הכול התחיל מתלונות של ילדה בת 12 על כאבים בכפות הרגליים והידיים. "ליאל הייתה ילדה בריאה לחלוטין", מספר אביה, עו"ד ארתור מולוקנדוב, "ילדה שלא מתלוננת, ילדה מאופקת, ופתאום היא הגיעה למצב שהיה לה קשה להירדם בלילה מרוב כאבים. פנינו לרופאים שונים, והם לא מצאו שום בעיה. אמרו לנו, 'אולי אקמול יעזור'".
קראו עוד:
אבל האקמול לא עזר. גם לא טיפולים אחרים שהציעו רופאים. עזרו ההתעקשויות של ליאל ושל הוריה על בדיקות חוזרות ונשנות ועל בחינת המצב מכל היבט אפשרי. בתוך זמן קצר התברר שליאל מולוקנדוב חולה במחלה גנטית נדירה בשם ווילסון שגרמה לאי-ספיקת כבד חריפה. האבחנה הגיעה בשלב מאוחר מאוד, מאוחר מדי, כשהיא כבר הייתה בסכנת חיים. בתוך יומיים עברה הילדה השתלת כבד אחרי שאביה תרם לה את אונת הכבד הימנית שלו. ההשתלה עברה בהצלחה, והילדה, כיום בת 16, חזרה לתפקוד מלא.
אלא שבכך לא הסתיים הסיפור. כי אחרי שליאל אובחנה כחולת ווילסון, נערכה בדיקה גנטית לשלושת אחיה, והתברר שאחותה נועה, הצעירה ממנה בשנתיים, חולה באותה מחלה בדיוק. מכיוון שהאבחון שלה נעשה בשלב מוקדם, היא לא נזקקה להשתלה, ודי היה בטיפול תרופתי. שני הילדים האחרים במשפחה החולונית התגלו כבריאים.
"אני מקווה שנספיק להציל אותה", אמר הרופא
עו"ד מולוקנדוב מתאר את התהליך כסיוט: עוברים מרופא לרופא, ממרפאה למרפאה, מבית חולים לבית חולים, ואף אחד לא יודע מה יש לילדה, מה גורם לה לכאבים. "בשלב מסוים הלכנו לעשות לה בדיקות דם", הוא נזכר, "כי זה מה שדרשה אשתי אילנה, שהיא אחות. הבדיקות העלו שתפקודי הכבד של ליאל מאוד מוגבלים, אבל הרופאים אמרו שאולי זו תוצאה של שפעת או צינון שהיו לה. וככה היא המשיכה להתלונן, ואנחנו המשכנו ללכת לרופאים, בלי שהצלחנו לקבל תשובות ברורות.
"באחד הביקורים שלנו במרפאה התמזל מזלנו ונפלנו על רופא חסר ניסיון, שרק סיים את לימודיו. הוא עוד זכר את החומר ואמר שמה שהוא רואה מזכיר לו משהו שהוא למד, וכנראה שזה משהו לא תקין. הוא הפנה אותנו לחדר מיון בבית החולים וולפסון; ליאל נשארה שם בלילה, ולמחרת בבוקר היא התחילה להצהיב במהירות. עד אחר הצהריים היא כבר הייתה צהובה לגמרי.
"אמרו לנו שהיא במצב קריטי, ושזה עניין של שעות", מספר האב. "הוזמן עבורה אמבולנס דחוף, ובזמן שחיכינו לו, אחד הפרופסורים אמר לי שהוא לא יודע מה ייפגע קודם: או שהכבד של ליאל יפסיק לעבוד, או שהמוח יפסיק לעבוד"
"הרופאים התחילו להרים טלפונים ולעשות בירורים ובסוף החליטו שלליאל יש סיבוך של מחלת ווילסון, שמעולם לא שמענו עליה. גם אמרו לנו שהיא במצב קריטי, ושזה עניין של שעות. הוזמן עבורה אמבולנס דחוף, ובזמן שחיכינו לו, אחד הפרופסורים אמר לי שהוא לא יודע מה ייפגע קודם: או שהכבד של ליאל יפסיק לעבוד, או שהמוח יפסיק לעבוד. הוא גם אמר, 'אני מאוד מקווה שנספיק להציל אותה, כי המצב לא טוב, ההידרדרות מאוד מהירה'. לשמחתנו, ליאל כל הזמן דיברה, וזה העיד שהמוח שלה נשאר תקין".
האמבולנס הביא אותה לבית החולים שניידר בפתח תקווה, שם הוחלט שהיא צריכה לעבור השתלת כבד. לנוכח מצבה הקשה, הניתוח בוצע כבר למחרת. "ואז עשינו בדיקות גנטיות לשלושת הילדים האחרים שלנו", מספר האב, "והתברר שהבת השנייה, נועה, חולה באותה מחלה, באותו סיבוך של ווילסון. חטפנו הלם".
"תתעקשו על עוד בדיקות ועוד חוות דעת"
מחלת ווילסון מאופיינת בהצטברות של נחושת בתאי הגוף - בעיקר בכבד, במוח ובכליות - בלי יכולת להוציא אותה. המחלה מועברת בתורשה, ומכיוון שיש לה טיפול, חשוב לזהות אותה כמה שיותר מוקדם. זה המסר שמבקשת להעביר ד"ר נעמה אורנשטיין, מנהלת יחידת הגנטיקה בבית החולים שניידר.
"ליאל הגיעה אלינו עם אי-ספיקת כבד חדה והייתה במצב מסכן חיים", היא אומרת, "אז במצב הזה היא הייתה זקוקה להשתלת כבד. אבל אם היו מאבחנים אותה שנה-שנתיים קודם, היא כנראה לא הייתה מגיעה למצב הזה, כפי שאחותה נועה לא הגיעה אליו. בדיקות הדם של נועה היו מאוד לא תקינות, גם הכבד שלה היה במצב לא טוב, אבל נשארה מספיק רקמת כבד במצב תקין, ובזכות האבחון המוקדם היא לא נזקקה להשתלה וקיבלה רק טיפול תרופתי. לשמחתנו, מאז שהיא התחילה אותו, הנתונים שלה הלכו והשתפרו מביקורת לביקורת.
"לבירור הגנטי יש תפקיד מאוד חשוב ומשמעות גדולה לגבי החולה ובני משפחתו. מהמידע הגנטי ניתן לדעת מה נכון לחולה מבחינת הטיפול, התזונה והמעקב הרפואי, בעיקר אם מדובר במחלות שיש להן טיפול. זה משנה באופן קיצוני את כל המהלך של המחלה. זיהוי מוקדם של מחלות שיש להן טיפול, משפר מאוד את איכות החיים".
ארתור מולוקנדוב: "אם היינו מודעים לבעיה בשלב יותר מוקדם, ליאל לא הייתה צריכה להגיע להשתלה. אם התלונות שלה היו נבדקות כמו שצריך, גם אם הייתה נדרשת השתלה, היינו יכולים לעשות את זה באופן יותר רגוע ומבוקר ופחות סיכוני. המסר שלי לציבור: אל תסתפקו בתשובות שנותנים הרופאים"
מוסיפה ד"ר יעל מוזר-גלזברג, מנהלת יחידת מושתלי כבד ילדים בשניידר: "מיד כשליאל התקבלה אצלנו, הבנו שמדובר במחלת ווילסון. בבדיקות הדם היו סממנים שכיוונו לכך. מכיוון שהניסיון הטיפולי לאושש את הכבד, לא צלח, היא נאלצה לעבור השתלה. בכל סיטואציה כזו, ההנחיות הן לבדוק את כל קרובי המשפחה. זה עניין גנטי".
לדבריה, ווילסון נמנית עם קבוצה של מחלות שאינן נכללות בבדיקות גנטיות שנעשות במהלך הריונות, כך שלבני הזוג מולוקנדוב לא הייתה יכולת לדעת שהמחלה קיימת במשפחה. "אני יודעת שהם עברו בדיקות גנטיות בהריונות", אומרת ד"ר מוזר-גלזברג. "זו משפחה נהדרת, שני ההורים משכילים, אבל הם לא יכלו לדעת".
ההורים מתוסכלים מהעובדה שבתם הבכורה אובחנה בשלב מאוחר כל כך. "אם היינו מודעים לבעיה בשלב יותר מוקדם, ליאל לא הייתה צריכה להגיע להשתלה, כי היא הייתה מטופלת תרופתית, כמו נועה", אומר האב ארתור. "אם התלונות שלה היו נבדקות כמו שצריך, גם אם הייתה נדרשת השתלה, היינו יכולים לעשות את זה באופן יותר רגוע ומבוקר ופחות סיכוני. במקרה שלנו, בתוך 48 שעות החיים שלנו השתנו ב-180 מעלות. המסר שלי לציבור: אל תסתפקו בתשובות שנותנים הרופאים; תתעקשו על עוד בדיקות ועוד חוות דעת. אם היינו דורשים בהתחלה את הבדיקות שדרשנו בהמשך, לא היינו במצב הזה. היה לנו מזל שהספקנו להציל את ליאל".
