טל דנה שהרבני ז"ל, בת 45 ואם לשלושה מרמת השרון, הלכה לעולמה לאחר כמעט שנה וחצי של מאבק מעורר כבוד והשראה במחלת קרויצפלד יעקב - מחלה גנטית נדירה וקטלנית. בני משפחתה מספרים שוויתרה על קריירה כדי להתמסר לחלוטין למשפחתה. גיסתה לימור אורן: "הלב שלה היה ענק, תמיד דאגה שכולנו נהיה יחד. אנחנו עוטפים את דורון (הבעל) ואת שלושת הילדים, נויה, קורן ומור. הבטחנו לטל שלא נשאיר את דורון והילדים לבד וכולנו נתגייס למענם".
בשיחה עם ynet, מספרת הגיסה, לימור אורן: "טל דנה הייתה אישה קטנת ממדים, אבל כמה שהייתה קטנה, הלב שלה היה גדול. כשאומרים שאלוהים לוקח אליו את הטובים, מתכוונים אליה. אישה צדיקה וטובה שאין לאיש מילה רעה אחת להגיד עליה. היא תרמה בסתר, הייתה אמא במאה אחוזים, אישה של בית ומשפחה. תמיד מחייכת, תמיד שמחה". טל דנה הותירה במותה כאמור שלושה ילדים: נויה (12), קורן (14) ומור (17).
"היא לא רצתה לדעת כי זה גזר דין מוות"
בדומה למקרים אחרים של חולים בקרויצפלד יעקב, גם מחלתה של טל דנה עברה בתורשה. אמה וסבתה חלו אף הן. לדברי אורן, שהרבני סירבה לדעת אם היא נושאת את גן המחלה: "היא לא ידעה לרגע שהיא חולה במחלה. זו מחלה גנטית שממנה סבלו גם אמא שלה וסבתה. כשאחד ההורים חולה או נשא של המחלה, יש 50% סיכוי שזה יעבור הלאה. אם הגן עבר, יש 90% סיכוי שהמחלה תתפרץ. טל תמיד אמרה שאם תדע שיש לה את המחלה של אמא וסבתא שלה, היא לא תרצה להמשיך לחיות. זו מחלה חשוכת מרפא. היא לא רצתה לדעת, כי זה גזר דין מוות".
הסימפטומים באו לידי ביטוי בין היתר בחוסר שיווי משקל ולחצים בראש. "כל אחד חווה סימפטומים אחרים, כי זה תלוי מאוד באיזה אזור במוח המחלה מתחילה. היא הבינה שמשהו לא תקין, אבל לא רצתה להבין שזה זה. אמא שלה נפטרה חמישה חודשים אחרי שהמחלה התפרצה, אבל טל החזיקה שנה וארבעה חודשים, שזה יחסית הרבה זמן. כנראה בגלל גילה הצעיר, הגוף שלה נלחם עוד קצת במחלה", אומרת הגיסה.
לקראת הסוף, ההידרדרות הייתה מהירה. "המערכות הידרדרו מהר עד שאי-אפשר היה לנשום. זו מחלה ניוונית שבכל פעם הורגת תאים אחרים במוח, וכל ניוון פוגע במערכת אחרת עד שמגיעים למערכות הקריטיות, ואז יש קריסה".
"אין למחלה תרופות", אומרת הגיסה בכאב. "היינו אצל כל הרופאים ואצל כל הנוירולוגים. היא סירבה בתוקף לבצע בדיקה גנטית כדי להבין אם יש לה את המחלה. באשפוז השלישי שלה, כשהיינו במחלקה הנוירולוגית, כבר היה ברור שהיא אכן חלתה במחלה, אבל אז טל כבר לא הייתה איתנו קוגניטיבית, וכך נחסכה ממנה הידיעה על המחלה".
הגיסה לימור אורן: "ההתמודדות קשה יותר כשיש ילדים בבית, כל ילד מגיב אחרת. פתאום ילדה בת 12 שנהפכה להיות אמא קטנה ומטפלת באמה. הילדים טיפלו בה עד הרגע האחרון. חיבקו, נישקו וגם כשהיא לא יכלה לדבר ולא זיהתה - הם דיברו אליה, חיבקו אותה והתייחסו כאילו היא כאן"
בתקופה ששהרבני חלתה, נאלצו בני משפחתה להתמודד עם הידיעה שסופה קרב. "זו התמודדות מאוד מורכבת. מבינים שהזמן שאול, ומיום ליום יש הידרדרות במצב. לפעמים יש תקופה שלא רואים שינוי, ופתאום יש הידרדרות חדה. ההתמודדות קשה יותר כשיש ילדים בבית, וכל ילד מגיב אחרת. פתאום ילדה בת 12 שנהפכה לאמא קטנה ומטפלת באמה. הילדים טיפלו בה עד הרגע האחרון. חיבקו, נישקו וגם כשהיא לא יכלה לדבר ולא זיהתה - הם דיברו אליה, חיבקו אותה והתייחסו כאילו היא כאן".
3 צפייה בגלריה
"הבטחנו לטל שלא נשאיר את דורון והילדים לבד וכולנו נתגייס למענם"
(צילום: באדיבות המשפחה)
המשפחה החליטה לבצע לשהרבני בדיקה גנטית כדי למנוע את העברת המוטציה: "עשינו בדיקה גנטית כדי לקבל את סוג המוטציה המדויק כדי שכאשר הילדים ירצו להיכנס להיריון, נוכל לקטוע את השרשרת על-ידי הפריה חוץ-גופית. יש עכשיו המון שאלות פתוחות, אחרי השבעה מתחילים החיים האמיתיים", מוסיפה אורן. "גילוי המחלה זה שלב אחד, ההתנהלות עם המחלה בבית זה שלב אחר, המוות שלה זה שלב נוסף, ובניית חיים חדשים זה שלב אחר".
מחלה ניוונית שפוגעת בכל תפקודי המוח
ד"ר נורית עומר, מומחית בנוירולוגיה, סגנית מנהל המחלקה לנוירולוגיה, ומנהלת מרפאת הנטינגטון ומחלת קרויצפלד יעקב בבית החולים איכילוב, מסבירה: "מחלת קרויצפלד יעקב היא מחלה מוחית ניוונית שגורמת לפגיעה בכל תפקודי המוח".
לדבריה, "המחלה קטלנית ומתקדמת במהירות, ומובילה למות החולה בתוך חודשים בלבד. מחלת קרויצפלד יעקב נחלקת לכמה סוגים, ובעולם היא נחשבת לנדירה עם שכיחות של מקרה אחד למיליון אנשים בשנה. בארץ זה שונה מרוב המדינות - הסוג הנפוץ ביותר הוא הסוג הגנטי של המחלה, שנגרם כתוצאה ממוטציה תורשתית ששכיחה בעיקר בקרב יהודים ממוצא לובי או תוניסאי".
לרפואה אין עדיין את המידע על הגורמים המשפיעים על המחלה: "אנשים שנושאים את הגן הפגום חיים ללא סימפטומים במשך שנים ארוכות, ואנחנו לא מבינים מספיק מהם הגורמים שמשפיעים על התפרצות המחלה".
ד"ר עומר מסבירה כי הגיל הממוצע להופעת הסימפטומים הוא סביב 60, אך קיימים גם מקרים שבהם המחלה מתפרצת בגיל צעיר משמעותית, או בגיל מאוחר. ״טווח הגילים נע בין 86-32. טל חלתה בגיל שנחשב לצעיר מאוד, וגם משך המחלה היה יחסית ארוך, ייתכן שבגלל הגיל הצעיר. עם זאת, לצערי יש מטופלים נוספים שמאובחנים בגיל דומה, ואפילו צעיר יותר. בכל שנה מאובחנים בישראל כ-30 אנשים עם מחלת קרויצפלד יעקב, לפחות חצי מהם נשאים של המוטציה התורשתית - כלומר חולים בסוג הגנטי של המחלה".
ד"ר נורית עומרצילום- מירי גטניו, דוברות איכילובמהם הטיפולים שמוצעים לחולים?
"למרבה הצער, אין כיום תרופה שהוכח שהיא משנה את מהלך המחלה, מרפאה או מעכבת את הופעת התסמינים", מסבירה ד"ר עומר. "הטיפול הנוכחי מתמקד בהקלה על התסמינים - שיכוך כאב, שיכוך חרדה, השריית שינה וכדומה. על הכאב הגדול של בני המשפחה שצופים בהידרדרות המצב הקשה של המטופלים קשה הרבה יותר להקל, אם בכלל".
ד"ר נורית עומר: "למרבה הצער, אין כיום תרופה שהוכח שהיא משנה את מהלך המחלה, מרפאה או מעכבת את הופעת התסמינים. הטיפול הנוכחי מתמקד בהקלה על התסמינים - שיכוך כאב, שיכוך חרדה, השריית שינה וכדומה"
בשנה האחרונה נרשמה תקווה גדולה לחולים, "לראשונה בעולם ניתן טיפול ניסיוני המכוון להשתיק את הגן הפגום, ובכך להאריך את משך המחלה. המחקר הקליני עדיין בשלבים ראשונים, ועוד מוקדם להעיד על הצלחת הטיפול, אבל זו הפעם הראשונה שטיפול גנטי ניתן למחלת קרויצפלד יעקב, ואיכילוב לוקח חלק פעיל במחקר, יחד עם עוד מספר מרכזים ברחבי העולם. במקביל, מתנהל באיכילוב גם מחקר שעוקב אחרי קרובי משפחה של חולים בתקווה לנסות ולזהות את הגורמים המקדימים את התפרצות המחלה. כך נוכל, בבוא היום, לתת טיפול מוקדם ואפקטיבי".
פרופ' איתן אוריאלצילום: שלומי יוסףפרופ' איתן אוריאל, מנהל המחלקה הנוירולוגית במרכז רפואי בילינסון וראש החוג לנוירולוגיה ונוירוכירורגיה בבית הספר לרפואה באוניברסיטת תל אביב, מסביר שמחלת קרויצפלד יעקב היא מחלה נוירולוגית קטלנית שפוגעת ברקמת המוח על-ידי חלבונים פתולוגים הנקראים פריונים. "המחלה נדירה מאוד בעולם ושכיחותה עומדת על מקרה למיליון תושבים. בארץ הווריאנט המשפחתי של המחלה שכיח יותר בקרב יהודים ממוצא לובי ותוניסאי (לעומת הופעה ספונטנית בשאר העולם).
"באופן נדיר ניתן להידבק גם על ידי עירויי דם נגועים, השתלות קרנית או פרוצדורות נוירוכירורגיות שכיום אינן בשימוש. לפני כ-30 שנה חלו כמה מאות בני אדם מחשיפה לבשר בקר נגוע בבריטניה".
המחלה יכולה להתחיל עם סימנים לא ספציפיים, כגון הפרעות זיכרון, ראייה או שינה. "בהמשך מופיעה הידרדרות קוגניטיבית סוערת מלווה בהפרעות קואורדינציה, הליכה, תנועות לא-רצוניות וחסרים נוירולוגיים נוספים".
פרופ' אוריאל מסביר: "לצערנו, אין דרך לרפא או לעכב את מהלך המחלה, ורוב החולים נפטרים בשנה הראשונה. אצל נשאים ניתן למנוע את מעבר הגן לצאצאים בשיטות של הפריה חוץ-גופית ואבחון טרום-השרשתי. בכל חשד למחלה חשוב כמובן לבצע בירור מעמיק על מנת לשלול סיבות אחרות בנות טיפול".
