1 מתוך 100 בכל העולם: התסמונת הנדירה של ליאה
(צילום: שמוליק דודפור)
ליאה סולומונוב בת השנתיים וחצי מאופקים היא הפעוטה היחידה בישראל, ואחת מ-100 בכל העולם, שמתמודדת עם הפרעה גנטית נדירה ביותר - Snijeders block campeu syndrome, מוטציה גנטית שמתרחשת בזמן ההיריון, גורמת לעיכוב בהתפתחות, מלווה בתווי פנים שונים, כמו מצח בולט, מרחק חריג בין העיניים וגם היפוטוניה, מתח שרירים ירוד או נמוך בגוף ורפיון מפרקים.
"עבדתי שנתיים וחצי במחלקת ילדים בסורוקה, וראיתי ילדים עם תסמונות נדירות. ישר הבנתי שמשהו פה לא תקין. חודשיים רצתי בין רופאים שטענו שאני פרנואידית והכל תקין. בגיל שלושה חודשים ראה אותה פרופסור בכיר, שלפי מבט הפנים שלו ישר הבנתי שקרה לנו הגרוע מכל"
"ליאה עדיין אוכלת מבקבוק פורמולה, היא לא הולכת, לא עומדת, והחלה לזחול ממש לאחרונה", מספרת אימה, ויטולדה סולומונוב, היום (ב') לאולפן ynet, בשבוע בו מצוין יום המודעות למחלות הנדירות. "היא מתמודדת עם פיגור שכלי, לא אוכלת אוכל מוצק, ויש לה גם בעיית ראייה".
קראו עוד:
כאחות בבי"ח סורוקה בבאר שבע, סולומונוב זיהתה שמשהו לא תקין אצל בתה מיד לאחר הלידה. "עבדתי שנתיים וחצי במחלקת ילדים בסורוקה, וראיתי מגוון רחב של ילדים עם תסמונות נדירות. ישר הבנתי שמשהו פה לא תקין. ליאה בכתה בלי קול. ראיתי שהאוזניים שלה ממוקמות קצת מתחת למיקום הרגיל, והיא לא אכלה בכלל. היא גם הייתה היפוטונית, לא הצליחה להחזיק ראש וידיים. חודשיים רצתי בין רופאים שטענו שאני פרנואידית והכל תקין. בגיל שלושה חודשים ראה אותה פרופסור בכיר, שלפי מבט הפנים שלו ישר הבנתי שקרה לנו הגרוע מכל".
האבחנה הסופית הגיעה בתום תהליך בדיקות ארוך, שהסתיים כשליאה כבר הייתה בת שמונה חודשים. "למשפחה היה קשה לקבל את החותמת של התסמונת, אבל כשהגיעו התשובות אני כבר ידעתי".
"החלטתי פשוט לאהוב את ליאה ושאעשה הכול כדי שהיא לא תסבול. העזרה מהאחים שלה מדהימה. הם ממש אוהבים את אחותם הקטנה ומנסים לעזור כל אחד בדרכו"
ההתמודדות קשה במיוחד, כי לא יודעים הרבה על התסמונת הנדירה.
"כשמסרו לי את הבדיקות הגנטיות אמרו לי 'את תלמדי אותה, לנו אין מידע'. זאת תסמונת שגילו לפני מספר שנים בלבד, לכן היא ממש חדשה ואין עליה כמעט מחקר. הגעתי עד למכון גנטי באנגליה שמרכז מידע מכל העולם, אבל גם להם לא היה מידע כלל".
ותוך כדי זה אתם מגדלים עוד שלושה ילדים.
"נכון, זה לא פשוט. הילדים מבינים ולא מבינים למה יש להם אחות שפיזית כל כך גדולה אבל עדיין כל כך קטנה. למה היא לא הולכת, למה היא עושה תנועות כאלה מוזרות? היום הילדים מאוד אכזריים, ומפחיד לראות מה יהיה בהמשך, כשהילדה תהיה איתם בחוץ. הלא-נודע הוא מאוד-מאוד מפחיד.
"החלטתי פשוט לאהוב את ליאה ואעשה הכול כדי שהיא לא תסבול. העזרה מהאחים שלה מדהימה. הם ממש אוהבים את אחותם הקטנה ומנסים לעזור, כל אחד בדרכו. למשל הגדולה בלה, בת שמונה וחצי, היא כמו אימא קטנה. היא דואגת לעזור לי להאכיל עד כמה שיכולה ולהחליף לליאה חיתולים. ענהאל בת השבע היא הליצנית, שדואגת להצחיק אותה. לוי בן הארבע, שגדול מליאה בשנה וארבעה חודשים בסך הכול, ממש מגן עליה. כשהיא בוכה הוא ישר רץ אליי שאבדוק מה איתה וממתין בסבלנות שאסיים לטפל בה".
"המעון הציל אותה"
ליאה מתחנכת במעון יום שיקומי מיוחד בכפר השיקומי "עדי נגב-נחלת ערן", מאז שהייתה בת שנה וחודשיים. הכפר השיקומי שהקים האלוף במיל' דורון אלמוג מהווה בית למאות תינוקות, ילדים ובוגרים עם מוגבלות שכלית התפתחותית קשה. "המעון פשוט הציל אותי ונותן תקווה. מילדה שלא הייתה מגיבה לשום גירוי ולא אכלה מרצונה, היום ליאה צוחקת ממגע, שומעת את הקול שלי ומתגלגלת מצחוק. היא רואה בקבוק ומושיטה אליו יד וטועמת בהנאה. היא הפכה מילדה שלא ישבה בכלל לילדה שזוחלת ומגיבה למשחקים משותפים. הם פשוט הביאו לי ילדה, הביאו לי מתנה, ואני מאוד מודה להם. כל ילד שם מקבל אהבה אינסופית, וזה לא פשוט לעבוד עם ילדים כאלה. הם מלאכים אמיתיים".
פורסם לראשונה: 13:29, 27.02.23
