בשיתוף עמותת "בראש מורם"
1 לכל 25 אלף לידות – סטטיסטית, זו ההסתברות להיוולד עם אכנדרופלזיה: מחלה גנטית נדירה, שמלבד קומה נמוכה במיוחד, גורמת ללוקים בה גם לבעיות נשימה, הפרעות במערכת העצבים וכאבים תמידיים . במרבית המקרים, זו מוטציה ספונטנית - כזו שאי אפשר לחזות על רקע גנטי.
לראשונה, קיימת תרופה לחולים באכונדרופלזיה שמטפלת בבסיס המחלה. ככל שתרופה זו ניתנת בשלבים מוקדמים, וככל שהמודעות עולה והטיפול מתחיל מוקדם יותר, ניתן לצמצם את השלכות המחלה בחייהם הבוגרים של המטופלים, ולאפשר להם לחיות חיים איכותיים, מלאים ועצמאיים יותר.
אכונדרופלזיה: מה זה ואיך אפשר לטפל?
לא רק הגובה
הלוקים באכונדרופלזיה סובלים מקומה נמוכה באופן שאינו פרופורציונלי, גפיים קצרות ועצמות ראש גדולות – מה שמזמן אתגרים רבים בתפקוד היום יומי. לכן, התרופה החדשה שיצאה לשוק לטיפול במחלה נושאת עמה בשורה של ממש – צמיחה משנת חיים עבור הילדים.
הגובה הוא אולי החלק הנראה לעין במחלה, אך מדובר במצב בריאותי מורכב של ממש ולא בבעיה אסתטית בלבד. עד כמה הוא מורכב? "המחלה פוגעת בתפקוד אבל גם במצב הנפשי של המטופלים", אומר ד"ר לאוניד צייטלין, מנהל המרכז לאכונדרופלזיה, במחלקת אורתופדיית ילדים, בבית החולים "דנה-דואק", באיכילוב. "המחלה פוגעת בלוחיות הגדילה, הנמצאות לא רק בעצמות ארוכות אלא גם בעמוד השדרה ובעצמות שלד הפנים ולכן אנחנו נתקלים במטופלים שסובלים מקשיי נשימה, פגיעה בשינה בלילה, בעיות בעמוד השדרה ועוד".
התפתחות טיפולית מרחיקת לכת
"עד היום, הטיפול במחלה היה סימפטומטי", מסבירה ד"ר רוית רגב, רופאה בכירה ביחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת בילדים, גם היא מבית החולים "דנה-דואק", באיכילוב, "בקומה הנמוכה היינו מטפלים על ידי ניתוחים אורטופדיים, שהיו מאד קשים, בטיפול במערכת הנשימה, במערכת העצבים".
התרופה החדשה, שכעת מוצעת ככלי לטיפול בחולים באכנדרופלזיה, פועלת לשגשוג לוחיות הגדילה. בכך, היא מאפשרת לילדים הלוקים באכונדרופלזיה לצמוח באופן ניכר ולגבוה - מה שיאפשר להם לנהל חיים עצמאיים יותר בבגרותם.
התרופה מאושרת על ידי ה-FDA. ככל שהטיפול מתחיל מוקדם יותר, כך המטופל יגיע בבגרותו לגובה מקסימלי ויוכל לתפקד בחיי היומיום באופן מלא כמעט.
מעטפת טיפולית
את הילדים המטופלים במחלה מלווים כל העת רופאים מתאימים בטיפול תומך - ועכשיו יש גם בית להורים המתמודדים. לפני כ-3.5 שנים נולד רפאל עם אכונדרופלזיה. אמא שלו, אורית הראל חיפשה לו בית שייטפל בו. "לא היה "בית" לשאלות שלי - לא עמותה, לא ארגון, אפילו לא קבוצת פייסבוק. לא ידעתי כלום; איזה בדיקות אני צריכה לעשות, לאן לגשת, מה הזכויות שלו, על ההתמודדות הרגשית שלי כאמא, שלו בעתיד", היא מספרת את המוטיבציה שלה להקים את עמותת "בראש מורם", כדי לחלוק ידע עם עוד הורים.
העמותה יוזמת מפגשים של בוגרים נמוכי קומה עם הורים לילדים כאלה, כדי שיכירו ויבינו את מהות ההתמודדות וידעו שאינם לבד עם זה. היא מספרת שכמעט כל פעולה יומיומית קשה לחולים במחלה: "כל דבר דורש תלות בזולת", היא מסבירה ומוסיפה שעם הזמן מתחילות גם להגיע שאלות – גם מהילד וגם מהסביבה, מה שמערים קשיים על ההורה.
מבחינת מיצוי זכויות, מספרת אורית, נדרשת מההורים הוכחה בלתי פוסקת למצבו ולהתמודדויות של הילד ביומיום. "אני רוצה שיכירו בנו. אני מרגישה שהמודעות לתסמונת מאד חסרה וההורים צריכים לחפש תשובות לשאלות יומיומיות. אני גם מקווה שיכניסו את התרופה לסל התרופות".
בשיתוף עמותת "בראש מורם"
פורסם לראשונה: 09:34, 25.01.24
