יותר מ־400 סוגים של מחלות חסר חיסוני ראשוני ידועות כיום בעולם הרפואי, והמחקר הגנטי המתפתח הולך ומשכלל את יכולת האבחון המדויקת. כ־50% מהחולים סובלים מ־CVID - מחלה שמתאפיינת בירידה ניכרת בכמות הנוגדנים בגוף. מחלה מוכרת נוספת היא XLA הפוגעת רק בזכרים. לצידן, כאמור, קיימים סוגים רבים נוספים של מחלות נדירות יותר. את כולן קל לאבחן בעזרת בדיקות דם פשוטות, אולם חוסר מודעות מספקת, גם בקרב הממסד הרפואי, גורם פעמים רבות לאבחון מאוחר מדי, שגורם לסבל ועלול לגרום לפגיעות שאי־אפשר לשקמן.
ד"ר נופר מרכוס מנדלבליט, אימונולוגית מומחית, יו"רית החוג לחסר חיסוני מולד ומנהלת השירות לאימונולוגיה קלינית במרכז שניידר, מדגישה עד כמה חשוב להעלות את המודעות למחלות החסר, כי אפשר לטפל בהן ולשפר את איכות החיים.
"הביטוי של המחלה רחב מאוד", היא מסבירה. "לחלק מהמטופלים יש זיהומים קשים חוזרים או יוצאי דופן, דלקות ריאה קשות שלא מגיבות טוב לטיפול, מורסות ועוד. חלק מהחולים מסתמנים עם מחלות אוטואימוניות שונות או שילוב שלהן. כל אלה הם דגלים אדומים. חשוב לזכור שיש מגוון רחב של מחלות חסר חיסוני, כל אחת מהן נדירה יחסית, ולכן הפרופיל אצל כל אחד שונה".
ד"ר מרכוס-מנדלבליטצילום: דוברות בי"ח שניידראיך מתבצע הבירור?
"מתחילים בבדיקות דם פשוטות של ספירות דם ונוגדנים ואז מפנים לאימונולוג, שיחליט אם צריך בדיקות מתקדמות יותר, כולל בירור גנטי. המחקר הגנטי בתחום הזה התפתח מאוד בעשור האחרון, ויכולת האבחון והטיפול עלתה בצורה ניכרת.
"בחלק מהמקרים שבהם התחלואה לאורך החיים קשה, מבוצעות השתלות מח עצם שהן טיפול שמוביל לריפוי מלא של המחלה. במקרים אחרים, שבהם הבעיה המרכזית היא הפרעה בייצור נוגדנים, הטיפול לרוב כולל עירוי חודשי חליפי של נוגדנים שהופקו מתרומות פלזמה של מאות אנשים. טיפול זה ניתן לאחרונה בעולם וגם בארץ בצורה תת־עורית בבית על ידי המטופל בעצמו. בחלק מהמחלות הטיפול כולל נטילת אנטיביוטיקה מונעת קבועה לכל החיים, חיסונים ייחודיים או תרופות ביולוגיות מיוחדות.
"המסר החשוב הוא שעם מעקב אימונולוגי מסודר וטיפול סדיר אפשר לקיים אורח חיים מיטבי, כולל הקמת משפחה, עבודה, לימודים וכל מה שרוצים. חשוב במקביל לטפח את העזרה ההדדית בין המטופלים, אולי כל מחלה נדירה אבל ביחד יש מאפיינים דומים ואפשר להתאגד סביבם, לקדם את הזכויות ולהרגיש פחות לבד".
"אמא לקחה אותי לכל רופא ומומחה ולא ידעו מה זה"
הארפר ספרו (38), מאמנת עסקית ובעלת הפודקאסט Made Visible, רווקה, חולקת את זמנה בין ניו־יורק לתל־אביב
היא נולדה בניו־יורק, וכבר בתחילת חייה אמה שמה לב לרגישות יתר של בתה התינוקת: התקררויות ודלקות אוזניים תכופות, פריחות ודלקות שונות בעור. "היא לקחה אותי לכל רופא ומומחה ולא ידעו מה זה", מספרת הארפר ספרו. "רק בגיל עשר רופא מומחה עשה לי בדיקת דם וגילה שיש לי Hyper IgE, תסמונת נדירה של חסר חיסוני, שפחות מ־300 אנשים בכל העולם סובלים ממנה".
בשנות העשרה שלה בחרה ספרו להתעלם מהבעיה. "הסימפטומים בעור טופלו בעזרת תרופות, ולא נתתי לזה להיות חלק גדול מחיי", היא מספרת. "למרות שהרגשתי בושה וחוסר ביטחון בגלל האקזמה והסתרתי חלקים שונים בעזרת ביגוד ארוך, תמיד שידרתי שאני בסדר".
מתי חל המפנה?
"בשנת 2011, כשאני בשיאה של עבודה לחוצה בתחום יחסי הציבור, הרגשתי קשיי נשימה. לא יכולתי ללכת שני בלוקים ברחוב. הרופאים נתנו תרופות לברונכיטיס, ושום דבר לא עזר. היה לי ברור שיש משהו מעבר לזה. רק בתחילת 2012 מומחה גילה שיש לי בריאה הימנית ציסטה בגודל של כדור גולף. הייתי בהלם. תוך חודש עברתי ניתוח להסרת רבע מהריאה. המצב חייב אותי להפסיק את החיים המטורפים שניהלתי, משהו שמעולם לא אפשרתי לעצמי".
ספרו: "לפני 11 שנים גילו שיש לי ציסטה בריאה הימנית בגודל כדור גולף. תוך חודש עברתי ניתוח להסרתה. המצב חייב אותי להפסיק את החיים המטורפים שניהלתי"
איך נראים חייך כיום?
"מאז שעברתי את הניתוח אני מטופלת באנטיביוטיקה ובתרופות מיוחדות שעוזרות לי לתפקד. ביום שאני שוכחת לקחת את הטיפול התרופתי אני ישר מרגישה בהבדל.
"בעיקר עשיתי שינוי גדול באורח החיים שלי. הפסקתי להסתיר את המצב שלי וסיפרתי לכולם על הסינדרום המיוחד שלי. אחרי שלושה עשורים שבהם התביישתי במחלה, הבנתי שההסתרה רק גרמה לי סבל.
"התפטרתי מהעבודה הלחוצה שלי, הקמתי עסק לאימון עסקי ואני שומרת יותר על איזון בחיי, כולל פעילות גופנית ותזונה מודעת אבל לא מחמירה מדי. בגדול, אני מנסה לחיות חיים נפלאים ככל שאפשר בלי להיות מוגדרת על ידי המחלה. לפני שלוש שנים גם עליתי לישראל, ואחת לשלושה חודשים אני מבקרת בניו־יורק.
"ב־2018 השקתי פודקאסט שבו אני חושפת מחלות בלתי נראות, כדי שכל מי שעובר אתגרים דומים ירגיש פחות לבד. בנוסף אני חברה במועצת המנהלים שלUS Immune Deficiency Foundation”.
יש לך תובנות שכדאי לחלוק?
"לא להתבייש ולשתף אנשים שאכפת להם ממך. תמיד אפשר למצוא אנשים שיהיו רגישים לפגיעות שלך ולבנות בעזרתם קהילה שתבין מה את עוברת.
"בנוסף, כדאי לפתח סקרנות לגבי המצב הרפואי, לשאול שאלות ולדרוש תשובות מהרופאים. אמא שלי השקיעה עשר שנים למצוא מה עובר עליי, צריך לעזור לאנשים לקבל אבחנה מהירה יותר".
עירוי חודשי של נוגדנים לגוף
יסמין בורנשטיין (30), מורה לחינוך מיוחד, נשואה ואם לתינוקת, תושבת קיבוץ משמר־הנגב
כשהייתה חיילת חלתה יסמין בורנשטיין בדלקת ריאות שלא טופלה בצורה מיטבית. כשהשתחררה המשיכה לחלות מדי חודש, עוד לא הספיקה לצאת מדלקת אחת וכבר התחילה אחת חדשה. בכל פעם טופלה באנטיביוטיקה שלא סייעה לסיים את המחלה.
"ניסינו להבין איפה הבעיה", היא מספרת. "במשך שנה שלמה עברתי בין רופאים שונים, עד שהגעתי למומחה ריאות שאמר שכבר יש לי צלקת בריאה מכל הדלקות החוזרות, אבל מקור הבעיה לדעתו הוא עניין חיסוני. הוא שלח אותי לבדיקת דם פשוטה ומשם המשכתי לבדיקות דם אצל אימונולוג. האבחון היה ברור: חסרים לי נוגדנים בגוף שיילחמו בדלקות הריאה האלה. מצד אחד הייתה הקלה שסוף־סוף יודעים מה זה, מצד שני פחדתי מטיפולי הזריקות. לאט־לאט גם זה עבר ומצאתי את הדרך הנכונה לי".
איך את מטופלת?
"כבר שמונה שנים אני מקבלת עירויים חודשיים שמחדירים לי נוגדנים לגוף. אני עושה את זה בבית חולים, למרות שיש כיום אפשרות לטיפול ביתי, כי יש לי פוביה רצינית ממחטים. עשו איתי תהליך איטי ועברתי מזריקות בשכיבה לישיבה. הטיפול מתחיל בשמונה בבוקר ומסתיים לרוב בסביבות השעה אחת, בהתאם לתגובה של הגוף ולתופעות הלוואי. בהתחלה זה לקח יותר זמן, היום הגוף שלי כבר רגיל לזה".
בורנשטיין: "במשך שנה עברתי בין רופאים שונים, עד שהגעתי למומחה ריאות שאמר שיש כבר צלקת בריאה מכל הדלקות החוזרות, אבל מקור הבעיה הוא חיסוני"
תקופת הקורונה הציבה אתגר ממשי, נזכרת בורנשטיין. "כמובן, העבודה שלי בחינוך חשפה אותי לסיכונים, ובהמלצת הרופא פשוט הייתי סגורה בבית כמעט שנה וחצי. לא עבדתי והמעטתי לצאת מהבית, רק כשאין בכלל אנשים בחוץ. כשהבנתי שהמצב מדכא אותי, התחלתי בשיחות עם העובדת הסוציאלית בקיבוץ שעזרה לי להתגבר על החרדות וסייעה לי גם בהתנהלות מול ביטוח לאומי.
"תקופה מורכבת נוספת הייתה במהלך ההיריון שלי, שבגלל מערכת החיסון החלשה הוגדר מראש כהיריון בסיכון. הייתי במעקב כל שבועיים, התייעצתי על כל שינוי קטן, ופעמיים גם הגעתי למיון בגלל קוצר נשימה. בסופו של דבר הכול עבר בשלום וילדתי תינוקת בריאה ומקסימה, כיום בת חצי שנה".
איך נראים חייך כיום?
"מאז שהתחלתי לקבל עירויים, דלקות הריאה חלפו ואין לי בעיות אחרות. אני מתפקדת וחיה רגיל אך עדיין צריכה להיזהר הרבה יותר מכולם כי מדובר במחלה כרונית. בעלי דואג לי מאוד. כשהוא חוזר מהעבודה הוא מתקלח או לפחות שוטף ידיים לפני שהוא מתקרב אליי.
"אני ממשיכה לעבוד בחינוך, כיום בגן ילדים, למרות שביטוח לאומי לא הסכים להכיר בי אם אמשיך לעבוד עם ילדים. אני לא מוכנה לוותר על זה ופשוט נזהרת יותר. גם עכשיו כשאחד הילדים קצת מצונן אני ישר שמה מסכה".
יש לך עצות לנשים אחרות?
"במצבים שבהם יש דלקות חוזרות, חשוב להתעקש לבדוק את זה עד הסוף ולא להסכים לאמירות כמו 'תשלימו עם המצב'. יש חוסר מודעות למחלה בקרב רופאים, ואני מציעה לא להתבייש להציע לבדוק חוסר נוגדנים. בטיפול מתאים אפשר לחיות עם המחלה בצורה טובה".
"אני סובלת מ־11 מחלות קשות"
נאוה זלצמן (66), צלמת ועורכת וידיאו, נשואה, אמא לשלושה וסבתא לארבעה, תושבת חיפה
לפני 16 שנה חלתה נאוה זלצמן בסרטן בלוטת התריס. בהמשך אובחנה עם מחלה המטולוגית בשם ITP (תרומבוציטופניה אימונית) ואז הופיעו גם מחלות המעי קוליטיס וקרוהן ובנוסף כאבי פרקים קשים.
מתי אובחנת עם חסר חיסוני?
"הייתי אצל המון רופאים אבל כל אחד טיפל בי בתחום שלו ואף אחד לא חיבר את הכול. רק לפני ארבע שנים, פרופ' ירון אילן, מומחה למחלות דרכי העיכול והכבד בבית החולים הדסה, ריכז את כל הנתונים, ואחרי שאשפז אותי לסדרת בדיקות מקיפה מצאו שיש לי חסר חיסוני ראשוני מסוג CVID וגם מחלת כבד TSC (טוברוס סקלרוזיס).
"פרופ' אילן הסביר לי שבגלל החסר החיסוני הגוף לא מצליח להתמודד עם כל המחלות שיש לי, שהן כולן אוטואימוניות ולכן הביטויים שלהן כל כך קשים אצלי. יש לי למעשה 11 מחלות, ועד היום לא יודעים בדיוק מה גרם למה".
זלצמן: "החליטו לטפל קודם כול בחסר החיסוני ולתת לי עירוי לווריד, אבל הוא גרם לי תופעות לוואי קשות, כולל כאבי ראש חזקים ובחילות. הייתי מנוטרלת אחרי כל טיפול"
איזה טיפול את מקבלת?
"החליטו לטפל קודם כול בחסר החיסוני ולתת לי עירוי בווריד, אבל הוא גרם לי תופעות לוואי קשות, כולל כאבי ראש חזקים ובחילות. אז עברו לטפטוף איטי - כל שלושה שבועות אושפזתי לארבעה ימים והייתי מנוטרלת כמה ימים אחרי. כיום אני מקבלת אחת לחודש זריקה תת־עורית בבטן שנמשכת שלוש שעות וחצי. בנוסף אני מקבלת טיפול ביולוגי לקרוהן, שעדיין לא עוזר.
"לוקח לי כמה ימים להתאושש מכל טיפול. יש חולשה, נפיחות וכאבים חזקים במקום ההזרקה, אבל לפחות ההחלמה בבית ולא באשפוז יום, כפי שהיה בעבר. הקורונה כמובן הציבה עוד אתגר, וחליתי בה פעמיים. קשה לי מאוד גם כשהנכדים מקבלים חיסונים ואני לא יכולה להיות לידם כי זה מסוכן לי.
"אפשר לומר שהחיים שלי התהפכו בגיל 50, אבל חלקם מאוד לטובה. בעקבות ניתוח להסרת הסרטן שפגע לי במיתר הקול עזבתי את עבודתי כמורה אחרי שנים רבות והפכתי בשמחה את התחביב שהיה לי - צילום ועריכת וידיאו - למקצוע. בנוסף, פתחנו פאב משפחתי בחיפה וכולנו היינו בתוך העניין.
"ההתמודדות בחיי היומיום לא פשוטה, כי העירויים מעלים לי קצת את רמת הנוגדנים אבל לא לרמה של אנשים רגילים ובגלל המלחמה והלחץ העצום יש החמרה רצינית". אילו עצות את יכולה לתת מניסיונך?
"להיות קשובים לגוף. כשמרגישים שמשהו לא תקין כדאי לדבר על זה עם אנשים כי אולי למישהו מהם תהיה עצה טובה. חשוב למצוא רופאים שייתנו לך גב ושתרגישי שיש לך עם מי לדבר, במקביל לייצר קבוצת תמיכה שתעזור לעבור את זה ביחד, וגם לא להסס להשתמש בקנאביס רפואי לסיוע לכאבים ולשינה".
קהילה תומכת
עמותת "באבל קר" פועלת למען אנשים וילדים הסובלים ממחלות של חסר חיסוני ובני משפחותיהם. לדברי רותי שטיינברג, יו"רית העמותה, המטרה היא ליצור קהילה התומכת בחברים, מנגישה ידע ומקדמת מענה. "חשוב לנו להעלות את המודעות למחלות חסר חיסוני בקרב רופאים ובציבור הרחב, להיות בקשר עם מוסדות המדינה והבריאות ועם רופאים, כדי לתת מענה לצרכים המיוחדים של הקבוצה. אנו שואפים שתהיה זמינות למגוון תרופות, טכנולוגיות וציוד המתאימים לטיפולים שאנחנו זקוקים להם".
