מחקר חדש שפורסם אתמול (ראשון) בכתב העת JAMA Neurology, מצא כי בדיקת דם משולבת יכולה לזהות אלצהיימר בשלב מוקדם בדיוק של כ-90%. למעשה, המחקר מצביע על כך שבדיקת הדם יכולה לזהות שינויים במוח - עשרות שנים לפני הופעת התסמינים, מה שעשוי לאפשר התערבות תרופתית מוקדמת שתסייע בהאטת התקדמות המחלה באופן משמעותי.
1 צפייה בגלריה
בדיוק של 90%: בדיקת דם משולבת חדשה תאפשר אבחון אלצהיימר מוקדם. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
החוקרים ערכו השוואה בין בדיקת הדם לאבחון אלצהיימר אצל נוירולוג או רופא משפחה, ומצאו פער משמעותי: הנוירולוגים אבחנו נכון את המחלה רק ב-73% מהמקרים ורופאי המשפחה רק ב-61% מהמקרים. כאמור, בדיקת הדם עלתה בביצועיה על שניהם. במחקר השתתפו 1,213 אנשים בגיל ממוצע של 74, שעברו הערכות קוגניטיביות בטיפול ראשוני ובמרפאות מומחים בשבדיה.
בדיקת הדם החדשה משלבת שני סמנים המאפשרים זיהוי מוקדם של אלצהיימר, p-tau217 ויחס עמילואיד 42/40. יחס 42/40 הוא מדד המשמש במחקרי אלצהיימר, על מנת לציין את נוכחות חלבוני עמילואיד בטא במוח והסיכון להימצאות מחלת אלצהיימר. טאו מזורחן 217 (p-tau217), הוא אחד מכמה סמנים ביולוגיים בדם, שמשמש חוקרים לאבחון של ליקוי קוגניטיבי ושלב מוקדם של אלצהיימר.
חידושים באבחון וטיפול במחלת האלצהיימר
(קרדיט: רמב״ם)
"העלייה בריכוזי p-tau217 בדם משמעותית מאוד במחלת אלצהיימר. בשלב הדמנציה של המחלה, הרמות גבוהות פי יותר משמונה, בהשוואה למבוגרים ללא אלצהיימר", אמר ד"ר סבסטיאן פלמקוויסט, שותף במחקר ונוירולוג בכיר באוניברסיטת לונד שבשבדיה.
מחקר שפורסם בחודש ינואר האחרון מצא כי בדיקת p-tau217 מדויקת בכ-96% בזיהוי רמות מוגברות של עמילואיד בטא ובכ-97% בזיהוי חלבון טאו. הנוכחות של בטא-עמילואיד וסבכי טאו במוח - הם סימנים מובהקים של מחלת אלצהיימר.
במחקר החדש, בדיקת ה-p-tau217 שולבה כאמור עם סמן ביולוגי נוסף בדם לאלצהיימר, הנקרא יחס עמילואיד 42/40, המודד שני סוגים של חלבוני עמילואיד. מהמחקר עולה כי שילוב בדיקות אלה מסייע מאוד באבחון המחלה.
נכון לשלב זה, הבדיקה עדיין אינה זמינה לשימוש, כיוון שנדרש מחקר נוסף על יעילותה, אך החוקרים סבורים שהיא צפויה לשנות את אופן האבחון והטיפול באלצהיימר. לדבריהם, שיטות האבחון הנוכחיות, ראיונות, בדיקות קוגניטיביות קצרות וסריקות CT, אינן מספיק מדויקות ועלולות להוביל לאבחון שגוי.
יתרה מכך, החוקרים סבורים כי זמני ההמתנה לאבחון עלולים להתארך באופן משמעותי, אך בדיקות דם מדויקות יכולות לקצר אותם דרמטית. לדבריהם, לפי מודלים מתמטיים המבוססים על הזדקנות האוכלוסייה בארה"ב, עד שנת 2033 אם הרופאים ישתמשו רק בהערכות הקוגניטיביות הנוכחיות לקביעת דמנציה - אנשים יחכו בממוצע שש שנים לפני שידעו אם הם זכאים לטיפולים החדשים.
עם זאת ציינו החוקרים, שהציגו את המחקר בכנס הבינלאומי של אגודת האלצהיימר 2024 בפילדלפיה, כי אם ייעשה שימוש בבדיקות דם מדויקות, זמני ההמתנה עשויים לרדת לבין שישה ל-13 חודשים. זאת לדבריהם, כיוון שהרבה פחות אנשים יצטרכו לראות מומחה או לעבור בדיקות נוספות.
ועד שבדיקת דם זו תאושר ותיכנס לשימוש, בדיקת דם דומה כבר זמינה בארץ מאז חודש מרץ האחרון. הבדיקה מאפשרת לאבחן את מחלת האלצהיימר כבר בשלביה המוקדמים ברמת דיוק גבוהה באמצעות סמנים ביולוגים (ביו-מארקרים). היא מבוססת על זיהוי חלבון עמילואיד, הפוגע בתקשורת בין תאי העצב וגורם להרס של רקמת המוח.
הבדיקה נקראת AD-Detect, והיא מיוצגת באופן בלעדי בישראל על ידי חברת מדיקל לינק, ומיועדת לזהות בדגימת הדם ריכוז גבוה של חלבון עמילואיד בטא המעיד על אלצהיימר. הבדיקה פותחה על ידי ענקית הדיאגנוסטיקה האמריקנית Quest Diagnostics, שאחראית לפענח את דגימות הדם שנשלחות מישראל בטיסה למעבדה בקליפורניה. אמינות הבדיקה כבר הוכחה במחקרים קליניים, שהצביעו על דיוק של 89% בזיהוי הסמנים הביולוגים של החלבונים המאפיינים את מחלת האלצהיימר.
לצד בדיקה זו ניתן לבצע שתי בדיקות נוספות, אשר שלושתן יחד מהוות בדיקה משולבת להערכה מקיפה יותר של אלצהיימר בשלב מוקדם. הבדיקה השנייה היא בדיקת p-tau 181 הכוללת מאפיין נוסף לאלצהיימר, שהוא נוכחות של חלבון טאו מזורחן, שכן רמתו של חלבון זה מהווה סמן בדיוק גבוה לזיהוי פתולוגיה מוחית פעילה של אלצהיימר. הבדיקה לא נדרשת לצורך מתן התרופה אך משמשת כמידע משלים להערכת נוכחות המחלה.
הבדיקה השלישית היא בדיקת AD-Detect ApoE המהווה אבחון גנטי להערכת הסיכון להצטברות חלבוני עמילואיד בטא במוח ולמחלת אלצהיימר, בהתאם למטען הגנטי של הנבדק. במהלכה בודקים הימצאות של וריאנט אלל E4 בגן ApoE, המהווה גורם סיכון גנטי להתפתחות מחלת אלצהיימר. הבדיקה מהווה מרכיב הכרחי גם לצורך התאמה לטיפול בתרופות מקבוצת אנטי עמילואיד, שכן בהימצאות שני אללים של E4, הסיכון מהטיפול עולה על התועלת. לבדיקה זו דיוק של קרוב ל-100%.
הבדיקה כאמור כבר זמינה בישראל ומיועדת לנשים ולגברים בעלי הפניה מרופא בכל גיל, אשר במסגרת הבירור הרפואי של מצבם הקוגניטיבי הופנו להמשך בדיקות. עלות בדיקת עמילואיד היא 3,450 שקלים. עם תוספת של בדיקת טאו מזורחן עלותה 4,850 שקלים, ועלות הבדיקה המורחבת הכוללת את כל שלוש הבדיקות עומדת על 5,850 שקלים. הבדיקה נכללת ברוב ביטוחי הבריאות הפרטיים. לקיחת הדם מתבצעת במעבדות בכל רחבי הארץ והתשובה מתקבלת תוך כשבועיים.
