כמעט כל אמא תודה שלשמחה הגדולה שמביא איתו היריון מתלווים גם לא מעט פחדים וחששות. אבל בין שלל התרחישים הקשים שעלולים לצוץ, שיחת הטלפון שקיבלו לפני כשבוע שמונה נשים שהרו בזכות תרומת זרע מבנק הזרע בבית החולים רמב"ם, היא התגלמות של אחד התרחישים היותר מטלטלים.
כפי שנחשף בתוכנית הטלוויזיה "חי בלילה" של נדב בורנשטיין (קשת 12), גילו בבית החולים פגם גנטי בתרומת זרע של אותן שמונה נשים (אחת מהן היא מאיה שור, ראו בהמשך) שכונה "הכרומוזום ה־16", אשר עלול לגרום פיגור שכלי, אוטיזם ובעיות התפתחות. באותה שיחה הזמין צוות בית החולים את הנשים לייעוץ גנטי ובדיקת שבב גנטי כדי לבדוק אם הפגם עבר לעובר או לתינוק שלהן.
מה קרה שם בעצם והאם מדובר במחדל? מרמב"ם נמסר כי בנוסף לשתי בדיקות החובה שמכתיב משרד הבריאות לבנקי זרע, שהן 'טיי־זקס' ו'קריוטיפ', כל תורם זרע עובר אצלם את כל הבדיקות הגנטיות המומלצות בהתאם למוצא שלו. "המידע על הבדיקות האלה מופיע בתיקו של כל תורם שמוצג למטופלת", מסביר דוד רטנר, דובר בית החולים. "מחירה של תרומת זרע מקבוצה זו הוא 800 שקל. לכל מטופלת נאמר שהיא יכולה לרכוש מנת זרע שעליה בוצע סקר גנטי נרחב, שבודק יותר מ־100 מוטציות שונות, תמורת סכום של 1,600 שקל. לצערנו, באף אחת מהקבוצות הנ"ל לא ניתן לאתר את הפגם הגנטי שיש לתורם המדובר".
דוד רטנר, דובר רמב"ם: "לכל מטופלת נאמר שהיא יכולה לרכוש מנת זרע שעליה בוצע סקר גנטי נרחב, אבל גם כך לא ניתן היה לאתר את הפגם הגנטי שיש לתורם המדובר"
אז איך התגלה הפגם?
"בבדיקת מי שפיר שעשתה אחת הנשים שהרתה בזכות תרומת הזרע. קיימת אפשרות להגדיל את הסבירות לזיהוי עוד ועוד מוטציות, אך אז יאמיר מחירה של מנת זרע עד 10 אלפים שקלים, וגם אז, אין אפשרות לאתר כל מוטציה חדשה. לצערנו לא ניתן לאתר מראש את כל הבעיות הגנטיות, במיוחד לא מצבים נדירים כמו במקרה זה. אפשר לפנות לייעוץ גנטי כדי לקבל מידע על הבדיקות הזמינות כיום ועל מגבלותיהן".
בנק זרע ציבורי: שלוש קטגוריות מחיר
כאמור, בנקי הזרע של בתי החולים הציבוריים, כפופים להנחיות משרד הבריאות, אשר מחייבות אותם לשלוח את תורמי הזרע לבדיקה גנטית מצומצמת מאוד, אומר פרופ' רון האוזר, מנהל בנק הזרע ומרפאת הפוריות, המרכז הרפואי תל־אביב ע"ש סוראסקי־איכילוב. "ידוע לנו שמשרד הבריאות שוקד על שינוי ההנחיות בעניין. למרות שאנחנו לא מחויבים בבדיקות מעבר להנחיה מצומצמת זו, אנו שולחים את כל תורמי הזרע לבדיקות גנטיות שנמצאות בסל הבריאות, לפי מוצאם. תורם לא יהודי, למשל, נדרש לארבע בדיקות, בעוד שתורם יהודי־אשכנזי נדרש ל־12-10 בדיקות. בנוסף, כל אדם המעוניין להפוך לתורם זרע אצלנו נשאל על מחלות גנטיות במשפחתו ומוחתם על כך שהוא דובר אמת, תוך שאנו מיידעים אותו שהצהרת שקר בעניין היא עבירה פלילית.
4 צפייה בגלריה
פרופ' רון האוזר מאיכילוב: "כל תורם זרע נשאל על מחלות גנטיות במשפחתו, ומוחתם על כך שהוא דובר אמת"
(צילום: ליאור צור)
"בשנים האחרונות יותר ויותר נשים מבצעות פאנלים גנטיים נרחבים לפני כניסה להיריון, ובהתאם לכך מגיעות אלינו נשים רבות עם ממצאי נשאוּת של תסמונות גנטיות נדירות שאינן בסל הבריאות. כיוון שאנחנו צריכים להתאים לנשים אלה תורמי זרע שאינם נושאים את אותה תסמונת, אנו עורכים לתורמים מסוימים בדיקות גנטיות נוספות. אם בבדיקות אלה מתברר שהתורם הוא נשא של תסמונת אחרת, נשלח את האישה לייעוץ גנטי, שבו תוודא את ההתאמה ותקבל הסבר על המשמעויות שנובעות ממנה.
"מעבר לכך, בשנתיים־שלוש האחרונות התחלנו לשלוח תורמים לפאנל גנטי רחב מאוד כדי להיות מסוגלים לתת מענה לכל אישה שנזקקת לתרומת זרע".
פרופ' רון האוזר, מנהל בנק הזרע ומרפאת הפוריות באיכילוב: "תורם לא יהודי נדרש לארבע בדיקות, תורם יהודי־אשכנזי נדרש ל־12-10 בדיקות"
איך זה מתבטא במחיר של מנת זרע?
"יש לנו שלוש קטגוריות מחיר: על מנה של תורם זרע שנבדקה לפי הבדיקות המצויות בסל הבריאות גובים 900 שקל; עבור מנה של תורם זרע שנבדקה לפי פאנל גנטי רחב, שכולל כמה עשרות תסמונות גנטיות משלמים 1,100 שקל; ואילו מנת זרע של תורם שנבדקה לפי פאנל רחב מאוד מתומחרת ב־1,300 שקל. חשוב לציין כי בנק הזרע שלנו הוא ציבורי, והעלות נועדה לכיסוי ההוצאות בלבד".
מה צריכה אישה לבדוק לפני בחירת תורם זרע?
"ראשית, את עצמה: כל אישה שרוצה להרות מתרומת זרע בישראל צריכה לפגוש רופא שיבחן את מצב בריאותה ואת כשירותה להיריון. מחובתנו לשאול כל אישה על מחלות גנטיות במשפחתה, לכן כדאי להגיע לפגישת הייעוץ הראשונה לאחר התעדכנות בבעיות גנטיות במשפחה.
"בשלב הבא היא תידרש לעבור בדיקות גנטיות בהתאם למוצאה. אני מיידע כל אישה ואף מחתים אותה על כך שקיימת בפניה אפשרות לביצוע בדיקות גנטיות נרחבות יותר, שאינן בסל הבריאות, כדי לצמצם את הסיכוי לתסמונות נדירות יותר. לגבי הזרע, כל אישה שנעזרת בנו יכולה לשאול אילו בדיקות גנטיות ביצע הבנק לתורמים.
"בניגוד למשפחות רבות בישראל, שבהן רק האישה מבצעת בדיקות גנטיות לפני הכניסה להיריון, אצלנו בודקים מראש את שני הצדדים. בעולם של היום כדאי ששני הצדדים יעשו בדיקות גנטיות".
בנק זרע פרטי: סקר מצומצם, סקר נרחב
לד"ר אלון קדם, מנהל בנק הזרע הפרטי ב"הרצליה מדיקל סנטר", חשוב להדגיש שאין כל דרך לקבל מאה אחוזי ודאות, מהסיבה הפשוטה שאין בדיקות גנטיות שמכסות את כל האפשרויות הקיימות. "כל בנקי הזרע מתמודדים עם מקרים של גילוי מאוחר של בעיות גנטיות", הוא אומר. "האמצעי הטוב ביותר להפחתת החשיפה לסיכון הוא שילוב בין בדיקות גנטיות של התורם ובין בדיקות גנטיות במהלך ההיריון באמצעות דיקור מי שפיר - בדיקת שבב גנטי או בדיקת 'אקסום', שמרצפת את מרבית הגנום. אלה ישללו באופן כמעט סופי את רוב ההפרעות הכרומוזומליות".
4 צפייה בגלריה
ד"ר אלון קדם מהרצליה מדיקל סנטר: "כיום עוברים לגישה שלפיה כל התורמים והמטופלות יתגלו כנשאים, ותיעשה התאמה גנטית ביניהם
(יח"צ מדיקל סנטר)
אילו בדיקות גנטיות עורכים אצלכם לתורמי זרע?
"הרבה מעבר למה שמשרד הבריאות מחייב. יש תורמים שעוברים סקר גנטי מצומצם יחסית שכולל 150 גנים, ויש כאלה שעוברים סקר גנטי מורחב שכולל כ־400 גנים, בדיקת שבב גנטי שבודקת הפרעות כרומוזומליות ברזולוציה גבוהה יותר ו'קריוטיפ', ששוללת הפרעות כרומוזומליות משמעותיות.
"בנוסף לאלה, כל תורם זרע עובר ייעוץ גנטי שבו נבדקת אפשרות למחלות גנטיות במשפחה. בדיקת 'אקסום', אגב, אי־אפשר לבצע בשלב זה על תורמים, בעיקר מסיבות אתיות: רוב התורמים אינם מעוניינים לדעת שהם עלולים לחלות במחלה קשה בעתיד. חשוב גם לציין שאנו מגבילים כל תורם לתשע משפחות בלבד, כך שגם אם מגלים בעיה גנטית כלשהי, הפיזור שלה מוגבל יחסית.
"אנחנו ממליצים לכל אישה שפונה אלינו לערוך סקר גנטי מורחב על עצמה ואז לקחת את הבדיקות הגנטיות של תורם הזרע שבחרה לייעוץ גנטי אצלנו, על חשבוננו, כדי לוודא שהכל תקין. במפגש ייעוץ כזה ייתכן שהאישה תתבקש לבצע בדיקות גנטיות נוספות".
ד"ר אלון קדם, מנהל בנק הזרע הפרטי ב"הרצליה מדיקל סנטר": "הייתי פוחד יותר מתורם שהוא לא נשא, זה אומר שהוא לא עשה מספיק בדיקות גנטיות"
את מחירי הבדיקות סירב ד"ר קדם לפרט. בנק פרטי נוסף שפנינו אליו סירב גם הוא לשתף פעולה. כך או כך מדובר בסכומים לא מבוטלים שיש להביא אותם בחשבון כשמחליטים על הליך של תרומת זרע.
ומה צופן לנו העתיד? ד"ר קדם מפרט: "כיוון שמדי שנה מתפרסם בעולם פאנל גנטי מורחב יותר, כל בנקי הזרע עוברים לגישה שלפיה כל התורמים והמטופלות יתגלו כנשאים - ותיעשה התאמה גנטית ביניהם. אין צורך לפחד מתורם שהוא נשא, ההפך: הייתי מפחד יותר מתורם שהוא לא נשא, זה אומר שהוא לא עשה מספיק בדיקות גנטיות".
רק לפני שבועיים שמעתי לראשונה על "הצ'יפ הגנטי"
מאיה שור, שילדה תאומים מתרומת הזרע הפגום, לא מצליחה להתאושש: "ב־8 בנובמבר צלצלה אליי פקידה מבנק הזרע ברמב"ם, כשהייתי בהפסקה בבית הספר שבו אני עובדת", משחזרת מאיה שור (40), אם יחידנית לתאומים בני שנה וחודשיים, העובדת כסייעת בחינוך המיוחד. "היא לא שאלה אם אני פנויה או יכולה לדבר ומיד הפילה עליי בומבה: 'התגלתה בעיה גנטית בתרומת הזרע שקיבלת', ודיברה על פיגור, אוטיזם ועיכוב התפתחותי. ביקשתי לדבר עם רופא כדי להבין יותר, והיא לא הסכימה. סיימתי את השיחה בהלם, שאלתי את עצמי מה נפל עליי, והתחלתי לבכות. מאז אני לא אוכלת, בקושי ישנה, הילדים זה כל העולם שלי".
שור, המתגוררת בעכו, נתמכת מאז אותה שיחת טלפון על ידי הוריה ("הם לא עוזבים אותי"), אחיה וגיסתה. דרכה להורות לא הייתה פשוטה, ואחרי טיפולי פוריות והיריון לא קל, התאומים נולדו בחודש השביעי להיריון ושהו 58 ימים בפגייה.
בפגישה עם הגנטיקאית ברמב"ם שנערכה כעבור ימים ספורים מרגע קבלת ההודעה על הפגם הגנטי, נאמר לה שיש סיכוי של 15%-10% שהגן הפגום הגיע לילדים שלה. "היא שאלה שאלות על התפתחות הילדים, ולפי התשובות שנתתי לה, אמרה שמבחינה התפתחותית הם בשלב מעל הפּגוּת שלהם", אומרת שור. "ביום ראשון הקרוב אני לוקחת אותם לבדיקת דם שנקראת צ'יפ גנטי, ואחריה עליי להמתין ארבעה שבועות לתוצאה. עד אז אני לא אני".
למה הסכמת להיחשף?
"כדי לעזור לנשים אחרות שנעזרות בבנקי זרע, וכדי להעלות את המודעוּת לבדיקת הצ'יפ הגנטי בהיריון, שעד לפני שבועיים אפילו לא שמעתי עליה. היום אני מבינה שהיא בדיקת חובה. גם על בדיקת אקסוֹם שמעתי לראשונה רק לפני כמה ימים. כשבאתי בזמנו לבנק הזרע, עם בדיקות גנטיות תקינות לחלוטין, אמרו לי שהכל תקין אצל התורם. כיום אני מבינה שרכשתי משהו פגום. אם היו אומרים לי שיש מצב שהתורם עלול להיות נשא של גן בעייתי והיו מסבירים על הבדיקות האלה, לא הייתי חושבת פעמיים. הייתי משקיעה כל סכום. בכל מקרה, לא חשוב מה ייצא בבדיקה, אני אמא שלהם ושם בשבילם. אני חייבת להיות אופטימית, כי אחרת לאן אני אגיע?".
