אחת מעשר בעולם, חיה בישראל: שרה בת השנה ועשרה חודשים נולדה עם תסמונת נדירה, שרק עשרה ילדים בעולם אובחנו שסובלים ממנה. ד"ר קלב באפ, רופא אמריקני בכיר, הוא אחד משני רופאים שזיהה את התסמונת וטיפל בה במישיגן, לשם הגיעה עם הוריה כשהייתה בת כמה חודשים. בשבוע שעבר נפגשו, וההתרגשות הייתה בשיאה.
הפגישה של ד"ר באפ עם שרה ואביה נערכה במשרדה של ד"ר פרי מילמן, רופאת גסטרו במרפאת האכילה של בית החולים הדסה הר הצופים בירושלים, שמטפלת בתינוקת. לדברי ד"ר באפ, אלמלא הטיפול היא הייתה הופכת לנכה, נפגעת קוגניטיבית באופן משמעותי ולא מצליחה לתפקד כלל, ואילו כיום היא ילדה שמחה ומלאת חיים. "המפגש הזה הוא חלום שהתגשם", אמר אביה, מנחם. "אנחנו אסירי תודה לד"ר באפ. בלעדיו, לא היו מראש יודעים על המחלה, ולא היינו מצליחים להתאים טיפול לשרה".
3 צפייה בגלריה
מימין: ד"ר קלב באפ, ד"ר יותם אלמגור ממאוחדת, האב מנחם ובתו שרה, ד"ר דוד קלייד וד"ר פרי מילמן מהדסה
הפעוטה נולדה עם עיכוב התפתחותי וסימפטומים רבים שלא היה ברור מה מקורם. "היא סבלה מנשירת שיער הראש והגבות, מבעיות נשימה והאכלה ומפגיעה מוחית", מסביר ד"ר יותם אלמגור, מומחה ברפואת ילדים וברפואת פגים וילודים בקופת חולים מאוחדת, שהיה הרופא הראשון שטיפל בה. "בעקבות זאת היא הוכנסה לתוכנית אבחון חדשה של משרד הבריאות בשם 'בייבי במבי', שבה תינוקות עם תסמינים חריגים עוברים בדיקה גנטית מקיפה".
ד"ר יותם אלמגורצילום: דוברות מאוחדתד"ר ריבל סגל-פלד, מנהלת מרפאת הגנטיקה בשערי צדק, יחד עם צוות הרופאות והגנטיקאיות, החלו לחפש מידע על המחלה והגיעו לד"ר באפ, שגילה רק לפני כמה שנים את התסמונת ואת המנגנון שלה.
בתוך ימים הגיעה התשובה, והתברר שהתינוקת הישראלית סובלת מתסמונת בכמן-באפ. מדובר באוסף של תסמינים שנוצרים עקב מוטציה גנטית בשם ODC1 הגורמת למכלול של בעיות התפתחותיות, בהן עיכוב בהתפתחות המוח, חולשת שרירים וצורות שונות של נשירת שיער בקרקפת, בגבות ובגוף.
קראו עוד:
"כל התקדמות היא אושר גדול"
התסמונת נקראת על שמם של שני הרופאים שאיתרו אותה, ובהם ד"ר קלב באפ. השניים גם גילו שתרופה לקדחת אפריקנית משפיעה על ייצור תקין של הגן הפגום. התרופה של סאנופי - חברה שמפתחת תרופות למחלות נדירות - נמצאה יעילה גם לטיפול בתסמונת בכמן-באפ ומעודדת מחדש צמיחת שיער והתפתחות של טונוס שרירים. תרופה זו איפשרה לצמצם את הפגיעה האופיינית למחלה ולאפשר לשרה להתפתח בצורה טובה יותר.
אביה של שרה: "היא לא מדברת, ולא ידוע אם אי-פעם תצליח לדבר, אבל אנחנו מופתעים מכל צעד חדש שהיא עושה. זה נס, זה לא מובן מאליו. אנחנו נרגשים מכל חיוך או אחיזה שלה"
המשפחה הוטסה למישיגן יחד עם ד"ר אמיר זילקה משערי צדק בהטסה רפואית פרטית, ושרה נכנסה שם לתוכנית ייחודית לאשפוז בית. לאחר שלושה חודשים ניתן האישור על ידי ה-FDA והתחיל הטיפול התרופתי. לאחר מכן חזרה שרה לארץ. במסע בינלאומי מורכב, צוות הרופאות משערי צדק והדסה, קופת החולים מאוחדת המבטחת את הילדה וחברת סאנופי, הצליחו להבטיח לשרה הקטנה את זמינות התרופה גם בישראל, שאותה היא מקבלת מדי יום.
כיום נמצאת שרה במעון שיקומי, ובהשוואה לילדים אחרים בעולם שאינם מטופלים ונמצאים במצב סיעודי, מצבה טוב: היא מתיישבת, זוחלת על הגחון ונושמת בכוחות עצמה בשעות הערות. "היא לא מדברת, ולא ידוע אם אי-פעם תצליח לדבר", אומר אביה מנחם, "אבל אנחנו מופתעים מכל צעד חדש שהיא עושה. זה נס, זה לא מובן מאליו. אנחנו נרגשים מכל התקדמות, מכל חיוך או אחיזה שלה. אין לנו ציפיות, כך שכל התקדמות היא הפתעה ואושר גדול.
"אנחנו אנשים שמאמינים בבורא עולם ומקבלים את המציאות כמו שהיא, אבל אנחנו חושבים שאם יש משהו חריג עם הרך הנולד, להורים שווה ללחוץ ולהילחם על בדיקות גנטיות".
