בשיתוף נוברטיס
פוליציטמיה ורה היא מחלת דם כרונית המתאפיינת בריבוי לא תקין של תאי דם אדומים, בסימפטומים שונים ובסיכון מוגבר לקרישי דם ולסיבוכים הנובעים מהם. המחלה יכולה להחמיר ולהתקדם למחלות דם חמורות יותר, ולכן יש חשיבות לאבחנה נאותה ולטיפול הולם במחלה.
מהי מחלת הפוליציטמיה ורה?
פוליציטמה ורה, או בקיצור PV היא מחלה המטולוגית כרונית, ממארת, לא תורשתית, המתאפיינת בשגשוג מוגבר ולא תקין של תאי דם, בעיקר תאי דם אדומים אך במקרים רבים גם של טסיות ושל תאי דם לבנים.
במה המחלה מתאפיינת?
המחלה מתאפיינת בסימפטומים כגון עייפות, כאב ראש או לחץ בראש, טשטוש חולף בראיה, טינטון (צפצוף באוזניים), תחושת נימול או צריבה בידיים או ברגליים. יש חולים שיתלוננו על גרד, בדרך כלל אחרי מקלחת עם מים חמים. הסימפטומים אינם ספציפיים למחלה זו ולכן נדרשת אבחנה מדויקת (כלומר אבחנה מבדלת, כדי לשלול מחלות אחרות).
איך ניתן לאבחן את המחלה?
בלפחות 95% מחולי PV ישנה מוטציה בגן ל-JAK2 - ובדיקה למוטציה מסייעת מאד באבחון המחלה. לעתים אנו מבצעים גם בדיקות לאריתרופואטין ובדיקת מח עצם, ובדיקות נוספות המסייעות באבחנה המבדלת. חלק חשוב מהליך האבחון הוא בדיקת מוטציה בגן ל-JAK2 .
מהם הסיבוכים האפשריים של פוליציטמיה ורה?
קרישי דם - ריבוי תאי הדם גורם לצמיגיות מוגברת של הדם, אשר עשויה להביא ליצירת קרישי דם אשר יחסמו את העורקים או את הורידים. זהו גורם סיכון משמעותי לאירועים תרומבואמבוליים כגון אוטם שריר הלב (התקף לב), שבץ מוחי, חסימות בכלי דם גדולים בגפיים, חסימות בכלי דם קטנים, וכדומה.
הגדלת הטחול אצל חלק מהחולים - סיבוך נוסף שעלול להיגרם עקב אגירת תאי הדם העודפים בטחול. הגדלת הטחול מלווה בד"כ גם בסימפטומים אפייניים כגון כאבי בטן, תחושת שובע מוקדם וירידה במשקל, מאחר והטחול הגדול לוחץ על מערכת העיכול. טחול מוגדל יכול להיות גם סימן להתקדמות המחלה.
התפתחות לכדי מחלות נוספות - מחלת ה-PV יכולה להתקדם למחלות המטולוגיות חמורות ומסוכנות יותר כגון מיאלופיברוזיס או לוקמיה.
לכן, יש חשיבות רבה לאבחון מדויק וטיפול יעיל במחלה, כדי להקטין סיכונים ולעכב את התקדמות המחלה.
מהם יעדי הטיפול במחלה, מהם הטיפולים שהיו מונגשים עד כה ומהו השינוי שהביאו הטיפולים החדשים בניהול המחלה וההשפעה שלה על החולה?
יעדי הטיפול ב-PV הם מניעת קרישי דם, האטת קצב התקדמות המחלה, וטיפול בסימפטומים כדי לשפר את איכות חיי המטופלים. עד לשנים האחרונות, הטיפולים למחלה התבססו על אספירין (תרופה לדילול הדם) ועל הקזות דם (פעולה המוציאה דם מוריד החולה ועל ידי כך מפחיתה את כמות תאי הדם העודפת). המטרה של שני טיפולים אלה היא להפחית את הסיכון לקרישי דם. בחולים בסיכון גבוה יותר, כלומר באלו מעל גיל 60 או באלו שעברו ארועים של קרישי דם בעבר, מקובל לתת גם טיפול תרופתי שמפחית את כמות תאי הדם העודפת באמצעות תרופות ממשפחת הכימותרפיה או ממשפחת האינטרפרונים.
עד לשנים האחרונות לא היו אופציות טיפול נוספות נגישות למי שלא הגיב או הפסיק להגיב לטיפולים אלה או למי שפיתח להם תופעות לוואי. לאחרונה התרחבו האופציות הטיפוליות גם למעכבי JAK - תרופות המעכבות את המסלול הגורם למחלה ומופעל על ידי המוטציה בגן 2JAK. הכלים העומדים לרשותנו כיום מאפשרים לא רק לשלוט היטב בספירות הדם אלא גם לעכב את התקדמות המחלה, מאחר והתרופות החדשות יותר מאפשרות גם הפחתה של כמות הגן המוטנטי ל-JAK2. טיפולים אלה גם יעילים מאד להקלה בסימפטומים שחווים רבים מהחולים, ומאפשרים להפחית באופן משמעותי את תדירות הקזות הדם.
אנו נמצאים כיום בעידן חדש של טיפול בפוליציטמיה ורה. ישנן אפשרויות טיפול חדשות, נגישות בסל הבריאות, אשר יכולות להקל על הסימפטומים, לסייע בהפחתת סיבוכי המחלה ולהאט את התקדמותה. אכן בשורה של ממש למטופלים רבים.
בשיתוף נוברטיס
פורסם לראשונה: 11:58, 14.01.24
