בשיתוף MEDPAGE
דמיינו מצב בו מפעל הייצור המרכזי של הגוף - מח העצם - מתחיל להצטלק ולאבד את יכולתו לייצר את תאי הדם החיוניים לתפקודנו. זהו מה שקורה במחלת המיאלופיברוזיס, מחלה כרונית נדירה במערכת הדם.
מחלת המיאלופיברוזיס שייכת לקבוצת מחלות סרטניות המתפתחות במח העצם, המקום בו נוצרים תאי הדם בגוף. המחלה נגרמת כתוצאה מהתרבות של תאים במח העצם, הגורמים להצטלקות שלו, ובכך פוגעים בייצור של תאי הדם.
מה התסמינים של המחלה?
מחלת המיאלופיברוזיס מתבטאת במגוון רחב של תסמינים וסיבוכים, כשלעיתים, לרוב בשלבים המוקדמים של המחלה, יכול להיות שלא יופיעו תסמינים או שהם יהיו קלים. התסמינים השכיחים של המחלה כוללים בין היתר חום, הזעות, ירידה במשקל, גרד, עייפות או תשישות וירידה במספר תאי הדם – שמובילה, בין היתר, לאנמיה ונטייה לדמם.
ביטוי נוסף של המחלה היא הגדלת טחול, העלולה לגרום לשובע מוקדם, כאבי בטן כרוניים או התקפיים בייחוד בבטן השמאלית העליונה, אי נוחות בטנית, ושינויים בדפוס פעולות המעיים כגון שלשול או עצירות.
הפגיעה באיכות החיים וכמות התסמינים המשמעותית עשויים לתרום גם לירידה במצב הרוח, ובכך לדיכאון ולפגיעה תפקודית. בנוסף, במיאלופיברוזיס מתקדמת ייתכנו פגיעה בכבד או בריאה.
מי נמצא בסיכון לפתח את המחלה?
למרות שהסיבה להתפתחות המחלה לרוב אינה ידועה, ישנם מספר גורמים שעלולים להעלות את הסיכון להתפתחותה:
• הפרעה אחרת בתאי דם - חלק קטן מהאנשים עם מיאלופיברוזיס מפתחים את המחלה כסיבוך של המחלות - טרומבוציטמיה ראשונית או פוליציטמיה ורה.
• גיל – מיאלופיברוזיס נפוצה לרוב בקרב אנשים מעל גיל 50.
• חשיפה לקרינה – חשיפה לרמות גבוהות מאוד של קרינה עלולה להעלות את הסיכון להתפתחות המחלה.
• חשיפה לכימיקלים – חשיפה לכימיקלים תעשייתיים, כגון טולואן ובנזן, עלולה להעלות את הסיכון להתפתחות המחלה.
מה הסיבוכים של המחלה?
מעבר לתסמינים, מיאלופיברוזיס עלולה לגרום למספר סיבוכים, ביניהם לחץ דם מוגבר בכלי הדם המספקים את הדם לכבד, מצב המכונה "יתר לחץ דם פורטלי". מצב זה נגרם עקב הטחול המוגדל שגורם לזרימת דם מוגברת לכבד. יתר לחץ דם פורטלי עלול בתורו לגרום לעודף זרימת דם לכלי דם בקיבה ובוושט, ועלול לגרום להם להיקרע ולדמם.
בנוסף, המחלה עלולה להוביל לגידולים באזורים אחרים בגוף - היווצרות של תאי דם מחוץ למח העצם, עקב המחלה, עלול ליצור גושים (גידולים) של תאי דם באזורים אחרים בגוף, שעלולים לגרום לשיעול דמי, דימומים ממערכת העיכול, דחיסה של חוט השדרה או פרכוסים.
סיבוכים נוספים שעלולים להתרחש: דימומים - ככל שהמחלה מתקדמת, רמת הטסיות, חלקיקים קטנים הנמצאים בדם על מנת למנוע דימומים, נוטה לרדת מתחת לנורמה, מה שעלול לגרום לדימומים, ולוקמיה חריפה - חלק מהחולים במיאלופיברוזיס מפתחים בסופו של דבר לוקמיה חריפה, סוג של סרטן דם ומח עצם שמתקדם במהירות.
כיצד מאבחנים את המחלה?
בעת חשד למיאלופיברוזיס יש לפנות לבירור שכולל, לכל הפחות, בדיקת רופא, ביופסיית מח עצם, בדיקת הדמיה, ובדיקות דם נרחבות.
בבדיקה הגופנית של הרופא, הרופא יבדוק סימנים חיוניים, כמו דופק ולחץ דם, ויבחן את בלוטות הלימפה, הטחול והבטן. לאחר הבדיקה, המטופל ישלח לבצע בדיקות דם, שכוללות ספירת דם מלאה, שלרוב תראה במיאלופיברוזיס רמות נמוכות באופן לא תקין של כדוריות דם אדומות. בנוסף, בדיקות הדם ידגימו לרוב ספירת תאי דם לבנים וטסיות דם לא תקינה גם כן. לעתים קרובות, רמות תאי הדם הלבנים יהיו גבוהות מהרגיל, אם כי אצל חלק מהאנשים הן עשויות להיות תקינות, או אפילו נמוכות מהרגיל, בעוד שספירת הטסיות עשויה להיות גבוהה או נמוכה מהרגיל.
בנוסף, יבוצעו בדיקות הדמיה, כמו צילום רנטגן ו-MRI, ובדיקת מח עצם, בדיקה בה מבוצעת ביופסיה של מח העצם שתאשר את האבחנה של מיאלופיברוזיס. בדיקה נוספת שתתבצע תהיה בדיקה לזיהוי המוטציות הגנטיות של המחלה, בה יבדקו תאי הדם או מח העצם למציאת מוטציות בגנים, כגון JAK2, CALR ו-MPL. המידע ישמש את הרופא כדי להעריך את המחלה ואת אפשרויות הטיפול בה.
כיצד מטפלים במחלה?
ישנן מספר תרופות לטיפול במחלה ובסיבוכיה, כשבשנים האחרונות נכנסו טיפולים ביולוגיים חדשים שמסייעים לסובלים מהמחלה. עם זאת, למרות התקדמות משמעותית בטיפול במיאלופיברוזיס, טרם נמצא טיפול שנראה כבעל יכולת לשנות את מהלך המחלה ולמנוע את התקדמותה, מלבד השתלת מח עצם מתורם, שהיא גם הטיפול היחיד המספק אפשרות לריפוי ממיאלופיברוזיס.
רוצים לדעת עוד על מיאלופיברוזיס?
בשיתוף MEDPAGE
