בדיקת דם או מי שפיר: במה לבחור ומתי?
בשנים האחרונות אפשר לעשות בדיקת דם כאלטרנטיבה לבדיקת מי שפיר. רגע לפני שאתן מקבלות החלטה במה לבחור, חשוב להבין מה ההבדל בין סוגי הבדיקות, עלותן ורמת האמינות שלהן
בדיקת מי שפיר היא אחת מהבדיקות החשובות ביותר בהיריון. זו הבדיקה היחידה שסוקרת את כל הכרומוזומים של העובר ובוחנת האם קיימים שינויים מבניים ומספריים בהם. השינויים הללו יכולים להעיד על קיומן של תסמונות שיפגעו בבריאותו ובאיכות חייו של העובר ומשפחתו.
בשנים האחרונות, הגיעו לשוק בדיקות דם כאלטרנטיבה לא פולשנית לבדיקות מי השפיר. בדיקות אלו המכונות (NIPT (Non Invasive Prenatal Test הן למעשה בדיקות סקר, המספקות הערכה סטטיסטית לגבי הסיכוי שהעובר סובל ממספר תסמונות.
סוגי הבדיקות
• בדיקת מי שפיר בוחנת את כל הכרומוזומים הנמצאים בתא העובר ונותנת מידע מפורט על כל חריגה במבנה הכרומוזום וסך הכרומוזומים בתא של העובר. בצורה זו ניתן לקבל תוצאות ודאיות בנוגע למחלות תורשתיות, לקיומה של תסמונת דאון, טריזומיות ותסמונות גנטיות רבות. בבדיקת מי שפיר ניתן לקבוע גם את רמת החלבון העוברי. הערכים המתקבלים מדוייקים יותר מאלה המתקבלים בבדיקת דם בסקר הביוכימי שליש שני.בדיקה חדשה המתאפשרת במסגרת דיקור מי שפיר היא בדיקת צ'יפ גנטי אשר באמצעות טכנולוגיה מולקולרית מאפשרת לבדוק גם חלקים קטנים בכרומוזום אותם לא ניתן לראות בבדיקת מיקרוסקופ. ביצוע הצ'יפ הגנטי יחד עם בדיקת מי השפיר הרגילה, מאפשר קבלת תוצאות ברזולוציות גבוהות וברמת דיוק של פי 5 ומעלה מאשר בדיקת מי השפיר הרגילה. ניתן לזהות בצורה כזו כ-20% ממקרי אוטיזם, הבאים לביטוי בתסמונות כרומזומליות.
• בדיקת דם (NIPT) היא בדיקה סטטיסטית, ולכן התוצאה שהיא מספקת היא הערכה הסתברותית לגבי הסיכוי שהעובר לוקה באחת התסמונות אותן הבדיקה בודקת - תסמונת דאון, טריזומיה 13, טריזומיה 18 ותסמונות על כרומוזומי המין. הבדיקה אינה מזהה הפרעות אותן מגלה הצ'יפ הגנטי.
לשים לב להבדלים בין סוגי הבדיקות(צילום: shutterstock)
רמת האמינות
• מי שפיר - רמת הוודאות של הבדיקה היא 100%. האפשרות לטעות מזערית ביותר.
• בדיקת דם (NIPT) - התשובה בבדיקת NIPT היא סטטיסטית בלבד ורמת הדיוק שלה נמוכה משמעותית בהשוואה לבדיקת מי שפיר. ניתן לומר שהבדיקה "מנחשת נכון" בעיקר את הסיכוי שהעובר חולה בתסמונת דאון. בנוסף רמת הדיוק של הבדיקה לגבי כרומוזמים אחרים נמוכה.
אם האשה צעירה והסיכוי לדאון נמוך - אחוז השגיאה של NIPT גבוה, והיא עלולה לפספס מקרים בהם העובר אכן חולה בתסמונת. יתר על כן, בדיקת NIPT מבצעת "אזעקות שווא" ב-10% מהמקרים - לדוגמה התראה של תסמונת דאון על ידי בדיקת NIPT תוביל לביצוע בדיקת מי שפיר, שבה יתגלה כי העובר בריא. ב-3% נוספים תתקבל תשובה גבולית שמשמעותה שלא ניתן לחשב את הסיכון לפגיעה בעובר, וכמובן קיים סיכוי שהבדיקה תפספס ממצאים קיימים.
נשים מספרות על דברים מוזרים שקרו להן בהיריון. צפו:
היתרונות של כל בדיקה
• בדיקת מי שפיר - הבדיקה בודקת במהימנות הקרובה ל-100% מאות תסמונות כרומוזומליות בעובר. עבור מי שמחפשת להיות בטוחה ורגועה שלעובר אין תסמונת כרומוזומלית מומלץ על בדיקת מי שפיר. זו הבדיקה היחידה והמהימנה בהיריון המאפשרת וודאות שהכרומוזמים תקינים. ללא בדיקת מי שפיר, הסיכוי שלעובר יש הפרעה כרומוזמלית הוא יותר מ-1:200.• בדיקת דם (NIPT) - בניגוד לבדיקת מי שפיר, בדיקת NIPT היא בדיקה לא פולשנית שמאפשרת לקבל הערכה סטטיסטית בדיוק סביר רק לגבי אפשרות לתסמונת דאון בעובר.
קראו עוד:
להיות בחדר לידה מבלי לשמוע כלום
"התביישתי לומר שבני גורם לי סבל"
החסרונות
• בדיקת מי שפיר - מכיוון שמדובר בבדיקה פולשנית, קיים סיכון להפלה לאחר מי שפיר. אבל למרות המוניטין הרע שיצא לה, הסיכוי להפלה לאחר מי שפיר קטן משמעותית ממה שמיוחס לו בדרך כלל, ועומד על שיעור של 1:1000-1:800, בדומה לשיעור ההפלות הטבעיות בשלב זה של ההיריון.• בדיקת דם (NIPT) - בדיקת NIPT היא בדיקה סטטיסטית ולכן אחוז הדיוק שלה נמוך משמעותית בהשוואה לבדיקת מי שפיר. בבדיקה זו קיים סיכון לאזעקות שווא ולפספוס ממצאים קיימים. הבדיקה אינה מקיפה את כל שלל התסמונות אותן ניתן לאתר במסגרת דיקור מי שפיר ואינה מזהה חוסרים בכרומוזומים שיכולים לגרום לפיגור התפתחותי או מומים במערכת העצבים של העובר. בנוסף, הבדיקה אינה רלוונטית עבור הריון רב עוברי.
גיל האישה הוא פרמטר שמשפיע על ההחלטה(צילום: shutterstock)
מתי כדאי להעדיף בוודאות כל בדיקה?
• בדיקת מי שפיר - כשיש היסטוריה של מחלות גנטיות במשפחה, כשבדיקות ההיריון המקדימות מראות על ממצאים חשודים, כשיש היסטוריה של הפלות כתוצאה ממומים בעוברים, או כשרוצים רמת וודאות גבוהה ושקט נפשי.
• בדיקת דם (NIPT) - בין הברירה לא לבדוק כלל תסמונות גנטיות, לבדיקה חלקית ברמת דיוק שבין 80-99%, עדיף לבחור באופציה השנייה. לכן מי שמסרבת בתוקף לבצע בדיקת מי שפיר, עדיף שתבצע בדיקת NIPT על מנת לבדוק את קיומן של תסמונת דאון ומספר הפרעות נוספות בעובר.
עלות
• בדיקת מי שפיר - הבדיקה ניתנת חינם לנשים מעל גיל 35 או לנשים מתחת לגיל 35 שבבדיקות ההיריון התגלה אצלן נתון מחשיד והן הופנו על ידי הייעוץ הגנטי לדיקור מי שפיר. מכיוון שהסיכוי ללידת ילד עם בעיה כרומוזומלית הוא 1:200 רופאים רבים ממליצים לנשים גם מתחת לגיל 35 לגשת ולבצע בדיקת מי שפיר. במקרה כזה, עלות הבדיקה תהיה 2,000 שקלים.• בדיקת דם (NIPT) - קיימות מספר חברות המציעות בדיקות דם במקום מי שפיר, והמחירים של בדיקות אלו נעים בין 2,500 שקלים ל-6,000 שקלים. חלק מקופות החולים מציעות החזרים על בדיקות NIPT.
בחלק מהמקרים, נשים שמנסות להמנע מבדיקת מי שפיר על ידי ביצוע בדיקת NIPT נשלחות בכל זאת לבצע את בדיקת מי השפיר, לאחר שקיבלו תוצאות לא וודאיות או "אזעקות שווא". כאשר הן מבצעות את בדיקת ה-NIPT בשלב מתקדם יחסית של ההיריון, הן נכנסות למצב שבו מסוכן לבצע דיקור מי שפיר (מעבר לשבוע 23 להיריון), ונכנסות לתקופה של חוסר ודאות ולחץ, עד ששוב מתאפשר לבצע את הבדיקה ברמת ביטחון סבירה, או חלילה נאלצות ללדת ילד עם בעיות.
בדיקת NIPT היא בדיקה סטטיסטית, ואחד המדדים שמשפיעים על התשובה שמתקבלת הוא גיל האם. לנשים בגיל מבוגר יותר יש סיכוי גבוה יותר לקבל תוצאה מדאיגה שתשלח אותן לבצע בדיקת מי שפיר, כיוון שבחתך גיל גבוה יותר הסיכוי לבעיות גנטיות עולה.
מכיוון שבדיקת NIPT ניתנת לביצוע החל משבוע 10 להריון, מומלץ לבצע אותה מוקדם, כך שבמקרה שבו מתקבלת תוצאה הדורשת דיקור מי שפיר, האם תהיה במועד המומלץ לביצוע הבדיקה (בין השבועות 16-23).
מה חשוב לדעת לפני שבוחרים בין בדיקת דם למי שפיר?
• להבין את ההבדל בין התוצאות המתקבלות - תוצאה סטטיסטית בבדיקת ה-NIPT מול תוצאה מדויקת בבדיקת מי השפיר.
• להבין מה טווח הכיסוי של כל בדיקה - מה אתם מקבלים תמורת הכסף שלכם, ומה באמת ייתן לכם שקט נפשי.
• להבין מה התהליך שתעברו במקרה בו בדיקת הדם תחזיר תוצאה לא תקינה. התהליך חשוב מבחינת תכנון לוחות הזמנים, מבחינה רגשית ומבחינת הנכונות להשקיע בשלב זה את משאביכם.
• ההתקדמות בתחום בדיקות מי השפיר שפרה את הסטטיסטיקות משמעותית וכיום הסיכוי לזיהום, להגעה לכדי לידה מוקדמת, או לאיבוד ההיריון כתוצאה מדיקור מי שפיר קטן מאי פעם. למעשה, הסיכוי ללדת ילד עם תסמונת גדול פי 5 מהסיכוי להפלה בעקבות דיקור מי שפיר.
פרופ' יוסי שלו אחראי על תחום אולטרסאונד פולשני במרכז רפואי וולפסון ורופא בכיר ביחידת אולטרסאונד נשים. פרופ' שלו מבצע דיקורי מי שפיר באסותא רמת החייל תל אביב.
לפנייה לכתב/ת 
לבדק מה רמת האמינות של כל בדיקה
צילום: shutterstock
מומלצים
