בשיתוף בית חולים בילינסון
במהלך חייה אחת מבין שמונה נשים תחלה בסרטן השד. סוג זה של סרטן, הנפוץ לרוב בנשים מעל גיל 40, הינו המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל ובעולם באופן כללי, כאשר נתונים מצביעים על מאות מקרים של תמותה מדי שנה בישראל לבדה.
עם זאת ועל אף הנתונים המדאיגים, יש גם חדשות טובות. בשנים האחרונות תגליות ופיתוחים רפואיים וטכנולוגיים מאפשרים אבחון מוקדם ומניעה של סרטן השד, אשר בתורם צמצמו את הירידה בתמותה. בחזית המלחמה - בדיקות גנטיות אשר נועדו להקדים תרופה למכה ולזהות את הסיכון, או לכל הפחות לאפשר לאבחן את הגידול כאשר הוא בשלב ההתחלתי.
"בכל גידול סרטני יש שינויים גנטיים המובילים להתמיינות לא תקינה ולתכונות לא תקינות של הרקמה, ובעצם לסרטן", מסבירה ד"ר יעל גולדברג, סגנית מנהלת מכון רקנאטי לגנטיקה ומנהלת השרות לגנטיקה של המבוגר בבית החולים בילינסון. "הידע אודות הגנטיקה של הגידול עצמו יכול לעזור להחלטה הטיפולית ולהבנה עד כמה הגידול חמור או כיצד הוא הוא מתנהג. בשונה ממה שנהוג לחשוב, נראה כיום שרוב סוגי הסרטן אינם גנטיים במובן התורשתי, אלא במובן הגידולי. רק כעשרה אחוזים מהגידולים הם תורשתיים".
הבדיקות הגנטיות שהגיעו לחיינו הן תוצאה ישירה של מהפכה משמעותית שחלה בתחום הגנטיקה בעשור האחרון. מטרתן למעשה היא לאבחן נשאות של הגנים המעלים סיכון לסרטן השד בעיקר בקרב אוכלוסיות הנמצאות בסיכון, בנשים בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן השד, או בנשים שחלו בעבר ונמצאות בסיכון גבוה.
"אני ממשילה את זה למהפכה שהתרחשה בתחום הביולוגיה עם המצאת המיקרוסקופ", מרחיבה ד"ר גולדברג, "מיפוי הגנום, טכנולוגיות צילום ומהפכת הביג דאטה מאפשרים לנו כיום לבדוק הרבה מאוד גנים במחיר יחסית לא יקר. מה שקרה בארץ בשנים האחרונות בעצם משקף את המהפכה הזאת ואת ההטמעה של הידע שרכשנו. בזכות מהפכה זו, התחלנו לגלות דברים רבים לגבי מחלות גנטיות בכלל, ולגבי גנטיקה של הסרטן בפרט".
עוד באותו הנושא:
אחת מתוך 40 נשים אשכנזיות נושאת מוטציה בגן של סרטן השד
אחת מהתגליות של חקר הגנטיקה של הסרטן הביאה למסקנה כי המטען התורשתי הכרוך בסיכון לסרטן השד שונה במהותו ובשכיחותו בין קבוצות אוכלוסיה שונות. לדברי ד"ר גולדברג, אחת מתוך 40 נשים אשכנזיות נושאת מוטציה בגן של סרטן השד, מסיבה זו התקבלה החלטה במשרד הבריאות לאפשר לכל אישה אשכנזייה מעל גיל 25 לעשות בדיקה גנטית בחינם לשלוש המוטציות הנפוצות בקרב אשכנזים.
"חשוב מאוד לבצע את הבדיקות האלה", מתריעה ד"ר גולדברג, זאת מפני שכבחמישים אחוזים מהמקרים בהם יש מוטציה בגן אין בכלל סיפור משפחתי. זאת אומרת שאין שום דרך לדעת שצריך לשמור על הנשים האלה, שצריך לעשות להן מעקב הרבה יותר קפדני ולהציל אותן. מכיוון שהבדיקות האלה זולות יחסית, מזה כשנה שכל אישה אשכנזייה - אפילו חצי או רבע אשכנזייה, יכולה לגשת לקופת החולים שלה ולעשות את הבדיקות האלה. מדובר בבשורה מאוד גדולה. בשום מקום בעולם הדבר הזה לא קיים".
3 צפייה בגלריה
"כבחמישים אחוזים מהמקרים שבהם יש מוטציה בגן אין בכלל סיפור משפחתי"
(צילום: shutterstock)
הקדמה וההתפתחות לא מוגבלות לבדיקת הסקר באשכנזיות. גם נשים שחלו בעבר בסרטן השד או השחלה, או נשים בעלות היסטוריה משפחתית של סרטן השד יכולות להיבדק. אצלן מומלץ וניתן לרב לבצע בדיקה רחבה יותר.
"בקרב נשים שחלו על רקע גנטי הסיכון לפתח מחלה נוספת בשד השני או באותו השד, או מחלה ממארת אחרת כמו סרטן השחלה, הוא הרבה יותר גבוה", מסבירה ד"ר גולדברג. "היום גם בחלק מהמקרים הידע הגנטי מאפשר טיפול תרופתי אחר. למשל כנגד הגן המשלים את פעילות ה BRCA – שהוא הגן הראשי המעלה את הסיכון לסרטן השד . יש תרופה שממש מוכוונת אליו וכך היכולת לטפל במחלה באופן יעיל אצל נשאיות הוא הרבה יותר גבוה".
הבדיקות הגנטיות לזיהוי גנים המעלים סיכון לסרטן, התרחבו לכלל המגזרים. "הרפרטואר של המוטציות שבודקים היום אצל אנשים בסיכון הוא הרבה יותר גדול ממה שהיה פעם", מדגישה ד"ר גולדברג. "פעם בדקו רק שלוש, אחר כך 14, והיום בודקים כבר למעלה מ-50 מוטציות שאותרו גם ביהודים וגם בערבים ובעצם כמעט בכל העדות. בנוסף לכל זה, נשים בסיכון גבוה – כלומר, נשים שחלו בגיל צעיר עם סיפור משפחתי משמעותי – זכאיות לבדיקה של ריצוף עמוק. זה בעצם מאפשר לנו לגלות הרבה יותר אנשים בסיכון, וכמובן – ברגע שמוצאים מוטציה אצל מישהו במשפחה, מומלץ לכל בני המשפחה להיבדק, והם זוכים לקבל בדיקה דרך קופת החולים ללא תשלום.
"בבילינסון קיים המרכז הגדול ביותר בארץ שעושה את הבדיקות האלה. התחום נקרא 'אונקוגנטיקה' - יש לנו צוות של יועצות גנטיות מעולות המתמחות בתחום, ורופאים המוקדשים לכך. המעבדה של המכון הגנטי מבצעת את הבדיקות עבור הרבה מאוד בתי חולים ומרפאות אחרות, וצוות ייחודי הכולל מומחים בביואינפורמטיקה, מפענח את התשובות המורכבות".
אפקט אנג'לינה ג'ולי
כיום, למזלנו, המודעות העולמית לנושא הבדיקות הגנטיות נמצאת במגמת עלייה. הרבה מזה הגיע בזכות עזרה לא צפויה – השחקנית אנג'לינה ג'ולי, שהיממה את העולם בשנת 2013, כאשר חשפה שעברה הליך של כריתת שד כפולה ושנתיים לאחר מכן גם כריתה של השחלות והחצוצרות. ג'ולי עשתה זאת לאחר שהתברר לה שהיא נושאת את הגן BRCA – אותו גן שמגדיל את הסיכוי לחלות בסרטן השד וסרטן השחלה.
"יש ממש מושג שנקרא אפקט אנג'לינה", מספרת ד"ר גולדברג. "מסתבר שעצם החשיפה שלה הביא לעלייה של מאות אחוזים בבדיקות. נשים הבינו שהן לא מאבדות מהיופי שלהן ולא מהנשיות שלהן גם אם הן נשאיות וגם אם הן בסיכון והלכו להיבדק. זה נורא חשוב כי נשים נורא מפחדות להיבדק, נורא מתביישות. זו אמנם רק בדיקת דם אבל זה נוגע במקום מאוד רגיש אצל כולן".
אילו פיתוחים נצפה בעתיד בתחום הזה?
"קודם כל יהיו אפשרויות זיהוי טובות יותר וטכנולוגיות גנטיות שישפרו את הדיוק, ואולי אפילו תרופות שימנעו סרטן. יש עכשיו ניסויים קליניים בכל העולם בתחום".
מסר לסיכום?
"כן, הגנטיקה בארץ מאוד נגישה, והיא מאפשרת מניעה חכמה – אז המסר מאוד פשוט - לכו להיבדק".
בשיתוף בית חולים בילינסון
