מיליוני מעריצים ברחבי העולם עוקבים כבר יותר משנה אחר מצבה הבריאותי של הזמרת הקנדית סלין דיון, ששיתפה על מאבקה במחלה נוירולוגית נדירה בשם תסמונת "האדם הנוקשה". מצבה של הזמרת לא יציב, ולאחר שביטלה את סיבוב ההופעות העולמי שלה לפני כשנה, שבו הייתה אמורה להגיע גם לישראל, עדכנה שלשום (שלישי) משפחתה שחלה החמרה במצבה, והחזרה לבמה נראית עוד רחוקה. "אין לה שליטה על השרירים שלה", אמרה אחותה הבכורה קלודט לאתר הקנדי 7 Jours.
2 צפייה בגלריה
"הטריגרים שמעוררים את התסמונת מאפיינים מאוד את חייה של סלין דיון, שמנהלת קריירה בינלאומית תובענית"
(צילום: AP)
תסמונת סטיף-פירסון (SPS), "האדם הנוקשה", מותירה את הסובלים ממנה כמעין "פסלים אנושיים" מכיוון שהיא "נועלת" את גופם לתנוחות קשות. "מדובר במחלה נדירה של המערכת המוטורית, שמאופיינת על-ידי התכווצויות לא רצוניות של שרירים במרכז הגוף בצורה חזקה מאוד שגורמת לכאבים עצימים", הסביר ד"ר שחר שלי, ראש תחום נוירואימונולוגיה ומחלות עצב-שריר, במחלקה הנוירולוגית ברמב"ם. "במקרים קיצוניים, התסמונת גורמת לקיפאון מוחלט של אותו אדם - ללא יכולת לנוע".
ד"ר שלי התייחס לגירויים האפשריים שמעוררים את התכווצויות השרירים בקרב הלוקים בתסמונת, בהם רעש חזק, הבזקי אור ולחצים נפשיים, ואמר כי "מדובר בטריגרים שמאפיינים מאוד את אורח חייה של דיון, שמנהלת קריירה מוזיקלית בינלאומית תובענית".
למחלה יש כמה רמות תחלואה, הנקבעות בין היתר על-פי מידת הפגיעה ואזורי הפגיעה בגוף. התסמונת מתפרצת לרוב בגילי 20 עד 40, והיא שכיחה פי שלושה יותר בקרב נשים. "היא מאובחנת באמצעות בדיקות דם לנוגדנים כמו GAD-65 ו-GlyR. הנוגדנים קיימים בכ-80% מהחולים", הסביר ד"ר שלי. "דרך נוספת לאבחון התסמונת היא על-ידי EMG עם שני ערוצים לאבחן פעילות שרירית לא תקינה. דיקור מותני והדמייה הם שני אמצעים נוספים שיכולים לסייע באבחנה לגילוי התסמונת הנדירה".
ד"ר שחר שליצילום: הקריה הרפואית רמב"םתסמיני המחלה כוללים, בין היתר, קושי בהליכה, שינוי בתבנית ההליכה, קיפוזיס של הגב (עיוות של עמוד השדרה), התכווצויות של שרירי הגב, קושי בנשימה, כאבי שרירים, חרדות קשות ורגישות לרעשים. ד"ר שלי הוסיף כי "במקרים מסוימים, התסמונת עלולה לסכן את חייהם של החולים בה, בשל פגיעה במנגנון ההתכווצות של שרירי הסרעפת או שרירי בית החזה, מה שעלול להוביל לקשיי נשימה ולדום נשימה".
לדבריו, "המחלה יכולה להוביל גם לפגיעה בתנועתיות בוושט, ולקושי מהותי באכילה ושתייה, ואף להתפתחות של מצבים מסכני חיים כגון שאיפת תוכן הקיבה לריאות ולדלקות ריאה חוזרות".
איך מטפלים בתסמונת הנדירה?
"כיום, אין לעולם הרפואה תרופה למחלה, והטיפולים הקיימים הם טיפולים תומכים, הנותנים מענה במקרים רבים לתסמינים משמעותיים מהם סובלים החולים, ומעכבים את התדרדרות המחלה", ציין ד"ר שלי. הטיפולים למעשה מבוססים על הקלת התסמינים כדי לשפר את התנועה והתפקוד היומיומי. החולים מטופלים בתרופת הרגעה והרפיית שרירים ממשפחת הבנזודיאזפינים בשם דיאזפם, או בתרופה להרפיית שרירים בקלופן.
"ישנן מספר סיבות הגורמות לתסמונת זו, כאשר ברוב המקרים מדובר במחלה אוטואימונית, והטיפול קשור למה גורם למחלה", הוסיף ד"ר שלי. "הטיפול מחולק לשתי קטגוריות: טיפול תסמיני, במטרה למנוע התכווצויות שרירים קשות, שנעשה בעזרת תרופות הרגעה והרפיית שרירים, וטיפול שמחזיר את מערכת החיסון לאיזון. האיזון במחלה זו מושג לרוב על-ידי עירוי של אימונוגלובולינים, אבל ניתן להשתמש גם בסטרואידים או בטיפולים ביולוגים שונים".
סלין דיון חושפת את ההתמודדות עם המחלה, לפני כשנה
עם זאת, ד"ר שלי ציין כי יש מטופלים שלא חל אצלם שיפור, "לרוב במקרים בהם מדובר במחלה משנית לממאירות". לדבריו, "חולים קשים אלו זקוקים לטיפולים מדכאי חיסון לזמן ממושך יותר וממספר סוגים, ולבירור קפדני בחיפוש אחר ממאירות".
ד"ר שלי התייחס גם לאלטרנטיבות טיפוליות שנבחנות עבור אלו שגופם אינו מגיב לטיפול הסטנדרטי, וציין כי "בשנים האחרונות נעשו ניסיונות לתת טיפולים ייחודיים לחולים שלא מגיבים לטיפול, דוגמה מובהקת אחת היא ניסיון טיפולי בהשתלת תאי גזע". הוא הוסיף: "נראה כי ההשתלות עברו ללא סיבוכים על-ידי החולים שגויסו למחקר, ואף הובילו לשיפור קליני משמעותי. זה פתח את הצוהר לאפשרות טיפול חדישה לחולים שאינם מגיבים לטיפול תרופתי".
הקשר בין התסמונת למחלות נוספות
תסמונת "האדם הנוקשה" קשורה לעיתים קרובות להתפתחות סוכרת, אפילפסיה ומגוון מחלות אוטואימוניות. "ידוע שמחלות אוטואימוניות קשורות באופן ישיר למצב הנפשי והפסיכולוגי. לכן, החמרה בהרבה מקרים קשורה לאירועים שמשפיעים על הנפש או המצב הפסיכולוגי", ציין ד"ר שלי.
מחקרים שפורסמו על-ידי ד"ר שלי, בשיתוף המעבדות לנוירו-אימונולוגיה במרכז הרפואי "מאיו קליניק" בארה"ב, שם הוא משמש כחוקר ומרצה קליני בכיר, חשפו מנגנונים הקשורים לנוגדנים בחולים הלוקים בתסמונת והקשר למחלות ממאירות.
מחקר מקיף, שנערך ב-2016 ופורסם בכתב העת היוקרתי JAMA, סקר מעקב של חמש שנים אחר 121 מהחולים הללו. חצי מהחולים נשאו נוגדנים אוטואימוניים ל-GAD-65 בדם או בנוזל השדרה, כשני שליש מהחולים דיווחו על מחלה אוטואימונית נוספת למחלה זו, ובקרב אחוז קטן מהם נמצא גם סרטן. כמעט חצי מהחולים בשלב הראשון השתפרו מאוד עם אימונותרפיה שניתנה בזמן האבחנה. בסוף המחקר הצליחו חצי מהחולים להפעיל את שריריהם בפעולת מגוונות, בהן הליכה - ללא סיוע.
