האם יוזמה חדשה תצליח למנוע את המחלות הגנטיות הקשות במגזר הבדואי? במכון הגנטי בסורוקה יציעו כ-100 בדיקות סקר גנטיות בחינם לאוכלוסייה הבדואית, במטרה לגלות ולזהות מחלות קשות. היוזמה היא פרי עבודתו של פרופ' אוהד בירק, מהמכון הלאומי לביוטכנולוגיה באוניברסיטת בן גוריון בנגב (NIBN) ומנהל המכון הגנטי בסורוקה.
מדובר במבצע לאומי שיוצא לדרך בימים אלה, במסגרתו ייבדקו עשרות אלפי גברים ונשים בדואים במימון משרד הבריאות, כשיוצעו להם 96 בדיקות. לשם השוואה, יהודים ממוצא אשכנזי זכאים לכ-11 בדיקות ויהודים ממוצא מרוקאי – שבע בדיקות, כשניתן להרחיב את מספר הבדיקות בתשלום.
קראו עוד:
פרופ' אוהד בירק, יחד עם "המכון לגנטיקה של האדם" בסורוקה בניהולו, הובילו ב-20 השנים האחרונות לגילוי של כ-40 מחלות תורשתיות נדירות, רובן לא היו מוכרות בעולם. בנוסף, התגלו עשרות מוטציות חדשות של מחלות בקרב האוכלוסייה הבדואית, המונה לפי הערכות כ-300 אלף איש.
2 צפייה בגלריה
פרופסור אוהד בירק (במרכז) עם אביר אבו סיאם ודוקטור עוסמיה אבו רביע המובילה את מבצע הבדיקות
(צילום: חיים הורנשטיין)
המחלות באוכלוסייה הבדואית הן תולדה של נישואי קרובים הנהוגים במגזר. בין 50% ל-60% מהמתחתנים במגזר הבדואי הם בני דודים וכ-80% מהנישואים נעשים בתוך השבט. המחלות הגנטיות גורמות, בין השאר, לנכויות קשות ולתמותה וכן לנטל גדול על המשפחה ועל מערכות הבריאות והרווחה.
עלות הטיפול בתינוק עם מחלה קשה: מיליון דולר
עד לפני 15-10 שנה תמותת תינוקות במגזר הבדואי עמדה על 17 לכל אלף תינוקות, כשבאוכלוסייה הכללית ובעולם המערבי, הסטטיסטיקה עומדת על 4 לכל אלף. כיום המספר ירד ל-12-11 לאלף - עדיין מדובר בתמותה של פי שלושה מהאוכלוסייה הכללית.
"אנחנו ניגשים עתה ניגשים לביצוע פרויקט שיטתי, רחב היקף לבדיקות סקר ל-96 מחלות בקרב כלל האוכלוסייה הבדואית, וצופים קפיצת מדרגה נוספת במניעת מחלות קשות באוכלוסייה זו", מספר פרופ' בירק, "בשאיפה להתקרב לשיעור תמותת תינוקות של 4:1000 כבשאר האוכלוסיות. איתור בני זוג נשאים של אותה מחלה גנטית לפני החתונה, לפני היריון או במהלכו, ומתן יעוץ גנטי, יאפשרו לקבל החלטות מושכלות, שימנעו חלק משמעותי מהמחלות ומהטרגדיות האנושיות".
המחלות באוכלוסייה הבדואית הן תולדה של נישואי קרובים הנהוגים במגזר. בין 50% ל-60% מהמתחתנים במגזר הבדואי הם בני דודים וכ-80% מהנישואים נעשים בתוך השבט
"בנישואי בני דוד הסיכון למחלה קופץ דרמטית כשנישואי קרובים מובילים למחלות שכיחות וקשות יותר. מדי שנה נולדים ומאושפזים עשרות רבות של ילדים עם מחלות קשות והם נשארים במערכת. הם נותרים סיעודיים, בחינוך המיוחד, והם עול נוראי על המשפחות עצמן", מסביר פרופ' בירק. המהלך צפוי לא רק לחסוך בכאב למשפחות, הוא גם יחסוך כסף למדינה. פרופ' בירק מעריך את עלות הטיפול בכל תינוק שנולד עם מחלה קשה בכמיליון דולר.
צוות המכון הגנטי, בשיתוף מנהיגי דת מוסלמים, מבצע הסברה נרחבת במגזר, בין היתר בבתי ספר תיכוניים ובמכללות, לעידוד האוכלוסייה להיבדק ולהתגייס לצמצום המחלות. בדיקות הדם מתבצעות בקהילה על ידי אחיות של קופת חולים כללית, דוברות ערבית, בהובלת ד"ר סמיה אבו רביע וכן במכון הגנטי בסורוקה.
"בהתחלה הייתה היענות דלילה לבדיקות הסקר. התחלנו מאחות אחת וכיום יש לנו תשע אחיות שנותנות את השירות במגזר ויש היענות לבדיקות, עם מעט מאוד סרבנים - 98% מהאוכלוסייה נבדקים"
ד"ר אבו רביע: "בהתחלה היינו מבצעים מספר מצומצם של בדיקות לפי שבט, אבל גילינו שהשבטים קרובים אחד לשני. אם אנחנו הולכים אחורה כמה דורות. רואים קרבת דם וראינו מוטציות דומות בקרב אותם שבטים. אנחנו נותנים לזוגות כל מה שניתן כדי שחלילה לא נפספס ויוולד תינוק חולה. עברנו תהליך ארוך מאז שנת 2005. בהתחלה הייתה היענות דלילה לבדיקות הסקר, התחלנו מאחות אחת וכיום יש לנו תשע אחיות שנותנות את השירות במגזר. עשינו תהליך לקדם ולחנך את האוכלוסייה והיום יש היענות לבדיקות, עם מעט מאוד סרבנים. הרחבת הבדיקות היא קפיצת דרך - 98% מהאוכלוסייה נבדקים".
2 צפייה בגלריה
ד"ר אבו רביע במהלך בדיקה: "היום כבר יש היענות לבדיקות. ברקע: פרופ' אוהד בירק ואביר אבו סיאם
(צילום: חיים הורנשטיין)
לדברי בירק, שהפך למרואיין מבוקש בכלי תקשורת ערביים, "המעבר מבדיקת מחלות בודדות לכל שבט לבדיקת 96 מחלות לבני כל השבטים הינו צעד משמעותי במניעת תחלואה קשה במגזר. אני צופה שממצאי המחקר שלנו במעבדה, יאפשרו בשנים הקרובות הרחבה נוספת ומניעה של כ-100 מחלות גנטיות נוספות". פרופ' בירק מציין כי חלק ניכר מהמחלות שהתגלו שכיחות בכלל העולם הערבי. "המבצע הוא דוגמה מצוינת לרפואה מותאמת אישית-מגזרית, פרי מחקר ארוך שנים - שיכולה לשמש מודל לארצות רבות במזרח התיכון ובעולם כולו".
