הסיפור שלי מתחיל עוד הרבה לפני שילדתי את אלעד (בשבוע שעבר חגג 10 שנים). למעשה, הוא מתחיל עוד לפני שאני עצמי נולדתי. כשאבי גילה שאמי בהיריון, הוא אמר לה שהוא לא רוצה ילד, ושתחליט אם היא רוצה אותו או את ההיריון. אמי בחרה אותי וגידלה אותי כאם חד-הורית. כשגדלתי, אמרתי לעצמי שאני לא רוצה להיות אמא. פחדתי להביא תינוק לעולם שהוא לא פשוט ולפעמים גם מאוד אכזרי. בנעוריי הגעתי לרופאת נשים שבדקה אותי ואמרה שכנראה לא אוכל להביא ילדים ללא טיפולים. זה הרגיע אותי.
7 צפייה בגלריה
אלעד וייס. "הוא יודע שאנחנו מחפשים תרופה. הוא יודע שההורים שלו ילכו בשבילו עד קצה העולם"
( צילום: באדיבות המשפחה)
קראו עוד:
כעבור שנים פגשתי את יואב ונכנסתי להיריון. עברו חודשים, ומבדיקה לבדיקה התאהבתי ביצור הקטן שגדל לי בבטן. שרתי לו, סיפרתי לו סיפורים והבטחתי שאשמור עליו. במהלך ההיריון הייתי המון בחדר מיון, בעיקר משום שלא הרגשתי את התינוק הרבה. רופא אחד כבר שלח אותי להפלה, אבל הקטן שבבטן בכל פעם היה מפתיע ומראה לכולם שהוא כאן, חי ובועט. הוא נולד עם עיניים פקוחות, מביט בעולם, חוקר. כשהחזקתי אותו בידיי, ידעתי שאני אוהבת אותו יותר מאשר את החיים עצמם, ושאעשה הכול כדי שיהיו לו החיים הכי מושלמים שיש.
"היו לי פחדים נוראיים"
החזרה מבית החולים הביתה לא הייתה פשוטה. הוא לא הצליח לינוק ולא היה רגוע, ואני בכיתי בלי סוף. הרגשתי שמשהו לא בסדר עם אלעד, והיו לי פחדים נוראיים. כל יומיים הייתי אצל הרופאה, מתחננת שתבדוק מה לא בסדר עם התינוק. מכולם שמעתי את אותן תשובות: "זה ילד ראשון", "את היסטרית", "את מדמיינת". ואני בשלי, מתעקשת שמשהו לא תקין. הוא לא התהפך בזמן, לא זחל, היה לו קשה להיות על הבטן. כשמלאה לו שנה, התחיל להקיא בלי סוף. טסנו למיון, ובאולטרסאונד התברר שההקאות הן תוצאה של וירוס, אבל יש לו בעיה בכליות שנקראת הידרונפרוזיס. בחודשים הבאים אלעד התחיל ללכת, וכביכול הכול היה תקין, ועדיין, התחושות הקשות לא עזבו.
בגן ממש יכולתי לראות את ההבדלים בינו לשאר הילדים. הגננת תמי אמרה לי יום אחד שבסיום הארוחה כל הילדים דוחפים את עצמם מהשולחן אחורה, ואלעד לא. בפעם אחרת היא סיפרה לי שהוא נופל המון, ושאולי כדאי לבדוק. רצנו לרופאה, והיא אמרה שהכול תקין, ושהוא נופל כי חצי שנה אחרי שמתחילים ללכת, נופלים המון.
בגן ממש יכולתי לראות את ההבדלים בינו לשאר הילדים. הגננת תמי אמרה לי שבסיום הארוחה כל הילדים דוחפים את עצמם מהשולחן אחורה, ואלעד לא. בפעם אחרת היא סיפרה לי שהוא נופל המון
שבוע לפני שמלאו לו שנתיים, אלעד חלה בשפעת: סבל מחום גבוה ומחולשה, לא אכל ובקושי שתה. אחרי חמישה ימים נראה היה שהוא חוזר לעצמו, אבל החלטנו להשאיר אותו עוד יום בבית כדי שיתחזק. בבוקר הכול היה רגיל. אחרי ארוחת הצהריים הוא הלך לישון. חיכיתי שהוא יתעורר ויקרא לי, וכשזה לא קרה, נכנסתי לחדר שלו. ראיתי שהוא יושב על המיטה, מחייך ולא מצליח לקום. ניסיתי להרים אותו מהמיטה ולהעמיד אותו על הרצפה, והוא נפל. ניסיתי להעמיד אותו שוב, והוא שוב נפל. בתוך שעתיים כבר הייתי במרפאה. נכנסנו לרופא ילדים, ואז לאורתופד, ושניהם החליטו שאלעד חלש אחרי המחלה, ושבעוד יום-יומיים הוא יתחזק והכול יהיה בסדר.
למחרת הושבנו את אלעד לאכול וראינו שמשהו לא תקין באופן שבו הוא מחזיק את הכוס. התקשרתי לרופאה וביקשתי הפניה דחופה למיון. בבית החולים הוחלט לאשפז אותו. בדיקות הדם הראו שהכול תקין למעט CPK גבוה. מדובר באנזים ששמו המלא הוא קריאטין פוספוקינאז ושמופיע ברקמות רבות בגוף. עשיתי חיפוש בגוגל על CPK גבוה, והאפשרות הראשונה שעלתה היא דושן, מחלה שלא ממש הכרתי. רצתי לרופא ושאלתי אותו, "לבן שלי יש דושן? יש לו ניוון שרירים?" והוא אמר שממש לא, ושהכול בסדר.
"תהיו הורים טובים", אמר הרופא
השתחררנו מבית החולים אחרי כשבועיים, וכבר למחרת הגענו באופן פרטי לנוירולוגית, שקבעה לנו תור לאשפוז יום בבית החולים לילדים שניידר בפתח תקווה. הגענו לשם למחרת לבדיקות, וחזרנו לבדיקות נוספות, ובכולן נמצא שהכול תקין. אחרי שהבדיקות הסתיימו, קיבלנו הפניה לפרופ' יורם נבו, מנהל המכון לנוירולוגיה בשניידר. נכנסנו לחדרו, ועוד לפני שהספקנו לומר בשביל מה באנו, הוא הביט באלעד וקבע: "יש לו דושן. אני אשלח אתכם לבצע את בדיקת הדם, אבל אני בטוח בכך".
ראיתי שהוא יושב על המיטה, מחייך ולא מצליח לקום. ניסיתי להרים אותו מהמיטה ולהעמיד אותו על הרצפה, והוא נפל. ניסיתי להעמיד אותו שוב, והוא שוב נפל. בתוך שעתיים כבר הייתי במרפאה
אחרי חודש וחצי הגיעו התוצאות שאימתו את ההערכה של הרופא. פרופ' נבו הסביר שהמחלה סופנית, אין לה תרופה, תוחלת החיים לא ארוכה. "תהיו הורים טובים", אמר לנו. חזרנו הביתה עם תינוק בידיים וגזר דין מוות.
יואב סירב להאמין. אני רציתי למות. הגנטיקאית שלחה אותי לבדיקה, והתברר שאני נשאית, שאני העברתי את הגן לאלעד, שהוא חולה בגללי, שאני אשמה. אוי, האשמה. האשמה הזאת שעד היום מסרבת לעזוב אותי. התאבלתי, התאבלתי על הילד שכבר לא יהיה לי, אמרתי שלעולם לא יהיו לי עוד ילדים כי אני לא רוצה מישהו או משהו שיחייב אותי לחיות אחרי שאלעד לא יהיה. ואלעד? אלעד גדל, מאושר, חכם, סקרן, אהוב. כל כך אהוב. בשלב כלשהו פנה ליואב חבר מהקיבוץ ואמר שהוא מכיר אבא לילד חולה דושן, ושהוא יכול לקשר בינינו.
7 צפייה בגלריה
נוי אלחנני נפגש עם הנשיא שמעון פרס ביום המודעות לדושן לפני עשר שנים. מחר ייפגשו ילדי העמותה עם הנשיא יצחק הרצוג
המטרה: להציל את הילדים
אני זוכרת את עצמי יושבת על המיטה, מחייגת לאלון, מספרת לו שהתינוק שלי אובחן בדושן ושהחיים שלנו נגמרו. אלון אמר 'מה פתאום, החיים לא נגמרו, יש תקווה'. הוא גם סיפר על עמותת עדי שהקימו הורים לילדים חולי דושן במטרה למצוא תרופה למחלה. בסוף השיחה הוא הזמין אותי לישיבה הקרובה.
הגעתי לישיבה והצטרפתי לעמותה שנהפכה למשפחה. לכולנו מטרה אחת: להציל את הילדים. העמותה הופכת כל אבן, אוספת כספים, משלמת לחוקרים, מקימה מרפאות דושן בבתי חולים בארץ. 14 מחקרים שונים שהחלו ביוזמתה מתנהלים כרגע. הלוואי שאלעד שלי יזכה ליהנות מהתרופה כשתימצא.
אלעד גדל בינתיים. יש בו כוחות שלא מהעולם הזה. הוא ילד שמח. גם כשהוא נכנס לבית החולים לבדיקות, הוא שמח, עובר מבדיקה לבדיקה בהתלהבות. הוא חברותי, אוהב את כולם, עקשן, נחוש, אמיץ, חכם, אוהב תיאטרון ומוזיקה, חולם להופיע על במות.
העמותה אוספת כספים, משלמת לחוקרים, מקימה מרפאות דושן בבתי חולים בארץ. 14 מחקרים שונים שהחלו ביוזמתה מתנהלים כרגע. כל שקל שמגיע משמש לקידום מציאת ריפוי לילדים
כשהיה בן שלוש וחצי, החלטנו שאנחנו רוצים עוד ילד, והתחלנו טיפולים כדי לוודא שיהיה לנו ילד בריא. כשאלעד היה בן ארבע וחצי, נולדה לנו שחר. אלעד היה מאושר לקבל אחות קטנה, ומהיום שחזרנו מבית החולים עזר לטפל בה. מבחינתו, הוא קיבל מתנה, ועד היום הם מחוברים זה לזו בקשר הדוק. לפני שנה נולד לנו איתמר, בהפתעה. כשגילינו את ההיריון, חששנו מאוד. נרגענו כשגילינו שהוא בריא. אלעד אומר שאיתמר היה המשאלה שלו.
כיום אלעד בכיתה ד', אח גדול לאחות ולאח. הוא נמוך וחלש יותר מבני גילו, אבל יש לו חוזקות אחרות. הוא יודע שאנחנו מחפשים תרופה. הוא יודע שההורים שלו ילכו בשבילו עד קצה העולם.
ב-7 בספטמבר נציין את יום הדושן הבינלאומי עם בלונים אדומים שמפריחים הורים וילדים בכל העולם. הנשיא הרצוג ורעייתו מיכל יפגשו ילדים חולי דושן והוריהם, ובהם אלעד ואני. יחד נפריח לשמיים את התקווה הכי גדולה שלנו – שתימצא תרופה לדושן.
7 צפייה בגלריה
בכל שנה, מציינים ברחבי העולם את יום המודעות הבינלאומי לדושן. ילדי עמותת ע.ד.י והוריהם הוזמנו למפגש מרגש בביתו של נשיא המדינה יצחק הרצוג והפריחו יחד בלונים אדומים לשמיים - בתקווה גדולה שיימצא במהרה ריפוי לדושן
(צילום: דור פזואלו)
תרופות חדשות - בשלבי מחקר ופיתוח
ד"ר איתי גל מסביר: דושן היא מחלת ניוון השרירים הנפוצה ביותר. היא פוגעת בעיקר בבנים, ושכיחותה היא אחת מ-3,500 לידות של זכרים. בקרב בנות המחלה נדירה מאוד אבל אפשרית. מאחר שרק מעטים חולים בה, דושן מוגדרת כ"מחלה יתומה".
ד"ר איתי גל מסביר: "עד גיל שש פוחתת מערכת השרירים בכ-50%, ועד גיל 12 הילדים סובלים מנכות ומתניידים בכיסא גלגלים. המחלה ממשיכה להתקדם ועלולה לגרום למוות בשנות ה-30 או ה-40 לחיים בשל אי-ספיקת לב או ריאות"
אצל הילדים החולים קיים פגם גנטי הגורם לכך שגופם לא מייצר חלבון שריר בשם דיסטרופין. כתוצאה מזה, השרירים אינם מתפתחים באופן תקין, וכל התכווצות שלהם גורמת להרס של תאיהם. במהלך השנים מתנוונים השרירים ומוחלפים בצלקת המכילה תאי שומן ודלקת במקביל להמשך של הרס השריר. עד גיל שש פוחתת מערכת השרירים בכ-50%, ועד גיל 12 הילדים סובלים מנכות ומתניידים בכיסא גלגלים. המחלה ממשיכה להתקדם ועלולה לגרום למוות בשנות ה-30 או ה-40 לחיים בשל אי-ספיקת לב או ריאות.
המחלה נחשבת לחשוכת מרפא, אבל בשנים האחרונות אושרו כמה תרופות המסייעות לגוף לייצר חלק מהחלבון החסר, מה שמוביל להארכת החיים בחמש עד עשר שנים לפחות. תרופות גנטיות נוספות נמצאות בשלבי מחקר ופיתוח. בינתיים מטופלים הילדים בתרופות ממשפחת הקורטיקוסטרואידים, שמסייעות להפחתת התהליך הדלקתי ברקמות השריר ומעכבות את היחלשותן. הילדים גם עוברים פיזיותרפיה, ומותאמת להם תזונה מיוחדת.
