פריצת דרך גנטית במכון לגנטיקה רפואית בשערי צדק: יפית וחיים יפרח, איבדו שני תינוקות, שנה אחר שנה, שניהם בגיל שבועיים בלבד. לאחר מות התינוק השני, הם פנו לפרופ' גאונה אלטרסקו, מנהלת היחידה לאבחון טרום השרשתי במרכז הרפואי שערי צדק, שהצליחה יחד עם מומחה אמריקני לגלות את הסיבה למות התינוקות. הגילוי הוביל לטיפול מהפכני, שעשוי לסייע לרבים. לאחר פיצוח התעלומה, נולדה לבני הזוג בת בריאה.
2 צפייה בגלריה
מימין: בני הזוג חיים ויפית יפרח ובתם עם פרופ׳ גאונה אלטרסקו וד״ר רויטל ארבל
(צילום: קרדיט המרכז הרפואי שערי צדק)
בני הזוג יפרח מירושלים, בני 23 ו-24, הגיעו למרפאה של פרופ' אלטרסקו, לאחר מות שני התינוקות שלהם. אצל הבת הבכורה אובחנה אי-ספיקה נשימתית בשעות הראשונות לחייה, היא הגיעה עד טיפול ב-ECMO שלא צלח ונפטרה בגיל שבועיים. כעבור שנה, נולד לבני הזוג בן, וגם בו אובחנה אי-ספיקה נשימתית שעות ספורות לאחר הלידה. גם במקרה שלו נוסה טיפול ב-ECMO אולם שוב ללא הצלחה, והוא מת בגיל שבועיים כמו אחותו. בבדיקה פתולוגית נמצא שיש פגיעה במבנה הבועיות של הריאה.
בירור גנטי אצל הבן שנפטר הדגים שינוי בגן TBX4 העשוי לגרום למחלת ריאה, אך השינוי נמצא גם אצל האב שהוא בריא לחלוטין. התברר שגם לשלושה אחים של האב וגם לאימו, גם הם בריאים, יש את אותו שינוי גנטי. "אמנם שינויים בגן TBX4 עשויים לגרום למחלת ריאה בדרגות חומרה שונות, אך לא היה ניתן להסביר כיצד השינוי שזוהה גרם למחלה כה חמורה בהתחלה בבת של בני הזוג ובהמשך גם בבן, כשאותו שינוי נמצא בחמישה מבוגרים שונים שלהם אין שום מחלת ריאה. לא הצלחנו לאתר קשר ברור בין השינוי ב TBX4 וסיבת המוות של התינוקות", מספרת פרופ' אלטרסקו.
"המחקר שמצא שהקשר בין גנים שונים יכול לגרום למחלות או החמרתן, צפוי לאפשר לנו לפתור 40-30 אחוז ממקרים בלתי מוסברים של מחלות קשות ופטירות"
היא פנתה למומחה המוביל בעולם בתחום מחלות ריאה גנטיות, פרופ' פול סטנקילביץ' מאוניברסיטת ביילור בטקסס. בטכנולוגיה מתקדמת נבדקו כל בני המשפחה, והדגימות נשלחו למעבדה בארה"ב, שם בוצעה בדיקת גנומית. בבדיקה נמצא שאצל האם יש שינוי גנטי על אותו הכרומוזום כמו הגן TBX4 אך במרחק של עשרות אלפי אותיות גנטיות, והוכח שהשינוי הזה, שנמצא אצל האם, מפריע לביטוי של TBX4. רק השילוב של השינוי ב-TBX4 אצל האב ביחד עם השינוי בגן אצל האם, הוא זה שהוביל למחלה הקטלנית בשני הילדים.
"המחקר מלמד אותנו על קשר בין גנים ואזורים גנטיים שלא בהכרח היו ידועים כקשורים אחד לשני או כמשפיעים אחד על השני. הקונספט של גנים מסוימים שמשפיעים על גנים אחרים הוא חדיש ועשוי לסייע בהבנה טובה יותר של מקרים של מחלות מסתוריות ומוות פתאומי, שלא אותרה הסיבה לו.
"מצאנו שהקשר בין גנים שונים יכול לגרום למחלות או להחמיר אותן, הגילוי הזה צפוי לאפשר לנו לפתור 40-30 אחוז ממקרים בלתי מוסברים של מחלות קשות ופטירות. בעתיד נוכל להבין בצורה טובה אף יותר את הקשר המורכב ואת הדיבור בין הגנים וההשפעות של הגנים אחד על השני, ובעקבות זה למצוא הרבה יותר טיפולים למחלות מלבד מניעתן באבחון טרום-השרשתי", הסבירה פרופ' אלטרסקו.
"גילוי שיסייע ביצירת חיים בריאים לאלפי ילדים"
בזכות המחקר ושיתוף הפעולה הבינלאומי, בוצע אבחון טרום השרשתי לבני הזוג, ובליווי פרופ' אלטרסקו, ד"ר רויטל ארבל, רופאת נשים בכירה באגף נשים ופרופ' טליה אלדר גבע, רופאה בכירה ביחידה להפריה חוץ גופית - כולן משערי צדק, שהוביל ללידת בת בריאה לבני הזוג לפני כחמישה חודשים.
"כל גילוי מסוג זה הוא אבן דרך לפריצה משמעותית בתחום ומסייע לנו בשיפור יכולות האבחון ומתן מענה טיפולי בהתאם למגוון רחב יותר של מחלות", אומרת ל-ynet פרופ' אפרת לוי להד, מנהלת המכון לגנטיקה רפואית. "אנחנו שמחים על הפעילות המחקרית הענפה של המכון לגנטיקה רפואית והתפתחות תחום האבחון הטרום השרשתי שמסייע ביצירת חיים בריאים לאלפי ילדים".
"לאבד שני תינוקות זו חוויה טראומטית", מספרת יפית יפרח, "החששות להיכנס שוב להיריון ולהגיע למפח הנפש הזה היו גדולים. עברנו את כל הבדיקות הנדרשות ואף אחת מהן לא העלתה פתרון. ד"ר ארבל, שליוותה אותי מתחילת התהליך חזרה וטענה שעליי לפגוש את פרופ' גאונה אלטרסקו. אחרי פטירת התינוק השני, הבנתי שזהו הסיכוי האחרון שלנו ללדת תינוק בריא ושעלינו לעשות הכול כדי שזה יקרה.
"כשנכנסתי להריון התקשרתי מיד לעדכן את ד"ר ארבל ואת פרופ' אלטרסקו שהיו איתי בזמן הלידה שהתרחשה בשערי צדק. כשהתינוקת נולדה בריאה ונשמה בצורה תקינה לחלוטין, בכיתי מהתרגשות והצוות בכה יחד איתי. אני אסירת תודה לכולם".
