יש מחלות שהשכיחות שלהן באוכלוסייה נדירה, אבל מן הסתם גם אליהן חובה להתייחס. השאלה היא מה מתבצע בשטח בנוגע אליהן. "בישראל אין הגדרה מספרית שקובעת מאיזה שלב ניתן לקבוע שמחלה נחשבת בעלת 'שכיחות נדירה'", אומרת ד"ר אורנה סטרץ־חכם, מומחית למחלות מטבוליות ומנהלת המרכז למחלות נדירות בסורוקה.
לדבריה, העובדה שאין הגדרה כזו עלולה לפגוע בחולים ובזכויותיהם. "הרי מי שחולה במחלה נדירה, אמור לקבל הקלות, הטבות ועזרה - גם כלכלית", היא אומרת, ומיד מתקנת: "זו לא הטבה, זו עזרה חיונית לחיים, כי ההתמודדות עם המחלות הללו היא תובענית מאוד. אבל כאמור, באין הגדרות, אנשים נאלצים להילחם בגפם על הזכויות, לפעמים מצליחים ולפעמים לא".
קראו עוד:
המרפאה שהיא מנהלת מעניקה שירות לאוכלוסייה נרחבת הסובלת ממחלות נדירות וחיה בשטח המשתרע מאזור אילת ועד אשדוד. "חלק ניכר מהסובלים ממחלות נדירות משתייכים לאוכלוסייה הבדואית, בין היתר נוכח שכיחות גבוהה יותר של נישואי קרובים. בטיפול שלנו נמצאות גם משפחות שיש בהן יותר מילד אחד שחולה באותה מחלה נדירה", אומרת ד"ר סטרץ־חכם. בשל כך, הניסיון שהיא והקולגות שלה צוברים בהתמודדות עם מחלות נדירות הוא רב.
"זה תחום מרתק, וחלק משמעותי בו זו המשימה שלנו להעלאת המודעות של הרופאים בקהילה למחלות הללו. יש חשיבות מכרעת לאבחון מוקדם ומדויק כדי להעניק לחולה את הטיפול כבר בשלב ההתחלתי של המחלה ולנסות למנוע את השלב הבלתי הפיך".
ואיך מנחילים את הידע לרופאים בקהילה?
"בעיקר באמצעות הרצאות, שבהן מלמדים אותם על קיומן של המחלות הנדירות וכיצד לזהות אותן. בנוסף, גם באמצעות הרצאות ושיחות בקהילה עצמה, שמטרתן לעורר מודעות גם לסיכון הגבוה בנישואי קרובים וגם להעלות את רף המניעה המוקדמת".
אילו מחלות נמצאות תחת ההגדרה מחלות נדירות?
"מחלות גנטיות שונות, מחלות שפוגעות בפירוק שומנים, פחמימות וחלבונים, מחלות שגורמות לאגירה של חומרים שונים באברונים שונים בתאים, מחלות שגורמות לחוסר אנרגיה, ועוד".
איך מגלים את המחלות?
"חלק מהמחלות הנדירות מתגלות באמצעות סקר יילודים, שנעשה בגיל 36־72 שעות. כאשר מאתרים את המחלה מפנים את היילוד למומחה בתחום שעוקב אחריו, כולל ביקורות שוטפות וליווי של משפחת היילוד, מהרגע הראשון".
"המשימה של המרפאה, בין השאר, היא העלאת המודעות של הרופאים בקהילה למחלות הללו. יש חשיבות מכרעת לאבחון מוקדם ומדויק כדי להעניק לחולה את הטיפול כבר בשלב ההתחלתי של המחלה ולנסות למנוע את השלב הבלתי הפיך"
אז כן יש אבחנה כבר מרגע הלידה.
"זה נכון לגבי חלק קטן מהמחלות, אבל יש מחלות שלא עולות מיד בסקר יילודים, אלא מתבטאות בהדרגה ולוקח שנים להגיע לאבחון. למשל, יש לנו שני ילדים שחולים באחת המחלות הנדירות, שהגיעו לבירור כי ההורים היו מודאגים מכך שהם נמוכים. למזלם הם הגיעו לרופאה שהיא קולגה שלי ומכירה את התחום שבו אני עוסקת, וכיוון שהיא ידעה למה לשים לב, היא הפנתה את המשפחה אליי. אבל אם לא הייתה לה את המודעות הנדרשת, הילדים האלה היו מתפספסים".
אז המודעות למחלות נדירות צריכה להיות חלק מהכשרת רופאים, מה שלא מתבצע היום מספיק?
"זה לא בהכרח קשור להכשרה, אלא לכך שאת המחלות נדירות, מטבע הדברים, רוב הרופאים לא יפגשו במרפאה לעולם. לכן ההרצאות האלה חשובות מבחינתי. על כל מקרה שרופאים מצליחים לעלות ולשלוח אלינו למרפאת המחלות הנדירות, אנחנו אומרים תודה ומתרגשים בכל פעם מחדש. אמנם סקר היילודים המורחב בישראל שיפר מאוד את המצב, אבל הוא מוגבל למחלות מסוימות".
אז מה המסר שלך?
"בזכות העובדה שהיום אנחנו יודעים לטפל טוב יותר בחולים האלה, תוחלת החיים ואיכות החיים שלהם לשמחתנו עולה. אבל חשוב לספק לחולים ולמשפחותיהם מענה מקיף. מחלה נדירה היא מחלה כרונית מורכבת שפוגעת במערכות שונות של הגוף. הנטל של טיפול במחלה נדירה מאוד כבד ומשפיע על המשפחה כולה. לכן, המטרה היא לתת את כל השירותים שהחולים האלה צריכים במקום אחד, ובימים מרוכזים, כדי שלא ייטלטלו כל יום בין רופאים ומטפלים. רבים מהחולים שלנו מגיעים מהאוכלוסיות הכי חלשות, ולאור מיעוט המקרים לרוב אין עמותות חולים שנלחמות עבור התרופות שלהם. מאוד מתסכל לדעת שחולים היו יכולים לקבל טיפול שמקובל בעולם, אבל בישראל הוא לא בסל. יש היום התקדמות מדהימה בתחום הטיפול התרופתי במחלות נדירות. בנוסף, בשנת 2017 הוחלט על הקמת מרכזים לטיפול במחלות נדירות, וכיום הם פועלים בבתי החולים העמק וסורוקה, ובשנה האחרונה גם בוולפסון ובשיבא".
