ללכת לישון ולפחד להפסיק לנשום: 24 ישראלים לוקים ב-CCHS - הפרעה נוירולוגית הגורמת להם להפסיק לנשום במהלך השינה. חייהם תלויים, למעשה, במכונות הנשמה מלאכותיות. כעת נפתח מבצע איסוף תרומות במטרה למצוא פתרון למחלה הנדירה, שממנה סובלים 1,400 איש בעולם.
קמפיין יד לנשימה
(יד לנשימה)
קראו עוד:
תסמונת CCHS, המכונה "קללת אונדין", מתבטאת בדרך כלל בכך שהחולים בה מפסיקים לנשום בשנתם, אבל חלק מהחולים מתקשים לנשום גם בזמן ערות ותלויים בהנשמה מלאכותית כל שעות היממה.
מרביתם מונשמים באופן פולשני, וכשהם בני שבועות ספורים בלבד עליהם לעבור ניתוח בשם טרכאוסטומיה, שבו מוחדר צינור הנשמה מלאכותי לקנה הנשימה שלהם. בלי חיבור למכונת הנשמה מלאכותית אין להם סיכוי לשרוד. כל שינה ללא הנשמה מלאכותית - גם תנומה קצרה ביותר - עלולה להוביל למותם. גם צינון קל עלול להיות קטלני, ופעילויות מהנות לילדים כמו טיול שנתי או מסיבת פיג'מות הן בלתי אפשריות.
התסמונת משפיעה על מערכות רבות בגוף, לא רק על הנשימה: החולים נוטים לסבול מהפרעות בקצב הלב עם צורך בקוצב לב, מחסימות במערכת העיכול, מבעיות בוויסות חום הגוף, מהפרעות ראייה, מפרכוסים ואף מסיכון גבוה לסרטן.
אם התאומים שחולים בתסמונת: "תקווה שיימצא טיפול"
שניים מחולי התסמונת הישראלים הם דן ויונתן דרייר, תאומים בני שמונה מהוד השרון. הם נולדו כפגים בשבוע ה-34 להיריון, וזמן קצר לאחר הלידה הופיעו הפסקות נשימה אצלם. בתחילה חשב הצוות הרפואי שמדובר בהפסקות נשימה האופייניות לפגים, אולם לאחר שהתופעה נמשכה, הוחלט לבצע לתאומים בדיקות גנטיות. אחרי חודש התברר שהם לוקים בתסמונת.
עד גיל חצי שנה היו התאומים מאושפזים, ואז שוחררו הביתה. "הפכנו את הבית ליחידה לטיפול נמרץ", אומרת אמם מאיה. "הם מחוברים למכונות הנשמה ולמוניטורים כל לילה. יש גם מצלמות שמתעדות אותם ומכשירי התראה שמצפצפים עם כל שינוי בנשימה. עד שהיו בני שלוש, בעלי ואני עשינו תורנויות בלילות, אבל מאז שיש ציוד חדש אנחנו יכולים לישון קצת ולהתעורר רק כשיש תקלה״.
דרייר מספרת שהתסמונת כבר גרמה למקרי מוות. "אחד מהם הוא של אח בן 28 שחזר ממשמרת לילה, ישב בסלון, ותוך כדי קריאת עיתון, נרדם בלי שהתחבר למכונות ההנשמה - ומת. אנחנו לא רוצים עוד טרגדיות כאלה. הילדים האלה צריכים להיות כמו כל הילדים. אנחנו מקווים שמבצע ההתרמה יסייע במימון עוד מחקרים בתקווה למצוא טיפול למחלה".
התסמונת תוארה לראשונה ב-1962. הכינוי "קללת אונדין" ניתן לה בהשראת אגדת עם גרמנית המתארת נימפה מיתולוגית בשם אונדין שנבגדה על ידי בן זוגה וקיללה אותו שיפסיק לנשום בכל פעם שיירדם. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן שאחראי להתפתחות מערכת העצבים. ברוב המקרים אף אחד מההורים לא מוריש את הגן הפגום, ומהלך ההיריון הוא תקין.
גיוס תרומות למען חקר התסמונת והקמת מרכז רפואי
במסגרת מבצע גיוס התרומות ייערך ב-4.6 במוזיאון ארץ ישראל בתל אביב מופע בהשתתפות הזמרים שלומי שבת, משה פרץ ונסרין קדרי ובהנחיית אילנית לוי.
המופע נערך ביוזמת עמותת "יד לנשימה", שנוסדה ב-2016 ומנוהלת בהתנדבות על ידי הורים לילדים החולים בתסמונת. בעמותה מקווים שמכירת הכרטיסים למופע תסייע בגיוס משאבים לטובת חקר התסמונת והקמת מרכז רפואי שיטפל בחולים.
לתרומה לעמותה - לחצו כאן
