בשיתוף אסטרהזניקה
גיל ההתבגרות היא תקופה סוערת ומבולבלת שכוללת הרבה מצוקות וקשיים. רבים מבני הנוער חווים קונפליקטים בגלל המראה החיצוני שלהם אבל במקרה של אפרת (16) (השם המלא שמור במערכת.) תושבת המרכז שחולה במחלה נדירה – ההתמודדות עם גיל ההתבגרות הופכת למאתגרת עוד יותר. "נערות סביבי היו מקנאות בנערות אחרות בגלל שהשיער שלהן נראה טוב יותר או כי הן מצאו בחור חתיך. אני לעומתן מקנאה במצב הבריאותי של נערות אחרות", היא מספרת בעצב.
כשהייתה בת שלוש אובחנה אפרת עם מחלה בשם נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (או בקיצור: NF1). האחות בטיפת חלב זיהתה כתמים חריגים על העור שלה, ולאחר סדרת בדיקות היא אובחנה עם המחלה שנחשבת לנדירה.
לאורך כל שנות הילדות והנעורים, היא הרגישה שהמחלה ניהלה אותה לחלוטין וגרמה לכאבים משמעותיים, קשיים בלימודים ואפילו הפרעות אכילה. אולם אפרת מספרת שלמרות כל הכאב הגופני, הקושי האמיתי בהתמודדות עם המחלה הוא אינו פיזי אלא מנטלי. "הכי כואב לי שאין לי שליטה על החיים שלי. הייתי רוצה מאוד להיות בסך הכול נערה רגילה. בתור ילדה היו מקניטים אותי וקוראים לי בשמות גנאי כמו 'מוטציה גנטית'. הרגשתי שאני מפלצת. זה ממש גרם לי לטראומה".
"הרופאים חשבו שאני מעמידה פנים כדי לזכות בתשומת לב"
NF1 זו תסמונת גנטית נדירה שמופיעה בכ-1 מתוך 3,000 לידות. היא עלולה לגרום לשורה של השפעות על הבריאות שבאות לידי ביטוי בצורה שונה וייחודית אצל כל ילד וילדה. במקרים רבים, התופעה עלולה לגרום להופעת גידולים שפירים מתחת לעור ולאורך מערכת העצבים. היא גם יכולה להשפיע על מבנה העצם, על הריאות, העיניים ואף לגרום להפרעות קשב וריכוז. אחד הסימנים המוכרים ביותר של המחלה הם כתמים על העור כמו "קפה בחלב"
משום שאין באמת דרך לנבא כיצד המחלה תשפיע, המטופלים נדרשים להיות במעקב מקיף ומתמשך על מנת לאתר סיבוכים של המחלה בשלב מוקדם ככל שניתן, ולהתאים טיפול שימנע את ההידרדרות. אפרת עברה בכל חצי שנה – מגיל שלוש עד לגיל 12 – אבחון מקיף שכלל בדיקות עיניים, בדיקות נוירולוגיות, מעקב אצל אורתופד ועוד. היא גם נעזרה בקלינאי תקשורת, טיפול רגשי ותרפיה באומנויות. למרות כל הבדיקות והמעקבים שביצעה היא הרגישה שהמחלה שלה "שקופה". "חלק מהרופאים שטיפלו בי בכלל לא הבינו מה הבעיה שלי", מספרת אפרת, "היו רופאים שאפילו האשימו אותי שאני מעמידה פנים ושזה כאב פסיכולוגי כי אני רוצה תשומת לב".
NF1 גורמת במקרים מסוימים גם ללקויות למידה. אצל אפרת ההשפעה לא באה לידי ביטוי בבית הספר היסודי, אולם הלקות למידה הפכה למשמעותית בתיכון. "הייתי צריכה לעבור לבית ספר מיוחד, ולנסוע עשרות קילומטרים בכל יום ללימודים. זה ניתק אותי לחלוטין מכל החברות שלי, מה שהגביר עוד יותר את הכאב והקושי".
לפני שנה, אפרת התחילה לסבול מכאבים ממושכים בבטן ובראש – ואובחנה עם גידול סביב הוושט. "זה גידול שפיר (לא סרטני) אבל הוא מתפתח מהר ולוחץ על איברים, אז כרגע עושים בדיקות כדי להבין אם צריך לעשות ניתוח", היא מספרת. לצד זאת, היא מתמודדת באומץ רב גם עם גידולים שפירים בצלעות ומטופלת בקנאביס רפואי ובתרופות שתורמות לשיפור מצבה.
"פחדתי שיראו את הכתמים ויחשבו שזה מידבק"
בניגוד למחלות נפוצות כמו סוכרת ואסתמה, המודעות הציבורית למחלות נדירות כמו נוירופיברומטוזיס נמוכה מאוד, וחולים רבים – ביניהם אפרת – חשים בושה והעדר סובלנות מצד החברה. הכתמים על גופה של אפרת גרמו לה לחוש שלא בנוח ולהתבייש בהם. "תמיד הייתי הולכת עם בגד ים שלם. פחדתי שיראו את הכתמים ויחשבו שזה מדבק".
למחלה יש השפעה גם על ההיבט הכלכלי של המטופלים. שלומית, אמה של אפרת מתארת את הקשיים: "לפני שנה וחצי הגשנו בקשה לקצבת נכות, אבל התעלמו מאיתנו לחלוטין. בוועדה של הביטוח הלאומי לא לוקחים בחשבון שמדובר במחלה שמלווה בהמון גידולים והשפעות על הבריאות". לדבריה, אפרת הוכרה רק ב50% והתעלמו מבעיות בסיסיות רבות ולא נתנו להן מענה.
שלומית נדרשה לשלם סכומים משמעותיים על שיעורים פרטיים, מאבחנים, אנשי מקצוע, רופאים מומחים ואשפוזים ממושכים בבית החולים כמו כן נאלצה להפסיד ימי עבודה רבים על מנת ללוות את אפרת. "לצערנו מעטים מכירים את המחלה וכמעט ואף אחד לא יודע עד כמה יש לה משמעויות כלכליות מרחיקות לכת. יש ממש צורך להעלות את המודעות למחלה הזו", מספרת שלומית ואפרת מוסיפה: "אני מרגישה יותר בוגרת מאישה בת 30. אומנם אני לא יכולה להתגייס לצבא, אבל אבקש להתנדב לשירות לאומי". אפרת רוצה לעשות קורס אפייה ובישול מקצועי והחלום שלה להפוך לשפית. "לימדתי את עצמי לבד לאפות ועבדתי בקונדיטוריה בסטאז' במלון. זה החלום שלי ואני נהנית מזה בטירוף".
היום, אפרת כבר לא מתביישת בכתמים על העור שכל כך מזוהים איתה. "הבנתי שזו מי שאני ומי שלא מוכן לקבל את זה – זו הבעיה שלו. אני הולכת עם בגד ים רגיל והביטחון העצמי שלי גדול יותר. בתור ילדה חשבתי לעשות קעקוע על כל כתם, אבל כשהתבגרתי, הבנתי שזה חלק ממני ואני לא רוצה להסתיר אותו. שתינו – אני ואמא שלי – מנסות לא לוותר ומקוות לעתיד טוב יותר".
כל שלושה שבועות – בדיקה אצל רופא
"כששואלים הורים מה הפחד הכי גדול שלהם, התשובה הכי נפוצה היא 'שיקרה משהו לילד שלי'. כולנו מדמיינים איזו תוצאה נוראית, אירוע קשה שעלול לקרות. מעטים ידמיינו את הדרך עצמה, את הקושי בלחיות יום יום עם מצב כרוני או מחלה נדירה", מספר נטלי לויט אמו של נועם שאובחן עם NF1 יו״ר ועד העמותה הישראלית לנוירופיברומטוזיס. "כשקיבלנו את הבשורה שלנועם יש NF1, הפחד שלנו היה ממוקד בהתחלה בדברים הפיזיים – איזה גידולים יהיו לו, איך הם ישפיעו עליו. אבל ככל שעבר הזמן הבנו שיש קושי ענק גם בדברים שלא רואים".
נועם, בנה של נטלי, רק בן חמש וכבר עבר שמונה פעמים בדיקת MRIבהרדמה מלאה, הוא נמצא במעקב קבוע של 7 רופאים מומחים, ובממוצע הוא פוגש רופא או מבצע בדיקה כל שלושה שבועות מגיל חודש וחצי – אז עלה החשד הראשון לנוירופיברומטוזיס.
"בנוסף לבדיקות יש גם טיפולים נלווים כמו פיזיותרפיה והידרותרפיה כל שבוע. ההתמודדות עם הנטל הטיפולי משפיעה עלינו כהורים, רגשית וכלכלית, וגם משפיעה הרבה על נועם", מספרת נטלי. "היום כשנועם בן חמש, הבדיקות גוררות איתן פחד מצידו, הרבה תסכול, והמון שאלות שמנסות להבין למה הוא צריך להיבדק ואח שלו הגדול לא, והאם גם חברים שלו מהגן נבדקים ככה. כבר היום נועם מבין שמשהו שונה".
במפגשים עם מבוגרים שחיים עם NF, הסיפור של רבים מהם דומה – התבגרות בתוך תחושה של שונות. "הניסיון להסתיר מצב גנטי שיש לו הרבה ביטויים פיזיים הנראים לעין, מייצר אצל רבים בושה שמלווה אותם הרבה שנים", מספרת נטלי, "מי שמתמודדים עם NF הם לוחמים, אנשים שמתמודדים עם כל כך הרבה אתגרים פיזיים ורגשיים ללא תמיכה והכרה מספקת. כאמא לילד צעיר, חשוב לי שהוא יגדל ויבין שהוא לא שונה. כולנו מיוחדים ושונים אחד מהשני. לצערנו, היום לא מספקים תמיכה נפשית ורגשית באופן נרחב למי שמתמודד עם NF".
העמותה הישראלית לנוירופיברומטוזיס הוקמה על מנת להקל על חייהם של החולים בנוירופיברומטוזיס ובני משפחותיהם. העמותה פועלת על מנת להעלות למודעות את המחלה, להעניק שירותי תמיכה, ידע ומידע שיסייעו במיצוי זכויות החולים וישפרו את איכות חייהם. כמו כן היא מעורבות בקידום מחקר מדעי רפואי בארץ ובעולם במטרה למצוא טיפולים חדשניים ולהכללת תרופות למחלה בסל התרופות.
בשיתוף אסטרהזניקה
