בשיתוף אסטרהזניקה ו-MSD
BRCA גם בגברים
הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם גנים שתפקידם לשמור על שכפול תקין של החומר הגנטי שלנו. כאשר הגנים האלה נפגעים הם מאפשרים לטעויות שמתרחשות בחומר הגנטי (מוטציות) בתאים שלנו לעבור בלי בקרה. טעויות יכולות להיות לא משמעותיות, אבל בשלב כלשהו הטעות עלולה להיות קטלנית ולגרום לגידול סרטני. בניגוד לתפיסה הרווחת גם גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA. אחד מכל ארבעים גברים בישראל נושא מוטציה בגן BRCA. "כשאנחנו חושבים על BRCA האסוציאציה שלנו בהקשר הזה היא של מחלה נשית וזה נכון, אבל גם הפן של הגברים הוא חשוב ובהחלט צריך להביא את הנושא למודעות ולדבר עליו", אומר ד"ר רן סוירסקי – רופא בכיר במכון לגנטיקה מבית חולים בילינסון במרכז רפואי רבין
"הנשאות של גברים למוטציה בגן BRCA מוערכת בסביבות אחד לארבעים. אנחנו יודעים את זה מהקשר של הנשים. כלומר אישה בריאה לחלוטין ללא היסטוריה משפחתית ממוצא אשכנזי בעלת סיכוי של אחת לארבעים שהיא נשאית לשינוי גורם מחלה בגנים BRCA1/2 ולכן מומלצת לה הבדיקה. יוצא מזה שגם לגברים אשכנזים ההסתברות לנשאות היא אחד לארבעים", מוסיף ד"ר סוירסקי.
סוגי סרטן הקשורים ל-BRCA בגברים
גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA נמצאים בסיכון מוגבר לתחלואה בסרטן הערמונית (פרוסטטה), סרטן הלבלב וגם לסרטן שד. "למעשה ההסתברות של גבר עם סרטן שד לנשאות של מוטציה בגן BRCA מוערכת בכ-16%", מסביר ד"ר סוירסקי
אז אצל גברים נשאים של מוטציה בגן BRCA1 יש הסתברות של 1%-2% לפתח סרטן שד במהלך חייהם, אצל גברים שהם נשאים של המוטציה בגן BRCA2 הסיכוי מוערך בכ-5%. בסרטן הערמונית המספרים מוערכים בכ-20%-30% ואפילו יותר.
"בכל שנה מאובחנים כ-2,500 חולים חדשים עם סרטן הערמונית כשעשרה אחוז מהם הם נשאים של מוטציה בגן BRCA. בכל שנה מאובחנים כ-900 חולים חדשים עם סרטן הלבלב כש5%-10% מהם נשאים של המוטציה בגן BRCA" מסבירה ד"ר מיטל לברטובסקי מומחית במרפאה לגידולי מערכת השתן והמין במרכז הרפואי שיבא, תל השומר. "רוב המטופלים שמגיעים אלינו בכל שלב ולא משנה אם הם כבר התחילו או טרם התחילו טיפולים, אנחנו מפנים אותם לייעוץ גנטי", היא מוסיפה, "חשוב לזכור שיש סיכוי של 10% שהם נשאים של המוטציה ב-BRCA וזה עשוי להשפיע על הטיפול שלהם".
השפעת הבדיקה הגנטית על הטיפול
על פי הקווים המנחים הבינלאומיים מומלץ לשלוח מטופלים שאובחנו עם סוגים מסוימים של סרטן לבדיקה גנטית לגילוי נשאות למוטציה בגן BRCA. "אנחנו מנסים ליישם את זה בארץ עד כמה שניתן – אם זה במסגרת ייעוץ בקופת חולים או בבית חולים או אפילו דרך איזשהו מחקר קליני שאנחנו עורכים אצלנו", מסבירה ד"ר לברטובסקי, "התוצאות של הבדיקה יכולות להשפיע על המשך ההחלטות הטיפוליות שלי בתור אונקולוגית"
קיימות שתי בדיקות: בדיקת מוטציות שכיחות הידועות לפי המוצא. "כשאני מדבר על מוטציה שכיחה צריך לדמות את הגן כמו פסקה בפרק. אם אני אומר שהסופר עושה שגיאות כתיב הוא החליף את האות א' באות ע', אז בבדיקת מוטציות שכיחות עוברים על כל אותיות האלף בפסקה ומחפשים את שגיאת הכתיב", מסביר ד"ר סוירסקי. הבדיקה השנייה היא בדיקת ריצוף גנטי. במידה ותוצאות הבדיקה הראשונית שליליות ניתן לבצע בדיקת "ריצוף גנטי" שכולל בדיקה מקיפה יותר. "ברגע שלא מצאתי מוטציה שכיחה הקטנתי את הסיכון אבל לא לגמרי", מסביר ד"ר סוירסקי, "למעשה הבדיקה בוחנת האם הפעם הסופר עשה טעות והחליף בין האות הא לאות וו. זו רמה נוספת של הבדיקה במהלכה צריך לעבור אות -אות ולראות האם יש איזשהו שינוי, איזשהי טעות כתיב שפוגעת בפעילות הגן".
מי זכאי לקבל את הבדיקות? "כל חולה גבר שאובחן עם סרטן לבלב זכאי לבדיקת מוטציות השכיחות בסל הבריאות. בהינתן ולא נמצאו מוטציות שכיחות החולים זכאים גם לבדיקה של הריצוף" אומר ד"ר סוירסקי. "לצערי הזכאות לבדיקה לחולי סרטן הערמונית עדיין לא נמצאת בסל הבריאות למרות שאנחנו יודעים שבהחלט יש אינדיקציה והתוויה רפואית לבדיקות האלו".
ההשלכות של הבדיקה על כל בני המשפחה
במקרים של אבחנה של מוטציה בגן BRCA יש לשקול לבצע בדיקה של יתר בני המשפחה, המסייעת להבדיל בין אלו שנמצאים בסיכון מוגבר לחלות (ולכן צריכים להתחיל מעקב מוקדם ואינטנסיבי יותר), לאלו שלא ירשו את המוטציה ויכולים להסתפק במעקב בתדירות דומה לאוכלוסייה הכללית או מעקב בהתאם להיסטוריה המשפחתית שלהם. "הגנטיקאים נותנים לאלו שהתגלו כנשאים את כל ההנחיות ומה ההשלכות במידה ומי מבני המשפחה התגלה כנשא", מסבירה ד"ר לברטובסקי, "יש נהלים וההגדרות מאוד מדויקות. כן לממצאי הבדיקה יש השפעה על המשפחה כולה".
מאפייני המחלה – אלימה ומהירה יותר
בחולים עם סרטן ערמונית שנשאים למוטציה בגן BRCA המחלה הרבה יותר אגרסיבית והם מפתחים עמידות לטיפול הרבה יותר מהר. "למשל אם אני נותנת להם כימותרפיה או איזשהו טיפול הורמונאלי הם די מהר מתקדמים וצריך לעבור לקו טיפולי אחר מאחר והמחלה יותר אגרסיבית ויש לה נטייה לשלוח גרורות למקומות שפחות אופייניים למטופלים שהם לא נשאים של מוטציה בגן "BRCA, מסבירה ד"ר לברטובסקי, "יותר מאתגר לטפל במטופלים האלה ואנחנו צריכים קצת לחשוב מחוץ לקופסה לגבי סוג הטיפולים שנותנים להם מאחר ולעיתים המחלה דוהרת מבחינת המהירות שהיא מידרדרת".
מוגש כשירות לציבור בשיתוף חברת אסטרהזניקה וחברת MSD
