נשים הסובלות מאי-פריון בלתי מוסבר חשופות יותר למוטציות בגנים שגורמות למחלות קטלניות בהשוואה לנשים בריאות: כך עולה ממחקר חדש שפורסם לאחרונה בכתב העת היוקרתי New England Journal of Medicine. "זו התחלה של בשורה חשובה ועם זאת הממצאים קצת מפחידים. זה לבוא לאישה עם אי-פריון ולומר לה 'הבאת ילד לעולם, מזל טוב, אבל מהיום את צריכה להיות במעקב לצורך גילוי מוקדם של סרטן, מחלת לב או מחלות מטבוליות'", אומרת ד"ר קטי שלוש, מנהלת יחידת IVF להפריה חוץ גופית בבית החולים הגליל בנהריה, ויועצת רפואית לחברת אורגנון המתמחה בבריאות האישה. "עם זאת, חשוב לציין כי זה מחקר ראשוני על אוכלוסייה קטנה יחסית ועדיין לא ניתן לגזור מסקנות ברורות או להמליץ על בירור נוסף לנשים עם אי-פריון לא מוסבר".
קראו עוד:
אי-פריון הוא נחלתם של כ-20% מכלל האוכלוסייה. בכרבע ממקרי האי-פריון אין הסבר או סיבה ידועים. המחקר החדש מצא כי אצל 6.6% מהנשים עם אי-פריון ניתן למצוא מוטציות בגנים אשר גורמות למחלות שכיחות, כגון סרטן מחלות לב ומחלות מטבוליות וגנטיות אחרות. הממצא גבוה משמעותית ביחס לאוכלוסייה הכללית.
"עד היום לא היה ברור האם נשים עם אי-פריון בלתי מוסבר סובלות מיותר מחלות בהשוואה לנשים בריאות. המאמר הנוכחי טוען שבקרב נשים עם אי-פריון לא מוסבר ניתן למצוא יותר מוטציות גנטיות מולדות, אשר חושפות אותן למחלות לב וסרטן. חשוב להדגיש שלא כל הנשים הנושאות מוטציות אלה יפתחו מחלה, אלא שהן בסיכון מוגבר", מדגישה ד"ר שלוש.
במחקר, שנעשה בשיתוף כמה אוניברסיטאות, ביניהן מדיקל קולג' באוניברסיטת אוגוסטה וייל סקול מדיסין שבארצות הברית, השתתפו 197 נשים. "על פי החשד, אי-פריון מבשר על תוצאות בריאותיות לקויות, מכיוון שגם לגברים וגם לנשים עם אי-פריון יש סיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם, סרטן ומוות", כתבו החוקרים במבוא למחקר. "יכול להיות שזה קשור פיזיולוגית או גנטית למצבים אחרים. שיערנו שמחלה גנטית יוצרת נטייה לאי-פריון ולמחלות רפואיות שלאחריה".
לצורך המחקר נערך ריצוף אקסומי - בדיקה גנטית אבחונית שיכולה לתת מידע רב ערך על הגורמים הגנטיים למצבים רפואיים לא ברורים - של 197 נשים עם אי-פריון לא מוסבר, במטרה לזהות וריאנטים המעורבים בסרטן, מחלות לב וכלי דם, שגיאות מולדות בחילוף החומרים והפרעות שונות. אלו נמצאו בקרב 13 מתוך 197 הנשים - 6.6% מהנבדקות – לעומת שיעור של 2% באוכלוסייה הכללית, על פי מאגר הנתונים ביובנק בריטניה, הכולל 49,960 נשים וגברים.
בין היתר, נמצאו אצל הנחקרות שינויים בגנים הקשורים להפרעות לוגיות, עיניים, כליות והיפוגונדליות, בשכיחות גבוהה יותר באוכלוסיית המחקר של נשים עם אי-פריון בלתי מוסברת מאשר באוכלוסייה הכללית.
החוקרים לא ממליצים בשלב זה על ריצוף אקסומי לנשים עם אי-פריון בלתי מוסבר בשלב זה, אך מציינים: "הממצאים שלנו תומכים בקשר גנטי בין אי-פריון ומחלות רפואיות עתידיות", ציינו החוקרים. "לווריאנטים פתוגניים בגנים יש השפעות משמעותיות על הבריאות, כולל הגברת הסיכון לסרטן תורשתי ולמחלות לב וכלי דם".
סיכון מוגבר פי שלושה למוטציות בגנים
בהתייחסותה למחקר ולתוצאותיו, אומרת ד״ר שלוש: "המחקר ביצע ריצוף גנטי לנשים עם אי-פריון ומצא כי לנשים הללו יש סיכון מוגבר פי שלושה להיות נשאיות למוטציות כמו BRCA1/2, אשר מעלות את הסיכון לחלות במחלות סרטן שונות.
"למחקר חשיבות רבה, כיוון שהוא עשוי להסביר למה נשים עם אי-פריון סובלות יותר ממחלות כדוגמת סרטן ומחלות לב. המשמעות היא גם שאנחנו יכולים למזער סיכונים - לעקוב אחרי הנשים הללו במעקב קפדני ואולי אף להתחיל בטיפול מניעתי למחלות לב וכלי דם.
"למשל, לנשים שעשוי להיות להן סיכון מוגבר למחלות לב, רופא המשפחה יכול להורות להן ליטול אספירין בגיל צעיר כטיפול מניעתי, או לתת להן סטטינים להורדת רמות הכולסטרול. במקביל, רופא המשפחה יכול להפנות אותן למעקבים. יכול להיות שהרופא יחליט כ המטופלת שלו צריכה לעשות אקו לב או מעקבי לחץ דם, ובדיקות נוספות אחרות שמצריכות הפניות מיוחדות ולא ניתנות ברגיל למטופלי הקופה.
"בנוסף, ניתן לעשות בירור גנטי מקדים שיביא להפניית כל אישה הסובלת מאי-פריון לבדיקות גילוי גן לסרטן השד, למשל. בדרך כלל", מציינת ד"ר שלוש, "הרופאים שולחים מטופלות ממוצא אשכנזי, גם אם הן רק רבע אשכנזיות, לבדיקת סרטן השד, שהוא שכיח בקרב בנות המוצא. יכול להיות שבעקבות המחקר, רופאי המשפחה יוכלו לאתר גם מטופלות ספרדיות הסובלות מאי-פריון ולבדוק אם זה מתקשר גם אליהן".
איך המחקר התקבל בקהילה הרפואית?
"יש כל כך הרבה מחקרים, אלפי מחקרים, וקשה לשפוט האם למחקר ספציפי מסוג זה תהיה בסוף השפעה על בריאות המטופלות. ובכל זאת, המחקר פורסם בכתב עת מדעי יוקרתי ונחשב. לדעתי, רוב הקולגות שלי לא ראו את המחקר. אני שמתי לב אליו כי זה מחקר שקשור לתחום שלי, וככזה סיקרן ועניין אותי. אני חושבת שלמחקר, אם יאומת, יש סיכוי לשנות מדיניות אשר תשפיע על הרבה מאוד נשים".
ד״ר קטי שלושצילום: אורגנוןבכנס של האגודה הישראלית לחקר הפוריות (איל"ה) שנערך בתחילת החודש, הציגו רופאים ומומחים בכירים בישראל מחקרים פורצי דרך בתחום הפוריות והפריון. ד"ר שלוש קוראת להמשיך במחקרים נוספים שיתמכו בממצאים של המחקר האמריקני, ויגבו את המסקנות שעשויות לתרום לגילוי מוקדם של מחלות בקרב נשים הסובלות מאי-פריון.
"המחקר טוען כי לנשים הסובלות מאי-פריון יש יותר סיכוי לחלות במחלות לב? אפשר לבדוק את זה בלי לערוך בדיקות נוספות, רק על בסיס הנתונים הקיימים במערכות הדאטה של קופות החולים - לדלות מתוכם את הנשים עם אי-פריון ולבדוק אם הן אכן מועדות יותר לסרטן. הנושא בהחלט ראוי למחקר תומך, שעשוי לא רק לחסוך כסף לקופת המדינה, אלא גם להביא לאיכות חיים טובה יותר ואפילו להציל חיים".
