באמצעות בדיקת דם שנלקחת במעבדות של קופות החולים ובמכונים הגנטיים, מבצעים בני זוג שמתכננים להיכנס להיריון, או כאלה שכבר בהיריון, בדיקת סקר גנטית מקיפה. הבדיקה כוללת מספר רב של מחלות תורשתיות שכיחות, עם מאות מוטציות שונות, אך בבית החולים רמב"ם בחיפה מצאו לאחרונה שתי חוקרות - מוטציה חדשה וייחודית הגורמת לאוטיזם, איחור התפתחותי והפרעת תנועה.
1 צפייה בגלריה
החוקרות ברמב"ם גילו מוטציה חדשה וייחודית הגורמת לאוטיזם. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
המוטציה החדשה שזוהתה מופיעה בשכיחות גבוהה אצל 1 מכל 80 אשכנזים, ובשל חשיבות הגילוי, החליט משרד הבריאות להכניס את הבדיקה לסקר טרם-היריון. ד"ר קארין וייס, רופאה-חוקרת ומנהלת המכון הגנטי ברמב"ם, וד"ר שרון ברטמן-מורג, רופאה וחוקרת במכון הגנטי, הסבירו על המוטציה החדשה, כיצד היא התגלתה, אילו בדיקות סקר גנטיות נעשות כיום בישראל לפני ההיריון - ומה קורה אם מתקבלת תוצאה חיובית.
ד"ר ברטמן-מורג: בניגוד לבדיקות לגילוי מוקדם של מחלות שונות, גילוי מוקדם של אוטיזם הרבה יותר מורכב משום שמעורבים גנים רבים. במקרים רבים, גם בקרב הורים שעשו את כל הבדיקות האפשריות לפני היריון - עדיין יש סיכון שיוולד ילד שיאובחן עם אוטיזם
המחקר שבעקבותיו התגלתה המוטציה החדשה החל לפני שש שנים, כשלמכון הגנטי הגיעו אח ואחות הסובלים מאיחור התפתחותי רב תחומי. אצל האחות אובחנה הפרעת הליכה, ובהמשך אותה בעיה נמצאה גם אצל האח הצעיר. סריקה ראשונה לא גילתה מחלה גנטית מוכרת אבל מחקר מעמיק יותר מצא שינוי נדיר בגן שנקרא TBCB. המשך המחקר במעבדות בבית החולים ובטכניון הראה כי המוטציה אכן יכולה להסביר את הפגיעה ההתפתחותית.
ד"ר שרון ברטמן-מורגצילום: רמב"ם"על סמך גילוי זה סרקנו מאגרים גנטיים ישראלים ובינלאומיים ומצאנו 10 ילדים וצעירים נוספים בארץ ובעולם עם ביטוי מאוד דומה של אוטיזם והפרעת הליכה", סיפרה ד"ר ברטמן-מורג, שהובילה את המחקר. היא הוסיפה: "באופן מדהים, כל המטופלים היו ממוצא אשכנזי ולכולם הייתה את אותה מוטציה נדירה". מדובר במחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, כלומר כאשר שני ההורים נשאים, לילד יש סיכוי של 25% להיות מאובחן עם אוטיזם, ליקוי שכלי והפרעת הליכה שמתפתחת בסביבות גיל 9.
ד"ר ברטמן-מורג הוסיפה כי בניגוד לבדיקות לגילוי מוקדם של מחלות שונות, גילוי מוקדם של אוטיזם הוא הרבה יותר מורכב משום שמעורבים גנים רבים. כך שלמעשה, במקרים רבים גם בקרב הורים שעשו את כל בדיקות הסקר הגנטיות האפשריות לפני היריון - עדיין קיים סיכון שיוולד ילד שיאובחן עם אוטיזם.
המחלות בבדיקת הסקר, אופן ביצוען - ומה עושים אם התוצאה חיובית
ד"ר וייס הסבירה כי כיום, בני הזוג שמתכננים להיכנס להיריון נשלחים לעשות בדיקת סקר גנטית מקיפה, שכוללת מספר רב של מחלות תורשתיות השכיחות באוכלוסייה הישראלית – שמספר הנשאים של הגן הגורם למחלה הוא יותר מ-1 מכל 100 ישראלים. לדבריה, אם הבדיקה מוצאת כי שני בני הזוג הם נשאים של אותה מוטציה גנטית, הם מקבלים דיווח על התוצאות ומופנים להמשך ייעוץ לגבי המשמעויות והסיכונים של התוצאות והאפשרויות הניצבות בפניהם.
ד"ר וייס: "בממוצע, כל אחד מאיתנו נשא לכחמש מחלות תורשתיות. זאת אומרת שיש לנו מוטציה באחד מהעותקים של גנים שגורמים לחמש מחלות. אבל יש לנו גם עותק שני תקין של הגן, לכן אנחנו בריאים"
כיום כלולות בבדיקת הסקר הגנטית מאות מוטציות שונות. בין המחלות הנפוצות ניתן לכלול את תסמונת טאי זקס, המחלה התורשתית הקשה שנפוצה בקרב אשכנזים והייתה המחלה הראשונה שנכללה בבדיקה, סיסטיק פיברוזיס ששכיחה בכל המוצאים, PCCA ששכיחה באנשים שמוצאם ממרוקו, ועוד אבחנות רבות.
ד"ר קארין וייסצילום: רמב"םעוד ציינה ד"ר וייס כי בשנים האחרונות חלה התקדמות טכנולוגית, ומחלות תורשתיות רבות נוספו למחלות הנבדקות. כיום רופא נשים מפנה כל זוג שמתכנן היריון לבדיקות תורשתיות מקיפות. "מצד אחד, כל שנה זוהו ונוספו עוד מחלות תורשתיות לרשימת המחלות אותן מומלץ לבדוק. מצד שני, העלות של הבדיקות הגנטיות הלכה וירדה, וזה כבר לא משנה במיוחד אם בודקים נשאות לעשר או מאה מחלות", אמרה ד"ר וייס.
כמו כן, הוסיפה, "היום כבר לא כולם יכולים לענות בצורה מדויקת מה המוצא שלהם. לכן ההחלטה החדשה היא לבדוק באופן כולל את הנשאות למחלות הנפוצות ביותר בישראל אצל שני בני הזוג". ד"ר וייס ציינה כי "בממוצע, כל אחד מאיתנו נשא לכחמש מחלות תורשתיות. זאת אומרת שיש לנו מוטציה באחד מהעותקים של גנים שגורמים לחמש מחלות. אבל יש לנו גם עותק שני תקין של הגן, לכן אנחנו בריאים".
היא הסבירה: "לכן, החשיבות של הגילוי היא רק אם שני בני הזוג נשאים, כי אז יש לתינוק שלהם סיכוי של 25% לקבל את העותק הפגום מכל אחד מההורים ולפתח את המחלה עצמה". במקרה שבו שני בני הזוג נשאים, יש להורים לעתיד שתי אפשרויות, הסבירה ד"ר וייס. אפשרות אחת היא להיכנס להיריון באופן טבעי, ואז לבדוק בתחילת ההיריון את העובר, בבדיקת מי שפיר או סיסי שילייה, שמאפשרות לבחון את ה-DNA העוברי, ולגלות אם הוא בריא או נושא שני עותקים פגומים של הגן. "אפשרות שנייה היא לעשות הפריית מבחנה, לבדוק את הביציות המופרות ולהחזיר לרחם רק עוברים שיודעים שיש להן לפחות עותק אחד תקין של הגן, ולהפחית משמעותית את הסיכון לעובר חולה", ציינה ד"ר וייס.
עוד הסבירה ד"ר וייס כי תוצאות הבדיקה הגנטית מתקבלות בתוך שמונה שבועות. לכן, לדבריה, "אם מסיבה כלשהי לא מספיקים לעשות את הבדיקה לפני ההיריון, כדאי לעשות אותה מוקדם ככל האפשר לאחר הכניסה להיריון, כדי שניתן יהיה להבין מה מצב העובר ולקבל החלטות בזמן".
