בשיתוף אסטרהזניקה
סרטן השד הוא הסרטן הנפוץ ביותר מבין כל הגידולים הסרטניים בקרב נשים וגורמי סיכון העיקריים הם: גיל (הגיל הממוצע לאבחנה של סרטן השד הוא קרוב לגיל 60), סיפור משפחתי של סרטן השד ומין – כל אישה נמצאת בסיכון לתחלואה.
ישנן קבוצות סיכון בהן הסבירות להופעת המחלה עלולה להיות גבוהה ומשמעותית יותר. על פי ההערכות, בין חמישה לעשרה אחוזים מכלל המקרים של סרטן השד נובעים ממקור גנטי – ובאופן ספציפי יותר, כתוצאה משינויים גנטיים ("מוטציות") בעיקר בגנים BRCA1 או BRCA2.
שינויים אלו יכולים להופיע במטען הגנטי (DNA) של נשים מרקעים שונים, אך נפוצים יותר אצל נשים יהודיות ממוצא אשכנזי. בקבוצה הזאת, אחת מכל 40 נשים בממוצע, נושאת את אחת משתי המוטציות האלו. לכן, כבר הרבה שנים רבות נעשים מאמצים רבים כדי לעודד נשים בסיכון לבצע בדיקה גנטית ייעודית. בשנת 2020 אף הוכללה בסל הבריאות בישראל בדיקה ל-BRCA1 וגם BRCA2 כדי לאפשר לכל אישה ממוצא אשכנזי, ללא קשר לסיפור משפחתי או אישי של סרטן, זכאות לבצע את הבדיקה ללא עלות.
בנוסף, הבדיקה לנשאות מוטציות בגן BRCA מומלצת גם לנשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד, סרטן שחלות וסרטן לבלב, ולגברים שחלו בסרטן שד, בהתאם לייעוץ גנטי פרטני.
מטבע הדברים, זיהוי של שינויים בגנים האלו עלול לעורר לא מעט חששות ופחדים, אך מדובר במידע חיוני שעשוי להועיל מאוד לשמירה על הבריאות בטווח הארוך – ואף להציל חיים.
מה המשמעות של הימצאות "מוטציה" בבדיקה הגנטית?
מוטציה בגן BRCA1 ו-BRCA2, מעלה את הסיכון של עד 80 אחוזים לחלות בסרטן השד בשלב כלשהו בחיים. כמו כן, ההסתברות לתחלואה לפני גיל 40 עומדת על 24% בקרב נשאיות של מוטציה בגן BRCA1 ועד 13% בקרב נשאיות של מוטציה בגן BRCA2.
בנוסף, נשאות של מוטציות בגן BRCA מעלה גם את הסיכון לחלות בסרטן השחלות וההסתברות לתחלואה עומדת על עד כ-50 אחוזים. זאת ועוד, המוטציה בגן BRCA1 עלולה להתבטא בגידולים אגרסיביים יותר.
מעבר לסרטן שד וסרטן שחלות, הימצאות של מוטציה בגן BRCA גם מעלה את הסיכון לחלות בממאירויות נוספות. כך למשל, מוטציה בגן BRCA2 מעלה את הסיכון לחלות בסרטן לבלב, סרטן ערמונית וסרטן שד בגברים.
על אף הנתונים המבהילים, כדאי לזכור שגילוי מוקדם של השינויים בגנים האלו עשוי לעזור באמצעות שורה של פעולות שיכולות למנוע תחלואה. גם לאחר האבחון, במידה ומתגלה הימצאות של תאים סרטניים יש אפשרויות טיפול, מכיוון שניתן להתאים טיפולים תרופתיים ייעודים למטופלות עם סרטן השד ומוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
במקרים בהם התגלתה נשאות, ההמלצה היא לבצע בדיקות תקופתיות שיעזרו לזהות את הגידול בשלב מוקדם יותר. המעקב לסרטן השד כולל דימות שד פעם-פעמיים בשנה ויכלול MRI שדיים. בחלק מהמקרים תינתן המלצה לנשים לשקול לבצע כריתת שדיים להפחתת הסיכון.
בשונה מסרטן השד, לסרטן שחלות אין כלים יעילים לגילוי מוקדם ולכן לנשאיות BRCA1 מומלץ לעבור כריתת שחלות וחצוצרות בין גילאים 35-40, ולנשאיות BRCA2 בין גילאים 40-45, כאשר חשוב לקחת בחשבון סיפור משפחתי כשמתכננים את הגיל לכריתת שחלות וחצוצרות.
כידוע, השחקנית אנג'לינה ג'ולי סייעה רבות להעלאת המודעות כאשר שיתפה באומץ שהיא בעצמה נשאית מוטציה בגן BRCA ועברה ניתוחים להפחתת סיכון של כריתת השדיים, השחלות והחצוצרות.
ניתוח זה, נדגיש, לא מונע באופן מוחלט את הופעת הסרטן, אך מפחית משמעותית את הסיכון להופעת המחלה. ספציפית, כריתת שחלות וחצוצרות מפחיתה את הסיכון לתמותה ולכן היא נחוצה.
מתי כדאי לבצע את ניתוח הכריתה?
ההחלטה על ביצוע ההליך הכירורגי היא מאוד אינדיבידואלית ומושפעת לא רק משיקולים בריאותיים. לדוגמה, לאישה צעירה ורווקה ללא ילדים, ההחלטה על הניתוח עשויה להיות מורכבת יותר בהשוואה לנשים שכבר נמצאות בזוגיות ארוכת טווח והקימו משפחה.
עם זאת, חשוב להדגיש שההחלטה לעבור כריתת שדיים להפחתת סיכון היא החלטה קשה לכל אישה, בכל גיל. בהקשר הזה, התפקיד של הרופאה הוא לדון עם הנשאית ולעזור לה לקבל את ההחלטה שהכי נכונה לה. בהקשר של כריתת שחלות וחצוצרות, במסגרת הדיון עם הרופאה, חשוב לשוחח על השלמת הרחבת המשפחה וניהול תופעות לוואי של כניסה מוקדמת לגיל המעבר, שזו תופעה שעלולה להתרחש כתוצאה מכריתת השחלות.
הנתונים הרבים שנאספו לאורך השנים מראים כי ניתוח לכריתת שחלות בהכרח מציל חיים, בעוד שכריתת שדיים לא בהכרח תמנע תמותה, אך כאמור, תפחית במידה ניכרת את הסיכון להופעת סרטן השד, ועל ידי גילוי מוקדם אולי אפילו תחסוך טיפולים כמו כימותרפיה.
מעל לכל, הכלי החשוב ביותר שעשוי להשפיע על המצב הרפואי בעתיד הוא בדיקות המעקב שיאפשרו לזהות ממצאים חריגים בזמן – ולטפל בהם עוד בטרם התפתחות מחלה מתקדמת.
התרופות החדשות שמכניסות המון אופטימיות למשוואה
בשנים האחרונות נרשמה פריצת דרך משמעותית בטיפול בסרטן השד, בין היתר הודות לתרופות ביולוגיות מסוג מעכבי פארפ (PARP inhibitor). אלו תרופות שיכולות לסייע גם לטיפול בסוגים אחרים של סרטן – ביניהם בסרטן השחלות ומיועדות בעיקר (אך לא רק), למטופלים שיש להם מוטציה תורשתית בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
מעכבי פארפ מנצלים את הפגם בתיקון שברי DNA שנוצר בתאים הסרטניים בהם מוטציה ב-BRCA1/2, כדי לגרום למוות התאים הסרטניים.
מחקרים שפורסמו בנושא הראו כי בקרב נשים שנושאות מוטציה תורשתית בגנים BRCA1 ו- BRCA2, מעכבי PARP נחשבים יעילים יותר מטיפול כימותרפי בטיפול בסרטן שד גרורתי ואף משפרים סיכויי ההחלמה במעל 30% בקרב נשים עם סרטן שד מוקדם נשאיות מוטציה ב-BRCA1/2 שנמצאות בסיכון גבוה להישנות מחלה.
הכותבת הינה מנהלת היחידה לאונקולוגיה של השד במרכז הרפואי הדסה ועורכת הקווים המנחים הבינלאומיים לטיפול בסרטן השד של האיגוד האונקולוגי האירופאי.
בשיתוף אסטרהזניקה
