לפני כשמונה שנים הביאו אוולין חיימוביץ' ובעלה טוהר את בנם, לני, לעולם. זוג צעיר, בני 28, מתחתן ומביא ילד ראשון. היריון קל, לידה קלה. כמו בספרים. עד גיל ארבעה חודשים הכול היה תקין. ואז ולני אובחן עם מחלה נדירה, חשוכת מרפא. משם החיים התהפכו.
קראו עוד:
"הלכתי לרופא והוא צחקק", נזכרת אוולין. "אמר שאני אמא לחוצה. אבל היו ללני תסמינים שלא עברו. הגעתי שוב לרופא, אמרתי לו שמשהו לא בסדר עם הילד ושחייבים לבדוק אותו. הוא ביצע בדיקה נוירולוגית ואמר – 'עכשיו למיון'. לני אושפז, עבר סדרת בדיקות, אבל הרופאים לא ידעו להגיד מה בדיוק יש לו. היה רק ברור שמדובר בבעיה נוירולוגית רצינית. אחרי חודש אמרו לנו שמדובר במחלה קשה, עם תוחלת חיים קצרה. לקחו את לני לבדיקת עיניים. נכנסנו לחדר, הוא ישב עליי. על מסך המחשב של הרופא, שהיה מופנה אליי, היה רשום 'חשד למחלת אלכסנדר'. עשיתי גוגל, והדבר הראשון, והיחיד, שהיה כתוב זה 'המחלה הכי נוראית בעולם'".
לאוולין לא היה למי לפנות לעזרה. "היינו אבודים מהרגע שהוא אובחן", היא אומרת. "לא ידענו מה לעשות, יש המון בירוקרטיה, תרופות שלא בסל, החזרים, ביטוח לאומי שזה סיפור רציני. הרופאים רק אמרו שהם יודעים שזה השם של המחלה של לני. הם לא ידעו כמה זמן יש לו, כי אין מקרים שאפשר להסתמך עליהם. הקושי הכי גדול הוא חוסר הוודאות".
מהם התסמינים של מחלת אלכסנדר?
"זו מחלה שכל הזמן מחמירה. התפקוד של לני הלך לאחור. עד גיל ארבעה חודשים הוא למד להסתובב, להתגלגל, ואז פתאום זה פסק. לאט־לאט הוא הפסיק להשמיע קול, לא בכה, לא הגיב. רופאה אחת קראה לו צמח. תוך כדי ההחמרה אנחנו רק מנסים לשאוב מידע. מוצאים מחקרים בעולם, מחקרים באנגלית ששום דבר לא מובן בהם. הפסקתי לעבוד, יצאתי לחל"ת והייתי איתו בבית. הוא היה צריך לקבל תמיכה – פיזיותרפיה פעם בשבוע, בריכה טיפולית, תרופות סופר יקרות, הכול פרטי כי אין זמן לחכות לטפסים מסובכים. את באה לביטוח לאומי אחרי שהגדירו לו אחוזי נכות, אבל מתברר שרק בגיל שלוש מתחילים לקבל מה שמגיע על זה. והוא ככל הנראה לא יגיע לגיל שלוש. אין בכלל מודעות למחלות נדירות. ההורים מתמודדים איתן לבד".
"לקחו את לני לבדיקת עיניים. נכנסנו לחדר, הוא ישב עליי. על מסך המחשב של הרופא, שהיה מופנה אליי, היה רשום 'חשד למחלת אלכסנדר'. עשיתי גוגל, והדבר הראשון, והיחיד, שהיה כתוב זה 'המחלה הכי נוראית בעולם'"
למרבה הצער, לני נפטר בגיל שנה וחצי, אחרי יומיים בהם אושפז בגלל בעיות נשימה קשות. אוולין יצאה עם מסקנה אחת מהתקופה הקצרה שבה חי בנה האהוב – הורים לילדים עם מחלות נדירות זקוקים לאוזן קשבת. "אין בכלל מודעות למחלות גנטיות", היא אומרת, "אין דרך לקבל מידע, אין אפשרות להתמודד יחד עם המצוקות".
3 צפייה בגלריה
אוולין חיימוביץ' (מימין), דנה גולדשטיין הררי ונטלי גיספן שפינגר. עשרות הורים לילדים עם מחלות נדירות הצטרפו, וכולם התאגדו
(צילום: דנה קופל)
עסק לא כלכלי
מחלות יתומות הן מחלות נדירות, רובן קשות מאוד, שמעטים מאוד באוכלוסייה לוקים בהן. ארגון הבריאות העולמי מעריך כי יש אלפי מחלות יתומות. לפי ההערכות, עשרות אלפי ישראלים סובלים מהן. למחלה יתומה יש תרופה יתומה. זוהי תרופה שמעריכים כי מספר הנזקקים לה יהיה קטן, וההוצאות על פיתוחה יהיו גבוהות ביחס לרווחים הצפויים מהשיווק שלה. לכן לא פעם חברות תרופות אינן מזדרזות לפתח אותה. השבוע צוין יום המודעות למחלות נדירות, במטרה לקדם את הידע עליהן ולעודד מחקר ופיתוח בנושא, במטרה למצוא מזור לחולים.
לפני כשנתיים הקימו שלושה הורים לילדים שסובלים ממחלות נדירות את עמותת "נדירים". העמותה מבקשת לספק בדיוק את מה שהיה חסר בזמנו לאוולין. "החיים שלי קיבלו תפנית כשבתי עופרי הייתה בת שנה וחצי", מספרת דנה גולדשטיין הררי, ממקימות העמותה. "היא לא התפתחה לפי הספר. שום דבר לא קרה. היא אפילו לא עלתה במשקל. לא מתהפכת, לא מדברת. מצאו שהיא לא גדלה בקצב שהיא צריכה לגדול, אבל לא הבנתי כלום מהאבחנה הזו. ההיריון היה מעולה, הלידה הייתה מעולה, חוויה מתקנת עם הגדולה שלי, שהלידה שלה הייתה זוועה. עופרי הייתה משהו אחר. בגיל שנה וחצי ביצענו בדיקות דם של אלרגיות, אבל הכול היה תקין. חשבתי שהיא ילדה רגילה, כמו כולם, לא נבהלתי. היה קושי בהנקה, כמו אצל רוב הנשים, לא משהו מיוחד. אבל עדיין היא לא עלתה במשקל".
"שלחתי הודעה שאני רוצה להקים עמותה למחלות נדירות ושאלתי אם מישהו רוצה להצטרף. פתאום נטלי מסמסת לי, ואז איתי: 'אנחנו גם הורים לילדים נדירים, כל הכבוד לך. אנחנו רוצים להצטרף אליך"
דנה מוסיפה ומספרת ש"התחלנו מעקב יותר צמוד. בטיפת חלב נזרקו מילים מפחידות, אבל לא הקשבתי. עשינו גסטרו וגם שם הכול נראה טוב. התחלנו פיזיותרפיה, כי הילדה לא זזה, ואז התחלנו להבין שמשהו קורה, כי היא התחילה לצרוח בטיפולים. במקביל היא המשיכה לא לאכול, ומה שהייתה אוכלת היא הייתה מקיאה, עדיין לא זוחלת, לא הולכת, בטח שלא מדברת. הייתי קוראת לה ג'וק על הגב. ואז עשינו צ'יפ גנטי (טכנולוגיה המאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים בחומר הגנטי של הנבדק – ל"א). קיבלנו סוף־סוף את האבחנה. הילדה סבלה ממחלה נוירולוגית ומעוד שתי תסמונות נדירות, מה שגרם לעיכוב התפתחותי, מומים בלב, בעיות בכליות, עקמת בגב. היה לה מבנה גוף לא סימטרי שהשפיע על ההליכה. מהאבחון יצאנו עם שלושה דפים שהם כל מה שרשום על מחלות נדירות בכל העולם. זהו".
דנה מתארת את אותו קושי בו נתקלה אוולין. "לא היה עם מי לדבר, עם מי להתייעץ, למי להתקשר", היא אומרת. "התחלתי לחקור לבד. הבנתי שאין זמן לבזבז. חיפשתי עוד משפחות כמו שלנו. הכניסו אותי לקבוצת וואטסאפ שפתחה אמא לילדה עם צרכים מיוחדים. היו שם הורים לילדים על קשת הצרכים המיוחדים. אבל הייתי צריכה קבוצה ייעודית למחלות נדירות, הורים שיבינו בדיוק על מה אני מדברת. שלחתי בקבוצה הזו הודעה שאני רוצה להקים עמותה למחלות נדירות ושאלתי אם מישהו רוצה להצטרף. פתאום נטלי גיספן שפיגנר מסמסת לי, ואז איתי וייס: 'אנחנו גם הורים לילדים נדירים, כל הכבוד לך. אנחנו רוצים להצטרף אליך".
כל הדלתות סגורות
קבוצת הוואטסאפ של שלושת ההורים צברה תאוצה. עשרות הורים לילדים עם מחלות נדירות הצטרפו וכולם התאגדו. היום עמותת "נדירים" נלחמת בבירוקרטיה, מסייעת להורים מבחינה משפטית, מתרגמת מאמרים ובעיקר משמשת קו חם למי שהרגע קיבל את הבשורה שתטלטל את חייו. "מהר מאוד התחלנו במאבק", מספרת גיספן שפיגנר, אמה של הילה, ילדה עם מחלה נדירה, מנכ"לית ואחת ממייסדות העמותה. "לא היה בית לילדים שלנו. אף עמותה לא רצתה לעזור לנו. היינו חייבים להילחם בשביל עצמנו. לא ביקשנו סיוע כלכלי, רק רצינו שייתנו לנו ייעוץ, הדרכה, לשתף הורים שנמצאים באותו מצב".
גיספן שפיגנר מספרת ש"הילה עוד חודש בת שש והיא הנדירה שלי. היה היריון תקין, בדיקות גנטיות תקינות, הכול סבבה. היא נולדה בריאה וכל הבדיקות היו פיקס. בהתחלה זיהינו התפתחות איטית במוטוריקה. בגיל שלושה חודשים התחלנו פיזיותרפיה. כולם אמרו לי שיונתן, הבכור שלי, הוא לא דוגמה לשום דבר ושאסור להשוות את ההתפתחות של הילה אליו, אז לא חשדתי. ילדה אחרת, הכול אחרת. אחרי זה ראו שיש לה ממש עיכוב בהתפתחות, אבל חשבו שזה משום שהיא קצת יותר גדולה וכבדה. המשכנו פיזיותרפיה לגפיים, כי היא לא זחלה, לא עמדה על שש. בגיל עשרה חודשים התחילו לה תנועות לא רצוניות, טיקים. הרופא אמר שזה אצלי בראש כי בגילים האלה אין דבר כזה בכלל. אבל זה המשיך אז חזרתי אליו, והוא באמת אמר שמשהו מוזר. הלכנו לאבחון ואמרו שיש לה אפילפסיה קשה. התחלנו עם תרופות, לא עזר. היא גדלה אבל עדיין לא עמדה, לא דיברה, לא הלכה. ואז עשינו בדיקה גנטית יותר מורכבת, שבודקת רצפים בשרשרת הגנטית. גילו שיש לילדה תסמונת נדירה שהיא יצרה בעצמה. מוטציה עצמאית לחלוטין שנוצרה בתוך הבטן שלי. היא נקראת סינדרום ג'ורדן. יש רק חמישה ילדים בעולם עם וריאנט ספציפי כמו שלה".
"עשינו בדיקה גנטית יותר מורכבת, שבודקת רצפים בשרשרת הגנטית. גילו שיש לילדה תסמונת נדירה שהיא יצרה בעצמה. מוטציה עצמאית לחלוטין שנוצרה בתוך הבטן שלי. יש רק חמישה ילדים בעולם עם וריאנט כמו שלה"
גם במקרה של נטלי, היא נשלחה הביתה עם אפס מידע על המחלה של בתה. "קיבלנו את האבחנה ויצאנו עם שני דפים מודפסים", היא מספרת. "לא מבינים כלום, לא יודעים מה לעשות. היום הילה היא ילדה מהממת, מצחיקה, הולכת באופן עצמאי מרחקים מאוד קצרים, כי היא בגדילת יתר. יש לה משקל עודף ולא מוצאים את הסיבה לכך. היא כמעט לא מדברת אבל יש לה לוח תקשורת שהיא נעזרת בו. היא הפכה לי את החיים. אני על חצי משרה בעבודה, לא מעניין אותי כלום, רק היא והעמותה. כל מה שאני עושה זה בשבילם".
זה מה יש
אנחנו נפגשים בביתה של דנה. את פנינו מקבלת עופרי. ילדה יפהפה, קורנת בקבלת הפנים שלה אלינו, מתקשה לדבר. את רוב הישיבות של העמותה ההורים המייסדים עושים בבתים שלהם. כדי להמשיך לנהל את הפרויקט בצורה הטובה ביותר הם זקוקים לתרומות. למשל כדי לשלם לקו חם שיפעל 24 שעות ביממה ולאנשי מקצוע שיהיו זמינים סביב השעון.
"כל אחד מאיתנו פועל בנישה מסוימת שהוא חזק בה", דנה מסבירה. "נטלי בתחום החינוך, איתי על הגיוסים ואני בפגישות עם בתי חולים, רופאים, רשויות והגברת מודעות. כל מי שאנחנו פוגשים, המטרה שלנו היא להפוך אותו לשגריר שלנו. אין פה כלום, אנחנו סוללות דרך חדשה ברפואה, בזכויות, ברווחה, בחינוך. בכל מקום אומרים לנו 'זה מה יש'. זה משפט קבוע. אנחנו נתקלים בחוקים ותקנות שלא עודכנו שנים, במושגים של שחור לבן – מגיע לך ולא מגיע לך. זו מחלה נדירה ואתה למשל לא נמצא בתקנות של ביטוח לאומי. אם לא נהיה שם להשמיע את הקול של המשפחות, הן לא יידעו בכלל שמגיע להן משהו".
נטלי מוסיפה: "פתחנו בקמפיין מימון המונים. מבקשים לאסוף 600 אלף שקל כדי להגיע לכל מה שאנחנו שואפים. אנחנו מקבלים יותר ויותר פניות מצד הורים, וחייבים להקים מערך שלם ומתפקד. לפחות מוקד שיענה לכולם, כי אנחנו לא מספיקים לענות לכל הטלפונים שמגיעים לעמותה. כולנו פה בהתנדבות, גם אנשי המקצוע שעוזרים לנו, עובדים סוציאליים, גנטיקאים. צריך גם להקים מאגר מידע של תסמונות, שאין באף בית חולים בארץ. בעתיד אנחנו רוצים גם לעודד את ההורים שצריכים אותנו. כן, אנחנו רוצים לקיים אירועים שיגבשו אותנו וישפרו את מצב הרוח שלנו".
