הפנייה השגרתית הראשונה לבירור תלונות נוירולוגיות היא לרוב לרופא המשפחה, ובדרך כלל האבחנה פשוטה וברורה: שבץ מוחי, מיגרנה וכדומה, אולם יש מקרים שבהם רופאי המשפחה יתקשו לאבחן מחלות נוירולוגיות פחות מוכרות בקהילה, אף שבחלקן אבחון מוקדם יכול להציל חיים. מאחר שמדובר במחלות נדירות יחסית, יש פספוסים רבים ואבחונים שגויים, ולכן חשוב להעלות את המודעות לקיומן.
קראו עוד:
ההגדרה למחלה נדירה משתנה ממדינה למדינה, בהתאם לגודל האוכלוסייה. בארצות הברית, למשל, מדובר במחלה שבה לוקים פחות מ-200,000 אנשים. בישראל מחלה נחשבת נדירה אם הימצאותה היא בפחות מ-3,500 חולים. למרות העובדה שזו מדינה קטנה, יש בישראל מספר רב יחסית של מחלות כאלו בשל נישואי קרובים והיעדר מודעות: אנחנו מכירים כ-7,000 מחלות נדירות בכל תחומי הרפואה, ומבחינה יחסית מדובר על עד כ-8% מהחולים בישראל בסך הכול.
גם מספר מחלות נוירולוגית נכללות בקטגוריה זו. הופיעו אצלכם תסמינים מדאיגים? מהרו להיבדק אצל רופאי המשפחה או אצל מומחים בתחום הנוירולוגיה. אולי לקיתם באחת המחלות הבאות.
4 צפייה בגלריה
הופיעו אצלכם תסמינים מדאיגים? מהרו להיבדק אצל רופאי המשפחה, או אצל מומחים בתחום הנוירולוגיה. אולי לקיתם באחת המחלות הנדירות
(צילום: shutterstock)
גיליאן ברה (Guillain Barre syndrome)
מוכרת גם בראשי התיבות GBS. זוהי מחלה דלקתית של מערכת העצבים הפריפרית שמאופיינת בחולשת שרירים מתקדמת.
סימני זיהוי: לרוב היא מתחילה עם הפרעות תחושה בבהונות במקביל לקושי מתגבר בהליכה בשל פגיעה בעצבים מוטוריים, שאחראים על הפעלת שרירי השלד. זה יכול להתבטא בקושי בעלייה במדרגות או בקימה מכיסא. החולשה בעצבים מתפתחת במהירות ומחמירה מיום ליום עד שלא ניתן להניע את הגפיים כלל. רמז למחלה זו הוא קרבתה הרבה, ימים עד שבועות, למחלה זיהומית (מחלת חום, יציאות רכות).
איך מאבחנים: אצל רופא מומחה לנוירולוגיה, על ידי בדיקה נוירולוגית מקיפה, בדיקת נוזל השדרה להימצאות חלבון, בדיקת מוליכות עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG).
יש תקווה? יש אמצעי טיפול טובים למחלה זו, הכוללים בין היתר טיפול בזריקה של אימונוגלובולינים או החלפת פלזמה. רוב המטופלים יחלימו ויישארו ללא נכות נוירולוגית קשה. ההחלמה אורכת כחצי שנה, אבל יכולה להימשך גם מספר שנים, והטיפול נעשה באשפוז.
4 צפייה בגלריה
מאחר שמדובר במחלות נדירות יחסית, יש פספוסים רבים ואבחונים שגויים, ולכן חשוב להעלות את המודעות לקיומן
(צילום: Shutterstock)
התסמונת הפארא-נאופלסטית (סינדרום פארא-נאופלסטי)
במחלות אלו, כקבוצה, התסמינים נובעים מנוכחות סרטן בגוף, שמבטא חלבונים דומים לחלבוני נוירונים תאיים או סינפטיים. הגוף מפתח נוגדנים לחלבונים אלו ולמעשה תוקף את עצמו. תסמונות אלו נפוצות במקרים של סרטן הריאות, השד, השחלות, האשכים או מערכת הלימפה והדם.
סימני זיהוי: ברוב המקרים שמתועדים, התסמינים הנוירולוגיים מגוונים ויכולים להופיע עד שלוש שנים לפני אבחון הגידול הסרטני, או אחרי אבחונו, ומכאן חשיבותו הרבה של האבחון המהיר והנכון, שעשוי לסייע בגילוי מוקדם. לרוב, המטופלים יגיעו לרופא המשפחה עם תסמינים נוספים, שיכולים לרמז על מחלה כלל מערכתית (סיסטמית), כמו ירידה במשקל, הזעות לילה, חום לסירוגין והיעדר תגובה לטיפול שגרתי בתלונות.
מבחינה נוירולוגית, הביטוי יכול להיות קושי בהליכה, בעיקר בשל אובדן איזון ויציבות, סחרחורות קשות וניסטגמוס (תנועות עיניים לא רצוניות מהירות), קושי בבליעה ובשתייה, ירידה בנפח השרירים, אובדן קואורדינציה, בעיות ראייה ואובדן תחושה בגפיים.
איך מאבחנים? על ידי בדיקות דם, בדיקת מוליכות עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG). אלו בדיקות שמעריכות את תקינות מערכת העצבים ההיקפית והשרירים עם אמצעי הדמיה מתקדמים.
יש תקווה? הטיפול הוא בסרטן עצמו ותלוי בסוג הסרטן, בשלב הגילוי ובהתפשטות הגידול באיבר בגוף.
מיאסטניה גראביס (Myasthenia Gravis)
זוהי תסמונת קלינית, חלק ממחלה אוטואימונית, הנגרמת כתוצאה מיצירה עצמית של נוגדנים שנקשרים לחלבון (קולטן - רצפטור הניקוטיני) למוליך עצבי (אצטיל-כולין) על דופן השרירים בנקודות החיבור בין העצב המוטורי לשריר. המחלה מאופיינת בחולשת שרירים ויכולה לערב את שרירי הלעיסה, הבליעה, הנשימה, הגפיים ועוד.
סימני זיהוי: התסמינים הם לרוב צניחה של עפעף העין, בעיקר בשעות הערב, ירידה במשקל והתעייפות בלעיסה וכן שינוי טון הדיבור, צניחת הראש וחולשת השרירים בכתפיים ובירכיים לאחר פעילות.
איך מאבחנים? אצל רופאים נוירולוגים, מומחי עצב-שריר (נוירומוסקולאר), האבחון הוא קליני ומשולב בבדיקות דם לנוגדנים יחד עם בדיקות בדיקת מוליכות עצבית (NCS) ובדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG).
יש תקווה? למחלה זו יש טיפולים מדכאי מערכת חיסון שמאושרות על ידי משרד הבריאות. הם הוכחו כמועילים ומאפשרים חזרה לשגרת החיים לצד המחלה.
עמילואידוזיס משפחתי
מדובר במחלה תורשתית רב מערכתית, הנגרמת משינויים (מוטציות) בגנים שונים. המוטציה השכיחה ביותר היא בגן היוצר חלבון בכבד, ששמו טראנסתירטין (TTR), ויש מוטציות נוספות פחות שכיחות. המחלה גורמת להצטברות חלבון ברקמות, מה שגורם להפרעה בתפקוד הרקמה שבה הוא מצטבר.
סימני זיהוי: תסמיני המחלה הם ביטוי של פגיעה במערכת העצבים ההיקפית, שכוללת תחושת נימול, כאבים באצבעות הידיים, קושי בתפקוד המיני, שינוי בהרגלי היציאות (מערכת העיכול), קוצר נשימה במאמצים (וככלל ירידה בביצועים הפיזיים), הפרעות ראייה ומחלת כליות.
איך מאבחנים? האבחנה היא לרוב גנטית, אך ניתן לאבחן אותה גם על ידי ביופסיית עור או ביופסיית שריר.
יש תקווה? היום יש טיפול בכדורים למחלה זו, ולכן חשיבות האבחנה המוקדמת - כדי למנוע הצטברות של החלבון ומניעת נכות.
דלקת שריר נמקית
זוהי מחלה אוטואימונית נמקית (הרס של סיבי שריר) של השריר (necrotizing autoimmune myopathy), שהיא חלק מקבוצה גדולה יותר של מחלות שריר אוטואימוניות שתוקפות את השריר וגורמת לחולשת שרירים.
סימני זיהוי: התסמינים הנוירולוגיים הם חולשת שרירי הירך והזרועות יחד עם עלייה בחלבון שנמצא בתוך השריר (creatine kinase ) בדם. יש חולים המתקשים גם בבליעה, בנשימה ובדיבור. אחד מגורמי הסיכון למחלה הוא שימוש בתרופות להורדת כולסטרול ממשפחת הסטטינים. החשיבה היא שהגוף מגיב לאחד ממרכיבי התרופה ומייצר נוגדנים שלבסוף תוקפים את השריר.
איך מאבחנים? על ידי בדיקת EMG, בדיקת דם, בדיקה נוירולוגית מקיפה וביופסיית שריר, בהפניית רופא נוירולוג מומחה במחלות עצב-שריר.
יש תקווה? למחלה זו יש טיפול טוב, שכולל תרופה שאפשר לקבל בזריקה לתוך הווריד (אימונוגלובולינים) וטיפול שמדכא את מערכת החיסון. לרוב, המטופלים חוזרים לתפקוד נוירולוגי טוב תחת הטיפול, אך זקוקים למעקב קרוב.
מחלת אנדרסון-פברי (Anderson-Fabry)
המחלה תורשתית, לוקים בה בעיקר גברים. יש בה ירידה, או היעדר פעילות מוחלט, של חלבון בתא ( Alpha-galactosidase-A), מה שמוביל להצטברות שומנים ולפגיעה רב מערכתית בגוף. היא פוגעת בעיקר במערכת העצבים ההיקפית, בכליות ובלב.
סימני זיהוי: סימניה הראשונים של המחלה יכולים להופיע כבר בגיל הילדות. התסמינים השכיחים הם כאבים קשים בגפיים, כאבי בטן, שלשולים - במיוחד אחרי אכילה - אי סבילות לחום, תשישות כללית, אי סבילות למאמץ וכן אי ספיקת כליות ושבץ מוחי. חומרת המחלה וצורת הופעתה מגוונות בין המשפחות השונות וגם בתוך כל משפחה.
איך מאבחנים? על ידי בדיקה גנטית או בדיקת פעילות החלבון בדם.
יש תקווה? משנות ה-90 של המאה הקודמת קיים טיפול בחלבון חליפי, כך שאבחון מוקדם ומתן טיפול (בטרם נוצר נזק בלתי הפיך לרקמה ולאיברים) הוא קריטי ומאריך חיים.
פומפה
זוהי מחלה תורשתית, הגורמת למחסור בחלבון (Acid alpha glucosidase), שאחראי לאגירת רב-סוכר (גליקוגן) בשריר. למחלה שתי צורות עיקריות: פומפה קלאסית בתינוקות ולא קלאסית במבוגרים.
סימני זיהוי: הצורה הקלאסית מופיעה לרוב אצל תינוקות (Infentile Onset Pompe) מתחת לגיל שנה, עם תסמינים הכוללים חולשת שרירים קשה ובעיות לב וריאות עם זיהומים חוזרים בדרכי הנשימה. בדרך כלל יש צורך בהנשמה. תינוק חולה שלא יטופל ימות לפני הגיעו לגיל שנה. הצורה השנייה (Late Onset Pompe) יכולה להופיע בכל גיל, והתסמינים דומים לצורה הקלאסית וכוללים חולשת שרירים מתקדמת ברגליים ובידיים (לפעמים, עד כדי איבוד היכולת ללכת), בעיות נשימתיות וצורך בהנשמה. רמזים לאבחנה הם עלייה של creatine kinase בדם, יחד עם עלייה באנזימי הכבד.
איך מאבחנים? על ידי בדיקות גנטיות או בדיקת תפקוד החלבון בדם.
יש תקווה? מתחילת שנות האלפיים קיים טיפול לפומפה באמצעות חלבון חליפי, ומכאן חשיבות האבחנה הנכונה.
הכותב הוא מומחה לנוירולוגיית מבוגרים, לנוירואימונולוגיה ולמחלות עצב-שריר במרכז הרפואי שיבא בתל השומר
