"בתוך שבוע הופיעו על הגוף של בני כתמים משונים בגוון קפה, וכששאלתי על כך את הרופא הוא מילמל משהו לא ברור", מספרת נטלי לויט, אימו של נועם (4). "נועם היה אז בן חודש. היינו לחוצים ומודאגים, ואז לראשונה שמענו מהרופא את השם המדעי – נוירופיברומטוזיס".
נוירופיברומטוזיס, או בשמה הקליט יותר תסמונת NF היא תסמונת נדירה שמופיעה כאחת ל־3,000 לידות. המחלה גורמת לכתמים על העור, לגידולים שעלולים לפגוע בראייה ולשינוי במבנה העצמות באזורים שונים בגוף. בנוסף, המחלה מגדילה את הסיכוי לחלות בסרטן.
נועם הופנה למחלקה נוירולוגית ולייעוץ גנטי, ולאחר תהליך שנמשך כשלושה חודשים התקבל האבחון הסופי. מלבד הכתמים על עורו, לנועם יש גידולים שפירים על עצבי הראייה ובאזורים נוספים בגוף.
NF1 הוא ביטוי של פגם על הגן שנקרא NF. הפגם גורם לקבוצה רחבה של סימפטומים שבאים לידי ביטוי באופן שונה מאדם לאדם.
חלק מהאתגרים שנלווים ל־NF1 הם התפתחותיים, ולכן קיים חשש לעיכוב כמו קשיי שפה או שיווי משקל. בנוסף, יש ילדים עם NF על הספקטרום עם נטייה לאוטיזם או להפרעות קשב ולמידה, לכן חלקם לומדים במסגרות של החינוך המיוחד וחלקם משולבים בחינוך הרגיל.
"נועם שלנו הולך לגן רגיל, אבל יכול להיות שבהמשך הוא יזדקק לעזרה בלימודים", אומרת לויט. "כבר היום יש לו עיכוב שפתי שדורש התערבות של קלינאית תקשורת. זה כמובן מוביל כל הורה שמתמודד עם ילד NF להוצאות נלוות גדולות, כי הכל אנחנו עושים באופן פרטי. לקבל מהקופה תור לקלינאית תקשורת זה סיפור של לפחות תשעה חודשים וחצי של המתנה. בהתפתחות של ילד כזה המשמעות היא המון זמן, ולכן אנחנו מטפלים בנועם בכל האמצעים שיש בסקטור הפרטי, כולל טיפולי פיזיותרפיה מוטורית כי כבר בגיל הזה יש לו קצת עקמת בגב".
בעקבות ההתמודדויות הרבות שאליהן נחשפה הקימה לויט לפני כשנתיים עמותה שמעניקה תמיכה וסיוע לחולי NF ולבני משפחותיהם. "במסגרת העמותה הישראלית שהקמנו חשוב לנו להעלות את המודעות של הסובלים מ־NF כדי שיעשו יותר מאמצים למצוא תרופה, ובמקביל להכניס את התרופה 'קוסולוגו' שמטפלת בגידולים בראש לחולים, ושטרם אושרה בסל התרופות", הסבירה לויט.
העמותה, שמונה כמה מאות חולים ובני משפחותיהם, מנגישה מידע, נותנת שירותי תמיכה ושואפת לייצר שיתופי פעולה בין חוקרים בארץ ובעולם לצורך חיפוש אחר תרופות וטיפולים.
כמה חולי NF יש בישראל?
"למרות שאין לנו בעמותה מידע מדויק, יש אלפי ילדים שנולדים עם תסמונת כזו", אומרת לויט. "יש הרבה שמתביישים וגדלים ועדיין חוששים לדבר ולחשוף את זה. שלא לדבר על כמות הילדים שמתביישים ללכת לים ולבריכה כדי שלא יזהו אותם כשונים. מה שמפתיע הוא שאת תסמונת דושן או סיסטיק פיברוזיס הרוב מכירים ויודעים לשאול את הרופא שאלות לקראת תכנון היריון ולפנות לבדיקות, בעוד שהן פחות שכיחות מתסמונת NF, והמטרה שלנו היא להעלות את המודעות".
זו תסמונת תורשתית?
"רק בכ־50 אחוזים מהמקרים זה גנטי", מסבירה לויט. "אצלנו לא אני ולא בעלי סובלים מזה וגם לא מישהו אחר במשפחה. ברור שאחרי ההיריון עם נועם, לקראת ההיריון השלישי, עשינו בירור גנטי מקיף כדי לשלול כמה שאפשר ולהיכנס בבטחה להיריון נוסף. זו בדיקה שעלתה לנו 12 אלף שקלים מכיסנו. אף אחד לא מממן להורים בדיקת מיפוי גנטית כזו. יש כאן נטל עצום על ההורים, החל מכמות ימי עבודה שאתה מפסיד, לצד ההתמודדות הנפשית, שחבל שאלה לא נלקחים בחשבון. גם לסיוע מהביטוח הלאומי אנחנו לא זכאים, כי הם לא מכירים באחוזי נכות. שלא לדבר על כך שצה"ל נמנע מלגייס ילדים עם NF, וזה חבל. הם למעשה ילדים בריאים עם תסמונת, שיכולים לתרום המון גם בצבא".
מהי נורת האזהרה הראשונה להורה?
לויט: "אם יש יותר משישה כתמי לידה חומים בהירים, כמו שמכנים אותם כתמי 'חלב בקפה'. לרוב זה תסמין ראשון, לצד תסמינים נוספים שיותר קשים לאבחון ושדורשים בדיקות מקיפות כמו MRI לזיהוי גידולים שפירים בעצבי ראייה, שחשוב מאוד לעקוב אחריהם כדי שחלילה לא ישנו תצורה כי הם עלולים להפוך לסרטניים".
זה גם אחד הקשיים הניצבים בפני הורים לילדי NF: את בדיקת ה־MRI, אחת הבדיקות החשובות שיש לעבור כחלק מהמעקב הרפואי, חייבים הפעוטות לעבור בהרדמה מלאה.
"להעצים את הביטחון העצמי"
קרן ואמרי מלמן מקיבוץ מעגן מיכאל הם הורים לשלוש בנות מתוקות להפליא. שתיים מהן, יערה בת הארבע וחצי ותאיר בת השנתיים וחצי, מאובחנות עם תסמונת NF.
"ההיריון השני עם יערה היה תקין לחלוטין, בדיוק כמו ההיריון הראשון עם אילה", מספרת קרן. "לא עלה בכלל על דעתנו לבדוק מוטציה לתסמונת NF. זה גם לא משהו שהכרנו או ששמענו עליו. רק אחרי שליערה מלאו חודש וחצי התחלנו לשים לב לכתמים שהופיעו לה על העור והתחלנו בתהליך אבחון שלוקח זמן. תוך כדי תהליך האבחון נקלטתי להיריון שלישי תקין לגמרי עם הבת השלישית שלנו, ורק בחודש השמיני התבשרנו בעצם על התסמונת שממנה סובלת יערה. אז עוד לא היה לנו שמץ של מושג שגם תאיר הקטנה שלנו תיוולד לתוך הסאגה הזו – גם היא אובחנה בתסמונת NF, למרות שכאמור אין אצלנו אף אחד במשפחה עם היסטוריה משפחתית כזו".
"ברגע הראשון שהרופא הסביר לנו מה יש ליערה, נכנסנו ממש להלם", נזכרת קרן. "זה שוק. יש דברים שהרופא אמר ואני הדחקתי ובכלל לא זכרתי מאותו מפגש. הדאגה האמיתית שלנו כהורים לשתי ילדות NF היא המעקב אחרי הגידולים השפירים שאצל שתיהן מצאו בראש. זה עלול להיות מסוכן בהמשך וללחוץ על איברים כמו עיניים וכו' ולכן המעקב הצמוד כל כך חשוב, ובכל פעם כשמדובר בבדיקה בהרדמה מלאה זו טלטלה לנו, ההורים. אנחנו צריכים בכל פעם מחדש לגייס משאבים נפשיים להמשיך להתמודד ולקוות שהכל יהיה טוב יותר ושתימצא תרופה ל־NF".
"אנחנו מודעים למשמעות של כתמים על העור", אומר אמרי, האב. "אמנם עכשיו הילדות קטנות, אבל כבר כעת אנחנו פועלים כדי להעצים את הביטחון העצמי שלהן ולגרום להן להרגיש בנוח עם גופן, כי ברור לנו שאנשים – ובמיוחד ילדים – יתהו וישאלו אותן לפשר כתמי הקפה על העור".
ואיך הילדות מגיבות?
קרן: "רק לפני יומיים שאלתי את יערה מה דעתה על הכתמים שיש לה על הגוף, והיא ענתה לי בכזו פשטות ונינוחות – 'אמא, זה הגוף שלי. זו אני. זה חלק ממני'. זה עוד יתרון בקיבוץ, שהילדות גדלות עם שאר הילדים ביחד בלי שונות לאורך כל השנים".
"אמרו לי שאני פגום"
יהודה בק ורעייתו פנינה (שניהם בני 30) מאזור המרכז נולדו והתחנכו במשפחות חרדיות. כבר מגיל צעיר מאוד החלו להופיע כתמים על עורו של יהודה. "אובחנתי כנשא NF בגיל יחסית צעיר, ובאותה התקופה אף אחד כמעט שלא הכיר את המחלה הזו", הוא מתאר. "גדלנו במשפחות חרדיות, ואצלנו בחברה מצניעים ולא מדברים על מחלות. זה נחשב לפגם שפוגע בסיכויים לשידוך".
פנינה מספרת בגילוי לב: "יהודה היה פתוח איתי מהרגע הראשון, ואני לקחתי על עצמי כמשימה להעצים אותו כל הזמן ולהפוך את המחלה הזאת למשהו זניח".
יהודה מוסיף: "ידעתי שלתסמונת יש מאפיינים גנטיים שיכולים לעבור בתורשה בין ההורים לילדיהם. ביום שהבנתי שייתכן שאחד מילדיי יחלה ב־NF1 גמלתי בליבי אומר שלא אתן לאף אחד מהם לעבור את מה שחוויתי בילדותי" .
רצה הגורל, או הגנטיקה, או שניהם יחד, ולפני כשמונה שנים וחצי חששו של יהודה התממש. ישי, בנו הבכור, נולד ודי מהר צצו להם כתמי ה"קפה בחלב" על גופו.
"הכתמים הלכו והתפשטו במהירות – מכמה בודדים הם הפכו לעשרות רבות", מספר יהודה. "זו הייתה תקופה לא פשוטה עבורי. היו לי רגשות אשמה ותחושה שהוא חולה בגללי. זה החזיר אותי לתקופת הנעורים, כשההורים אמרו לי: 'יהודה, כשאתה תתחתן בשידוך ייתנו לך מישהי צולעת כי יש לך NF. לא רציתי שהבן שלי יעבור אותה חוויה. רצה הגורל, וגם אצל בני הקטן אוריה בן החמש הופיעו לאחרונה כתמים על העור. גם לו יש את כל התסמינים ואנחנו ממתינים לאישור הפורמלי של האבחנה".
אבל אם תשאלו את פנינה, אמם של ישי ואוריה, הרי שמבחינתה האבחון של ישי ואוריה הוא אירוע מכונן. "הבנתי שאני לא רק בת זוג של אדם עם NF1, אלא גם אמא לשני ילדים עם התסמונת הזו. החלטתי שישי ואוריה לא ייאלצו להסתיר את מחלתם, אלא שאנחנו ננרמל להם את קיומה. החלטנו שנדבר איתם על זה בצורה גלויה ושלא ניתן להם להרגיש שונים או חריגים. הטראומה של יהודה מהילדות מנחה אותנו עד היום ואנחנו עושים הכל על מנת שלילדים שלנו תהיה ילדות רגילה. ישי ילד אינטליגנטי, אבל סובל גם מקשיי התפתחות שמשפיעים על יכולות הקשב והריכוז שלו".
אנחנו הופכים את הביקור בבית החולים ליום כיף – אוכלים במסעדות, יוצאים לטיולים וגם קופצים לביקורת במרפאה" מסביר יהודה. "אני למשל מספר לישי שלי שכמו שיש גיבורים שיש להם כוחות־על, לנו גם יש סוג של כוח־על וזה גורם לו מיד לצחוק". •
