אבחון שפה שסועה בעת ההיריון
(צילום: אוסף ד"ר נילי ינאי)
אחד מתוך 1,000 ילודים בישראל סובלים משפה שסועה, מחך שסוע או משניהם. אלו מומים מולדים של הפנים, שנגרמים כתוצאה מפגם בתהליך האיחוי של שני צדי השפה והחך.
עוד בנושא:
מהו בדיוק חך שסוע, מהי שפה שסועה, איך מאבחנים אותם, וכיצד מטפלים בבעיה? לפניכם מידע בנושא שחשוב להכיר.
מהי שפה שסועה?
כשהשפה העליונה אינה שלמה. הפגם יכול להיראות כחריץ בשפה או כפגם רחב יותר הנמשך עד למעלה ומערב את האף. הפגם עשוי להופיע בצד אחד של הפה, במרכז השפה או בשני הצדדים.
מהו חך שסוע?
פיצול או פתח בחך שבפה. השסע יכול להיות בחלק הקשה שלו, הקרוב יותר לשיניים, ואז תהיה מעורבות של הלסת העליונה ושל קו השיניים - או בחלק האחורי, הרך.
"ברוב המקרים מופיע המום ללא היסטוריה משפחתית או תסמונת גנטית: למשל, כתוצאה מהפרעה בהתפתחות הפנים, שהסיבה לה עדיין לא ידועה. גם תרופות מסוימות, בהן אנטי אפילפסיות, עלולות לגרום לתופעה"
מי נמצא בסיכון ללדת תינוק עם חך או שפה שסועים?
פגם מולד זה מופיע כממצא מבודד או כחלק ממומים מולדים נוספים. במקרה שיש במשפחה המורחבת אדם אחד או יותר שנולדו עם שפה שסועה, חך שסוע או שילוב של שניהם, עולה הסיכון להולדת ילד נוסף עם אחד המומים. לעיתים קרובות נגרמת התופעה כחלק מתסמונת גנטית. במקרים אלו יימצאו בדרך כלל פגמים באיברים נוספים, כגון מומים במוח, בגפיים או בלב. תסמונות אלו עשויות להופיע במשפחה לראשונה או לעבור בתורשה. במקרים אלו נושאים ההורים את הגן למחלה בלי לסבול מתסמינים. מכאן החשיבות בבירור ובאבחון הגנטי, שדרכו ניתן לזהות חלק גדול מהתסמונות.
ברוב המקרים מופיע המום ללא היסטוריה משפחתית או תסמונת גנטית: למשל, כתוצאה מהפרעה בהתפתחות הפנים, שהסיבה לה עדיין לא ידועה. גם תרופות מסוימות, בהן אנטי אפילפסיות, עלולות לגרום לתופעה.
איך מתגלה התופעה, ובאיזה שלב של ההיריון?
בבדיקת אולטרה סאונד - וככל שהמום חמור יותר, הוא מתגלה מוקדם יותר. במקרים קשים ניתן לגלות אותו כבר בשבועות 14-13. אם מדובר בשפה שסועה בלבד, היא תתגלה בדרך כלל בסקירת המערכות שמתבצעת בשבוע 24-20. חך שסוע בלבד לא יתגלה בדרך כלל במהלך ההיריון, מכיוון שעצמות הפנים מסתירות את החך, וקשה לבדוק את שלמותו. השקיפות העורפית שמתבצעת בשבועות 13-11 יכולה להתריע על סיכון למציאת מומים בעובר, כך שאישה בסיכון תדע אם עליה לעבור סקירת מערכות מדוקדקת יותר כדי לאבחן את המום.
מה אחוז הטעות באבחון?
אבחון חיובי כוזב – כלומר, כשחושדים בקיומו של שסע, ולמעשה העובר בריא – מתרחש במקרים נדירים, והטעות בדרך כלל מתגלה בבדיקות נוספות. תדיר יותר האבחון השלילי הכוזב: המום קיים, אבל לא אבחנו אותו באולטרה סאונד. יש מקרים שבהם המום מתגלה רק בשלב מאוחר של ההיריון: קורה שבסקירת המערכות המוקדמת, שמתבצעת בשבוע ה-16-14, רופאים מפספסים את המום, ואילו בסקירה מאוחרת הם בדרך כלל מאבחנים אותו.
האם זה מוגדר כהיריון בסיכון?
לא. היריון בסיכון הוא מצב שדורש מעקב צמוד וטיפול על מנת למנוע סיבוכים לאם או לעובר, ולא זה המקרה. אם מתגלים מומים בשפה או בחך, יש צורך בבירור גנטי, אבל אין צורך במעקב היריון צמוד ובטיפול תרופתי, והאישה לא נדרשת להיכנס לשמירת היריון. גם אין צורך להפנות אותה למרפאת היריון בסיכון.
ד"ר נילי ינאיכיצד מתנהל הטיפול בעת גילוי המום?
במקרים אלו ההיריון מנוהל על ידי צוות שכולל גנטיקאים, פלסטיקאי מומחה לשסעים, כירורג, ניאונטולוג (רופא ילודים), רופא ילדים, מרדים ורופא מיילד. לאחר האבחון מתקיימת ישיבה עם ההורים שבה מוצגת בפניהם התמונה המלאה של ניהול הבדיקות בהיריון, משמעות המום והטיפול בילד לאחר הלידה. בחלק מהמקרים מדובר בתסמונת גנטית חמורה, ועולה לדיון אפשרות של הפסקת ההיריון. יש אנשים שאינם מסוגלים להתמודד עם מום המחייב סדרת ניתוחים ותהליך שיקומי ממושך, אם כי ברוב המקרים מדובר במומים שניתנים לטיפול בצורה מיטבית.
ליווי ההורים במהלך ההיריון ואחריו הוא חלק מהטיפול. עמותת "שפת הלב" מלווה בהתנדבות את המשפחות המתמודדות עם שפה וחך שסועים משלב ההיריון ובהמשך עד לבגרות. רוב מתנדבות העמותה הן אמהות לילדים בעלי מום זה.
הכותבת היא רופאת נשים בכירה בבית החולים הדסה עין כרם בירושלים, מומחית באולטרה סאונד, באבחון טרום לידתי ובטיפול בעוברים
