקתקת בגוף".
אף שמספר הנבדקות במגמת עלייה, יש כיום בישראל רק עשר מרפאות לנשאיות, ושירותי הייעוץ הגנטי, הנדרשים להערכת הסיכונים לאחר קבלת תשובה חיובית, אינם זמינים בגלל מחסור בכוח אדם. "אחד האתגרים שלנו הוא להנגיש את הייעוץ הגנטי כדי לתת מענה למטופלות שזקוקות לו", אומרת ד"ר ארמון. "גם הייעוץ הרב־תחומי לכל נשאית מחייב הרחבה, תוך התייחסות לתסמינים הכרוכים בכניסה מוקדמת לגיל המעבר וההשפעות על הבריאות הכללית של המטופלות. לנשים צעירות שמעוניינות להרות אנחנו מציעים אפשרות לבצע בדיקה גנטית של העובר, כדי למנוע את העברת הגן הפגום לדור הבא. עם העלייה הצפויה במספר הנשאיות נצטרך להרחיב את כל אלה כדי לתת להן מענה".
כמו לזכות בלוטו
שנה לאחר שהחלימה חזרה נטעלי רמתי לשערי צדק, בית החולים שבו טופלה, הפעם כאחות מוסמכת. "כבר בזמן הטיפולים ידעתי שאשמח לעבוד פה", היא אומרת. "יש חולות שזה עושה להן טראומה; אצלי זה הרגיש כמו בית. אני חושבת שהחוויה שעברתי גם עשתה אותי אחות יותר טובה. זה ערך מוסף שאני לוקחת איתי מהמסע הזה".
במקביל היא מקדישה את זמנה להפצת הבשורה על קיומה של הבדיקה הגנטית, שבזכותה ניצלו חייה. לא תמיד זה קל. "אני מדברת על זה עם כולם. גם עם זרים. כל אחת שעושה את הבדיקה זה עוד ניצחון קטן בשבילי".
אילו תגובות את מקבלת?
"אנשים פוחדים לדעת. אומרים לי, 'למה לי להכניס ראש בריא למיטה חולה?' אבל אני חושבת שהבדיקה הזו נותנת לך שליטה על חייך ועל גורלך. אני לא רוצה לחשוב איפה הייתי היום בלעדיה. בדיעבד, אחרי שעברתי את מה שעברתי, זה מרגיש לי כמו זכייה בלוטו. לרוב האנשים אין מזל כזה".
