בשיתוף MEDPAGE
בכל רגע נתון, מח העצם שלנו מייצר מיליוני תאי דם חדשים. אבל מה קורה כשמערכת מורכבת זו יוצאת משליטה?פוליציטמיה ורה (Polycythemia Vera) היא מחלת דם כרונית נדירה השייכת לקבוצת מחלות סרטניות המתפתחות במח העצם.
כאשר האדם חולה, מח העצם מייצר כמויות חריגות של תאי דם אדומים ולעיתים גם של תאי דם לבנים וטסיות. מצב זה מוביל לעלייה בצמיגות הדם, לנטייה לקרישיות יתר ולהופעת תסמינים המשפיעים משמעותית על איכות החיים.
מהם גורמי הסיכון למחלה?
למרות שהמחלה יכולה להופיע אצל כל אחד, ישנם מאפיינים שמגבירים את הסיכון להתפתחותה. גברים, למשל, נוטים לחלות בה יותר מנשים. גם הגיל משחק תפקיד משמעותי - רוב החולים מאובחנים אחרי גיל 60. בנוסף ישנם גורמים סביבתיים: חשיפה לקרינה משמעותית עלולה להגביר את הסיכון לפוליציטמיה ורה. כמו כן, מחקרים מציעים כי גם חשיפה לחומרים רעילים עלולה להגביר את הסיכון למחלה.
מהם תסמיני המחלה?
למחלה מספר תסמינים עיקריים הקשורים לעלייה הרבה בכמות תאי הדם שנוצרים עקב המחלה. התסמינים כוללים בין היתר חום גבוה, הזעות, ירידה במשקל, עייפות או חולשה כללית, תחושת כבדות של הראש או טשטוש, גרד, כאבי ראש ומגרנות והפרעות ראייה.
תסמינים נוספים עשויים להיות טינטון (צלצולים או רעשים באוזניים), סומק, נפיחות ואודם באצבעות הידיים – וגם הגדלת הטחול, העלולה לגרום לשובע מוקדם, כאבי בטן כרוניים או התקפיים בייחוד בבטן השמאלית העליונה, אי נוחות בטנית, ושינויים בדפוס פעולות המעיים כגון שלשול או עצירות.
כיצד מאבחנים את המחלה?
המחלה מאובחנת אצל חולים רבים לאחר שספירת דם שגרתית חושפת עלייה משמעותית במספר כדוריות הדם האדומות, לעיתים במקביל עם עלייה במספר כדוריות הדם הלבנות ו/או טסיות הדם. במקרים אחרים, האבחנה הראשונית מתרחשת כאשר רופא מזהה תסמינים של המחלה, כמו, אודם בעור הפנים או הידיים, קרישת דם או עלייה בגודל הטחול, במהלך בדיקה רפואית שגרתית.
במידה וחושדים בפוליצטמיה ורה, לרוב מתחילים את הבירור בעזרת בדיקות דם שכוללות בדיקה של כמות תאי הדם האדומים וההמוגלובין בדם. במידה וערכים אלו גבוהים, התהליך האבחוני ממשיך ומבצעים בדיקה לאיתור מוטציות גנטיות שגורמות למחלה. כ-95% מחולי פוליציטמיה ורה חיוביים למוטציה ספציפית בגן שנקרא JAK2.
לעיתים מבוצעות בדיקות נוספות, כמו למשל ביופסיית מח עצם. בנוסף, בדיקה של ההורמון אריטרופואטין, הורמון המעורב בייצור כדוריות דם אדומות, לרוב תצביע על רמה נמוכה של ההורמון.
כיצד מטפלים בפוליציטמיה ורה?
אין תרופה לפוליציטמיה ורה והטיפול במחלה מתמקד בהפחתת הסיכון לסיבוכיה ובהקלה על תסמיני המחלה. בין הטיפולים ניתן למנות את הטיפולים הבאים:
• הקזות דם - הטיפול הנפוץ ביותר. הטיפול מבוצע באמצעות מחט המוחדרת לוריד שממנה יוצא הדם מחוץ לגוף, בדומה לתהליך של תרומת דם. הטיפול מקטין את נפח הדם ומפחית את מספר תאי הדם העודפים.
• טיפולים להפחתת גרד - אם המחלה כוללת סבל משמועתי מגרד, תרופות כמו אנטיהיסטמינים או טיפול באור אולטרה סגול, עשויים להקל על אי הנוחות. בנוסף, תרופות המשמשות בדרך כלל לטיפול בדיכאון, הנקראות מעכבי ספיגה חוזרת של סרוטונין סלקטיביים (SSRI), הראו בניסויים קליניים יעילות מסוימת.
• תרופות המפחיתות את מספר תאי הדם האדומים – במידה והקזות הדם לא מסייעות מספיק להפחתת מספר תאי הדם, ישנן מספר תרופות כמו שעשויות לסייע בהפחתת מספר תאי הדם.
• תרופות ללב – עקב הסיכון המוגבר למחלות לב וכלי דם בקרב חולי פוליצטימיה ורה, מומלץ לעיתים קרובות לטפל בגורמי הסיכון למחלות אלו, כמו טיפול בלחץ דם גבוה, סוכרת ושומנים בדם. בנוסף, לעיתים מומלץ לקחת מינון נמוך של אספירין כדי להפחית את הסיכון לקרישי דם, שעשוי ברמה מסוימת לסייע גם בהפחתת כאבים.
רוצים לדעת עוד על פוליציטמיה ורה?
בשיתוף MEDPAGE
