"שמי גלעד פרידמן, אני בן 50 ואני לא נכה. נכה זה אדם שלא יכול לעשות משהו. אני עושה הכל, רק בצורה שונה. יש לי ארבעה כלבים, שלושה ילדים, שתי גרושות ומחלה אחת – מחלת ניוון שרירים מסוג almgd2".
כך, בלי שמץ רחמים עצמיים ועם הרבה עוצמה פנימית וחוש הומור, מציג את עצמו גלעד פרידמן. 30 שנה הוא מתמודד עם המחלה, לא מוותר לעצמו על כלום. הוא בעיקר מצוי בחיפוש תמידי אחר הפתרונות הכי טובים למצבו ומגייס לצורך כך את המחקר המדעי. כיום, אחרי שנתיים של מחקר מתקדם שמתבצע בבית החולים שיבא ועבורו תרם פרידמן 200 אלף שקל מכיסו הפרטי, הוא מבקש לגייס כספים להמשך העבודה והעלה קמפיין למימון המונים (בג'אמפ סטארטר "ככה בקלות").
רק בשנים האחרונות גילה פרידמן מהו בדיוק הסוג הנדיר של ניוון השרירים שממנו הוא סובל. "כשגילו לי את המחלה בגיל 20, במקרה בעקבות פציעה בשירות הצבאי, אמרו לי באופן כללי שזה ניוון שרירים, והאמת, גם לא רציתי לדעת יותר מדי. הייתה לי ילדות ספורטיבית ומופלאה, כך שאפילו לא האמנתי באבחון הזה. שמתי אותו בצד והמשכתי בחיי. למדתי תכנות, התחלתי לעבוד בתחום, לא ממש התעניינתי במחלה. ההידרדרות במצב הייתה אטית. זה התחיל בתופעות של נשימה לקויה בשינה והירדמויות פתאומיות במהלך היום והמשיך בנפילות וחוסר יכולת להפעיל איברים. בכל נקודת זמן הייתי פרקטי וחיפשתי פתרונות מותאמים למצב בלי לחשוב יותר מדי על ההמשך".
נישואים למטפלת הפיליפינית
בגיל 26 נישא פרידמן לענת, והם הביאו לעולם בת, כיום חיילת בת 19. "ענת ידעה שאני חולה אבל לא נרתעה. הבעיות הבריאותיות עוד לא היו קשות, וחיינו טוב במשך עשר שנים. הפרידה לא נבעה מהמחלה אלא מבעיות זוגיות רגילות". בהמשך נישא בשנית לקאטי, המטפלת הפיליפינית שלו. "כבר בשעה הראשונה שהייתי איתה בבית, ידעתי שהיא תהיה אשתי. ישבנו כל הלילה ודיברנו ומיד הבנתי".
גם מערכת היחסים הזו החזיקה עשור. במהלכו נולדו להם שני ילדים, בן 12 ובת שמונה כיום, ולפני ארבע שנים הם נפרדו. "היו לנו יותר מדי ויכוחים ועניינים", מסביר פרידמן, "אבל אנחנו עדיין בקשר מעולה ומדברים כל יום. אנחנו גרים בפתח־תקווה בשכנות, וכל יום הילדים מגיעים אליי אחרי בית הספר. גם הבת הבכורה שלי נמצאת איתי".
השינויים המשפחתיים לוּו גם בשינויים תעסוקתיים. לאחר שפוטר מעבודתו בהיי־טק חיפש דרך להתפרנס, וכיום הוא זכיין של שלוש סוכנויות דואר בפתח־תקווה ובתל־אביב. "כולם אמרו לי: 'אל תעשה את זה, זה קשה מדי, ירמו אותך'. אבל אין דבר שמעודד אותי יותר מאשר כשאומרים לי שאין סיכוי".
"המחשבות שלי הן על הדורות הבאים. הילדים שלי עדיין צעירים, עוד אין סימנים לבעיה מסוימת, ונקווה שלא יהיו"
ההידרדרות במצבו הבריאותי – הוא מרותק לכיסא גלגלים, משותק כמעט לחלוטין ומתקשה לנשום עצמונית – הובילה אותו לחפש פתרונות רדיקליים. "הבנתי שהמחקר התקדם כל כך בשנים האחרונות, בעקבות מיפוי הגנום האנושי והיכולת לעשות מניפולציות בגנים, שדברים שלפני כמה שנים היו בגדר מדע בדיוני אפשריים כיום. הבנתי גם שהקהילה הרפואית סבורה שניתן למצוא פתרון למחלות ניוון השרירים, אבל אף אחד לא רוצה להשקיע בזה בגלל נדירות המחלה".
שיקולים כלכליים, כצפוי.
"בהחלט. אם תבדקי אחורה, בשנות ה־70 וה־80 גם מחקרי הסרטן נאלצו לקבל מימון מתרומות הציבור. רק אחרי שחברות ראו שאפשר להרוויח מזה כסף, התחילו להשקיע במחקר. היום כבר מבינים שהמחלות הגנטיות לא כל כך נדירות, אבל עדיין אין נכונות להשקיע במחקר שלהן, ואנחנו, אנשים פרטיים, צריכים לפתוח את הדלת".
ופתיחת הדלת שלך כרוכה בתרומה משמעותית מכיסך הפרטי.
"לצערי כל הפניות שלי לגורמים הרשמיים במשרד המדע או במשרד הבריאות לא צלחו. ביקשתי שיקצו קול קורא לתקצוב מחקר, ונתנו לי להבין שאין סיכוי. יש להם תקציב של כ־100 מיליון שקל למחקרים, שרובו ככולו הולך למחלות אלצהיימר וסרטן, כי החברות הפרטיות משקיעות בהן. שום דבר לא הצליח לגרום להם להחליט להשקיע את הסכומים הזניחים יחסית שצריך למחקר הגנטי. כשפגשתי את ד"ר דן דומיניסיני מהמרכז הרפואי שיבא, הייתה בינינו כימיה מעולה והגענו להסכמה שבית החולים יממן מתקציבו את עלויות המחקר ואני אתרום 200 אלף שקל למימון שכר החוקרת. כעת, בגלל שנת הקורונה, יותר קשה לי לתרום, ולכן החלטתי לפנות לציבור לבקשת עזרה. בשיבא רואים את הפוטנציאל וממשיכים להשקיע מתקציבם ומקרנות מחקר, אבל התגייסות הציבור חיונית לזירוז קצב המחקר".
"מבחינה אישית אני לא צריך כלום. אני עובד, מנהל את עסקיי, אפילו התחלתי ללמוד מדעים באוניברסיטה הפתוחה, אבל מציאת הפתרון למחלה היא משימת חיי"
המחקר בשיבא יוכל להוביל לפתרון מחלות גנטיות נוספות?
"המחלה שלי קשורה למוטציה גנטית ספציפית, אבל הטכנולוגיה שמפתחים החוקרים תהיה רלוונטית למאות מחלות שונות, ובכללן טרשת נפוצה. אם וכאשר יצליחו לפתור את הבעיה שלי, הכרוכה בהחדרת החלבון הגדול ביותר בטבע – הטיטין (ראו הסבר של ד"ר דומיניסיני בהמשך) - יצליחו לפתור בעיות קלות יותר.
"מבחינה אישית אני לא צריך כלום. אני עובד, מנהל את העסקים שלי, אפילו התחלתי ללמוד עכשיו מדעים באוניברסיטה הפתוחה, אבל מציאת הפתרון למחלה היא משימת חיי. המחשבות שלי הן על הדורות הבאים. הילדים שלי עדיין צעירים, עוד אין סימנים לבעיה מסוימת, ונקווה שלא יהיו. אבל חשוב לי שאנשים יעזרו לי להגשים את החלום האחד שלי, כדי שאדע ביום מותי שכל מי שיחלה במחלה בשנים הקרובות יוכל לקבל טיפול ולהמשיך בחייו בבריאות שלמה. זה לגמרי אפשרי".
קביים מגיל 27
ששותפה למאמציו של פרידמן ולאופטימיות הסוחפת שלו היא אושרי קפלן (37) ממבשרת־ציון, שחולה בניוון שרירים מסוג גנטי נדיר אחר. המחלה שלה אובחנה בגיל 18. "הייתה לי ילדות רגילה לחלוטין ופתאום התחלתי להרגיש לא טוב, קצת פדלאה, התנשפתי מכל פעולה פשוטה, התקשיתי קצת לעלות במדרגות", היא מספרת. "חשבתי שאני פשוט לא בכושר. התחלתי ללכת להמון שיעורי אירובי כי אמרתי, 'מה, אני כמו זקנה?'. בדיעבד רק החמרתי את המצב. התחלתי בסדרת בדיקות לא קלה, ובגיל 19 אובחנתי עם המחלה. כמו אצל גלעד, גם אצלי הרופאים לא יכלו להגיד לי באותה נקודת זמן מה הסוג המדויק של מחלת ניוון השרירים. הפער בין מה שידעו אז למה שיודעים היום הוא כמו בין שמיים לארץ".
איך התמודדת עם המחלה בשלביה הראשונים?
"בהתחלה הייתי בטוחה שנגמרו לי החיים. דבר ראשון אמרתי לאלי, שאיתו יצאתי כמה חודשים, שהוא חייב לעזוב אותי כי אף אדם שפוי לא ייכנס להרפתקה כזו. אבל הוא הפתיע בגדול. הוא חיבק אותי ואמר לי שנתמודד עם זה יחד ולא הסכים ללכת. ציפיתי שההורים שלו יתנגדו וזה ייגמר, אבל גם הם חיבקו אותי והגישו לי תמיכה מטורפת שנמשכת עד היום. נישאנו אחרי שמונה שנים ויש לנו כיום שתי בנות נהדרות, הגדולה בת שמונה והקטנה בת שש וחצי. למרות החששות הגדולים שלי, ההריונות היו טבעיים והלידות רגילות, כי המחלה שלי קשורה לחלבון בשם קלפיין שגורר מוטציה בגן הפוגעת בשרירי השלד החיצוני ולא באיברים הפנימיים".
3 צפייה בגלריה
אושרי קפלן. "המצב הוביל את הבנות שלי להיות עצמאיות בטירוף, רגישות ובוגרות"
(צילום: יואב דודקביץ')
מה היה קצב התקדמות המחלה?
"בגיל 27 כבר נעזרתי בקביים. לאחר הלידה השנייה, בגיל 31, התיישבתי בכיסא גלגלים רק מחוץ לבית. אבל בעקבות תאונת קרסול עברתי ניתוח ושיקום ארוך, ולפני שנתיים התחלתי להשתמש בכיסא גלגלים באופן קבוע. זה היה רגע של שבירה, אבל הבנות ואלי הצילו אותי. למדתי להיות אמא מדהימה על כיסא גלגלים, ולבנות שלי לא חסר שום דבר".
"אמרתי לאלי שהוא חייב לעזוב אותי, כי אף אדם שפוי לא ייכנס להרפתקה כזו. אבל הוא הפתיע בגדול. הוא חיבק אותי ואמר שנתמודד עם זה יחד"
לאחר עבודה של שנים רבות כמזכירה רפואית ולימודי הנדסת מכשור רפואי, קפלן מתמקדת כיום בבית ובמשפחה. "חיי היומיום לא פשוטים. אני מתקשה לעשות את פעולות משק הבית ונמצאת בתהליך של קבלת אישורים להבאת עובדת סיעודית שתעזור לי. החלטתי שאני רוצה להילחם את המלחמות הנכונות, שיישאר לי כוח לבנות שלי, למשפחה, לעצמי. הביורוקרטיה מאוד מקשה. להחליף כיסא גלגלים לקח לי יותר משנה וחצי, אבל אני לא מוותרת. המצב הוביל את הבנות שלי להיות עצמאיות בטירוף, רגישות ובוגרות. זה דווקא עשה להן טוב".
את נשמעת היום אופטימית וחזקה.
"החיים לימדו אותי להיות כזאת. חטפתי מלא כאפות בחיים. נפלתי המון פעמים, תרתי משמע. נפגשתי עם הרצפה בשיא החוזק, ומכל נפילה כזו למדתי לקום והתחזקתי. האופטימיות שלי מגיעה מהעשייה ומהניסיון לחולל שינוי. יש ימים שאני יותר כאובה ועייפה – יום אסל יום בסל - ולמדתי לא לכעוס יותר מדי ולתת לעצמי לנוח בימים כאלה. בכל מקרה, גם כשאני במקום לא טוב, אני תמיד משתדלת לעשות משהו קטן שיעשה לי טוב ולהרים את עצמי מהר מחדש".
"אחרי הלידות עשיתי שימור תאי גזע עוברי לשתי הבנות. בעזרת התאים האלה, ואחרי שיתקנו את החלבון, יהיה אפשר לייצר סיבי שריר חדשים בזכות תאי הגזע"
איך נוצר הקשר עם גלעד פרידמן?
"תמיד התעניינתי דרך הרופא שלי בהתפתחויות מדעיות, והוא הראה לי את כל המחקרים החדשים שנעשים בעולם. אז גם ראיתי את גלעד ברשתות החברתיות והחלטתי לפנות אליו. התחברנו, הוא סיפר לי על המחקר, החלטתי שאני מצטרפת אליו בכל הכוח, ומאז אנחנו פועלים יחד. יש חשיבות עצומה למחקר הזה כי ברגע שיצליחו עם החלבון הכי גדול בטבע, כל שאר החלבונים זה משחק ילדים, ואז יהיה אפשר לרפא מחלות רבות שמקורן גנטי, כמו טרשת נפוצה, פרקינסון ועוד. זה מרגש. פעם לא האמינו שימצאו תרופה לסרטן או שחולי איידס יחיו בזכות קוקטייל של תרופות, ותראי איפה אנחנו היום. השלמת המחקר הזה היא חלון הזדמנויות, ואנחנו רואים שהנה זה מצליח. זה במרחק נגיעה, בישורת האחרונה, ואני מאמינה שתוך שנה יגיעו לפתרון".
ומה התקווה שלך ברמה האישית?
"זה ישנה את כל החיים שלי ושל המשפחה שלי. אחרי הלידות עשיתי שימור תאי גזע עוברי לשתי הבנות. בעזרת התאים האלה ואחרי שיתקנו את החלבון, יהיה אפשר לייצר סיבי שריר חדשים בעזרת תאי הגזע. זה כבר לא מדע בדיוני, את זה כבר יודעים לעשות. אני חולמת לחזור לעשות את כל הדברים שאפשר בעולם ומאמינה שנגיע לזה".
לתקן את הגן
=========
"הפתרון למחלה של גלעד פרידמן ושל חולים רבים נוספים קרוב מאי פעם, וייתכן שתוך שנה־שנתיים תהיה לנו מולקולה מתאימה ונוכל להתחיל בניסוי הקליני על כל אחד מהחולים", אומר ד"ר דן דומיניסיני, סגן מנהל המרכז לחקר הסרטן, מנהל המעבדה להמטולוגיה במרכז הרפואי שיבא, תל השומר. ד"ר דומיניסיני, שהוא גם מרצה בכיר במחלקה לגנטיקה מולקולרית של האדם בפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל־אביב, חתום על אחת מפריצות הדרך המדעיות בתחום חקר האר־אן־איי - מולקולה המשמשת לתרגום המידע התורשתי האגור בדי־אן־איי וחיונית לתפקוד התא.
ד"ר דן דומיניסיניצילום: פרטי"גלעד הגיע אלינו לבירור גנטי מקיף, ואיתרנו בו את המוטציה של הגן טיטין, המתורגמת לחלבונים שבונים את הגוף שלנו. למעשה, החלבון הזה משמש כפיגום המרכזי של שרירי הגוף ולכן חשיבותו הרבה. לאורך השנים הצלחנו לאפיין את הפגם גנטית, ויש היום יותר כלים לתקן אותו ברמת הדי־אן־איי".
תסביר.
"המטרה היא להכניס לגוף חלבון חיצוני שיֵדע למצוא את הגן הפגום ולהעלים אותו. הבעיה המרכזית היא בגודל חלבון הטיטין, הגדול בטבע, שמקשה על ביצוע מניפולציות הכרחיות. לכן הנושא הזה לא זוכה להרבה עניין בעולם, גם בגלל הנדירות שלו וגם בגלל הקושי הטכני. אף חברה מסחרית לא הייתה לוקחת את זה על עצמה, כי אין בזה היגיון כלכלי. אנחנו בבית החולים נמצאים במקום אחר. אנחנו לא חברת תרופות שרצה אחרי שורת רווח, אנחנו לא אקדמיה שבהכרח עובדת רק על דברים ספציפיים. אנחנו גוף שאנשים מגיעים אליו למציאת פתרונות. עד היום השקענו במחקר מיליון שקל. גלעד תרם 20% מהסכום ששימש להעסקת עוזרת מחקר המוקדשת רק לזה, אבל הסכום נגמר מזמן ואנו מממנים את המחקר מכספי שיבא ומקרנות מחקר שונות. הקמפיין של גלעד חשוב כי הוא מבין דבר נורא פשוט: אם יהיה יותר כסף, נוכל להגביר את קצב המחקר, בדיוק כמו ששפכו מיליארדים על מציאת חיסון לקורונה".
פיתוח הטכניקה שעליה אתם עובדים ייתן מענה למחלות גנטיות נוספות?
"בהחלט. יש לנו עניין לעזור לגלעד ולמנוע את המשך ההידרדרות במצבו, אבל הידע העצום שאנחנו צוברים יסייע להרבה חולים נוספים במחלות נדירות שאף אחד לא מתעניין בהן".
אתה אופטימי?
"אני אופטימי שנצליח במשימה. אנחנו אף פעם לא נוטעים תקוות שווא, אך בסופו של דבר זה ייבחן קלינית. כל אדם יהיה הניסוי הקליני של עצמו עם תרופה המותאמת לו אישית. לכל אדם מגיעה תקווה".
