לפני ארבע שנים ניסתה רוזה אלרקון (59), חברת מועצת העיר ברצלונה, לחצות את אחד הרחובות הסואנים בעיר. פתאום הרגישה שעיניה נעצמות והיא לא יכולה לפקוח אותן. המכוניות התחילו לצפור והיא כצפוי נבהלה מאוד כי לא ידעה לאן ללכת. למזלה, מישהו צעק לה 'גברת, מה את עושה?' ומשך אותה לעבר המדרכה.
רק כעבור שלוש שנים קיבלה הפוליטיקאית הספרדייה אבחון מדויק למצבה: תסמונת מייג' - הפרעת תנועה נוירולוגית (דיסטוניה) שמערבת כיווץ לא רצוני של שרירי העיניים ושרירי הלסת והפה.
מצבה החמיר ואילץ אותה לעצור את פעילותה הפוליטית, כך סיפרה ב־6 בספטמבר בריאיון לאתר הספרדי El Diario. אבל היא מצאה ערוץ אחר להתבטא בו. כעיתונאית לשעבר החלה להשתמש בפלטפורמת הטיקטוק ליצירת סרטונים על התסמונת, שכבר זכו ליותר מחצי מיליון צפיות. ברובם היא עומדת עם עיניה העצומות ומספרת על הקשיים ועל האתגרים בחייה היומיומיים. המטרה, לדבריה, היא להכיר לציבור רחב ככל האפשר את המחלה הנוירולוגית שגורמת סבל לחולים בה, גם בגלל עיוות מראה הפנים ותגובות הסביבה.
רוזה אלרקון מתוך הטיקטוק שלה. "עבורי זו הדרך להגיע למספר גדול מאוד של אנשים":
לרגל חודש המודעות לתסמונת, שצויין בספטמבר, הנה כמה דברים שכדאי שכולנו נדע. "מדובר בהפרעת התנועה השלישית בשכיחותה, אחרי פרקינסון ורעד ראשוני, והיא כוללת כיווץ לא רצוני של שרירים שהמקור שלו אינו בשריר אלא במוח", מסבירה ד"ר נורית עומר, מומחית בנוירולוגיה, סגנית מנהל המחלקה לנוירולוגיה במערך הנוירולוגי בבית החולים איכילוב. "הדיסטוניה יכולה להיות מוקדית, ואז היא מערבת רק איבר אחד, למשל טורטיקוליס (נטיית הראש לצד אחד); היא יכולה להיות אזורית ולערב כמה איברים סמוכים, למשל תסמונת מייג'; היא יכולה להיות סמי־דיסטוניה שמערבת חצי גוף ודיסטוניה כללית שמערבת את כל הגוף".
מה המקור לתסמונת?
"הסוג השכיח יותר של דיסטוניות הוא משני, ואלה יכולות להופיע בעקבות מחלה ראשונית אחרת, כמו פרקינסון, מחלות ניווניות אחרות, שיתוק מוחין ואפילו סיבוך מאוחר של שבץ מוחי. הדיסטוניה יכולה להיות גם משנית לטיפול בתרופות אנטי־פסיכוטיות - תופעה שכיחה מאוד בעיקר אצל אנשים צעירים שחלו בסכיזופרניה. אחת הדיסטוניות השכיחות ביותר עקב תרופות היא נטיית הגו לצד, כמו מגדל פיזה".
וכשהדיסטוניה ראשונית?
"לרוב לא יודעים מה הגורם לה. מניחים שיש כל מיני פקטורים גנטיים שמשפיעים על התפתחותה אבל עדיין לא יודעים לזהות את הגן הפגוע. מחקרים רבים שבדקו את הנושא מעלים השערה שהפקטורים הגנטיים מערבים את גרעיני הבסיס במוח, שמסייעים להוציא לפועל תנועות בגוף. מחקרים אחרים מראים שגם אזורים אחרים מעורבים כמו הקורטקס או המוח הקטן, אבל כאמור, לא לגמרי מבינים את המנגנון של התסמונת. בבדיקות MRI, ניקור מותני או EEG הכול נראה תקין".
סוג נוסף של דיסטוניה שכדאי להזכיר בהקשר זה היא הפרעה שמקושרת ספציפית לפעולה מסוימת (Task Specific Dystonia). "היא מופיעה בדרך כלל אצל אנשים שחוזרים על אותה פעולה שוב ושוב, בעיקר בידיים", מסבירה ד"ר עומר. "הדיסטוניה הכי מוכרת היא זו של אנשים שכותבים הרבה, ובכל פעם שהם מתחילים לכתוב מופיע כיווץ לא רצוני של השרירים ביד שגורם לה להיות נוקשה. במקרים רבים היא כרוכה בכאב ומונעת את ביצוע הפעולה.
"הדיסטוניה הזו אופיינית גם לשחקני טניס, שמפתחים תת־סוג של דיסטוניה כי הם משחקים באותה יד ומבצעים אותן תנועות וכן לנגני כינור. אפשר לשאול כמובן למה רוב המוזיקאים והספורטאים לא מפתחים את התופעה, והתשובה היא שכנראה זו רגישות גנטית מסוימת".
האם הבעיה מוחית בלבד?
"כן. כל קבוצות השרירים מיוצגות בקורטקס, בקליפת המוח המוטורית שלנו, לכל קבוצה יש אזור מסוים. שימוש יתר באזור הזה של המוח עלול לפגוע במנגנוני הפידבק שקשורים אליו וכך ליצור את ההפרעה המוחית שגורמת לדיסטוניה. חשוב להבין שאין כאן שום שחיקה של שרירים או גידים (כמו בתסמונת התעלה הקרפלית או מרפק הטניסאי), אלא בעיה מוחית".
אבחון מאוחר
אחת הבעיות המרכזיות היא הקושי באבחון ההפרעה, שכאמור לא מודגמת בסריקות מוח או בבדיקות נוירולוגיות אחרות. כך לדוגמה, הדיאגנוזה הראשונית שרוזה אלרקון קיבלה, לאחר האירוע הראשון שחוותה באמצע הכביש הסואן, הייתה שהבעיה שלה נובעת מיובש בעיניים. רק כעבור כמה חודשים שבהם ניסתה טיפות עיניים שונות, ובעקבות מקרה חמור יותר שבו עיניה נעצמו לעשרה (!) ימים, היא התחילה לחפש אחר אבחון מעמיק יותר.
"הדיסטוניה היא אחת ההפרעות שהכי קשה לאבחן, כי יש לה הרבה פנים וצורות", אומרת ד"ר עומר. "בתסמונת מייג', למשל, חוסר היכולת לפקוח את העיניים לא נובעת מחולשה בשרירים, כי לפעמים הן כן נפקחות וכל הבדיקות יוצאות תקינות. פעמים רבות מייחסים בטעות את התופעה לבעיה פסיכולוגית, כאילו הלוקים בה מתחזים וייתכנו מצבים שבהם אנשים עם דיסטוניה מאובחנים עם הפרעה פסיכיאטרית או הפרעה פונקציונלית".
ד"ר עומר: "אנחנו רואים יותר ויותר תוצאות טובות של ניתוחי DBS, שבמהלכם מחדירים אלקטרודות דקות למרכזים בגרעיני הבסיס במוח ומגרים אותם בתדר מסוים"
אז איך אפשר לאבחן באופן חד־משמעי?
"האבחנה של דיסטוניה היא בדרך כלל קלינית, לפי בדיקה גופנית ושלילה של מחלות אחרות. אם מישהו מגיע למרפאה ומתלונן על כך שבשעות הערב יש לו עיוות בבהונות הרגל שמתרוממות למעלה, גורמות כאב והוא לא מצליח לשחרר אותן במשך זמן מה, זה מחזק את החשד לדיסטוניה. בדרך כלל גם מתבצעת הדמיה מוחית כדי לוודא שזו לא דיסטוניה משנית לדברים אחרים, כמו גידול במוח, מחלות מטבוליות, שקיעת מתכות במוח ועוד".
ובכל זאת, מהם התסמינים שאופייניים יותר לתסמונת מייג'?
"הרבה פעמים זה מתחיל בתלונות על רגישות לאור וסנוור בעיניים, תופעות שאמנם עלולות להצביע גם על מיגרנה, אבל אחרי שנשללת בעיה בראייה, רופאי העיניים יודעים להפנות לנוירולוג. התסמינים המתקדמים יותר הם אלו של עצימת העיניים או כיווץ וחשיקת הפה הלא רצוניות.
"דרך נוספת שמסייעת באבחון דיסטוניה היא איתור טריקים סנסוריים - מגע מסוים שעוזר לסובלים מהתסמונת לקבל בחזרה שליטה על האיברים התפוסים. הטריקים האלה קיימים אצל 90% מהחולים. בתסמונת מייג', למשל, נגיעה במצח מעל העיניים יכולה לעזור לפקוח אותן או אם משעינים את הסנטר על היד כשהפה נתפס. במקרה הזה גם זמזום או לעיסת מסטיק עשויים לעזור. היה לנו חולה במחלקה עם טורטיקוליס משני לדלקת במוח, ומה שעזר לו היה נגיעה באוזן, לכן הוא הסתובב כל הזמן עם הטלפון צמוד לאוזן".
בהתחלה רוזה אלרקון קיבלה אבחנה שהבעיה שלה נובעת מיובש בעיניים. רק בעקבות התקף חמור שבו עיניה נעצמו לעשרה (!) ימים, היא התחילה לחפש אחר אבחון מעמיק יותר
האם יש טיפולים שיכולים לסייע בהפחתת התסמינים?
"אפשר לשקול טיפול בזריקות בוטוקס, זה הקו הראשון לטיפול במייג' (שיכולה להופיע קודם בעיניים או קודם בפה ואז להתפשט לאחד מהם ובדרך כלל הולכת ומחמירה עד שלב מסוים, ואז נשארת יציבה) וכן בדיסטוניות מוקדיות. בנוסף, יש כמה תרופות שעוזרות להקל את תסמיני הדיסטוניה, אך לרבות מהן יש תופעות לוואי מרדימות ומטשטשות, ורבים מהחולים לא מסתדרים איתן.
"לעומת זאת, אנחנו רואים יותר ויותר תוצאות טובות של ניתוחי DBS (Deep Brain Stimulation), שבמהלכם מחדירים אלקטרודות דקות למרכזים מסוימים בגרעיני הבסיס במוח ומגרים אותם בתדר מסוים שמשתק את הפעילות הספונטנית שלהם. אלה ניתוחים שנעשים גם במקרים של פרקינסון ורעד ראשוני. במקרי דיסטוניה קשים זה לעתים פתרון הכרחי שנותן תוצאות מעולות".
יש סיכוי לריפוי מלא?
"לצערי אין טיפול שמשנה את מהלך המחלה או את הפרוגנוזה. בדיסטוניה ראשונית יש מקרים נדירים של רמיסיה ספונטנית. בדיסטוניה משנית, כשיש מחלה אחרת ברקע, אנו רק מנסים להקל את הסימפטומים ולשפר את איכות החיים. הסוג היחיד שכן יכול להיפתר הוא דיסטוניה שהיא משנית לתרופות או על רקע מחלות מטבוליות, כמו במחלת ווילסון למשל, שבה יש פגם גנטי הגורם לשקיעה מוגברת של נחושת בכבד, בעיניים ובמוח. אם המחלה מטופלת, הפרעות התנועה הכרוכות בה יכולות להיפתר".
האם יש משמעות לאבחון מוקדם של דיסטוניה?
"אבחון מוקדם יכול בעיקר לחסוך אבחנות שגויות, טיפולים לא נכונים, התייחסות לא מכבדת, טרטור ועוגמת נפש".
חופשה ממושכת
ויש גם נימה אופטימית בסיפורה של אלרקון, שעורר הדים בתקשורת האירופית. "כשאובחנתי בשנה שעברה", היא סיפרה בריאיון לאתר הספרדי, "הרופא הכריח אותי לצאת לחופשה של חמישה חודשים. זה עשה לי טוב כי הייתי צריכה את הזמן הזה להתאבל על השינוי הכרוך בחיים שלי. הייתי רגילה לשלוט בכל דבר ולהיות עצמאית מאוד, ועכשיו היה עליי ללמוד לבקש עזרה, שזה הדבר הקשה ביותר עבורי. כיום, עם עזרים שונים, כמו מקל הליכה ואפליקציות שונות, אני מצליחה לתפקד. בתור 'קוראת כפייתית' יש לי שלוש פלטפורמות של ספרי אודיו בנייד. הצלחתי אפילו לטייל עם משפחתי בטיפוס הרים. זה לקח לנו פי שניים זמן, אבל הגענו לפסגה.
"לאחרונה התפטרתי ממועצת העיר למרות שראש העיר רצה שאשאר. זו הייתה החלטה קשה כי הייתה לי מוטיבציה גדולה לחזור, אבל הבנתי שאני צריכה לעצור ולהקדיש יותר זמן למנוחה ולריפוי. הטיקטוק עבורי הוא הדרך להגיע למספר גדול ככל האפשר של אנשים כדי להפוך את המחלה שלי למשהו שאנשים מכירים. השינויים החיצוניים המהירים במחלה - את עוברת עם העיניים מאפס למאה וממאה לאפס תוך שניות או דקות - מחייבים הסברה".
תסמונת מייג' שכיחה יותר אצל נשים
- תסמונת מייג' שכיחה פי שניים בקרב נשים לעומת גברים ומופיעה לרוב בעשור השישי לחיים, בין גיל 50 ל־60, ייתכן שגם בשל סיבות הורמונליות.
- התסמונת תוארה לראשונה על ידי הנרי מייג', נוירולוג צרפתי, בראשית המאה שעברה.
- בעבר היא נקראה גם סינדרום ברויגל, על שם הצייר הפלמי פיטר ברויגל האב, שבאחד מהפורטרטים שלו מצוירת דמות שפניה מכווצים ומעוותים וחשבו שזו יכולה להיות דוגמה לסינדרום.
